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Estudo de casos: Fisiologia Endócrina Caso 1 Paciente de 62 anos, sexo masculino, deu entrada no serviço de emergência com dor severa na região lombar. A análise da urina revelou hematúria e o raio X mostrou um cálculo localizado no ureter esquerdo. O cálculo foi expulso espontaneamente. Recentemente o paciente relata letargia, poliúria, polidipsia e dor difusa e profunda pelo corpo. Exames laboratoriais revelaram níveis plasmáticos de cálcio total 12,3 mg/dl (normal 8,6 a 10,6 mg/dl); fosfato 1,9 mg/dl (normal 2,5 a 4,5 mg/dl); albumina 5,9 mg/dl (normal: 3,84,5 g/dl). A excreção urinária de cálcio está em 390 mg/dia e a osmolaridade da primeira urina da manhã não excedeu 290 mOsm. 1. Se você tivesse em mãos apenas os exames bioquímicos acima (sem considerar o quadro clinico) você poderia afirmar que o paciente tem uma hipercalcemia biologicamente significativa? Por quê? 2. Podese dizer que a causa mais comum de hipercalcemia é o aumento na secreção de paratormônio, em alguns casos, o excesso de vitamina D. Quais os mecanismos responsáveis pela hipercalcemia em cada caso? Para cada um dos casos, como estariam os níveis do outro hormônio (PTH ou vitamina D) que regula o metabolismo do cálcio? 3. Qual a causa provável da hipercalcemia nesse paciente? 4 Como você explica as pedras renais? 5 Como você explica a polidipsia, a poliúria e a baixa concentração da urina? 6 Após o diagnóstico de adenoma, a paratireoide comprometida foi cirurgicamente removida e os níveis de cálcio plasmático caíram para 6 mg/dl. O que você acha que pode ter acontecido? Como estariam os níveis de PTH e fosfato nesse paciente? Caso 2. Uma adolescente de 16 anos procura o seu ginecologista com queixa de amenorréia primária. Apesar do desenvolvimento normal de algumas características sexuais secundárias como alargamento do quadril, crescimento das mamas e deposição de gordura típica do sexo feminino, notase a ausência de pêlos púbicos e axilares. A paciente também apresenta pele com pouca oleosidade e sem acne. Peso e altura são normais para a sua idade. A genitália externa é feminina, porém o médico nota a presença de massas inguinais bilaterais. As avaliações pélvica e ultrassonográfica revelam a ausência de ovários, útero e cérvix, notandose apenas a presença de uma vagina curta e em fundo cego. A investigação laboratorial posterior revela cariótipo 46, XY, níveis moderadamente elevados de LH e testosterona e mutação no receptor androgênico. Após a remoção cirúrgica das massas inguinais é iniciada a terapia de tratamento com hormônios estrogênios. 1. Como você explicaria a presença da genitália externa feminina em um indivíduo com sexo genético e gonadal masculinos? 2. Como você explicaria a ausência de genitais internos femininos e masculinos? 3. Por que os níveis de testosterona e LH encontramse elevados? Qual a origem da testosterona circulante? 4. Por que a paciente não apresenta crescimento de pêlos pubianos e axilares? 5. Considerando o sexo genético e gonadal, como explicar o desenvolvimento das mamas e de outras características sexuais secundárias femininas? 6. Por que é necessário realizar a retirada das massas testiculares inguinais?
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