TO EMBRIO

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Universidade Comunitária da Região de Chapecó
Área de Ciências da Saúde
Curso de Medicina
Fundamentos clínicos e morfológicos do ser humano I
ESTUDO DIRIGIDO – DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL:
Quando ocorre um DFTN?
Os defeitos do tubo neural são malformações que ocorrem na fase inicial do desenvolvimento fetal, envolvendo a estrutura primitiva que dará origem ao cérebro e à medula espinhal. Quando há malformações congênitas, em que não ocorre o fechamento adequado do tubo neural embrionário.
Em que período do desenvolvimento estes defeitos podem ocorrer?
Entre a terceira e a quinta semana de gestação, período no qual ocorre a formação e o fechamento do tubo neural.
Quais os defeitos do tubo neural mais comuns?
A Anencefalia e a Espinha Bífida respondem em torno de 90 a 95% de todos os casos de defeitos do tubo neural.
Qual a incidência dos DFTN?
De uma maneira geral, é em torno de 1: 1000 nascidos vivos.
O que é anencefalia?
É um defeito caracterizado pela ausência da calota craniana e da pele que a recobre, de modo que o tubo neural da porção craniana é exposto e há degeneração secundária do encéfalo; é a ausência parcial ou incompleta do cérebro e do crânio.
O que é espinha bífida?
A espinha bífida ocorre quando a extremidade inferior do tubo neural não se fecha, causando danos medulares significativos. A lesão nervosa é permanente e resulta em níveis diversos de paralisia dos membros inferiores, bexiga e intestino. É um defeito do de fechamento ósseo posterior da coluna vertebral. Esse defeito pode ser recoberto por pele normal (espinha bífida oculta) ou associar-se com uma protusão cística, podendo conter meninges anormais e líquido cefalorraquidiano- meningiocele; ou elementos da medula espinhal e/ou nervos- mielomeningocele.
O que é encefalocele?
É a forma clínica, que geralmente ocorre na região occipital, na qual o cérebro e as meninges herniam-se através de um defeito na calota craniana, sendo preenchidas por líquido ou tecido cerebral.
Qual a consequência da anencefalia?
É um defeito incompatível com a vida extrauterina, por isso todas as crianças anencéfalas são natimortas ou morrem pouco tempo após o nascimento.
Qual(is) a(s) consequência(s) da espinha bífida?
A criança com meningocele ou mielomeningocele pode apresentar paralisia de membros, deformação de membros e da coluna vertebral, disfunção intestinal, sexual de dificuldade de aprendizagem. Nos casos de espinha bífida a conseqüência é a falha na fusão dos arcos das vértebras, tipicamente na região lombar. Existem graus variáveis, desde a espinha bífida oculta, na qual o defeito é apenas no arco ósseo, à espinha bífida aberta, muitas vezes associada à meningocele (protrusão das meninges) ou meningomielocele (protrusão de elementos neurais além das meninges). O seu risco de morte depende da gravidade da lesão, visto que há extensivos tratamentos médicos e cuidados cirúrgicos.
Qual a importância do ácido fólico?
O ácido fólico é o mais importante fator de risco para os defeitos do tubo neural identificado até hoje. A suplementação periconcepcional e durante o primeiro trimestre de gravidez tem reduzido o risco de ocorrência e o risco de recorrência para os defeitos do tubo neural em cerca de 50 a 70%. Possui também um papel fundamental no processo da multiplicação celular. O folato interfere com o aumento dos eritócitos, o alargamento do útero e o crescimento da placenta e do feto. Assim, tornam-se muito importantes o aconselhamento genético, a suplementação dietética com ácido fólico e o diagnóstico pré-natal das malformações do tubo neural, sendo indispensável para o crescimento normal. 
Onde o ácido fólico pode ser naturalmente encontrado?
Em 1998, a Food and Drug Administration (FDA), nos Estados Unidos, determinou que cereais manufaturados (farinha, arroz, pães, macarrão entre outros) fossem enriquecidos com ácido fólico na concentração de 0,14mg/100g de produto. Sugeriu-se a fortificação com ácido fólico no Brasil seguindo a regulamentação da adição de ferro e ácido fólico às farinhas de trigo e milho no Brasil pela RDC n. 344 da ANVISA. Os produtos farináceos encontrados com freqüência no Programa de Orçamento Familiar são: fubá, creme e flocos de milho, farinha de trigo, massas, panificados e biscoitos.
Por que pode ocorrer deficiência de ácido fólico (motivos)?
As gestantes são propensas a desenvolver deficiência de folato provavelmente devido ao aumento da demanda desse nutriente para o crescimento fetal e tecidos maternos. Outros fatores que contribuem para deficiência de folato são a dieta inadequada, hemodiluição fisiológica gestacional e influências hormonais.
Além dos DFTN, quais outros problemas podem estar associados à deficiência de ácido fólico?
Sua deficiência pode também ocasionar alterações na síntese de DNA e alterações cromossômicas.
Que alimentos são obrigatoriamente suplementados com ácido fólico no Brasil?
Fubá, creme e flocos de milho, farinha de trigo, massas, panificados e biscoitos.
Cite fatores de risco para os DFTN.
O ácido fólico é o fator de risco para os DFTN mais importante identifica- do até hoje. Outros agentes teratogênicos possivelmente envolvidos como fatores de risco para os DFTN são: diabetes mellitus materno, o uso de ácido valpróico para tratamento de epilepsia durante a gestação, obesidade materna, deficiência de zinco e hipertermia.
Por que todas as mulheres em idade fértil deveriam fazer suplementação com ácido fólico?
Porque é importante que a mulher em idade fértil tenha acesso a uma quantidade adequada de ácido fólico pelo menos um mês antes de engravidar, já que o tubo neural se converte em medula espinhal e cérebro entre os dias 18 a 26 da gestação, período no qual mulheres desconhecem ainda seu estado gravídico. Então, quando elas virem a descobrir a gravidez, 1 ou 2 meses depois, o tubo neural já terá se fechado.