Neuro 8 Transtorno do Espectro Autista ( NP2)

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Transtorno do Espectro Autista
Profa. Dra. Luciana pietro
História 
1952, a Associação Americana de Psiquiatria publica o Manual Diagnóstico e Estatístico de Doenças Mentais (DSM-I), com a finalidade de padronizar a nomenclatura e os critérios diagnósticos dos transtornos mentais. 
sintomas autistas foram classificados dentro da esquizofrenia infantil e não como uma entidade com diagnóstico próprio.
1968, é publicado o DSM-II, que, em geral, entendia os sintomas autistas por meio da psiquiatria dinâmica. 
predominava a ideia de que os sintomas seriam resultados de grandes conflitos inconscientes ou de dificuldades para se adaptar aos problemas do ambiente, e que seriam sediados entre as neuroses e as psicoses.
História 
Em 1980, Rutter e Schopler, com grande experiência no acompanhamento de crianças com o transtorno, definiu autismo a partir de quatro critérios:
Atraso e desvios sociais não só como deficiência intelectual;
Problemas de comunicação não só como de deficiência intelectual associada;
Comportamentos incomuns, tais como movimentos estereotipados e maneirismos;
Início antes dos 30 meses de idade.
Em 1980, no DSM-III,8 o autismo foi finalmente reconhecido como uma nova classe de transtornos do desenvolvimento, denominada transtornos invasivos do desenvolvimento (TID)
História
Em 1994, DSM-IV trouxe novos critérios na definição de autismo
A síndrome de Asperger é adicionada ao DSM-IV, ampliando o espectro do autismo, que passa a incluir casos mais leves, em que os indivíduos tendem a ser mais funcionais.
Em 2013, é lançado o DSM-5, no qual os subtipos dos transtornos do espectro autista são eliminados. 
Todos os casos são a partir daí diagnosticados em um único espectro com diferentes níveis de gravidade.
O diagnóstico de TEA passa a pressupor uma definição a partir de duas categorias: 
de um lado, alteração da comunicação social; 
do outro, a presença de comportamentos repetitivos e estereotipados
Transtorno do Espectro Autista
Definido como transtorno do desenvolvimento que surge na infância e que se caracteriza por importante atraso na aquisição da linguagem, na interação social, com interesses restritos e comportamentos estereotipados ou repetitivos.
Condições caracterizadas por prejuízos significativos na comunicação, comportamento e interação social que se iniciam dentro dos três primeiros anos de vida e que têm causas multifatoriais
Fazem parte dessas condições:
autismo infantil
síndrome de Asperger
transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação
Transtorno do Espectro Autista
os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos
as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.
 os comportamentos são comuns entre todos os indivíduos do TEA
 o que muda é a intensidade das manifestações e a gravidade do acometimento.
Epidemiologia
Na década de 1980 tratava-se de um distúrbio raro, com incidência aproximada de 1 para 2.500
Atualmente 1 para 68 crianças nos EUA
Autismo:
Asperger:
Afeta 3 a 5 vezes mais os meninos do que as meninas, mas as meninas autistas tendem a ser mais seriamente afetadas.
Causas
Atualmente, os TEA são considerados transtornos complexos, heterogêneos e de etiologia multifatorial  grande número de patologias congênitas associadas
Raramente um único fator genético ou ambiental é reconhecido como a causa do transtorno
Os estudos ainda não são conclusivos, porém existem vários relatos de
anormalidades orgânicas, 
neurológicas, biológicas, 
fatores genéticos, 
imunológicos e perinatais, 
bioquímicos e neuroquímica – sinalização molecular e celular
neuro-anatômicos 
Genética
Estudos mostram que as taxas de concordância entre gêmeos monozigóticos variam de 36% a 92% sendo de 10% gêmeos dizigóticos (Folstein e Rutter, 1977)
O risco de recorrência é baixo: 2% a 8% porem cerca de 50-200 vezes maior do que o da população geral (Bailey,1996; Muhler et al., 2004)
Estudos demonstram que os fatores ambientais são mais importantes do que se pensava anteriormente, sendo o risco determinado 50% por fatores genéticos e 50% por fatores ambientais
Há mais de 100 genes e 40 regiões genômicas associadas ao TEA:
genes relacionados: FMR1, neuroliguinas 3 e 4 (NLGN), neurexina 1 (NRXN1), anquirina (HANK3), CNTNAP2, protocaderina 10 (PCDH10), contactina 3 (CNTN3)
supostos genes relacionados: MeCP2, DIA 1, PCDH10, NHE9A2BP1, UBE3A, NHE6, 5-HTT, MET
Genética
Muitos desses genes associam-se a 
proteínas envolvidas na sinapse 
na migração, no crescimento e na diferenciação neuronal
na neurotransmissão excitatória e inibitória 
em canais iônicos de membrana 
regulação ou estrutura celular 
Na análise de um cariótipo padrão, podem ser detectadas anormalidades citogenéticas em até 5% dos casos,
deleções ou duplicações submicroscópicas têm sido encontrados em 10% dos casos
Aspectos Ambientais
A possível associação de autismo com múltiplos fatores de risco ambientais tem sido muito estudada.
Fatores pré-natais 
idade materna e paterna avançadas, diabetes gestacional, sangramento materno, gestação múltipla, primeiro na ordem de nascimento 
Estudos têm reportado associação entre TEA e a exposição pré-natal a toxinas.
Já está bem determinada a associação de autismo com a exposição intrauterina a medicamentos teratógenos como a talidomida, o abortivo misoprostol e o anticonvulsivo ácido valproico 
Outro estudo demonstrou que crianças que residem em casas com altos níveis de poluição do ar são três vezes mais suscetíveis a desenvolver TEA do que crianças que residem em áreas de baixo nível de poluição.
Aspectos Ambientais
Fatores Perinatais e Neonatais
apresentação fetal anômala, 
complicações no cordão umbilical, 
sofrimento fetal, 
hemorragia materna, 
tamanho pequeno para a idade gestacional, 
malformações congênitas, 
aspiração de mecônio, 
incompatibilidade ABO ou Rh 
hiperbilirrubinemia, 
baixo peso de nascimento (< 1.500 g), 
lesões associadas ao parto 
anemia neonatal 
Alterações Neuropatológicas
Achados neuropatológicos tem sido repetidamente descrito, se referem às anormalidades na estrutura minicolunar no neocórtex
Estudos mostram que as células do sistema límbico (hipocampo, amígdala, corpos mamilares, giro anterior do cíngulo e núcleos do septo) seriam menores nas crianças com TEA  indicando atraso na maturação desse sistema
Alterações cerebelares também têm sido descritas e incluem volume anormal
Células de Purkinje com número e tamanho reduzidos
Aumento das células da micróglia e de citocinas inflamatórias
Alterações de Neuroimagem 
Aumento do volume cerebral total, dos hemisférios, do cerebelo e do núcleo caudado  aumento de substância branca e cinzenta
Isso estaria associado ao aumento no número, no tamanho e na quantidade de mielina na neuróglia, aumento na quantidade de dendritos e axônios e diminuição da poda neuronal
Diminuição do volume de outras regiões cerebrais, como áreas do mesencéfalo, vérmis cerebelar e corpo caloso.
Padrões anormais de crescimento nos lobos frontais e temporais e estruturas do sistema límbico, como a amígdala
Alterações Eletrofisiológicas
Estudos têm mostrado anormalidades no funcionamento da circuitaria cerebral compatíveis com o padrão de disconectividade e dissincronia em longas distâncias.
Uma das alterações mais citadas são déficits no processamento temporal 
Esses achados indicam diferenças na velocidade do processamento auditivo e na transmissão da informação via núcleo auditivo ao córtex
A prevalência de epilepsia em autistas é alta – 30%, sendo maior naqueles com grave comprometimento da linguagem e déficit cognitivo.
A associação de autismo com epilepsia e retardo mental é um dos principais motivos para se acreditar em uma origem biológica para o TEA
AlteraçõesNeuropeptídicas 
São pequenas moléculas regulatórias distribuídas em todo o sistema nervoso central. 
No cérebro, exercem múltiplas funções biológicas, tais como neurotransmissão, neuromodulação, regulação dos sistemas endócrinos e imunológic
A oxitocina e a vasopressina são conhecidas como “peptídeos sociais”
Há evidências de que o sistema que envolve a oxitocina possa estar alterado em indivíduos com TEA
Alterações no Sistema Redox
Algumas evidências recentes sugerem que crianças com TEA apresentam reduzida capacidade antioxidante e podem sofrer de estresse oxidativo crônico. 
São descritas anormalidades no metabolismo da metionina e da glutationa e no funcionamento das mitocôndrias, onde são produzidos os oxigênios reativos intracelulares. 
Os oxigênios reativos participam da fisiologia da plasticidade sináptica, da aprendizagem e da memória, e estão associados à disfunção celular encontrada nas doenças degenerativas associadas à idade
Alterações Imunológicas
Atualmente se tem estudado o papel do sistema imunológico na neurobiologia do autismo. 
Infecção materna, febre e uso de antibióticos na gestação, assim como infecção pós-natal, estão associados a um aumento na chance de a criança ser diagnosticada com TEA. 
A hipótese de uma disfunção imunológica é fortalecida pela alta prevalência de doenças autoimunes e alergias em indivíduos com autismo.
Alguns estudos demonstraram que anticorpos maternos reagem com proteínas cerebrais fetais e podem se associar ao transtorno.
Outras Alterações
Há evidências de alterações em vários neurotransmissores, sendo as alterações da serotonina as mais consistentes. 
Os níveis de serotonina estão aumentados em um terço das crianças com autismo.
Em crianças não autistas, sua síntese é maior do que 200% dos valores de adultos antes dos cinco anos, quando então declinam até atingir valores de adultos. 
Em crianças autistas, a capacidade de síntese aumenta gradativamente entre as idades de 2 e 15 anos até os valores normais de adultos. 
Esses dados sugerem que humanos são submetidos a um período na infância de grande síntese de serotonina e que este processo está alterado em indivíduos com TEA. 
Perfil Intelectual
deficiência intelectual estaria presente em 70% dos pacientes (Fombonne, 2005)
29,3% deficiência leve/moderada
38,5% deficiência severa/profunda
Segundo Baird (2006) 55% dos indivíduos com TEA apresentariam deficiência intelectual
Características Clínicas
Prejuízos na interação Social
prejuízos no uso de comportamentos não verbais:
contato visual direto
expressão facial
gestos comunicativos
dificuldade para estabelecer relacionamentos com colegas
dificuldades para compartilhar prazer, interesses ou desconforto
falta de reciprocidade social/emocional
Prejuízos na Comunicação
atraso ou ausência da fala expressiva
dificuldade para iniciar ou manter uma conversação
uso estereotipado e repetitivo da linguagem; linguagem pedante
dificuldade na compreensão, na contextualização
alterações na prosódia e articulação
Padrões Restritos de Comportamento, interesses e atividades
preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse
maneirismos estereotipados e repetitivos
apego excessivo a rotinas
preocupação persistente com partes de objetos
hiperatividade / Passividade;
brincadeiras repetitivas, pouco imaginativas e sem variedade;
os brinquedos são usados de forma pobre, sem simbolismos e sem criatividade;
são raras as brincadeiras de faz-de-conta
Diagnóstico
Diagnóstico
O diagnóstico raramente é feito antes dos dois anos, principalmente porque existem formas diferentes na trajetória do desenvolvimento dessas crianças.
Ruggiere relata que seus casos têm chegado para a primeira consulta aos 18 meses, sendo que 
22% dos casos era relacionada a transtorno de linguagem e de conduta; 
22% dos casos era associado a transtorno de conduta 
31% dos casos associado a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor 
17% dos casos por convulsões.
Diagnóstico
O acompanhamento de pacientes com TEA, por muitos anos, tem mostrado que, quando essas crianças desenvolvem linguagem e brinquedo simbólico até os 5 anos, têm prognóstico melhor. 
Mostram também que as intervenções antes dos três anos e meio têm um impacto maior do que depois dos cinco anos de idade
Sabe-se que o diagnóstico de TEA é feito com base nas características comportamentais que podem tomar formas qualitativamente diferentes na primeira infância. 
A concomitância, a recorrência e a gravidade dos sintomas levam à suspeita diagnóstica.
Diagóstico Precoce
São indicações absolutas para referir imediatamente uma criança para avaliação mais detalhada quando:
Não balbucia aos 12 meses;
Não gesticula aos 12 meses (não aponta, não abana);
Tem ausência de palavras com significado aos 16 meses;
Não consegue fazer frases de duas palavras espontaneamente e não ecolálicas aos 24 meses;
Sofreram alguma perda de linguagem ou habilidades sociais em qualquer idade.
Critérios de Diagnóstico
O modelo híbrido do DSM- 5, contempla, de um lado, comportamentos repetitivos e interesses restritos e, de outro, déficits sociais comunicativos, sendo cada caso classificado quanto ao nível de gravidade em:
Nível 1 – crianças bastante funcionais que necessitam de pouca intervenção;
Nível 2 – crianças relativamente funcionais que necessitam de muita intervenção;
Nível 3 – crianças muito pouco funcionais apesar de muita intervenção.
Tratamento 
Tratamento 
O tratamento da criança com TEA é multidisciplinar;
Terapia fonoaudiológica;
Terapia ocupacional;
Terapia psicopedagógica;
Terapia psicológica;
Musicoterapia;
Arteterapia;
Hidroterapia;
Técnicas de modificação do comportamento;
Programas educacionais e/ou de trabalho.
Tratamento 
É fundamental o entendimento de que as crianças são diferentes, as necessidades e as oportunidades são diferentes, o que significa terapias diferenciadas. 
As melhores intervenções nas crianças com TEA devem atingir dois objetivos: 
ajudar a criança a adquirir habilidades funcionais para poder usar todo seu potencial 
reduzir a rede de comportamentos mal-adaptativos que interferirem no comportamento. 
Prognóstico
O acompanhamento do autista desde a infância até a idade adulta mostrou que o prognóstico se relaciona ao nível de habilidades cognitiva e de linguagem, e que era possível encontrar adultos independentes em 5% a 10% dos casos; com progresso considerável em 25%; e com déficits significativos em 65% a 70%.
Já uma pesquisa japonesa, realizada em 1992, encontrou um prognóstico bem mais favorável, em que os adultos autistas, em 27% dos casos, estavam empregados e eram independentes.
Sabe-se que a intervenção precoce e efetiva costuma resultar em ganhos significativos e duradouros.
Transtorno de Asperger
Muitas vezes é considerado como um autista de bom funcionamento.
Apresentam o mesmo comportamento dos autistas, mas com capacidade intelectual normal ou superior
Asperger chamou essas crianças de “pequenos professores” devido às excelentes condições intelectuais e interesses restritos, que lhes permitia um foco constante no seu interesse principal, o que os levava a saber mais sobre o assunto do que os outros.
Prevalência:
é mais comum do que inicialmente se pensava, muitas pessoas não foram ainda diagnosticadas ou foram diagnosticadas erroneamente.
acredita-se que seja mais comum do que o autismo clássico.
ocorre na proporção de 4 homens para 1 mulher.
Síndrome de Asperger
Obrigada!!