Genética e Criptogenética - Livro-Texto - Unidade III

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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Unidade III
7 DO DNA AO CROMOSSOMO
A citogenética é o ramo da genética que estuda especificamente cromossomos quanto aos aspectos 
organizacionais, morfológicos e fisiológicos.
As primeiras citações de cromossomos ocorreram no fim do século XIX – paralelamente com os 
estudos das divisões celulares –, mas foi apenas em 1887 que Weismann os associou ao fenômeno da 
hereditariedade. Posteriormente, em 1902‑1903, Sutton e Boveri desenvolveram de modo independente 
a teoria cromossômica da herança, relacionando os cromossomos com as leis de Mendel, surgindo, 
assim, a citogenética.
Cromossomos são estruturas de organização complexa encontradas nos núcleos de células 
eucariontes. Basicamente, são formados de DNA e proteínas. Estudaremos a seguir os detalhes dessa 
organização e os principais métodos de estudo cromossômico.
7.1 Organização do DNA nos cromossomos
A Figura 70 ilustra esquematicamente a complexa organização cromossômica que abriga o DNA. O 
DNA é uma molécula filamentosa de grande comprimento. Para que essa molécula fique armazenada de 
modo eficiente, é necessário que esse DNA se associe a proteínas específicas, as histonas.
Quatro tipos de histonas são associados diretamente ao DNA: H2A, H2B, H3 e H4. Dois exemplares 
de cada uma dessas histonas se reúnem e constituem um agrupamento formado por oito moléculas, o 
octâmero, ao redor do qual a molécula de DNA se enovela. Um octâmero de histonas com um trecho de 
DNA enrolado a sua volta recebe o nome de nucleossomo.
Então, ocorre a composição de diversos nucleossomos ao longo de uma única molécula filamentosa 
e comprida de DNA. O aspecto do filamento de DNA contendo inúmeros nucleossomos é o de um colar 
de contas, cuja espessura é de 10 a 11 nm (filamento de 10‑11 nm). Esse filamento de 10 nm se organiza 
de modo espiralizado, formando uma estrutura semelhante a um solenoide.
Para que se estabeleça esse arcabouço, é necessária a aproximação dos nucleossomos, processo 
facilitado pela ação de moléculas de histona H1. A espessura da solenoide é de 30 nm (filamento de 30 
nm), que também é chamado de filamento de cromatina.
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Unidade III
DNA 2 nm
11 nm
30 nm
Nucleossomo
Filamento de 
cromatina 
compactado
Filamento de 
cromatina 
distendido
Região 
condensada do 
cromossomo
Cromossomo 
mitótico
centrômero
Figura 70 – Níveis de organização do DNA nos cromossomos
O filamento de cromatina se associa a um arcabouço de proteínas ácidas não histônicas. A cromatina 
se liga em diversos pontos dessa estrutura, formando várias alças entre os pontos de ligação (alças de 
cromatina). Essa organização da cromatina na forma de alças é suficiente para reduzir o tamanho do 
filamento de DNA a ponto de fazê‑lo caber no interior do núcleo interfásico.
 Lembrete
Não existe apenas uma molécula de DNA por núcleo celular. Nas células 
somáticas humanas, por exemplo, há 46 dessas moléculas, cada uma 
associada ao seu conjunto de histonas e arcabouço não histônico.
Durante a divisão celular (mitose ou meiose), os arcabouços proteicos dobram‑se sobre si 
mesmos de modo que as alças de cromatina se aproximem e ocupem um espaço mais reduzido, 
fenômeno denominado condensação cromossômica. O auge da condensação cromossômica é 
atingido durante a metáfase, momento em que os cromossomos apresentam‑se mais espessos e, 
por conseguinte, mais visíveis.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
7.2 Eucromatina e heterocromatina
Na interfase, a cromatina tem graus variáveis de compactação ao longo de seu filamento. Ao ser 
submetida a processos de coloração, ganha tonalidade com proporções diferentes de acordo com o grau 
de compactação. Essas regiões desiguais da cromatina recebem denominações distintas: eucromatina e 
heterocromatina, conforme mostra a figura a seguir. O filamento está menos denso na eucromatina, portanto 
se cora com menor intensidade. As regiões da cromátide são vias onde ocorre transcrição ativa de genes. Na 
heterocromatina, o filamento fica mais denso, corando‑se mais intensamente. São raros os genes encontrados 
em regiões de heterocromatina. Assim, elas tornam‑se praticamente inativas do ponto de vista da transcrição.
Heterocromatina
Carioplasma
Eucromatina
Heterocromatina
A) B)Eurocromatina Nucléolo
Poro
Carioteca 
(envoltório 
nuclear)
Figura 71 – Heterocromatina e eucromatina no interior do núcleo interfásico 
(A) representadas em um único filamento cromossômico (B)
Há dois tipos de heterocromatina: heterocromatina constitutiva e heterocromatina facultativa. A 
primeira permanece condensada em todas as células do indivíduo durante todo o ciclo celular. A maior 
parte do DNA localizado nessa heterocromatina é composta por sequências altamente repetitivas de 
bases nitrogenadas, conhecidas como DNA satélite. Dependendo da espécie, há maior concentração 
de heterocromatina constitutiva em determinadas regiões cromossômicas: nas extremidades (como na 
cebola) ou nas proximidades do centrômero (como em humanos).
Já a heterocromatina facultativa, como o próprio nome destaca, ora se comporta como 
heterocromatina, ora como eucromatina. Essa heterocromatina não se encontra presente em todos 
os cromossomos e não ocorre em pequenos trechos cromossômicos, e sim no cromossomo inteiro. 
Um exemplo de heterocromatina facultativa ocorre nas fêmeas de mamíferos, inclusive em humanos. 
Nesses animais, apesar de as fêmeas possuírem dois cromossomos X, um deles se tornará inteiramente 
heterocromático e inativo. Contudo, esse mesmo cromossomo X, até o 16º dia após a formação do 
zigoto, é tão eucromático quanto o outro exemplar.
O cromossomo X heterocromático pode ser visto no núcleo interfásico como uma mancha escura, 
fortemente corada, situada na periferia do núcleo. Essa marca recebeu o nome de cromatina sexual 
ou corpúsculo de Barr (figura a seguir). Nos mamíferos, incluindo os humanos, somente é possível 
observar cromatina sexual em células femininas, embora haja algumas exceções.
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(Corpúsculo de Barr)
Figura 72 – Célula humana feminina evidenciando 
a presença de corpúsculo de Barr
7.3 O cromossomo metafásico
Os estudos envolvendo visualização cromossômica são realizados a partir de cromossomos 
metafásicos, que se encontram duplicados e altamente condensados durante a metáfase da mitose 
(figura a seguir).
Cromossomo no final da fase S
(duas fibras de cromatina)
Cromossomo 
metafásico
Cromossomo 
anafásico
Cromossomo 
interfásico 
(uma só fibra de 
cromatina)
Centrômetro
Figura 73 – Aspectos cromossômicos durante o ciclo celular
 Lembrete
A duplicação das moléculas de DNA ocorre no período S da interfase. 
No início da mitose, portanto, cada cromossomo encontra‑se duplicado, 
até que as duas metades cromossômicas sejam separadas na anáfase.
A análise de cromossomos metafásicos é de grande importância na citogenética. Desse modo, é 
fundamental reconhecer as partes que compõem esses cromossomos (figuras 74 e 75). Façamos uma 
breve descrição a seguir:
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• cromátides‑irmãs: são as duas metades de um cromossomo duplicado (figura 73). Cada uma 
dessas metades contém uma molécula de DNA que é idêntica à molécula encontrada na outra;
• constrição primáriaou centrômero: local do cromossomo duplicado onde as cromátides‑irmãs 
encontram‑se unidas. Nessa região é possível visualizar um estrangulamento na estrutura 
cromossômica, daí o nome “constrição”. Ao redor do centrômero, há uma estrutura proteica 
denominada cinetócoro, onde os fusos provenientes dos polos celulares vão se ligar durante a 
divisão celular;
• braço cromossômico: nome do segmento cromossômico que vai do centrômero até à extremidade. 
Portanto, cada cromossomo tem dois braços. Quando os braços têm diferentes tamanhos, o menor 
é representado pela letra p, o maior, pela letra q;
• telômero: corresponde à extremidade cromossômica. Nesse local, existe uma sequência altamente 
repetitiva de bases nitrogenadas. Do ponto de vista de transcrição, essa sequência não é funcional, 
mas serve como proteção para a extremidade;
• constrição secundária: representa um estrangulamento na estrutura do braço cromossômico 
próximo à extremidade. O segmento cromossômico situado entre a constrição e a extremidade 
denomina‑se satélite. Nem todo cromossomo apresenta constrição secundária.
Cromátides
Cromossomo 
simples
Cromossomo 
duplicado
Figura 74 – Cromossomo antes (simples) e 
depois (duplicado) da duplicação do DNA
No cromossomo duplicado, é possível visualizar as duas cromátides‑irmãs. Na figura a seguir, há a 
representação de um cromossomo com suas específicas partes:
1
4
2
5
3
Figura 75 – Satélite (1); centrômero (2); telômero (3); 
constrição secundária (4); braço cromossômico (5)
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Os cromossomos metafásicos podem ser classificados de acordo com a posição onde se localiza o 
centrômero figura a seguir:
• cromossômico telocêntrico: localiza‑se em uma das extremidades cromossômicas;
• cromossomo acrocêntrico: situa‑se bem próximo a uma das extremidades cromossômicas, e o 
braço é desproporcionalmente maior que o outro;
• cromossomo submetacêntrico: posiciona‑se levemente deslocado da posição central, de modo 
que os braços cromossômicos têm comprimentos ligeiramente diferentes;
• cromossomo metacêntrico: encontra‑se na posição central, de modo que os braços cromossômicos 
têm o mesmo comprimento.
1 2 3 4
Figura 76 – Telocêntrico (1); acrocêntrico (2); submetacêntrico (3); metacêntrico (4)
 Observação
Nas células das glândulas salivares de Drosophila, existem cromossomos 
politênicos figura a seguir, cromossomos gigantes que se originam após 
várias duplicações do DNA, que, por sua vez, possuem moléculas que 
compõem múltiplos filamentos de cromatina presas a um só centrômero.
Figura 77 – Cromossomos politênicos da glândula salivar de Drosophila
Cada cromossomo de Drosophila possui mais de mil moléculas idênticas de DNA totalmente alinhadas.
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7.4 Métodos de estudo cromossômico
Há procedimentos laboratoriais que preparam as células e seus cromossomos para visualização. 
Como o melhor momento para se observar cromossomos é a metáfase, é necessário colher células 
do organismo e estimulá‑las a se dividirem em meio de cultura. Esse impulso é fornecido pela 
fitohemaglutinina, uma substância adicionada ao meio de cultura laboratorial. Após estimulação para 
ocorrência de divisão celular, é necessário interromper a divisão em metáfase, o que é realizado com a 
adição de uma substância denominada colchicina.
Cessada a divisão celular, é preciso adicionar corante para visualizar os cromossomos metafásicos. 
Então, uma lâmina contendo esses cromossomos metafásicos corados é levada ao microscópio e 
fotografada. Com base nessa imagem, os cromossomos são recortados e colados em uma folha 
de papel aos pares (pares de homólogos). Para organizar os cromossomos, sempre em tamanho 
decrescente, a fotografia também pode ser trabalhada em editores de imagem. Essa montagem 
cromossômica pela qual é possível analisar a forma e o número cromossômico de uma dada espécie 
denomina‑se cariótipo.
Colocar 0,5 mL de sangue em 
5mL e meio de cultura
Adicionar fitoemoaglutinina
(estimula a divisão dos linfócitos)
Adicionar colchicina
(interrompe a divisão celular na metáfase)
Diferir brevemente com tripisina, 
colorir com Giemsa
Incubar a cultura brevemente; adicionar 
solução hipotônica de cloreto de potássio para 
intumescer as células; fixar em solução de 
metanol e ácido acético (na proporção de 3:1); 
gotejar sobre lâminas para microscópio
Figura 78 – Etapas de preparação cromossômica para cariótipo humano
Em geral, o cariótipo é feito a partir de cromossomos bandados. As técnicas de bandamento 
cromossômico são importantes para a identificação dos pares de cromossomos homólogos e para a 
detecção de variações estruturais. A figura seguir destaca um cariótipo humano normal:
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A) B)
Figura 79 – As setas indicam o par de cromossomos sexuais: XX, feminino (A) e XY, masculino (B)
 Observação
O número total de cromossomos varia de espécie para espécie. Por 
exemplo, humanos têm 46 cromossomos em suas células, porcos têm 40, 
cavalos, 64 etc.
O bandamento dos cromossomos corresponde a uma técnica que permite fixar o corante de modo 
mais acentuado em certas regiões e menos intenso em outras. Há diferentes formas de bandamento. A 
seguir serão descritas algumas delas.
• Bandamento G: realiza‑se tratamento dos cromossomos com tripsina e coloração feita com 
Giemsa. Os cromossomos ficam com regiões mais escuras (bandas G escuras) e tendem a ser 
heterocromáticas, conforme mostra a figura a seguir. Esses locais são ricos em adenina e timina, 
e a replicação desse trecho de DNA durante a interfase é mais lenta. As bandas G claras tendem a 
ser eucromáticas, ricas em citosina e guanina e a apresentar replicação mais rápida.
A figura a seguir destaca o cariótipo de pessoa do sexo masculino.
1 2 3 4 5
121110987
13
19 20 21 22 X Y
14 15 16
17 18
6
Figura 80 – Observe a alternância de bandas G claras e escuras (semelhante a um código de barras)
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• Bandamento C: os cromossomos são tratados com ácido (HCl) ou base forte (normalmente 
Ba(OH)2) e são expostos a uma solução salina aquecida. Depois, são corados com Giemsa. Tal 
procedimento cora regiões de heterocromatina constitutiva normalmente centroméricas.
• Bandamento Q: obtido por tratamento cromossômico com o corante quinacrina mostarda. O 
padrão de bandas é visível apenas em microscópio de fluorescência, que permite a visualização 
das bandas brilhantes e opacas dispostas alternadamente em cada cromossomo em um padrão 
muito semelhante àquele obtido por bandamento G.
• Bandamento R: os cromossomos recebem tratamento térmico (temperatura altas) e depois são 
corados com Giemsa. O padrão de bandas R é o inverso do padrão de bandas G.
Há também outra técnica de marcação de regiões cromossômicas específicas. Tal procedimento 
é realizado com o uso de sonda de DNA, a qual contém corante fluorescente que se liga ao DNA 
cromossômico da região de interesse. Corantes de diversas cores podem ser adicionados às sondas 
(figura a seguir). Essa técnica é conhecida como Fish ou hibridização in situ.
A) B)
Figura 81 – Cariótipo masculino montado a partir de cromossomos corados pela técnica de Fish
No exemplo da figura, foram criadas sondas específicas de cada tipo cromossômico, e cada uma 
dessas sondas foi associada a um corante de cor diferente, o que facilita a identificaçãocromossômica.
7.5 Sistemas de determinação sexual
Dentre os cromossomos que constituem o cariótipo de uma espécie, há aqueles que se diferenciam 
como machos ou fêmeas, os chamados cromossomos sexuais. Quanto à composição dos cromossomos 
sexuais, machos e fêmeas são classificados da seguinte forma:
• sexo homogamético: produz gametas contendo apenas um tipo de cromossomo sexual;
• sexo heterogamético: produz gametas contendo tipos diferentes de cromossomos sexuais, e é o 
responsável pela definição do sexo de cada descendente.
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Há diversos sistemas de determinação sexual. A seguir, discutiremos três desses sistemas.
7.5.1 Sistema X0
Em algumas espécies de insetos, como os gafanhotos, só há um tipo de cromossomo sexual: o 
cromossomo X. O que diferencia machos e fêmeas nessas espécies é a quantidade de cromossomos X 
existente no cariótipo: as fêmeas possuem dois cromossomos X, os machos, apenas um (fêmeas XX; 
machos X0).
Nesse caso, os gametas femininos serão todos iguais quanto ao cromossomo sexual apresentado: 
todos serão portadores de um cromossomo X. Os machos, por sua vez, produzem gametas masculinos 
diferentes: alguns serão portadores de um cromossomo X, e outros não vão conter nenhum cromossomo 
X. Nessa situação, o sexo heterogamético é o masculino e depende dele a definição do sexo da prole 
(figura a seguir).
Macho
Macho
Espermatozoides Óvulos
Fêmea
Fêmea
Figura 82 – Determinação sexual de acordo com o sistema X0
7.5.2 Sistema XY
Em outras espécies de insetos (moscas, por exemplo) e nos mamíferos em geral, existem dois 
tipos de cromossomos sexuais: o X e o Y. Nesses casos, as fêmeas possuem dois cromossomos X (XX), 
e os machos têm um cromossomo X e um Y (XY). Portanto, o sexo heterogamético é o masculino, 
e o sexo da prole depende do tipo de gameta que os machos produzem (gameta contendo X ou 
gameta contendo Y).
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Macho
Macho
Espermatozoides
Óvulos
Fêmea
Fêmea
Figura 83 – Determinação sexual de acordo com o sistema XY
Os cromossomos X e Y são parcialmente homólogos, ou seja, há um trecho do cromossomo X 
que apresenta a mesma sequência de locos que o cromossomo Y (figura seguinte). No entanto, há 
regiões não homólogas, que são exclusivas de cada um desses cromossomos. Os genes da região 
não homóloga do cromossomo X são conhecidos como genes ligados ao X (ou ligados ao sexo), do 
cromossomo Y, genes holândricos.
Região não homóloga de X 
(genes ligados ao sexo) Região não homóloga de Y 
(genes holândricos)
Regiões homólogas 
de X e Y (genes 
parcialmente ligados 
ao sexo)
Figura 84 – Regiões homólogas e não homólogas entre os cromossomos X e Y
7.5.3 Sistema ZW
Nas aves, répteis e em alguns insetos (como os lepidópteros), os dois tipos de cromossomos sexuais 
são Z e W. Contudo, o sexo heterogamético nesses organismos é o feminino, pois as fêmeas possuem a 
combinação ZW de cromossomos sexuais, enquanto os machos são ZZ (figura a seguir).
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Macho
Macho
EspermatozoidesÓvulos
Fêmea
Fêmea
Figura 85 – Determinação sexual de acordo com o sistema ZW
7.5.4 Sistema Z0
Em algumas espécies de insetos, como as mariposas, só há um tipo de cromossomo sexual: o Z. 
O que diferencia machos e fêmeas nessas classes é a quantidade de cromossomos Z existente no 
cariótipo: as fêmeas possuem um cromossomo Z, os machos, dois (fêmeas Z0; machos ZZ), conforme 
figura a seguir:
Macho
Macho
EspermatozoidesÓvulos
Fêmea
Fêmea
Figura 86 – Determinação sexual de acordo com o sistema Z0
7.5.5 Outros tipos de sistema de determinação sexual
Em abelhas (e também em outros insetos sociais, como formigas e vespas), a determinação sexual se 
dá pelo número total de cromossomos, ou seja, não há cromossomos sexuais específicos. O macho, que 
é o zangão, é haploide (n); as fêmeas, operárias ou obreiras e as rainhas, diploides (2n).
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É interessante mencionar que os zangões se desenvolvem a partir de um óvulo não fecundado da 
rainha, fenômeno genético denominado partenogênese. Esses machos produzem seus espermatozoides 
por mitose, e não por meiose, como ocorre nas rainhas (figura a seguir).
As operárias, apesar de diploides, são estéreis, portanto não participam do processo reprodutivo. Se 
uma abelha fêmea, ao longo de sua evolução, for alimentada com geleia real, desenvolver‑se‑á como 
rainha (fértil), caso contrário, será uma operária estéril.
Zangão
Zangão
Mitose Meiose
Espermatozoides
Zigoto
Nutrição
Partenogênese
Óvulos
Rainha
ObreiraRainha
Figura 87 – Origem de zangão, obreira e rainha em uma colmeia
Em tartarugas e jacarés, machos e fêmeas são indistinguíveis do ponto de vista cromossômico, ou 
seja, não há cromossomos sexuais em seus cariótipos. O que determina se um indivíduo – ainda dentro 
do ovo – será macho ou fêmea é o estado do ambiente. Em temperaturas elevadas, nascem fêmeas, em 
temperaturas mais baixas, nascem machos. Portanto, é essa condição que determina a expressão dos 
genes que definem o sexo.
8 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
As alterações cromossômicas são vitais em vários aspectos biológicos e evolutivos. A falta 
ou excesso de material cromossômico nas células resulta em uma série de modificações que 
podem causar distúrbios, o que é mais comum nos animais. Também podem trazer benefícios, 
como ocorre em alguns vegetais. Tais variações cromossômicas podem ser de dois tipos: 
numéricas ou estruturais.
8.1 Alterações cromossômicas numéricas
O número de cromossomos é uma importante propriedade biológica das espécies, e 
normalmente é preservado de uma geração para outra. A manutenção desse número é essencial, 
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pois dele depende o equilíbrio das funções celulares nos diversos órgãos do indivíduo e nas 
diferentes fases de seu desenvolvimento.
Assim, os processos de distribuição cromossômica durante os fenômenos de divisão celular, mitose 
e meiose, devem ocorrer perfeitamente.
M
ei
os
e 
II
M
ei
os
e 
I
Fa
se
 m
ei
ót
ic
a
Meiose Mitose(A)
Homólogo paterno
Homólogo materno
Replicação do DNA
Pareamento dos 
homólogos duplicados
Pares de homólogos se 
alinham no fuso
Os cromossomos 
duplicados se alinham 
individualmente no fuso
Segregação dos 
homólogos na anáfase I
Segregação das 
cromátides‑irmãs na 
anáfase II
Gametas haploides Células‑filhas diploides
Segregação das 
cromátides‑irmãs na 
anáfase
Replicação do DNA
(B)
Figura 88 – Distribuição de cromossomos para células‑filhas durante a meiose e a mitose
Em diversos organismos, é comum encontrar indivíduos adultos cujas células contêm um conjunto 
cromossômico haploide (n) ou diploide (2n).
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 Lembrete
Células haploides possuem apenas um exemplar de cada tipo cromossômico. 
O número haploide de cromossomos é indicado pela letra n. Células diploides 
possuem dois representantes de cada tipo cromossômico, portanto são 2n.
Quando o número de cromossomos de indivíduos da espécie é um múltiplo exato do conjunto 
cromossômico básico (haploide),esse número é chamado euploide. Por exemplo, as células somáticas 
humanas possuem 2n cromossomos (diploides), portanto são euploides, pois apresentam um múltiplo 
exato (neste caso, 2) do conjunto cromossômico haploide (n). Um espermatozoide humano também 
é um euploide pelo mesmo motivo, ou seja, contém um múltiplo preciso do conjunto cromossômico 
haploide, que, neste caso, é 1: 1n ou simplesmente n (figuras 89 e 90).
Figura 89 – Número cromossômico euploide 
do tipo haploide, com n = 3
Figura 90 – Número cromossômico euploide 
do tipo diploide, com 2n = 6
 Observação
O número cromossômico básico da espécie (n) é também denominado 
genoma. Esse termo ainda é utilizado como sinônimo de conjunto de genes 
da espécie.
Variações cromossômicas podem normalmente ocorrer entre diferentes células de um mesmo 
indivíduo ou entre indivíduos da mesma espécie. Por exemplo, na espécie humana, o número 
de cromossomos varia de 23, nos gametas, a 46, nas células somáticas, podendo chegar a 184 nos 
hepatócitos. Nas abelhas, o número de cromossomos varia de n – nos machos – a 2n – nas fêmeas.
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Unidade III
No entanto, há situações anormais em que o número de cromossomos é alterado. Se for modificado 
o conjunto completo de cromossomos, denomina‑se euploidia anormal, se for envolvido um ou outro 
cromossomo específico, aneuploidia.
8.1.1 Euploidias anormais
Euploidias anormais são alterações cromossômicas que afetam o conjunto cromossômico inteiro. 
Considerando um número cromossômico diploide inicial, uma euploidia anormal seria uma variação 
desse número inicial de modo a originar células que tenham número cromossômico igual a 3n, 4n etc. 
Um número euploide acima de 2n é genericamente chamado poliploide.
Uma das principais poliploidias recebe a denominação de triploidia, e corresponde a uma situação 
em que há três exemplares de cada tipo cromossômico do conjunto (3n cromossomos). Em humanos, os 
fetos triploides e tetraploides (4n) são relativamente frequentes no inicio da gestação, mas são inviáveis, 
portanto abortados naturalmente nos primeiros meses de gravidez.
Um zigoto triploide pode originar‑se de uma meiose anômala ocorrida em um dos genitores (figura 
seguinte): em vez de produzir um gameta haploide (n), esse genitor pode gerar erroneamente um 
gameta diploide (2n). Este, ao se juntar a um gameta produzido por meiose normal no outro genitor, 
cria um zigoto triploide (3n).
A figura a seguir destaca um esquema com a formação de um zigoto triploide originado após 
fecundação de um ovócito anormal diploide por um espermatozoide normal haploide. Cada tipo 
cromossômico está representado por um símbolo diferente: ·, >, < e |.
Fêmea 2n
Meiose anômala
Espermatozoide
Óvulo 2n
Fêmea triploide
Figura 91 – Zigoto triploide
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Em plantas, a poliploidia pode estar associada ao melhoramento vegetal. Em algumas espécies, sobretudo 
as cultivadas, existem indivíduos formados por células triploides (3n), tetraploides (4n), hexaploides (6n) e 
até octaploides (8n). Em muitos desses vegetais, quanto maior o número total de cromossomos, maiores 
serão suas células e, por conseguinte, os órgãos e a planta em geral. Plantas poliploides que produzem 
frutos maiores, tais como tomateiros e macieiras, são interessantes do ponto de vista comercial.
Em vegetais poliploides, a planta será estéril se exibir número ímpar de cromossomos, e, nesse caso, 
não apresentará sementes. A bananeira cultivada para fins comerciais é um exemplo de vegetal triploide 
sem semente. Bananeiras selvagens são diploides e produzem frutos com semente. Vegetais poliploides 
com número par de cromossomos também podem ser férteis e produzir sementes.
A poliploidia pode resultar da multiplicação do número de cromossomos de uma única espécie 
(autopoliploidia) ou de cromossomos provenientes de duas espécies que se hibridizaram (alopoliploidia). 
De uma maneira geral, a formação de poliploides também recebe o nome de poliploidização (figura a seguir).
Diploide
Autopoliploidia Alopoliploidia
Triploide Tetraploide Tetraploide
Diploide Diploide
Figura 92 – Formação de autopoliploides (autotriploides e autotetraploides) e de alotetraploides
Em 1928, o pesquisador russo Georgii Karpechenko realizou o cruzamento de couve (gênero Brassica) 
com rabanete (gênero Raphanus), com o intuito de gerar uma planta com folhas de couve e raiz de rabanete.
n = 9
n = 9
Gametas
F1 híbrido estéril
n + n = 9 + 9
2n = 18 Anfidiploide fértil
2n + 2n = 18 + 18
4n = 36
Raphanus
2n = 18
Brassica
2n = 18
Raphanobrassica
Figura 93 – Cruzamento de couve (Brassica) e rabanete (Raphanus), 
com a formação do hibrido estéril e do alopoliploide fértil
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Unidade III
No híbrido F1 desse cruzamento interespecífico, os cromossomos de rabanete e de couve não se 
emparelhavam durante a meiose, fazendo com que não houvesse produção de gametas funcionais 
(esterilidade). No entanto, esse híbrido gerou ocasionalmente gametas masculinos e femininos 
diploides, os quais se encontraram na autofecundação e originaram uma planta fértil ao mesmo tempo 
diploide (para o genoma de Brassica) e diploide (para o de Raphanus), também chamada de indivíduo 
anfidiploide. Pelo fato de essa planta ter dois genomas diploides, apesar de serem de espécies diferentes, 
ela é considerada tetraploide (4n) (figura a seguir).
Não obstante a hibridização efetuada por Karpechenko ter obtido êxito, a planta originada, ao 
contrário de sua intenção, tinha raiz de couve e folhas de rabanete. O vegetal formado foi considerado 
uma nova espécie, do gênero Raphanobrassica.
 Observação
O prefixo grego anfi significa duplicidade. Portanto, a palavra 
anfidiploide representa “ser diploide para dois genomas distintos”.
A poliploidização de híbridos entre espécies vegetais dissemelhantes também ocorre de modo natural, 
gerando novas espécies de plantas poliploides plenamente férteis. A fertilidade desses poliploides é 
explicada pelo fato de que, durante a meiose, os cromossomos de cada uma das espécies diferentes 
estão em dose dupla, portanto, há o emparelhamento normal de homólogos na meiose.
Espécie B
2n
Espécie A
2n
Gametas
n
Gametas
2n
Híbrido
2n
X
Híbrido
4n
Figura 94 – Esquema demonstrando a formação 
de um alopoliploide a partir da espécie A com a B
Existem várias espécies de trigo diploides, tretraploides e hexaploides. O trigo cultivado atualmente 
(Triticum aestivum) é um hexaploide que contém genoma de três espécies diploides: Triticum 
monococcum (AA), Triticum searsii (BB) e Triticum tauschii (DD), ou seja, o genoma do trigo atual é 
diploide para três genomas diferentes (AA BB DD).
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
8.1.2 Aneuploidias
As aneuploidias são caracterizadas pelo excesso ou falta de cromossomos específicos, e não do 
conjunto cromossômico inteiro. A principal causa desse tipo de alteração é um erro genético chamado 
não disjunção cromossômica, disfunção ocorrida durante as divisões celulares, meiose ou mitose. As 
aneuploidias são a origem de alguns dos distúrbios genéticos humanos mais comuns.
A não disjunção que ocorre durante a meiose é chamada não disjunção pré‑zigótica, uma vez que ocorre 
antes da produção do zigoto, na formação dos gametas. Nesse caso, o zigoto já será composto com o número 
cromossômico alterado. Essa não disjunção pode ocorrertanto na meiose paterna quanto na materna.
 Lembrete
Durante a meiose, ocorrem dois fenômenos de disjunção cromossômica: 
na meiose I, há disjunção dos pares de homólogos, na meiose II, disjunção 
das cromátides‑irmãs.
A não disjunção na meiose pode ocorrer tanto na meiose I quanto na meiose II. No primeiro caso, 
os cromossomos homólogos não se separam (não disjunção dos homólogos). No segundo, quem não 
se separa são as cromátides‑irmãs (não disjunção das cromátides). É importante ressaltar que, quando 
acontece não disjunção em uma meiose, normalmente apenas um tipo cromossômico está envolvido. 
Por exemplo: na espécie humana, o par de cromossomos de número 21 pode não se separar na meiose I, 
ou um desses dois cromossomos pode não ter suas cromátides separadas na meiose II (figura a seguir).
Gameta
haploide
Gameta
haploide
Dissômico
(normal)
Dissômico
(normal)
Trissômico
Disjunção 
normal
Disjunção 
normal
Disjunção 
normal
Não disjunção da 
segunda divisão
Não disjunção da 
primeira divisão
Trissômico TrissômicoMonossômico MonossômicoMonossômico
Gametas
Segunda divisão 
meiótica
Primeira divisão 
meiótica
Figura 95 – Esquema do fenômeno da não disjunção envolvendo um 
cromossomo específico na primeira e na segunda divisão meiótica
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Unidade III
De acordo com a imagem, podemos notar que em ambos os casos formam‑se gametas com excesso 
e com falta desse cromossomo. Esses gametas alterados, ao se juntarem com um gameta haploide 
normal na fecundação (parte de baixo da figura), darão origem a zigotos trissômicos e monossômicos.
A não separação de homólogos ou de cromátides na meiose tem o mesmo efeito: a criação 
de gametas com um exemplar extra ou com falta de um cromossomo específico. Se um desses 
gametas se unir com um gameta normal na fecundação, o zigoto formado poderá ser trissômico ou 
monossômico, respectivamente, em relação ao cromossomo em questão. Na trissomia, haverá um 
cromossomo a mais no conjunto total (2n + 1), na monossomia, um a menos (2n – 1). Costuma‑se 
identificar em qual tipo cromossômico ocorreu o erro. Por exemplo, trissomia do cromossomo 21 e 
monossomia do cromossomo X.
Na espécie humana, quando gametas normais se acoplam na fecundação, produz‑se um zigoto 
com 46 cromossomos. Então, o zigoto se divide por mitose, originando duas novas células, que, por 
sua vez, também se dividirão por mitose, e assim sucessivamente. Entretanto, em uma das divisões 
mitóticas consecutivas, as cromátides de determinado cromossomo podem não se separar, como fazem 
em geral, e migrar unidas para a mesma célula‑filha. Portanto, uma das células formadas apresentará 
um cromossomo a mais, a outra, um a menos. As demais células embrionárias, que não foram afetadas 
pelo erro, permanecem normais.
Esse erro mitótico ocorrido após a composição do zigoto é denominado não disjunção pós‑zigótica. 
Nessa situação, o embrião contém células tanto cromossomicamente normais quanto células com 
número de cromossomos alterado, uma condição genética chamada mosaicismo. Em humanos, as 
células normais possuem 46 cromossomos, enquanto as alteradas, que se originaram da proliferação 
das células descendentes daquela que sofreu não disjunção, podem apresentar, por exemplo, 47 ou 45 
cromossomos (figura 96). Depois do nascimento, a pessoa terá células normais e células alteradas em 
algumas partes do corpo (figura 97).
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23
23
23
47
46
47
46
47
47
47
46
47
45
47
46
47
46
Mitose
Mitose
Mitose
Mitose
Não disjunção 
mitótica
Zigoto
Zigoto
Células embrionárias
Células embrionárias
Gameta originado de 
meiose normal
Gameta originado de 
meiose normal
Todas as células são 
aneuploides
Algumas células são 
aneuploides
Gameta originado de 
não disjunção meiótica
Não disjunção pré‑zigótica
Não disjunção pós‑zigótica
Figura 96 – Efeitos das não disjunções pré e pós‑zigótica: 
os números dentro das células correspondem ao total de cromossomos
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Figura 97 – Representação esquemática de mosaicismo genético
As áreas em verde da figura indicam regiões do corpo que apresentam número cromossômico aneuploide.
Durante o desenvolvimento de um embrião mosaico, essa quantidade de material genético a mais 
ou a menos de algumas células vai interferir de modo negativo na composição do feto, resultando em 
malformações na criança, que estarão presentes já ao nascer.
8.1.2.1 Aneuploidias humanas
A seguir, descreveremos algumas das principais aneuploidias humanas.
Trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down
A síndrome de Down é a mais frequente anomalia congênita associada ao déficit intelectual: sua 
incidência é por volta de um a cada mil nascimentos (1/1000), embora essa ocorrência possa variar um 
pouco entre as populações.
 Observação
O termo congênito significa “nascer com”. Nem toda anomalia congênita 
é de origem genética. Por exemplo, uma criança pode ter surdez congênita 
por causa da rubéola materna durante a gestação.
A causa mais comum, mas não única, da síndrome de Down é a trissomia simples do cromossomo 
21 de origem pré‑zigótica, que é diagnosticada geneticamente pelo exame do cariótipo, cujo resultado 
será 47,XX,+21 para o sexo feminino e 47,XY,+21 para o sexo masculino (figura seguinte). Outras razões 
menos comuns da síndrome são mosaicismo genético e translocação cromossômica.
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Unidade III
Figura 98 – Cariótipo e foto de uma pessoa do sexo feminino portadora 
da síndrome de Down por trissomia simples do cromossomo 21
Os principais sinais e sintomas apresentados pelos portadores dessa síndrome são: deficiência 
intelectual e de desenvolvimento desde o período pré‑natal, baixa estatura, comprometimentos cardíacos, 
microcefalia, face achatada, inclinação mongólica das fissuras palpebrais, orelhas pequenas e de implantação 
baixa (figura anterior) e envelhecimento precoce. Eles são muito imitativos, afetuosos e cooperativos e, 
dependendo da intensidade da deficiência intelectual, podem desempenhar trabalhos manuais simples.
 Observação
O termo síndrome significa conjunto de sinais e sintomas que 
caracterizam uma condição patológica.
A trissomia do 21, assim como outras aneuploidias, tem risco aumentado com o avançar da idade 
materna: mulheres mais velhas têm maior risco de gerar crianças com síndrome de Down (figura a seguir).
1/30
1/15
10/1.000
3/1.000
20
17
35
52
70
Idade materna (anos)
Sí
nd
ro
m
e 
de
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n 
po
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.0
00
 n
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to
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25 30 35 40 45 50
Figura 99 – Incidência de síndrome de Down relacionada à idade materna
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Por que o risco de síndrome de Down está correlacionado com a idade materna, e não com a 
paterna? A causa exata dessa analogia ainda não é conhecida, mas é provável que um fato biológico 
da gametogênese feminina seja uma das principais causas de aumento de risco. As mulheres já nascem 
com todas as células precursoras dos gametas com a meiose interrompida na prófase I da meiose, com 
os cromossomos homólogos emparelhados. A partir da puberdade, apenas uma dessas células por mês 
finaliza esse processo interrompido. Portanto, o emparelhamento cromossômico dos homólogos de uma 
célula precursora em uma mulher com 40 anos, por durar tanto tempo, tem maior riscode se desfazer 
e ser a causa da não disjunção.
 Saiba mais
O texto indicado a seguir faz uma excelente abordagem de aspectos 
genéticos, clínicos e psicológicos associados à síndrome de Down.
KOZMA, C. O que é síndrome de Down? In: STRAY‑GUNDERSEN, K. (Org.). 
Crianças com síndrome de Down. Porto Alegre: Artmed, 2007. p. 15‑42. 
Disponível em: <http://www.larpsi.com.br/media/mconnect_uploadfiles/
c/a/cap_01_64_.pdf>. Acesso em: 17 jan. 2016.
Trissomia do cromossomo 13 ou síndrome de Patau
Quando ocorre trissomia do cromossomo 13, as anomalias exibidas pelos afetados são diferentes 
daquelas apresentadas na síndrome de Down. O cariótipo dos afetados será 47,XX,+13 (sexo feminino) 
ou 47,XY,+13 (sexo masculino) (figura a seguir).
Figura 100 – Cariótipo de uma pessoa do sexo feminino afetada 
pela síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13)
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Unidade III
Alguns dos principais sinais e sintomas retratados pelos portadores dessa síndrome são: deficiência 
intelectual e de desenvolvimento, graves danos cardíacos, malformações viscerais múltiplas, microcefalia, 
orelhas pequenas e de implantação baixa, polidactilia e lábio leporino com ou sem fenda palatina. Os 
comprometimentos são muito graves, de modo que 95% dos bebês que nascem com essa anomalia 
morrem no primeiro ano de vida.
Trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards
Quando há formação de um zigoto contendo três cromossomos 18, a criança formada desenvolverá 
uma condição denominada síndrome de Edwards, cujo cariótipo será 47,XX,+18 (sexo feminino) ou 
47,XY,+18 (sexo masculino) (figura a seguir).
Alguns dos principais sinais e sintomas expostos pelos portadores dessa síndrome são: deficiência 
intelectual e de desenvolvimento, graves lesões cardíacas e de outras vísceras, microcefalia, orelhas 
pequenas e de implantação baixa e microretrognatia. Assim como na síndrome de Patau, a grande 
maioria (90%) dos afetados pela síndrome de Edwards não sobrevive ao primeiro ano de vida, em 
virtude da gravidade das malformações.
Figura 101 – Cariótipo de uma pessoa do sexo feminino afetada 
pela síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18)
Síndrome de Turner
Pessoas afetadas pela síndrome de Turner denotam apenas um cromossomo sexual, especificamente 
o cromossomo X. É uma síndrome que só afeta pessoas do sexo feminino, que possuem cariótipo 45,X 
(figura seguinte). Alguns dos sinais e sintomas dessa síndrome são: baixa estatura, pescoço curto e alado, 
tórax em escudo e pelve androide. Os caracteres sexuais secundários são pouco desenvolvidos devido às 
malformações dos ovários, que são substituídos por fitas fibrosas e não desempenham suas funções de 
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
produção de hormônios e ovócitos. Assim, as portadoras desta síndrome expressam infantilismo sexual 
e normalmente são estéreis.
Figura 102 – Cariótipo de síndrome de Turner (45,X)
Síndrome de Klinefelter
Os afetados pela síndrome de Klinefelter apresentam cariótipo 47,XXY, ou seja, há um cromossomo 
sexual a mais (figura seguinte). Como possuem cromossomo Y, essa síndrome é restrita ao sexo masculino. 
Os principais sinais e sintomas desses pacientes são resultantes da malformação testicular. Os testículos 
disformes, além de não produzirem espermatozoides, também não geram hormônios sexuais, e isso afeta 
o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários masculinos: possuem massa muscular reduzida, 
poucos pelos no corpo e a voz não se torna grave. Além disso, denotam ginecomastia e distribuição de 
gordura corporal com padrão feminino.
Figura 103 – Cariótipo de síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Exemplo de aplicação
Você deve ter percebido que o conjunto de sinais e sintomas é bem distinto entre as síndromes 
estudadas. Reflita sobre a possível causa genética dessa diferença.
8.2 Alterações cromossômicas estruturais
Eventualmente, os cromossomos no interior do núcleo podem se quebrar por diversos motivos. Essas 
rupturas podem ser induzidas por fatores ambientais ou resultarem de processos endógenos ocorridos 
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no núcleo. Na maioria das vezes, após a fração, os cromossomos são reconstituídos sem defeitos, mas 
podem ocorrer erros na ressoldagem de suas partes, e isso causa alteração permanente na estrutura 
cromossômica. As transformações nessa estrutura também são chamadas de rearranjos.
Os rearranjos são ditos desequilibrados ou desbalanceados quando ocorre perda ou adição de 
segmentos cromossômicos. Os rearranjos equilibrados ou balanceados, por sua vez, são aqueles em 
que a alteração cromossômica estrutural não resulta em perda ou ganho de segmentos cromossômicos.
Vamos estudar os principais tipos de alterações cromossômicas estruturais.
8.2.1 Deleção ou deficiência
Deleção é o tipo de alteração cromossômica em que, após a quebra, ocorre perda de um segmento 
cromossômico, fazendo com que o cromossomo fique menor que o normal (figura a seguir). Há dois 
tipos de deleção: terminal e intercalar.
A deleção terminal envolve apenas uma ruptura do cromossomo. Com isso, a extremidade 
cromossômica, incluindo o telômero, será perdida. Isso compromete a viabilidade do cromossomo, pois, 
sem telômero, pode se aderir a outros cromossomos. Contudo, em alguns organismos, como drosófila e 
milho, formam‑se deleções terminais estáveis.
Após a fração, o cromossomo fica dividido em duas partes, uma contendo o centrômero, a outra, 
sem centrômero. Este último é denominado fragmento acêntrico. Assim, não se liga aos fusos durante 
a divisão celular, de modo que nem todas as células‑filhas vão herdá‑lo.
A deleção intercalar, por sua vez, requer a ocorrência de duas quebras em um braço cromossômico. 
O fragmento acêntrico, situado entre as duas frações, será perdido. Os pedaços cromossômicos que 
restaram após a remoção do fragmento acêntrico se unem, reconstituindo a estrutura cromossômica, 
que passará a ter um tamanho menor devido à perda ocorrida.
a
b
c
e e
d
f
d
e
f
d
f
a
b
c
a
b
c
Figura 104 – Representação de uma deleção intercalar 
com perda de um segmento cromossômico
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Em humanos, a síndrome do miado de gato ou cri‑du‑chat é um exemplo de distúrbio causado pela 
deleção de uma parte do braço curto do cromossomo 5. Essa perda pode ser percebida após montagem 
do cariótipo (figura a seguir). A representação desse cariótipo com deleção é 46,XX,5p‑ ou 46,XY,5p‑, de 
acordo com o sexo.
Figura 105 – Cariótipo 46,XX,5p‑ e foto de um portador da síndrome do miado de gato
Podemos visualizar os diferentes tamanhos do cromossomo 5 na imagem. Em um desses cromossomos, 
ocorreu deleção de uma porção do braço curto (seta vermelha). A foto ao lado é de um portador da 
síndrome do miado de gato resultante dessa deleção.
Alguns sinais e sintomas característicos da síndrome do miado de gato são: choro do recém‑nascido 
semelhante a um miado (consequência de alterações na laringe), olhos de inclinação típica, microcefalia, 
orelhas de implantação baixa, micrognatia, deficiência intelectual de moderada a grave e defeitos 
cardíacos.
8.2.2 Duplicação
Duplicação é o tipo de alteração em que se observa, em um cromossomo, a presença de regiões 
repetidas, ou seja, é exatamente o oposto do que ocorre na deleção (figura a seguir).
Deficiência Duplicação
Figura 106 – Comparação entre deficiência (deleção) e duplicação114
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Unidade III
De acordo com a figura, observe a formação de alças cromossômicas ocorridas durante o 
emparelhamento meiótico entre um cromossomo normal (em vermelho) e alterado (em azul). A deleção 
resultou da perda do segmento cromossômico representado por gh; na duplicação, houve ganho do 
trecho fg cromossômico, que se tornou repetido.
Em drosófilas, o formato do olho é alterado por causa de duplicação da região 16A do cromossomo 
sexual X. Na verdade, o formato oval do olho adquire dimensão de barra devido à redução do número de 
facetas. Quanto maior o número de duplicações, menor o número de facetas nos olhos, que, por causa 
disso, se torna mais estreito. Essa alteração nos olhos de drosófilas recebeu o nome de mutação bar (bar 
= barra, em inglês). Quando a feição do olho é muito estreita, o fenótipo é denominado ultrabar (figura 
a seguir). Note que a quantidade de facetas nos olhos da imagem a seguir é inversamente proporcional 
ao número de duplicações no cromossomo X.
Figura 107 – Fenótipos para formato de olho em drosófila
8.2.3 Inversão
Inversão é o tipo de alteração cromossômica em que um segmento cromossômico encontra‑se 
disposto ao contrário do que seria normal. Para que isso ocorra, é necessário que haja duas quebras 
cromossômicas e que o fragmento situado entre as duas quebras seja novamente inserido na mesma 
região do cromossomo, porém de modo invertido.
Se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero, a inversão é classificada como 
pericêntrica, caso contrário, é paracêntrica (figura 108a). Normalmente, por ser um rearranjo balanceado, 
essa alteração não compromete o fenótipo do indivíduo, mas aumenta os riscos de gerar gametas com 
rearranjos desequilibrados, em virtude da formação de alças cromossômicas (figura 108b) durante o 
emparelhamento dos homólogos na meiose, seguida de crossing‑over na mesma região.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Inversão
Paracêntrica
InversãoB)A)
Pericêntrica
Figura 108 – Pericêntrica e paracêntrica (A) e formação de alça de 
inversão durante o emparelhamento meiótico dos homólogos (B)
8.2.4 Translocação
Translocações são tipos de alterações cromossômicas resultantes de trocas de fragmentos 
entre dois cromossomos não homólogos. Podem ser de dois tipos: translocação recíproca e 
translocação robertsoniana.
Na translocação recíproca, dois cromossomos não homólogos trocam segmentos cromossômicos 
simultaneamente (figura a seguir). Esse rearranjo é balanceado e o indivíduo que o herdar pode 
nascer sem nenhum tipo de anomalia. No entanto, quando se tornar adulto e começar a realizar 
meioses para produção de gametas, haverá um emparelhamento anormal entre os cromossomos 
translocados, formando uma figura semelhante a uma cruz, chamada de tétrade cromossômica (figura 
110). Esse emparelhamento anormal aumenta as chances de criação de gametas contendo rearranjos 
cromossômicos não balanceados.
Na espécie humana, alguns tipos de câncer originam‑se de translocações recíprocas entre 
cromossomos específicos. Por exemplo, a translocação recíproca entre os cromossomo 9 e 22 cria uma 
nova combinação denominada cromossomo Philadelphia. Por causa dessa translocação, oncogenes são 
ativados, estimulando a ocorrência de mitoses desenfreadas em células da medula óssea produtoras de 
glóbulos brancos, e o resultado desse processo é um tipo de leucemia. Outros tipos de câncer também 
procedem de translocação recíproca, por exemplo, o retinoblastoma (translocação entre os cromossomos 
13 e 14) e o linfoma de Burkitt (translocação entre os cromossomos 8 e 14).
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Unidade III
 Saiba mais
O artigo a seguir destaca os aspectos cromossômicos relacionados à 
leucemia. Saiba mais:
HAMERSCHLAK, N. Leucemia: fatores prognósticos e genética. Jornal de 
Pediatria, Rio de Janeiro, 84 (4 suplem.): p. 52‑57, 2008. Disponível em: <http://
www.scielo.br/pdf/jped/v84n4s0/v84n4s0a08.pdf>. Acesso em: 28 jan. 2016.
Figura 109 – Representação de uma translocação recíproca
Observe que os cromossomos vermelho e azul não são homólogos e trocam pedaços entre si (figura anterior).
Translocação
Figura 110 – Tétrade cromossômica
A figura anterior destaca uma estrutura formada durante o emparelhamento meiótico a partir de 
cromossomos que sofreram translocação recíproca.
A translocação robertsoniana é um tipo específico que só ocorre entre cromossomos acrocêntricos. 
Estes, após sofrerem quebra, perdem seus braços curtos – e os braços longos se fundem. Os braços 
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
curtos de todos os cromossomos acrocêntricos possuem a mesma informação que origina RNA 
ribossômico, portanto a perda dos braços curtos de apenas dois desses cromossomos não compromete 
o fenótipo do indivíduo.
Considerando que um portador de translocação robertsoniana tenha nascido normal, a sua formação 
de gametas estará sob o risco de gerar combinações cromossômicas não balanceadas nos gametas. 
Se uma translocação robertsoniana incluir o cromossomo 21, há uma chance elevada de nascer uma 
criança com síndrome de Down (figura a seguir).
Portador de 
translocação 14/21
Formação de gametas
21 14
Normal
Portador de 
translocação 
45
Trissomia do 21
(Down)
46
Monossomia
(letal)
45
Normal
46
Gametas
Número de cromossomos
Figura 111 – Gametas formados por um indivíduo portador de 
translocação robertsoniana equilibrada entre os cromossomos 21 e 14
A parte de baixo da figura destaca as possíveis combinações, na fecundação, entre os gametas desse 
indivíduo e os de uma pessoa sem a translocação, em que é possível visualizar a formação de um zigoto 
com trissomia do 21 (síndrome de Down). A imagem mais inferior da figura corresponde a uma foto de 
parte de um cariótipo de uma criança com síndrome de Down por translocação robertsoniana.
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Unidade III
 Resumo
A citogenética é o ramo da genética que estuda os cromossomos. Os 
cromossomos são estruturas nucleares compostas por DNA, histonas e 
proteínas não histônicas. A organização do DNA nos cromossomos inclui a 
formação de nucleossomos, solenoides e alças de cromatina.
A estrutura em solenoide corresponde ao filamento denominado 
cromatina. Esta pode ser classificada como eucromatina, menos 
condensada e ativa na interfase, e heterocromatina, mais condensada e 
pouco ativa na interfase.
Destacamos que a heterocromatina pode ser constitutiva, presente 
em todos os cromossomos, e facultativa, que às vezes se comporta como 
eucromatina e só ocorre em cromossomos específicos. Um dos cromossomos 
X das fêmeas de mamíferos torna‑se inteiramente heterocromático 
na interfase, e pode ser visto como uma mancha nuclear denominada 
cromatina sexual.
Nesta unidade, vimos que os estudos citogenéticos muitas 
vezes requerem observação de cromossomos metafásicos, que se 
encontram duplicados e altamente condensados. Apresentam duas 
cromátides‑irmãs presas pelo centrômero (constrição primária), 
constrição secundária, satélite, braço e telômero. Quanto à posição dos 
centrômeros, classificam‑se como: metacêntrico, submetacêntrico, 
acrocêntrico e telocêntrico.
Dentre os métodos utilizados para estudo dos cromossomos, o 
cariótipo com bandamento é um dos mais utilizados. Há diversos tipos de 
bandamento, dentre os quais sedestaca o bandamento G. Outra técnica 
também importante em estudos citogenéticos é a hibridização in situ (Fish), 
que utiliza corantes adicionados a sondas de DNA.
No conjunto cromossômico de diversas espécies, merecem destaque 
os cromossomos sexuais, cujas combinações são desiguais em machos e 
fêmeas. Nessas espécies, o sexo homogamético produz gametas contendo 
apenas um tipo de cromossomo sexual, o sexo heterogamético, com 
diferentes tipos.
Estudamos, ainda, que os sistemas de determinação sexual em que os 
machos são heterogaméticos são os sistemas XO e XY. Nos sistemas ZW e 
ZO, as fêmeas é que são heterogaméticas. Em abelhas, não há cromossomos 
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
sexuais, e o sexo é determinado de acordo com a ploidia do indivíduo 
(haploide = macho, diploide = fêmea). Em répteis, a definição do sexo 
depende da temperatura em que os ovos são incubados.
A manutenção do número de cromossomos em todas as células de 
um indivíduo e em seus descendentes depende da precisão dos processos 
meióticos e mitóticos. Erros ocorridos em alguma dessas divisões celulares 
originam células contendo alterações cromossômicas, que tanto podem ser 
euploidias anormais quanto aneuploidias.
Concluindo a análise desta unidade, acentuamos que as alterações 
cromossômicas estruturais ou rearranjos cromossômicos correspondem 
a modificações da estrutura cromossômica. Essas alterações podem ser 
balanceadas ou desbalanceadas. A deleção e a duplicação são tipos 
de rearranjos desbalanceados: na deleção, há perda de material 
genético; na duplicação, há ganho. Já a inserção e a translocação 
podem ser rearranjos balanceados, embora originem gametas com 
rearranjos desbalanceados.
 Exercícios
Questão 1. (PUC‑RIO 2009, adaptada) Na década de 1940, descobriu‑se que algumas células, 
retiradas de indivíduos humanos com dois cromossomos sexuais X, apresentavam, no núcleo interfásico, 
um pequeno corpúsculo de cromatina intensamente corado. Esse corpúsculo é denominado:
A) Cromatina sexual, e está presente somente nas mulheres adultas geneticamente normais e 
corresponde a um cromossomo somático condensado.
B) Cromatina sexual, e está presente somente nos homens adultos geneticamente normais e 
corresponde ao cromossomo Y condensado.
C) Nucléolo, e está presente em indivíduos geneticamente normais de ambos os sexos e corresponde 
a um cromossomo somático condensado.
D) Cromatina sexual, e está presente em indivíduos geneticamente normais de ambos os sexos e 
corresponde a um cromossomo X condensado.
E) Corpúsculo de Barr, e está presente apenas em indivíduos do sexo feminino geneticamente 
normais e corresponde a um cromossomo X condensado.
Resposta correta: alternativa E. 
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Unidade III
Análise das alternativas 
A) Alternativa incorreta. 
Justificativa: o corpúsculo é denominado Barr. A cromatina sexual, presente nas mulheres adultas 
geneticamente normais, corresponde a um cromossomo X (sexual) condensado.
B) Alternativa incorreta. 
Justificativa: corresponde ao corpúsculo de Barr. A cromatina sexual está presente nas mulheres, e 
não nos homens, correspondendo ao cromossomo X, e não ao Y condensado.
C) Alternativa incorreta. 
Justificativa: corresponde ao corpúsculo de Barr, e não ao nucléolo. Não aparece em ambos os sexos, 
apenas aparece nas mulheres, e corresponde a um cromossomo X condensado. 
D) Alternativa incorreta. 
Justificativa: a cromatina sexual está presente em mulheres geneticamente normais e corresponde 
a um cromossomo X condensado.
E) Alternativa correta. 
Justificativa: os corpúsculos de Barr são condensados de cromatina sexual que se encontram no 
núcleo das células somáticas das mulheres, o que se dá por causa da inativação de um dos cromossomos 
X. Essa inativação ocorre em um dos cromossomos X nas células individualmente, de maneira aleatória, 
durante o período embrionário.
Questão 2. (UDESC 2008, adaptada) As alternativas a seguir destacam informações sobre as 
alterações cromossômicas na espécie humana, exceto:
A) Síndrome do poli‑X (48, XXXX).
B) Down – mulheres (47, XX+21) e homens (47, XY+21).
C) Klinefelter (47, XXX).
D) Turner (45, X0).
E) Síndrome do duplo Y (47, XYY).
Resolução desta questão na plataforma.
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FIGURAS E ILUSTRAÇÕES
Figura 1
ARRUMADAOFICIAL1_P.JPG. Disponível em: < http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/
conteudo_1301/arrumadaoficial1_p.jpg>. Acesso em: 17 jan. 2016.
Figura 2
131_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/131_0.
gif>. Acesso em: 22 jan. 2016.
Figura 3
135_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/135_0.
gif>. Acesso em: 19 jan. 2016.
Figura 4
138_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/138_0.
gif>. Acesso em: 20 jan. 2016.
Figura 5
140_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/140_0.
gif>. Acesso em: 18 jan. 2016.
Figura 6
163.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9168/163.gif>. 
Acesso em: 19 jan. 2016.
Figura 7
150_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/150_0.
gif>. Acesso em: 21 jan. 2016.
Figura 8
152_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/152_0.
gif>. Acesso em: 23 jan. 2016.
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Figura 9
144_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/144_0.
gif>. Acesso em: 19 jan. 2016.
Figura 10
02.PNG. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_3860/02.png>. 
Acesso em: 20 jan. 2016.
Figura 11
022_0.PNG. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/022_0.
png>. Acesso em: 18 jan. 2016.
Figura 13
IMAGEM183.JPG. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/
imagem183.jpg>. Acesso em: 19 jan. 2016.
Figura 14
160_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/160_0.
gif>. Acesso em: 22 jan. 2016.
Figura 15
161_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/161_0.
gif>. Acesso em: 20 jan. 2016.
Figura 16
13561775072NMGC.JPG. Disponível em: <cdn.morguefile.com/imageData/public/files/a/alice10/12/
l/13561775072nmgc.jpg>. Acesso em: 18 jan. 2016.
Figura 17
FILE8461342349764.JPG. Disponível em: < cdn.morguefile.com/imageData/public/files/j/jusben/
preview/fldr_2012_07_15/file8461342349764.jpg>. Acesso em: 16 jan. 2016.
Figura 18
165_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/165_0.
gif>. Acesso em: 22 jan. 2016.
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Figura 24
01.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9322/01.gif>. 
Acesso em: 24 jan. 2016.
Figura 25
02.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9322/02.gif>. 
Acesso em: 18 jan. 2016.
Figura 27
040_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/040_0.
gif>. Acesso em: 25 jan. 2016.
Figura 28
02.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9599/02.gif>. 
Acesso em: 17 jan. 2016.Figura 29
READ, R.; DONNAI, D. Genética clínica: uma nova abordagem. Porto Alegre: Artmed, 2008. 448 p.
Figura 30
GRIFFITHS, J. F. et al. An Introduction to genetic analysis. 7. ed. New York: W. H. Freeman, 2000. Versão 
on‑line. p. 63. Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21766/>. Acesso em: 26 jan. 
2016.
Figura 31
NUSSBAUM, R. et al. Thompson & Thompson genética médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier Brasil, 
2008. 640 p.
Figura 32
GRIFFITHS, J. F. et al. An Introduction to genetic analysis. 7. ed. New York: W. H. Freeman, 2000. Versão on‑line. 
p. 208. Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21766/>. Acesso em: 26 jan. 2016.
Figura 34
___. An Introduction to genetic analysis. 7. ed. New York: W. H. Freeman, 2000. Versão on‑line. p. 34. 
Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21766/>. Acesso em: 26 jan. 2016.
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Figura 35
NUSSBAUM, R. et al. Thompson & Thompson genética médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier Brasil, 
2008. p. 640.
Figura 36
CONTEUDO_9599%5C12.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/
conteudo_9599%5C12.gif>. Acesso em: 19 jan. 2016.
Figura 37
GRIFFITHS, J. F. et al. An Introduction to genetic analysis. 7. ed. New York: W. H. Freeman, 2000. Versão 
on‑line. p. 712 . Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21766/>. Acesso em: 26 
jan. 2016.
Figura 38
IMAGEM174.JPG. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/
imagem174.jpg>. Acesso em: 22 jan. 2016.
Figura 39
19.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9598/19.gif>. 
Acesso em: 21 jan. 2016.
Figura 40
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 4. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 
2008. p. 922.
Figura 41
CAMPBELL, N. et al. Biologia. 8. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 1464.
Figura 42
LEWIS, R. Genética humana: conceitos e aplicações. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004. p. 487.
Figura 43
GRIFFITHS, J. F. et al. An Introduction to genetic analysis. 7. ed. New York: W. H. Freeman, 2000. Versão on‑line. 
p. 196. Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21766/>. Acesso em: 23 jan. 2016.
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Figura 44
GRIFFITHS, J. F. et al. An Introduction to genetic analysis. 7. ed. New York: W. H. Freeman, 2000. Versão on‑line. 
p. 203. Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21766/>. Acesso em: 26 jan. 2016.
Figura 49
GRIFFITHS, J. F. et al. An Introduction to genetic analysis. 7. ed. New York: W. H. Freeman, 2000. Versão on‑line. 
p. 205. Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21766/>. Acesso em: 26 jan. 2016.
Figura 51
01.JPG. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_570/01.jpg>. 
Acesso em: 23 jan. 2016.
Figura 52
GRIFFITHS, J. F. et al. An Introduction to genetic analysis. 7. ed. New York: W. H. Freeman, 2000. Versão 
on‑line. 712 p. Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21766/>. Acesso em: 23 jan. 
2016.
Figura 54
CAMPBELL, N. et al. Biologia. 8. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 1464.
Figura 56
A_15_5E.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_2022/
A_15_5e.gif>. Acesso em: 24 jan. 2016.
Figura 60
A_15_3.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_2022/A_15_3.
gif>. Acesso em: 21 jan. 2016.
Figura 61
01.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9322/01.gif>. 
Acesso em: 20 jan. 2016.
Figura 63
158.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_6860/158.gif>. 
Acesso em: 25 jan. 2016.
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Figura 64
159.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_6860/159.gif>. 
Acesso em: 21 jan. 2016.
Figura 66
053_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/053_0.
gif>. Acesso em: 23 jan. 2016.
Figura 70
036_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/036_0.
gif>. Acesso em: 23 jan. 2016.
Figura 71
A) A_11_1.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_1312/A_11_1.gif>. 
Acesso em: 22 jan. 2016.
B) A_11_2.JPG. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_1312/A_11_2.jpg>. 
Acesso em: 22 jan. 2016.
Figura 72
07B.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9324/07b.gif>. 
Acesso em: 23 jan. 2016.
Figura 73
048_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/048_0.gif>. 
Acesso em: 19 jan. 2016.
Figura 74
A_12_3.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_1427/A_12_3.gif>. 
Acesso em: 22 jan. 2016.
Figura 75
03.PNG. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/Aula_1427/03.png>. Acesso 
em: 24 jan. 2016.
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Figura 76
039_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/039_0.gif>. 
Acesso em: 24 jan. 2016.
Figura 77
ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 1396.
Figura 78
READ, R.; DONNAI, D. Genética clínica: uma nova abordagem. Porto Alegre: Artmed, 2008. p. 448.
Figura 79
KLUG, W. S. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 896.
Figura 80
ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 1396.
Figura 81
ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 1396.
Figura 82
03.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9599/03.gif>. 
Acesso em: 20 jan. 2016.
Figura 83
02.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9599/02.gif>. 
Acesso em: 23 jan. 2016.
Figura 84
09.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9599/09.gif>. 
Acesso em: 22 jan. 2016.
Figura 85
04.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9599/04.gif>. 
Acesso em: 26 jan. 2016.
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Figura 86
05.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9599/05.gif>. 
Acesso em: 18 jan. 2016.
Figura 87
08.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9599/08.gif>. 
Acesso em: 21 jan. 2016.
Figura 88
ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 1396.
Figura 89
A_12_4B.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_1427/
A_12_4b.gif>. Acesso em: 23 jan. 2016.
Figura 90
A_12_4A.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_1427/
A_12_4a.gif>. Acesso em: 20 jan. 2016.
Figura 91
061_01.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/061_01.gif>. 
Acesso em: 20 jan. 2016.
Figura 92
KLUG, W. S. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 896.
Figura 93
063_01.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/063_01.gif>. 
Acesso em: 17 jan. 2016.
Figura 94
062_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/062_0.gif>.Acesso em: 22 jan. 2016.
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Figura 95
KLUG, W. S. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 896.
Figura 97
GRIFFITHS, J. F. et al. An Introduction to genetic analysis. 7. ed. New York: W. H. Freeman, 2000. Versão 
on‑line. p. 712. Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21766/>. Acesso em: 23 jan. 
2016.
Figura 98
KLUG, W. S. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 896.
Figura 99
KLUG, W. S. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 896.
Figura 100
KLUG, W. S. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 896.
Figura 101
KLUG, W. S. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 896.
Figura 102
065_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/065_0.gif>. 
Acesso em: 23 jan. 2016.
Figura 103
067_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/067_0.gif>. 
Acesso em: 19 jan. 2016.
Figura 104
069_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/069_0.gif>. 
Acesso em: 22 jan. 2016.
Figura 105
KLUG, W. S. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 896.
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Figura 106
077_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/077_0.gif>. 
Acesso em: 20 jan. 2016.
Figura 107
072_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/072_0.gif>. 
Acesso em: 23 jan. 2016.
Figura 108
A) 076_0.GIF. Disponível em: < http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/076_0.gif>. 
Acesso em: 21 jan. 2016.
B) 078_0.GIF. Disponível em: < http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/078_0.gif>. 
Acesso em: 21 jan. 2016.
Figura 109
074_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/074_0.gif>. 
Acesso em: 20 jan. 2016.
Figura 110
079_0.GIF. Disponível em: <http://www.objetivo.br/conteudoonline/imagens/conteudo_9643/079_0.gif>. 
Acesso em: 24 jan. 2016.
Figura 111
KLUG, W. S. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 896.
Textuais
ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010.
BRANDÃO, G. O.; FERREIRA, L. B. M. O ensino de Genética no nível médio: a importância da 
contextualização histórica dos experimentos de Mendel para o raciocínio sobre os mecanismos 
da hereditariedade. Filosofia e História da Biologia, São Paulo, v. 4, p. 43‑63, 2009. Disponível em: 
<http://www.abfhib.org/FHB/FHB‑04/FHB‑v04‑02‑Gilberto‑Brandao‑Louise‑Ferreira.pdf>. Acesso 
em: 17 jan. 2016.
CAMPBELL, N. et al. Biologia. 8. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010.
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CEGH USP. O Projeto Genoma Humano. [s.d.]. Disponível em: <http://genoma.ib.usp.br/sites/default/
files/projeto‑genoma‑humano.pdf>. Acesso em: 18 jan. 2016.
FERREIRA, M. A. J. F. et al. Correlações genotípicas, fenotípicas e de ambiente entre dez caracteres 
de melancia e suas implicações para o melhoramento genético. Horticultura Brasileira, v. 21, n. 3, p. 
438‑442, 2003. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/hb/v21n3/17576.pdf>. Acesso em: 27 jan. 2016.
FREIRE‑MAIA, N. Gregor Mendel: vida e obra. São Paulo: T. A. Queiroz, 1995.
GRIFFITHS, J. F. et al. An Introduction to genetic analysis. 7. ed. New York: W. H. Freeman, 2000. Versão on‑line. 
712 p. Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21766/>. Acesso em: 26 jan. 2016.
___. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
GUERRA, M. Introdução à citogenética geral. Rio de Janeiro: Editora Guanabara, 1988.
HAMERSCHLAK, N. Leucemia: fatores prognósticos e genética. Jornal de Pediatria, Rio de Janeiro, 84 
(4 suplem.), p. 52‑57, 2008. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/jped/v84n4s0/v84n4s0a08.pdf>. 
Acesso em: 28 jan. 2016.
KLUG, W. S. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010.
KOZMA, C. O que é síndrome de Down? In: STRAY‑GUNDERSEN, K. (Org.). Crianças com síndrome 
de Down. Porto Alegre: Artmed. 2007. Disponível em: <http://www.larpsi.com.br/media/mconnect_
uploadfiles/c/a/cap_01_64_.pdf>. Acesso em: 17 jan. 2016.
LEWIS, R. Genética humana: conceitos e aplicações. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.
MALUF, S. W.; RIEGEL, M. Citogenética humana. Porto Alegre: Artmed, 2011.
NUSSBAUM, R. et al. Thompson & Thompson Genética médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier Brasil, 2008.
READ, R.; DONNAI, D. Genética clínica: uma nova abordagem. Porto Alegre: Artmed, 2008.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 4. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
ZATZ, M. Genética: escolhas que nossos avós não faziam. São Paulo: Globo, 2011.
Exercícios
Unidade I – Questão 1: INSTITUTO NACIONAL DE ESTUDOS E PESQUISAS EDUCACIONAIS ANÍSIO 
TEIXEIRA (INEP). Exame Nacional de Desempenho dos Estudantes (Enade) 2008: Biologia. Questão 21. 
Disponível em: <http://download.inep.gov.br/download/Enade2008_RNP/BIOLOGIA.pdf>. Acesso em: 
1° out. 2018.
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Unidade I – Questão 2: INSTITUTO NACIONAL DE ESTUDOS E PESQUISAS EDUCACIONAIS ANÍSIO 
TEIXEIRA (INEP). Exame Nacional de Desempenho dos Estudantes (Enade) 2005: Biologia. Questão 
13. Adaptada. Disponível em: <http://download.inep.gov.br/download/enade/2005/provas/
BIOLOGIA.pdf>. Acesso em: 1° out. 2018.
Unidade II – Questão 1: INSTITUTO NACIONAL DE ESTUDOS E PESQUISAS EDUCACIONAIS ANÍSIO 
TEIXEIRA (INEP). Exame Nacional do Ensino Médio (Enem) 2009: Ciências da Natureza e suas 
Tecnologias. Questão 4. Disponível em: <http://download.inep.gov.br/educacao_basica/enem/
downloads/2009/dia1_caderno1.pdf>. Acesso em: 1° out. 2018.
Unidade II – Questão 2: UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE). Vestibular 2014: Biologia. 3a 
fase. Questão 2. Adaptada. Disponível em: <http://www.upe.br/portal_antigo/download/imprensa/
processo‑de‑ingresso/2014/SSA%203%202%C2%BA%20dia.pdf>. Acesso em: 1° out. 2018.
Unidade III – Questão 1: PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO RIO DE JANEIRO (PUC‑RIO). 
Vestibular 2009: Biologia. Questão 7. Adaptada. Disponível em: <https://www.puc‑rio.br/vestibular/
repositorio/provas/2009/download/provas/VEST2009PUCRio_GRUPOS1_3_4_23102008.pdf>. 
Acesso em: 1° out. 2018.
Unidade III – Questão 2: UNIVERSIDADE DO ESTADO DE SANTA CATARINA (UDESC). Vestibular 2008. 
Adaptada. Disponível em: <http://antigo.vestibular.udesc.br/main.php?sl=vestibular_2008_1>. 
Acesso em: 1° out. 2018. 
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Informações:
www.sepi.unip.br ou 0800 010 9000