Extensão do equilíbrio de Hardy Weinberg

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Extensão do equilíbrio de Hardy-Weinberg
Profa. Dra. Cynthia de Oliveira Nascimento
Centro Acadêmico de Vitória
Universidade Federal de Pernambuco
Dominância Completa
Genética de populações
 Genes cujo os alelos são codominantes ou dominantes incompletos implicam a possibilidade de associação dos genótipos homozigotos e heterozigotos aos seus respectivos fenótipos.
 Estimativa mais acurada de p e q.
 Sobra de graus de liberdade para o teste do Qui Quadrado.
 Quando o caráter estudado é governando por genes cujos os alelos têm efeito dominante/recessivo, existem fatores complicadores que dificultam a análise.
POLIDACTILIA
Muito rara causada por um alelo dominante.
Dominância Completa
Genética de populações
EXEMPLO
Caráter
Genótipo
Observado
Polidáctilos
P_
5
Pentadáctilos
pp
995
Total
 
1000
Considerando uma população hipotética em equilíbrio de Hardy-Weinberg, com:
Calcule as frequências genotípicas e alélicas. 
Dominância Completa
Genética de populações
RESPOSTA
Caráter
Genótipo
Observado
Polidáctilos(H +D)
P_
5
Pentadáctilos (R)
pp
995
Total
 
1000
(pq) = 2pq
 (pq) = 2 x (0,025) x (0,9975) 
 (pq) = 0,00499 ou o,499%
 (pp) = 0,995
q =  0,995 = 0,9975
p = 1- 0,9975
p = 0,0025
p2 = 0,0000063 ou 0,0006%
(pp) = q2
 (pp) = R/N
 (pp) = 995/1000
 (pp) = 0,995
Exemplo: cor da pelagem em suínos
(R) = p = 0,4 + 0,2 = 0,6
(r) = q = 0,2 + 0,2 = 0,4
Dominância Completa
Genética de populações
Caráter
Genótipo
Observado
Vermelha
RR
40%
Vermelha
Rr
40%
Preta
rr
20%
Dominância Completa
Genética de populações
RESPOSTA
Fibrose Cística
Desordem autossômica recessiva caracterizada por infecções respiratórias;
Incidência: 1:2000 (Norte Americanos Caucasianos)
Dominância Completa
Genética de populações
Calcule as frequências genotípicas e alélicas 
Fibrose Cística
Incidência: 1:2000 (Norte Americanos Caucasianos);
Ou 0,0005
Calculando a frequência do alelo normal:
p = 1- q 
p = 1 – 0,02
p = 0,98
q = 0,02
Calculando a frequência genotípica:
p2 + 2pq + q2
ʄ(AA) = p2 = (0,98)2 = 0,96 
ʄ(Aa) = 2pq = 2 x (0,02) x (0,98) = 0,0392 
Dominância Completa
Genética de populações
8
Uma amostra da população do Estado de São Paulo, constituída de 2.039 indivíduos cujas hemácias foram testadas com um anti-soro anti-D (anti-Rh0) revelou que dentre os indivíduos examinados, 1.848 eram D-positivo e 191 D-negativo. 
Quais as frequências alélicas?
Qual a proporção de indivíduos D-positivos são heterozigotos?
Dominância Completa
Genética de populações
9
Dominância Completa
Genética de populações
(dd )= 191/2.039 = 0,0937 ou 9,37%
(D_ )= 1.848/2.039 = 0,9063 ou 90,63%
dd = q2 = 0,0937 
d = q = 0,0937 = 0,306 
D = p = 1 – 0,306 = 0,694 
Dd = 2pq = 2 x (0,694) x (0,306) = 0,4274 = 42,74% 
Dominância Completa
Genética de populações
P(Dd/D_ )= 2q
1 + q
P(Dd/D_ )= 2 x 0,306
1 + 0,306
= 0,4686 = 46,86%
Uma sequencia de gerações para 3 alelos
p =10/26
q = 10/26
r = 6/26
Genética de populações
12
As deduções matemáticas para 3 alelos
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr 
 A a c AA aa cc Aa Ac ac
Alelos multiplos
Genética de populações
13
A extensão do modelo matemático para n alelos 
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr
(soma das freq. gênicas)2 = freq. dos genótipos (zigotos)
Alelos multiplos
Genética de populações
Alelos multiplos
Genética de populações
CÁLCULO DA FREQÜÊNCIA GÊNICA EM CASOS DE POLIALELISMO
AUTOSSÔMICO QUANDO EXISTE CODOMINÂNCIA
:
Contamos o número de cópias de um alelo somando 2 vezes o número de homozigotos ao número de heterozigotos que possuem o alelo e dividimos essa soma pelo dobro do número de indivíduos.
Para lócus com 3 alelos (A1, A2, A3) e 6 genótipos (A1A1, A1A2, A1A3, A2A2, A2A3, A3A3), calculamos:
p = f (A1) = 2 nA1A1 + nA1A2 + nA1A3 
 2N
q = f (A2) = 2 nA2A2 + nA1A2 + nA2A3 
 2N
r = f (A3) = 2 nA3A3 + nA1A3 + nA2A3 
 2N
Alelos Múltiplos
Por frequência genotípica:
p = f (A1A1) + ½ f (A1A2) + ½ f (A1A3)
q = f (A2A2) + ½ f (A1A2) + ½ f (A2A3)
r = f (A3A3) + ½ f (A1A3) + ½ f (A2A3)
Genética de populações
Alelos Múltiplos
Genética de populações
A respeito da fosfatase ácida eritrocitária, cujos alelos mais frequentes são os genes Pa, Pb e Pc responsáveis pelos fenótipos A, B, C, AB, AC e BC os quais correspondem, respectivamente, aos genótipos PaPa, PbPb, PcPc, PaPb, PaPc, PbPc. Assim, consideremos que numa amostra de 480 indivíduos caucasóides observou-se a seguinte distribuição fenotípica, com as frequências em porcentagem assinaladas entre parênteses:
A = 35 (7,3); B = 256 (53,3); C = 0 (0); AB =161 (33,5); AC = 8 (1,7); BC = 20 (4,2)
Se levássemos em conta o número de indivíduos, as frequências p, q e r dos alelos Pa, Pb e Pc seriam calculadas como abaixo.
Alelos Múltiplos
Genética de populações
Alelos Múltiplos
Genética de populações
PaPb = 2pq = 2 x (0,249) x (0,722) = 0,3595 
PaPc = 2pr = 2 x (0,249) x (0,029) = 0,0144 
PbPc = 2qr = 2 x (0,722) x (0,0,029) = 0,0418 
Pa = p2 = (0,249)2 = 0,062
Pb = q2 = (0,722)2 = 0,521
Pc = r2 = (0,029)2 = 0,00084
Genótipo
Número
M1M1
20
M1M2
45
M2M2
42
M1M3
4
M2M3
8
M3M3
6
Total
125
Genótipos de uma população de sapos leopardos foram determinados para o lócus que codifica a enzima malato desidrogenase. Os seguintes número de genótipos foram observados:
a) Calcule as frequências genotípicas e alélicas para essa população
b) Qual o número de genótipos esperados se a população esta em equilíbrio de Hardy-Weinberg?
Alelos Múltiplos
Genética de populações
CÁLCULO DA FREQÜÊNCIA GÊNICA EM CASOS DE POLIALELISMO
AUTOSSÔMICO QUANDO EXISTE DOMINÂNCIA E RECESSIVIDADE
Alelos Múltiplos
Genética de populações
Alelos Múltiplos
Genética de populações
CÁLCULO DA FREQÜÊNCIA GÊNICA EM CASOS DE POLIALELISMO
AUTOSSÔMICO QUANDO EXISTE DOMINÂNCIA E RECESSIVIDADE
Alelos Múltiplos
Genética de populações
CÁLCULO DA FREQÜÊNCIA GÊNICA EM CASOS DE POLIALELISMO
AUTOSSÔMICO QUANDO EXISTE DOMINÂNCIA E RECESSIVIDADE
Alelos Múltiplos
Genética de populações
Loci Ligados ao X
Um alelo ligado ao X
Dois alelos ligados ao X
Heterozigotos XAY ou XaY
Homozigotos XAXA e XaXa
Heterozigotos XAXa
Equilíbrio de H-W – condição primária – p (machos) = p (fêmeas)
Genética de populações
Cariótipo masculino
Cariótipo feminino
Loci Ligados ao X
Determinação da frequência de XA e Xa por Contagem
p = f (XA) = 2 n XAXA + n XAXa + n XAY 
 2N fêmeas + N machos
q = f (Xa) = 2 n XaXa + n XAXa + n XaY 
 2N fêmeas + N machos
Genética de populações
Loci Ligados ao X
p = f (XA) = f (XAXA) + ½ f (XAXa)+ ½ f (XAY) 
Determinação da frequência de XA e Xa a partir de frequências genotípicas
q = f (Xa) = f (XaXa) + ½ f (XAXa)+ ½ f (XaY) 
Genética de populações
Loci Ligados ao X
Genética de populações
EXEMPLO
A frequência dos alelos A e a são:
Loci Ligados ao X
Genética de populações
Loci Ligados ao X
A cor laranja da pelagem de gatos é devido a um alelo ligado ao X (X0) que é codominante ao alelo para preto (X+). Genótipos do lócus laranja dos gatos foram determinados e os dados obtidos são:
Fêmeas X0X0 = 11
Fêmeas X0X+ = 70
Fêmeas X+X+ = 94
Machos X0Y = 36
Machos X+Y = 112
Calcule as frequências dos alelos X0 e X+ para essa população.
Genética de populações