Aula doencas e erros inatos

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21/11/2018 
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Patologias comuns a crianças e 
adolescentes: DC, APLV e 
intolerâncias. 
Larissa Luna Queiroz 
Nutricionista Clínica Funcional 
 
Disciplina: Nutrição Materno Infantil 
Professora: Clarisse Vasconcelos de Azevedo 
Alergia à Proteína do Leite de Vaca 
• Reação imunológica, normalmente encontrada na 
primeira infância. 
• 79% dos casos entram em remissão até 16 anos. 
• Condição de predisposição genética  produção 
excessiva de anticorpos imunoglobulina (Ig) E, em 
resposta a um alérgeno. 
• IgE mediada, não mediada ou mista. 
 
 
 KRAUSE, 2013; Brazilian Consensus on Food Allergy: 2018 
Caseína, alfa-lactoalbumina e/ou beta-lactoglobulina 
Alergia à Proteína do Leite de Vaca 
IgE Mediada 
Anafilaxia 
Chiado no Peito 
Dificuldade de 
respirar 
RAST 
ImmunoCap 
Prick Test 
Não IgE 
Mediada 
Vômitos 
Diarreia 
Sangue nas Fezes 
Cólicas 
História clínica 
Sintomatologia 
Retirada do alérgeno 
Mista 
Dermatite 
Asma 
Refluxo 
Dor Abdominal 
História clínica 
Testes 
KRAUSE, 2013 
• OBJETIVO: 
– Evitar o desencadeamento dos sintomas, a 
progressão da doença e a piora das manifestações 
alérgicas; 
– Proporcionar à criança crescimento e 
desenvolvimento adequados; 
– Prevenir distúrbios nutricionais. 
 
Tratamento 
Brazilian Consensus on Food Allergy: 2018 
• OBJETIVO: 
– Evitar o desencadeamento dos sintomas, a 
progressão da doença e a piora das manifestações 
alérgicas; 
– Proporcionar à criança crescimento e 
desenvolvimento adequados; 
– Prevenir distúrbios nutricionais. 
 
Tratamento 
RETIRADA TOTAL DO ALÉRGENO 
Brazilian Consensus on Food Allergy: 2018 
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• Lactentes em Aleitamento Materno Exclusivo: 
– Manter! A mãe deve ser submetida à dieta de 
exclusão. Suplementá-la com cálcio e vitamina D. 
• Fórmulas à base de proteína isolada de soja: 
– Não recomendadas na terapia nutricional de 
crianças, para menores de 6 meses, com alergia às 
proteínas do leite de vaca. 
 
 
 
Tratamento 
Brazilian Consensus on Food Allergy: 2018 
IgE Mediada Não IgE Mediada 
Fórmula de soja ou eHF 
Fórmula de soja ou eHF 
 por 8 semanas 
eHF 
eHF por 8 semanas 
Piora Piora Remissão 
Fórmula de aa 
Desencadeamento 
com eHF 
Desencadeamento 
com LV ou FI 
Desencadeamento 
com LV ou FI 
Positivo Negativo 
> 6m <6m 
Positivo Negativo 
Positivo Negativo 
Fórmula de soja 
ou eHF por 6m 
eHF por 6m 
Desencadeamento com 
LV ou FI (a cada 6m) 
Positivo 
Remissão 
Negativo 
Manter com FI ou LV (crianças > 1 ano) 
IgE Mediada Não IgE Mediada 
Fórmula de soja ou eHF 
Fórmula de soja ou eHF 
 por 8 semanas 
eHF 
eHF por 8 semanas 
Piora Piora Remissão 
Fórmula de aa 
Desencadeamento 
com eHF 
Desencadeamento 
com LV ou FI 
Desencadeamento 
com LV ou FI 
Positivo Negativo 
> 6m <6m 
Positivo Negativo 
Positivo Negativo 
Fórmula de soja 
ou eHF por 6m 
eHF por 6m 
Desencadeamento com 
LV ou FI (a cada 6m) 
Positivo 
Remissão 
Negativo 
Manter com FI ou LV (crianças > 1 ano) 
Fórmulas extensamente hidrolisadas 
IgE Mediada Não IgE Mediada 
Fórmula de soja ou eHF 
Fórmula de soja ou eHF 
 por 8 semanas 
eHF 
eHF por 8 semanas 
Piora Piora Remissão 
Fórmula de aa 
Desencadeamento 
com eHF 
Desencadeamento 
com LV ou FI 
Desencadeamento 
com LV ou FI 
Positivo Negativo 
> 6m <6m 
Positivo Negativo 
Positivo Negativo 
Fórmula de soja 
ou eHF por 6m 
eHF por 6m 
Desencadeamento com 
LV ou FI (a cada 6m) 
Positivo 
Remissão 
Negativo 
Manter com FI ou LV (crianças > 1 ano) 
Fórmulas com soja 
IgE Mediada Não IgE Mediada 
Fórmula de soja ou eHF 
Fórmula de soja ou eHF 
 por 8 semanas 
eHF 
eHF por 8 semanas 
Piora Piora Remissão 
Fórmula de aa 
Desencadeamento 
com eHF 
Desencadeamento 
com LV ou FI 
Desencadeamento 
com LV ou FI 
Positivo Negativo 
> 6m <6m 
Positivo Negativo 
Positivo Negativo 
Fórmula de soja 
ou eHF por 6m 
eHF por 6m 
Desencadeamento com 
LV ou FI (a cada 6m) 
Positivo 
Remissão 
Negativo 
Manter com FI ou LV (crianças > 1 ano) 
Fórmulas a base de aminoácidos 
IgE Mediada Não IgE Mediada 
Fórmula de soja ou eHF 
Fórmula de soja ou eHF 
 por 8 semanas 
eHF 
eHF por 8 semanas 
Piora Piora Remissão 
Fórmula de aa 
Desencadeamento 
com eHF 
Desencadeamento 
com LV ou FI 
Desencadeamento 
com LV ou FI 
Positivo Negativo 
> 6m <6m 
Positivo Negativo 
Positivo Negativo 
Fórmula de soja 
ou eHF por 6m 
eHF por 6m 
Desencadeamento com 
LV ou FI (a cada 6m) 
Positivo 
Remissão 
Negativo 
Manter com FI ou LV (crianças > 1 ano) 
Fórmulas infantis 
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Alergia à Proteína do Leite de Vaca 
• Inclusão Social 
• Atenção aos derivados 
• Tolerância 
• Cálcio, Vitamina D, Fósforo 
Intolerância à Lactose 
 
Diagnóstico 
• Sintomas: distensão abdominal, flatulência, 
diarréia ou constipação. 
• Teste Oral de Tolerância à Lactose 
• Teste de Respiração Anormal de Hidrogênio 
• Primária: diminuição da expressão da lactase. 
• Secundária: relacionado a danos intestinais. 
 
 
Tratamento Nutricional 
• Retirar a lactose? 
• Utilização de produtos sem lactose? 
• Suplementação da enzima lactase? 
 
 
Tratamento Nutricional 
• Retirar a lactose? 
• Utilização de produtos sem lactose? 
• Suplementação da enzima lactase? 
 
 Tratar o 
Intestino 
Avaliar a 
tolerância 
Dieta 
personalizada 
Alergia ou Intolerância? 
• Intolerância à Lactose: se refere ao 
carboidrato do leite, não há mobilização 
imunológica. 
• Alergia ao Leite: se refere às frações protéicas 
do leite, ocorre de maneira imunológica 
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Alergia ao Trigo 
• Reação imunológica mediada por IgE 
• Coceira na pele, inchaço na garganta e 
diarréia. 
• Asma de Padeiro: 
– Inalação de pós ou farinha de trigo. 
– Diagnóstico: Skin Prick Test e IgE específicos 
(anti-trigo, anti-centeio, anti-cevada e anti-a-
amilase) 
 
Alergia ao Trigo 
• Anafilaxia induzida pelo exercício dependente de 
trigo (w5-gliadinas) 
– Dermatite atópica, anafilaxia 
– Diagnóstico: Skin Prick Test e Ac IgE específicos 
 
• Trigo  Proteínas de reserva (glúten), 
globulinas e albuminas. 
Doença Celíaca 
• Resposta mediada por células contra a enzima 
transglutaminase tecidual que pode ser 
desencadeada por uma resposta imune a uma 
proteína alimentar (glúten). 
• Atualmente classificada como doença 
autoimune. 
• Doença crônica com aparecimento gradual de 
sintomas. 
Diagnóstico 
• Sintomas típicos + Ac IgA para doença celíaca em 
alta titulação + Genótipos HLDA-DQ2 e/ou DQ-8 + 
Enteropatia celíaca em biópsia de delgado + 
Resposta a dieta livre de glúten 
• Teste genético: HLA DQ2 e DQ8 
• Sorologia: anti-ttg, anti-gliadina (IgA e IgG) 
• Biópsia duodenal: Classificação de Marsh 
Tem que estar ingerindo glúten para o exame. 
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Classificação de Marsh Doença Celíaca 
• Aumento da permeabilidade intestinal 
• Disbiose 
• Intolerância à lactose 
• Aumento do risco de linfomas (2x) 
 
Alérgeno Oculto Associação dos celíacos do Brasil 
Descobriu com 27 
anos, sua maior 
dificuldade foi a 
compreensão da 
família. 
Aprofundou os 
conhecimentos pelo 
whatsapp da acelbra 
Lilian 
Descobriu com 38 
anos, a maior 
dificuldade foi 
encontrar 
alimentos. 
Aprendeu com 
auto conhecimento 
Nelma 
Descobriu com 34 
anos., a maior 
dificuldade foi o 
psicológico e não 
sabe explicar a 
doença. 
Samara 
Dermatite Herpetiforme
• Manifestação cutânea da doença celíaca. 
• Formação de papoulas e vesículas simétricas 
com prurido. 
• Comumente avaliada por biópsia da erupção 
cutânea. 
• Tratamento consiste na retirada 
 do glúten da alimentação. 
Tratamento Nutricional 
• CUIDE DO INTESTINO! 
• 70% das células do sistema imunológico estão 
localizadas no tecido linfoide associado ao 
intestino (GALT). 
 
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Plano Alimentar 
• Retirada do glúten; 
• Atenção para fibras, índice e carga glicêmica; 
• Micronutrientes!! 
• Suplementação. 
 
Probióticos 
• Síntese de vitaminas do complexo B e vitamina K 
• Síntese de enzimas digestivas como a lactase, 
algumas proteases e peptidades. 
• Regula o trânsito intestinal e absorção de 
nutrientes; 
• Auxilia no controle do colesterol plasmático 
• Produzem AGCC 
PASCHOAL, 2014 
Ômega 3 
• Suprime a atividade de linfócitos Th2 e o 
recrutamento de eosinófilos  efeitos anti-
alérgicos. 
• Modula genes envolvidos na função 
leucocitária e resposta inflamatória. 
• ↓ expressão de genes que codificam citocinas 
pró inflamatórias. 
ERROS INATOS DO METABOLISMO 
• São distúrbios de natureza genética que geralmente 
correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar 
a interrupção de uma via metabólica 
 
• Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, 
armazenamento ou transporte de moléculas no organismo 
 
• Têm geralmente herança autossômica recessiva 
 
• Representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas 
 
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ERROS INATOS DO METABOLISMO – Exemplos 
Acidemias orgânicas 16 
Disturbios do metabolismo de aminoácidos 10 
Hiperamonemia e disturbios do ciclo da uréia 8 
Distúrbios da oxidação de ácidos graxos 10 
Acidemias lacticas e doenças mitocondriais 10 
Distúrbios do metabolismo dos carboidratos 5 
Doenças peroxissomais 2 
Distúrbios do metabolismo das purinas 5 
Distúrbios do transporte e do metabolismo de minerais 6 
Mucopolissacaridoses 7 
Mucolipidoses 2 
Distúrbios do metabolismo do colesterol 3 
Distúrbios do armazenamento de lipideos 13 
Outros distúrbios 7 
TOTAL 104 
Classificação 
Categoria 1: alterações que 
afetam um único sistema orgânico 
ou apenas um órgão 
Exs. Sistema 
imunológico; fatores de 
coagulação; túbulos 
renais; eritrócitos 
Categoria 2: Compromete uma via 
metabólica comum a diversos órgãos 
ou restrito a um órgão apenas, 
porém com manifestações humorais 
e sistêmicas 
- Grupo 1 
 Distúrbios de síntese ou 
catabolismo de 
moléculas complexas; 
- Grupo 2: 
 Erros inatos do 
metabolismo 
intermediário que 
culminam em intoxicação 
aguda ou crônica; 
- Grupo 3: 
 Deficiência na produção 
ou utilização de energia. 
Fenilcetonúria ou PKU 
• Descrita em 1934 por Asbojorn Folling , 
médico e bioquímico norueguês 
• Substância excretada na urina de duas 
crianças associada a deficiência mental (ácido 
fenilpirúvico) 
• Distúrbio no metabolismo de aminoácidos 
• Ocorre com relativa frequência (1:15000) 
 
 
Fenilcetonúria ou PKU 
• A PKU é decorrente de um defeito na enzima 
fenilalanina hidroxilase (PAH), sintetizada pelo 
fígado, que converte o aminoácido 
fenilalanina (PHE) em tirosina, este último 
imprescindível para a produção de 
neurotransmissores 
 
• Esta aminoacidopatia é caracterizada por 
mutações no gene da enzima PAH 
Fenilcetonúria ou PKU 
- Herança autossômica recessiva 
Fenilcetonúria ou PKU 
• Na PKU, o excesso de PHE é desviado para 
uma via metabólica alternativa, na qual são 
produzidos compostos secundários, como os 
ácidos fenilpirúvico, feniláctico e fenilacético, 
que conferem à urina e outras secreções 
corpóreas um odor desagradável 
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Fenilcetonúria ou PKU 
• A fenilalanina em excesso, e seus catabólitos, têm 
efeito tóxico nas funções do SNC, interferem na 
síntese protéica cerebral e mielinização, 
diminuem a formação de serotonina e alteram a 
concentração de aminoácidos no líquor. 
 
• Essas alterações determinam a perda de funções, 
especialmente da capacidade intelectual do 
portador 
 
 
Triagem neonatal 
(anterior aos 3 meses de vida) Pacientes que fazem o 
diagnóstico no período neonatal e recebem a terapia 
dietética adequada precocemente não apresentam o 
quadro clínico clássico. 
Fenilcetonúria ou PKU 
• As crianças não tratadas não conseguem atingir 
os marcos necessários iniciais de 
desenvolvimento, podendo apresentar 
comprometimento progressivo na função 
cerebral 
 
 
• Desenvolvem-se sintomas, como irritabilidade, 
dificuldade de aprendizado, falta de atenção, 
distúrbios comportamentais, hiperatividade e 
crises convulsivas entre os 6 e 18 meses de vida 
Classificação 
• nível de Phe no plasma > 20mg/dl, tirosina <2mg/dl, atividade 
enzimática <1% e tolerância a Phe <250-350mg/dia 
Fenilcetonúria clássica: 
• níveis de Phe entre 4 e 19mg/dl, tirosina normal, tolerância a 
Phe entre 350-400mg/dia 
Fenilcetonúria moderada: 
• tolerância a Phe entre 400-600mg/dia (tratamento 
discutíovel) 
Fenilcetonúria leve: 
Manifestações Clínicas 
Quadro clínico clássico: 
• atraso global do desenvolvimento 
neuropsicomotor 
• deficiência mental 
• comportamento agitado ou padrão autista 
• convulsões 
• alterações eletroencefalográficas 
• odor característico na urina. 
Dietoterapia 
• Objetivos: 
– Manter a fenilalanina em níveis normais (2-<4 mg/dl) 
– Evitar retardamento mental 
– Assegurar crescimento e desenvolvimento normais 
 
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Dietoterapia 
 Restrição de Phe e suplementação com Tyr 
Fórmulas especiais: PKU 1, 2 e 3, Plenex 1,2; Lofenalac; Analog XP, XP Maxamum 
Alimentos com baixo teor de fenilalanina (<300mg/dia) e Suplemento com tirosina 
Ingestão nutricional adequada 
Orientação para as famílias quanto ao uso da fórmula 
Orientação para a leitura do rótulo e as opções de alimentos 
TERAPIA NUTRICIONAL: 
a) Exclusão de alimentos fontes de proteínas: Carnes, leite, queijo, soja e outras 
leguminosas; 
b) Alimentos com teor proteico > 5% também são excluídos; 
c) Uso de fórmulas isentas de fenilalanina 
+ Fornecem L-aminoácidos livres; 
+ CHO, LIP, Vitaminas e Minerais; 
+ Deve ser dividida em 3 a 4 porções ao longo do dia; 
+ Lactentes: Uso associado ao leite materno ou à fórmula infantil; 
: Fornece 90% da PTN diária e 80% das calorias. 
DESORDENS DO METABOLISMO DOS AA – FENILCETONÚRIA (PKU) 
Organic Acidemias: 
Livre de Valina, Treonina, 
Isoleucina e Metionina 
Distúrbios do 
Ciclo da Uréia: 
Fórmula isenta 
de aminoácidos 
não essenciais 
Urina de 
Xarope de 
Bordo: 
Isenta de 
BCAAs 
Acidemia Glutárica Tipo I: 
Isenta de Lisina e Triptofano 
Tirosinemia: Isenta 
de Fenilalanina e 
Tirosina 
Distúrbios 
do 
metabolism
o da 
Leucina 
Complemento 
alimentar: isento de 
proteína e 
aminoácidos 
Homocistinúria: 
Isento de Metionina 
Fenilcetonúria: 
Isento de 
fenilalanina 
TERAPIA NUTRICIONAL: 
d) Proibido o uso do aspartame e de produtos que contenham esse adoçante 
“Fenilcetonúricos: Contém fenilalanina” 
 
e) Equivalentes da fenilalanina: 
1 grama de proteína ≈ 50 mg de Phe = 1 equivalente 
 
 
DESORDENS DO METABOLISMO DOS AA – FENILCETONÚRIA (PKU) 
Exemplo: 
Porção de 40 gramas 
(8 unidades) 
Energia 151 kcal 
CHO 27 g 
PTN 4 g 
LIP 3 g 
1 equivalente = Quantos biscoitos? 
EDUCAÇÃO NUTRICIONAL: 
a) Adaptação da criança >>> Hábito; 
b) Conscientizar os pais para evitar comportamentos de 
superproteção ou de compensação; 
c) Desenvolver a auto-confiança e a autonomia; 
d) Evitar que o indivíduo transforme
a dieta em ferramenta de 
retaliação dos pais. 
DESORDENS DO METABOLISMO DOS AA – FENILCETONÚRIA (PKU) 
Gestação e PKU 
• levam a uma maior incidência de deficiência 
mental (21%), microcefalia (24%) e baixo peso ao 
nascimento (13%). 
quantidades aumentadas 
da FAL materna (valores 
acima de 4 mg/dl) 
• fenilalanina sérica: 2-6mg/dl ou 1-5mg/dl 
3 meses antes de 
engravidar: 
• desde a lactância 
Dieta com baixo teor de 
Phe 
• monitorar 2x/semana Após concepção: 
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GESTANTES FENILCETONÚRICAS: 
a) Placenta: transporte amplificado de aminoácidos 
b) ↑ [Phe]: Problemas cardíacos, microcefalia, 
comprometimento intelectual; 
c) Gestação: difícil controle dos níveis de 
fenilalanina; 
d) Mesmo sob dieta controlada não se pode 
garantir que a criança nasça sem 
comprometimentos; 
e) Importância da equipe multiprofissional e do 
aconselhamento. 
Legislação 
• Portaria n29 da ANVISA de 13/01/199 
Decretou que a expressão “contém fenilalanina” 
deve constar em todo produto que contiver 
aspartame 
 
• Lei Federal 8069 de 13/07/1990 
Decretou a obrigatoriedade do teste do pezinho 
em todas as maternidades e hospitais do 
Brasil 
Doença da Urina do Xarope de Bordo 
(DXB) 
• É uma doença hereditária do metabolismo dos 
aminoácidos de cadeia ramificada caracterizado pelo 
acúmulo, nos líquidos corporais, dos 3 BCAA: valina, 
isoleucina e leucina 
 
• Além de este acúmulo ser tóxico ao SNC, ele também 
produz um odor urinário muito peculiar, que dá nome à 
doença 
 
• O excesso dos BCAA resulta de uma deficiente 
descarboxilação oxidativa 
 
• Trata-se de uma doença de transmissão autossómica 
recessiva 
Doença da Urina do Xarope de Bordo 
(DXB) 
• Os sintomas da DXB podem ser observados desde a 
primeira semana de vida 
 
• Os RN apresentam baixo peso, apnéia, cetoacidose, 
convulsões, coma e retardo psicomotor 
 
• Além disso, desenvolvem um quadro de lesão 
cerebral, apresentando edema no SNC, atrofia cerebral 
e retardo mental 
 
• A doença é grave o suficiente para provocar um 
desfecho fatal 
Doença da Urina do Xarope de Bordo 
(DXB) 
• Um diagnóstico precoce é fundamental para o 
tratamento da DXB, e pode ser feito no período pré-
natal, medindo o nível de descarboxilação da leucina 
em cultura de células do fluído amniótico. 
 
• A confirmação do diagnóstico ocorre através da 
medida da enzima desidrogenase dos -cetoácidos de 
cadeia ramificada, em cultura de leucócitos de 
pacientes com a suspeita da doença. 
 
• Níveis de L-isoleucina >5 mM/L 
Doença da Urina do Xarope de Bordo 
(DXB) 
• O princípio do tratamento visa manter normais as 
concentrações plasmáticas de BCAA no propósito de 
minimizar os efeitos tóxicos dos metabólitos 
acumulados 
 
 
• Deve-se administrar aos doentes, uma dieta de 
proteínas restrita, com baixo teor de BCAA, combinado 
com uma fórmula semisintética de aminoácidos 
essenciais, vitaminas e minerais como forma de suprir 
a necessidade básica de tais nutrientes no organismo. 
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OBRIGADA!! 
@larissalunanutri