Aula 5 - Mutações

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MUTAÇÕES 
Prof. Heden L M Moreira 
MUTAÇÃO 
Conceito 
- São alterações que ocorrem na sequência de 
DNA de um gene. 
- É a principal fonte de mudança evolutiva. 
- Produzem novos alelos nos organismos, alguns 
espontaneamente, outros como resultado da 
exposição a radiação e substâncias químicas do 
ambiente. 
• Classe gerais de mutação: 
 
– Mutações que afetam pares de bases únicos 
no DNA 
– Mutações que alteram o número de cópias de 
uma pequena sequência de repetição dentro 
de um gene 
MUTAÇÃO 
• Mutações de ponto: 
– São alterações de um par de bases no DNA 
ou de um pequeno número de pares de 
bases adjacentes, isto é, mutações que estão 
mapeadas em um só local, ou “ponto”, dentro 
de um gene 
– Podem ser produzidas pela troca de uma 
única “letra” no DNA 
– A maioria produz perda de função 
MUTAÇÃO 
• Origem das mutações: 
– Mutações recentes são categorizadas como 
induzidas ou espontâneas. 
– Mutações induzidas surgem após tratamento 
proposital com mutagênico. 
– Mutações espontâneas surgem na ausência 
de um tratamento com mutagênico conhecido. 
Contribuem para a “taxa básica”. 
– A frequência de mutação espontânea é baixa, 
na ordem de uma célula a cada 105 a 108. 
MUTAÇÃO 
 
Alterações de bases no DNA 
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• Taxas de mutação induzida: 
MUTAÇÃO 
• Mutações de ponto a nível de DNA: 
- Substituição de bases  um par é substituído 
por outro. São classificadas em: 
- Transições  purina x purina ou pirimidina x 
pirimidina. 
- Ex. G · C  A · T 
- Transversão  purina x pirimidina e vice-versa. 
- Ex. G · C  T · A 
- Adições ou deleções de bases  são adições 
ou deleções de pares de nucleotídeos. 
- São chamadas de indel (inserção-deleção). 
MUTAÇÃO 
· · 
Tipos de mutações 
• Transições 
 
• Transversões 
C 
A 
G 
T T A 
C G 
Pirimidinas 
Purinas 
 
Mutações indel 
 
– Mutações sinônimas  a mutação altera um códon para um 
aminoácido em outro códon para este mesmo aminoácido. 
Também chamado de mutação silenciosa. 
 
– Mutações de sentido trocado  o códon para um aminoácido é 
mudado em um códon para outro aminoácido. Também são 
chamadas de mutações não sinônimas. (Missense) 
 
– Mutações sem sentido  o códon para um aminoácido é 
mudado para um códon de término de tradução (fim). Nosense 
 
– Mutações de matriz de leitura  fazem com que toda 
sequência de aminoácidos em seguida ao sítio mutante não 
tenha relação com a sequência original de aminoácidos. 
Mutações de ponto ao nível de 
proteína 
Código Genético 
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Mutações de ponto ao nível de proteína 
 
Embora o diagrama apresentado para a estrutura de um 
gene eucarioto seja correto, os genes podem diferir muito 
no número de exons, no seu tamanho final e também na 
região promotora. 
Estrutura do gene de eucariotos 
 
Detecção de mutações ao nível de 
proteínas Exemplo 
CÓDIGO GENÉTICO 
• 31 espécies de tRNAs são conhecidas 
• Os aas metionina e triptofano possuem apenas 1 
codon cada. Outros aas possuem mais de 1 codon. 
• Os eventos da síntese de proteínas são catalizados 
nos ribossomos 
 
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Teste para LWFS (Lethal White Foal Syndrome – 
Síndrome do potro branco) 
 • Primeira prova da disc. Genética Animal 
somente até aqui 
• As células vivas desenvolveram uma série de 
sistemas enzimáticos que reparam o dando ao 
DNA. 
• A taxa de mutação espontânea é o ponto de 
equilíbrio: 
– entre a taxa surgimento de dano pré-mutacional e 
– a taxa na qual os sistemas de reparo reconhecem o 
dano e restauram a sequência normal de bases. 
• Vias de reparo: 
– Correção química direta 
– Deleção e utilização de sequência complementar 
Mecanismos de reparo 
 
Vias de reparo 
• Em alguns casos as lesões no DNA 
podem ser reparadas por uma reversão 
direta: 
– Ex. fotodímero mutagênico causado por luz 
UV. 
– Reparado pela enzima fotoliase. 
 
Reversão direta do DNA danificado 
 
Alterações de bases no DNA 
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Vias de reparo – reversão direta 
• Baseado na complementariedade. 
• Um segmento da cadeia de DNA é 
removido e substituído por um segmento 
novo sintetizado de modo complementar. 
• Principais sistemas: 
– Sistema de reparo por excisão  detectados 
antes da replicação 
– Sistema de reparo pós-replicação  são 
detecdados na replicação ou após 
Reparos dependentes de homologia 
 
Reparo por excisão de nucleotídeos Vias de reparos por excisão 
 
 
Reparo pós-transcrição