Síndromes Craniofaciais

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Sindromologia
Craniofacial
Antonio Dionízio de Albuquerque 
Cirurgião Dentista pela Universidade Federal de 
Alagoas/Universidade de Coimbra - Portugal
R3 do Hospital Municipal Dr Mário Gatti
AOCMF Membership
Membro do CBCTBMF
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Ninguém é igual a ninguém. Todo o ser 
humano é um estranho ímpar.
Carlos Drummond de Andrade
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ANÁLISE DE PROVAS RECENTES
UERJ GATTI UPE
MUNICIPAL 
DE SP
USP UFMG UFRN UNICAMP
z
O que é uma síndrome? 
▪ Síndrome (do grego "syndromé", cujo significado é
"reunião") é um termo bastante utilizado
em Medicina e Psicologia para caracterizar o conjunto de
sinais e sintomas que definem uma determinada patologia ou
condição.
z
1. DOWN
2. Beckwith-Wiedemann
3. Ascher
4. Christ Siemens Touraine
5. Clouston
6. Sjogren
7. Ehlers Danlos
8. Marfan
9. Maffuci
10. Sturge Weber
11. Rendu-Osler-Weber
12. Von Recklinghausen
13. Proteus
14. Neurofibromatose acústica 
bilateral 
15. Noonam
16. Jaffe-Lichtenstein
17. McCune-Albright
18. Mazabraud
19. Löfgren
20. Heerfordt
21. Gardner
22. Peuthz-jhegers
23. Gorlin-Goltz
24. Turner
25. Lemierre
26. Melkersson-Rosenthal
27. Bell
28. Sequencia de Pierre Robin
29. Stickler
30. Van Der Woude
31. Patau
32. Plummer-Vinson
33. Stevens-Johnson
34. Doença de Lyell
35. Eagle
36. Apert
37. Crouzon
38. Treacher Collins 
39. Displasia cleidocraniana
40. Goldenhar
41. Parry Romberg
42. Cushing
43. Reye
44. HAND-SCHULLER-CHRISTIAN
45. GORHAM-STOUT
46. Moebius
47. Papillon-Lefévre
48. Guilan barre
z SÍNDROME DE DOWN
Trissomia do cromossomo 21
Quebras 14 e 21 (mosaicismo) 
Mais comum: 1:600 (50% dos 
fetos morrem)
Menor cromossomo do corpo 
humano → 21
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IA
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MANIFESTAÇÕES SISTÊMICAS: 
SÍNDROME DE DOWN
• Prolapso da válvula mitral. Cardiopatias em 50% 
• Baixa estatura
• Metabolismo lento
Disturbio de 
tireóide: 
hipotireoidismo em 
32% dos indivíduos. 
• Monócitos deficientes. 
• Leucemia transitória na infância 
em 10% 
Deficiencia na 
função leucocitária e 
produção de 
linfócitos T. 
z MANIFESTAÇÕES REGIONAIS: 
SÍNDROME DE DOWN
Instabilidade atlantoaxial (c1 
e c2) e rotulofemural
Audição 
SAOS
Respirador bucal.
• Frouxidão ligamentar
• DTM
• 70- 80% deficiência 
auditiva
• Micrognatia
• Hipotonia 
Infecção das VAS
z
MANIFESTAÇÕES CRANIOFACIAIS 
DA SÍNDROME DE DOWN
HIPOTONIA MUSCULAR
MICROCEFALIA DISCRETA,
HIPOPLASIA DO SEIO FRONTAL.
TERÇO MÉDIO HIPOPLÁSICO PERFIL BRAQUICEFALICO
FENDAS PALPEBRAIS OBLÍQUAS
EPICANTO
Manchas de Brushfield – íris
z
HIPOPLASIA DE NARIZ, MAXILA, ZIGOMA
CLASSE III DE ANGLE, MORDIDA ABERTA, PALATO OGIVAL 
MACROGLOSSIA RELATIVA 
MORDIDA CRUZADA POSTERIOR
z MANIFESTAÇÕES DENTÁRIAS 
SÍNDROME DE DOWN
Baixo índice de cárie 
Alto índice de doença periodontal
Oligodontias
Atraso na erupção
Apinhamentos
z
SIALORRÉIA 
SALIVA COM PH MAIS BÁSICOINCOPETÊNCIA LABIAL
MACROGLOSSIA RELATIVA
z
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
• 1:15.000 prevalência
• Rara 
Anormalidades no 
cromossomo 11
• Gigantismo → 4kg ao nascer
• Onfalocele → Hérnia humbilical e 
hipertrofia das vísceras 
• Macroglossia → 82 a 99%
Tríade
• Cianose, apnéia, hipoglicemia, defeitos na 
parede anterior do abdômen.
• Cardiopatia, hipertrofia do pâncreas e rins
Morte frequente no 
primeiro ano
• Risco aumentados para tumor de Wilms e 
hepatoblastoma, rabdomiossarcomas e 
neuroblastomas
Ultrassom abdômen de 
rotina
z
z
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Microcefalia, 
hipoplasia 
maxilar e 
prognatismo 
mandibular
Fenda palatina 
Protusão dos 
elementos 
dentários 
Glossectomia parcial 
precoce
z
SÍNDROME DE ASCHER
Rara → 50 casos relatados
Subtipo da anetodermia
Herança autossômica dominante
Blefarocalásia → flacidez da pele da pálpebra 
Lábio duplo → superior 10:1
• Acometimento da mucosa labial
Aumento da tireóide atóxico (bócio atóxico)
T
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ÍA
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QUESTÃO SIMULADO – UERJ 2015
A condição patológica conhecida por apresentar lábio duplo,
blefarocalasia e aumento atóxico da tireoide, é denominada
síndrome de:
a) Ascher
b) Proteus
c) Cowden
d) Beckwith-Wiedemann
z
DISPLASIA 
ECTODÉRMICA
1. Síndrome de Christ Siemens Touraine 
2. Síndrome de Clouston
Freire-Maia e Pinheiro (1984), no entanto, acreditam
que essas doenças não são um complexo de sinais
de origem puramente ectodérmica, pois muitas
condições revelam uma constelação de sinais de
múltiplas origens embrionárias. O nome original
permanece apenas devido a considerações históricas
e porque os defeitos ectodérmicos são mais severos
ou mais evidentes que os demais.
z
Síndrome de Christ Siemens Touraine 
• Cabelos ralos e escaçosTricodisplasia
• Unhas quebradiçasOnicodisplasia 
• Ausência de poros e g. sudoríparas. 
• Hipertermia → risco de vida
Disidrose
• Conjuntivite e infecções respiratóriasGl. lacrimais e mucosas
Xerostomia 
Alteração na formação da 
hipófise (lóbulo anterior)
Displasia ectodérmica anidrótica ou hipoidrótica (tipo 1)
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ille
 
z
Síndrome de Christ Siemens Touraine 
Orelhas grandes
Proeminencia frontal
Alterações no ouvido médio
Mento sulcado
Hipoplasia maxilar
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á
b
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s
 
p
ro
tu
b
e
ra
n
te
s
Hipodontia → ausência de 1-6 dentes
Oligodontia → ausência de mais de 6 dentes
Pele periorbital enrugada e 
hiperpigmentada
Um grande número de glândulas
sebáceas, porém, pode estar
presente na face
z
Síndrome de Christ Siemens Touraine 
Diagnóstico
• Crianças com
inexplicável febre
duradoura e
anidrose
• Características
clínicas clássicas
Tratamento
• Aplicações de
acetilcolina
• Manutenção da
hidratação e
resfriamento do
corpo
• Saliva artificial
Biópsia da pele 
confirma a suspeita
• As características
histopatológicas da
pele mostram uma
epiderme fina e
achatada com
glândulas
sudoríparas
rudimentares ou
ausentes.
• As fibras
colágenas e
elásticas podem
estar fragmentadas
ou escassas
Esta desordem parece mostrar um padrão hereditário
ligado ao cromossomo X, com a localização do gene no
Xq12-q13.1; portanto, observa-se normalmente uma
predominância no gênero masculino
z
Síndrome de Clouston
Rara desordem: autossômica dominante
(H:M)
Geralmente sem alterações dentárias, e
sem anormalidade de transpiração.
Anormalidades oculares incluem o
estrabismo, conjuntivite e catarata prematura
Diminuição da audição, polidactilia e
sindactilia.
Displasia ectodérmica hidrótica (tipo 2)
z
Tríade da Síndrome de Clouston
Hiperceratose palmoplantar.
Alopecia ou hipotricose
Unhas distróficas 
z
SíNDROME DE SJOGREN
z Síndrome de Sjogren
Doença inflamatória autoimune
Hiperatividade dos Linfócitos 
B
Não é hereditária
Etiologia desconhecida 
Não é rara 
• Adultos de meia idade.
• Afeta principalmente as gl. Salivares e 
lacrimais. 
• Plasmócitos → Reação contra o epitélio 
dos ácinos da glândula. 
• Mas pode apresentar influencia genética.
• Cogita-se que o Epstein-Barr Virus e o 
vírus humano Linfotrópico de Cels T, 
podem participar da patogênese da 
doença. 
• 0.5% da população.
• 9:1 (F:M)
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ille
 
z
Síndrome de Sjogren
Primária 
• Xerostomia e Xeroftalmia
• Ceratoconjuntivite seca
• Síndrome sicca
Secundária
• Associada a uma 
condição 
autoimune
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1. Artrite reumatoide
2. Esclerodemia, 
3. Doença de graves,
4. Esclerose sistêmica progressiva
5. Lúpus)z
Sintomas oculares
Sintomas orais
Sinais oculares
Sinal de comprometimento do fluxo salivar
Histopatologia glandular 
Anticorpos
z
SINTOMAS OCULARES E ORAIS
Critérios subjetivos 
analisados a partir 
de questionário 
Boca seca Olho seco 
Implicância na 
qualidade de vida 
Cárie cervical e 
instabilidade de 
próteses 
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EXAMES OCULARES: S. SJOGREN
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ille
 
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EXAMES OCULARES: S. SJOGREN
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Evidencia defeitos no epitélio da superfície ocular
z
Exames complementares: 
Síndrome de Sjogren
• Árvores pouco ramificadas ou carregadas de frutos
• Sialectasia puntiforme
• Não é diagnóstico
Sialografia
• Fluxo salivar não estimulado <1,5ml em 15 
minutosSialometria
• Baixa absorção e esvaziamento retardado do 
isótopo 
Cintilografia com 
Técnesio-99mNev
ile
z
z
HISTOPATOLOGIA: 
S. SJOGREN
▪ Biopsia do lábio: 
▪ Infiltrado inflamatório conhecido como lesão 
benigna linfoepitelial ou sialoadenite mioepitelial. 
▪ O ácino é destruído com permanência do epitélio 
ductal. 
▪ Focos linfocíticos
▪ 1 ou mais focos por 4mm²
▪ Cada foco com mais de 50 linfócitos 
▪ Biópsia de parótida
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ANTICORPOS:
S. SJOGREN
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ile
SS 1°
• Anti-SS-A
(anti-Ro) 
• Anti-SS-B 
(anti-La) 
SS 2°
• Anti-ducto 
salivar
FR – Fator 
Reumatóide
ANA – AC 
anti-nucleares 
z
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ille
• Quatro aspectos, sendo a 
sorologia ou histopatológico 
positivo. 
• Três dos itens (III, IV, V, VI)
SÍNDROME 
DE SJOGREN 
PRIMÁRIA 
• I ou II associado a DOIS dos III, 
IV, V. 
SINDROME 
DE SJOGREN 
SECUNDÁRIA
z
CRITÉRIOS PARA EXCLUSÃO: 
S. SJOGREN
1. Radioterapia
2. Hepatite C
3. AIDS
4. Linfoma pré-existente
5. Sarcoidose
6. Doença do enxerto – versus – hospedeiro
7. Uso de drogas anticolinérgicas 
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TRATAMENTO DA S. SJOGREN
▪ Sintomas são aliviados com tratamentos sintomáticos
▪ Saliva Artificial 
▪ Lubrificantes para os olhos 
▪ Estimulantes colinérgicos – sialogogos (pilocarpina)
▪ Agentes imunossupressores e terapias dirigidas por 
células B são principalmente reservados para 
manifestações de doenças sistêmicas.
▪ Obliterar o canal nasolacrimal → reduz infecções
zQUESTÃO SIMULADO – MÁRIO GATTI 2018 
A Síndrome de Sjögren é uma desordem autoimune crônica
sistêmica que envolve principalmente as glândulas salivares e
lacrimais, resultando em xerostomia e xeroftalmia. O diagnóstico
pode ser realizado por qual dos procedimentos abaixo?
(A) Citologia esfoliativa da mucosa jugal.
(B) Antibiograma das glândulas lacrimais.
(C) Análise bacteriológica da saliva.
(D) Biópsia de glândulas salivares acessórias
z
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é distúrbio do tecido 
conjuntivo com uma gama bastante variável 
Herança autossômica dominante
Cutis elástica 
Hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular, luxações, 
cicatrizes atróficas, pele friável e equimoses. 
Histologicamente, as anormalidades se localizam nas fibrilas de 
colágeno, com alterações em vários pontos da biossíntese.
z SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: 
COMPLICAÇÕES
▪ Várias complicações clínicas e obstétricas
▪ Lesões do sistema cardiovascular como
comunicação interventricular perimembranosa
e prolapso das valvas mitral ou tricúspide.
▪ Cicatrização papirácea
▪ Risco de aneurisma aórtico
▪ Colágeno tipo III
▪ Tipo mais grave de SED
▪ Tipo VIII → associada a doença periodontal
severa.
▪ Equimose e hemorragia em alguns casos
apenas com manipulação da mucosa oral
z
SINAL DE GORLIN
z
Síndrome de Marfan
Doença congênita hereditária do tecido conjuntivo 
1 em cada 10.000 pessoas 
O padrão de herança é autossômico dominante 
Penetrância → 50%
Base genética na maioria dos casos consiste na 
mutação de um gene situado no cromossomo 15
Na proteína fibrilina, importante componente na 
formação das fibras elásticas
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v
ille
 
z
DOLICOCEFALICO
DOLICOCEFÁLICO
Miopia e descolamento da
retina → O ligamento de
sustentação do cristalino frágil
leva à mobilidade da lente
(subluxação) podendo até se
romper (luxação). Hipermobilidade das articulações,
dedos longos (aracnodactilia) e alta
estatura
A flacidez nos ligamentos
articulares leva a
hipermobilidade articular e a
uma perda na contenção do
crescimento dos ossos.
z
Desvio da coluna – escoliose
Anormalidades dos olhos, ossos
e sistema cardiovascular em
graus e aspectos variáveis.
z
Lesões da AORTA → Esta pode se
apresentar inicialmente por dilatação da
raiz e do seu anel valvar (no local de
origem no coração), levando a
insuficiência aórtica progressiva,
comumente acompanhada de
regurgitação da válvula mitral. Favorece
a dilatação das cavidades cardíacas
esquerdas.
O DEFEITO AQUI ESTÁ NA FIBRILINA,
DIFERENTE DA SINDROME DE EHLERS-
DANLOS QUE ESTÁ NO COLAGENO.
z
z
Síndrome de Maffuci
A síndrome de Maffucci é um transtorno congênito não-
hereditário, pertence ao grupo das discondroplasias. 
Condromas → transformação em condrossarcoma
Hemangiomas e lesões angiomatosas. 
Má formação de cartilagens. 
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QUESTÃO SIMULADO – UERJ 2018
▪ A condromatose esquelética associada ao angioma de tecidos 
moles é chamada síndrome de: 
▪ a) Scheie
▪ b) Maffucci
▪ c) Muir-Torre 
▪ d) Beckwith-Wiedemann
z
Síndrome de Sturge Weber
Sinonimo: angiomatose encefalotrigeminal 
Rara e não hereditária
Glaucoma 
Hiperplasia gengival ipsilateral, pode-se
assemelhar a granuloma piogênico
• Pode ser devido a proliferação vascular ou tratamento com 
anticonvulsivantes. 
z
Síndrome de Sturge Weber
• Mancha de vinho do porto (nevo flâmeo)
• Unilateral ao longo das regiões
inervadas pelo trigemeo
• Raramente bilateral
V1
z
Síndrome de Sturge Weber
Angioma leptomenÍngeo ipsilateral a
mancha facial, associado a
convulsão, intelecto baixo e
hemiplegia contralateral.
Calcificações cranianas: linhas de
trilho nos giros/sulcos.
z
Síndrome de Rendu-Osler-Weber
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária 
Rara displasia fibrovascular sistêmica, 
• Alteração da lâmina elástica e camada muscular da parede dos vasos 
sanguíneos, o que os torna mais vulneráveis a traumatismos e rupturas 
espontâneas. 
Autossômica dominante
1:100.00
Epistaxes recorrentes
Malformações arteriovenosas com comprometimento visceral; 
Anemia ferropriva associada devido as hemorragias N
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Telangiectasias em face, mãos e cavidade oral;
z
QUESTÃO DO SIMULADO - UERJ 2014
A síndrome CREST é uma condição incomum que pode ser uma variante
relativamente branda de esclerose sistêmica. A pele facial e o vermelhão do lábio dos
seus portadores são comumente afetados por numerosas máculas avermelhadas. Os
estudos sorológicos para autoanticorpos anticentrômeros frequentemente ajudam no
diagnóstico diferencial entre a síndrome CREST e a síndrome de:
▪ a) Ehlers-Danlos
▪ b) Bloch-Sulzberger
▪ c) Rendu-Osler-Weber
▪ d) Witkop-Von Sallman
z
NEUROFIBROMATOSE
TIPO I 
Neurofibromatose 
Tipo I 
Sindrome de Von 
Recklinghausen
TIPO II
Neurofibromatose 
Tipo II
Neurofibromatose 
acústica bilateral 
z
SÍndrome de Von Recklinghausen
Sinônimo: NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 
• 85% dos casos de NFM 
• Há 8 formas descritas 
Doença neurocutânea
1:3.000 
Autossômico dominante, penetrância variável 
• 50% surge por mutação espontânea 
A NF1 determina a perda de atividade normal da neurofibromina, que se torna
incapazde inativar a Ras, a qual permanece ativa e, assim, desregula o
crescimento celular e favorece a formação de um possível tumor.
z
Sindrome de Von Recklinghausen
Manchas café com leite (margem suave) 
Sardas axilares → sinal de Crowe
Sardas inguinais 
Anormalidades ósseas 
Papilas fungiformes aumentadas
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ille
 
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IA
Sinal de Lisch
Pigmentações elevadas na íris
Glioma óptico → tumor ocular
Neurofibromas múltiplos (25% tem intrabucal)
z
Se assemelha a uma “bolsa de vermes” (bag of
worms), é considerada patognomônica para a
NF1.
z
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ille
 
Risco de tumor maligno da bainha do nervo
periférico (neurofibrossarcoma; schwanoma
maligno), que tem sido relatado em cerca de
5% dos casos.
z
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ille
z
SÍNDROME DE PROTEUS
HOMEM ELEFANTE
A síndrome de Proteus é uma doença complexa e rara, classificada no 
grupo das hamartoses.
Desregulação dos tecidos moles e duros
Apresentação fenotípica polimórfica
Tumores de crescimento desproporcional e assimétrico, tumores
ósseos, malformações vasculares, e depósitos irregulares de tecido
adiposo.
z
NEUROFIBROMATOSE TIPO 2
• Hipoacúsia 
• Pode evoluir para surdez bilateral
Neurofibromatose
acústica bilateral 
Mutação reduz a 
produção de 
merlina
• Schwannoma, meningioma, ependiomas e gliomas, 
sendo que a maioria dos doentes desenvolvem 
schwannoma bilateral do nervo vestibular superior
Tumores benignos 
com baixo potencial 
de malignizaçãoN
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NEUROFIBROMATOSE TIPO II; 
ACÚSTICA BILATERAL
z
Sindrome de Noonam
Baixa estatura, atraso puberal ou 
criptorquidia.
1:1500
Associada ao querubismo e LCCG
Os defeitos cardíacos congênitos são
observados em 62% a 90% dos
pacientes
z
z
z
Displasia fibrosa e síndromes 
associadas
Displasia fibrosa é uma doença 
benigna e adquirida
Espaço medular normal do osso 
afetado é substituído por tecido 
fibroso.
Monostótica ou poliostótica
A depender da fase de 
desenvolvimento embrionário que 
ocorre a mutação
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SÍNDROMES ASSOCIADAS A 
DISPLASIA FIBROSA
Síndrome de Jaffe Lichtenstein
• Displasia fibrosa poliostótica
• Pigmentações café com leite
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ille
BORDOS 
IRREGULARES
z
SÍNDROMES ASSOCIADAS A 
DISPLASIA FIBROSA
Síndrome de McCune Albright
• Displasia fibrosa poliostótica
• Endocrinopatias
• Puberdade precoce
• Manchas café com leite
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SÍNDROMES ASSOCIADAS A 
DISPLASIA FIBROSA
Síndrome de 
Mazabraud
Displasia fibrosa 
mono ou 
poliostótica
Mixomas 
intramusculares
z
z
Uso frequente de 
bifosfonatos no 
tratamento
• Manejo cirúrgico
• Recidivas 
Lesõe extensas 
• Raro e principalmente na 
síndrome de Mazabraud
Evolução das 
lesões para 
osteossarcoma 
Displasia fibrosa e 
síndromes associadas
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QUESTÃO SIMULADO – UERJ 2017
18) A desordem caracterizada por displasia fibrosa em combinação 
com mixomas intramusculares é chamada síndrome de: 
▪ a) Jaffe-Lichtenstein
▪ b) McCune-Albright 
▪ c) Muir-Torre 
▪ d) Mazabraud
z
SARCOIDOSE
A sarcoidose é uma desordem granulomatosa
de múltiplos sistemas cuja causa é
desconhecida
As evidências implicam degradações impróprias
de material antigênico com a formação de uma
inflamação granulomatosa não-caseosa
Duas síndromes clínicas distintas estão
associadas à sarcoidose
N
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z
SÍNDROMES ASSOCIADAS A 
SARCOIDOSE
• Consiste em eritema nodoso
• Linfandenopatia hilar bilateral
• Artralgia
Síndrome de
Löfgren
• Aumento de volume parotídeo
• Uveíte anterior do olho
• Paralisia facial
Síndrome de 
Heerfordt ou 
febre 
uveoparotídea
z
1. Síndrome de Heerfordt
2. Por ele descrita em 1909
3. A sarcoidose deve sempre ser lembrada em situações de meningite
crônica, com envolvimento de nervos cranianos baixos
4. Aumento das parótidas, uveíte crônica e paresias dos nervos
cranianos.
5. O diagnóstico geralmente requer a demonstração histológica de
granulomas não-caseosos em biópsias.
z
QUESTÃO UERJ 2017
▪ A sarcoidose é uma desordem granulomatosa de múltiplos sistemas
cuja causa é desconhecida. Duas síndromes clínicas distintas estão
associadas a essa doença. A síndrome que está relacionada à
sarcoidose e cujos portadores apresentam aumento de volume
parotídeo é denominada síndrome de:
▪ a) Löfgren
▪ b) Cowden
▪ c) Heerfordt
▪ d) Murray-Puretic-Drescher
z
Síndrome de Gardner
Autossômica dominante com 
100% de penetrância
O gene responsável foi mapeado 
no braço longo do cromossoma 5 
e foi identificado como gene 
supressor do tumor do colo 
polipoide adenomatoso (APC).
A síndrome de Gardner é
considerada como sendo parte de
um espectro de doenças
caracterizadas pela polipose
colorretal familiar
z
SÍNDROME DE GARDNER
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SÍNDROME DE GARDNER
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IA
• Fibromas, odontomas e OSTEOMAS
• 90% exibem alterações ósseas 
• Precedem as alterações 
intestinais 
z
Síndrome de Peutz-Jeghers
Autossômica dominante
Rara → 1:100.000 a 1:200.000
Síndrome da polipose intestinal
hereditária com pigmentação melânica
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Relatos de obstrução intestinal pelos pólipos. 
Os pólipos intestinais exibem menor taxa de transformação
maligna, cerca de 33% aos 60 anos de idade.
Lesões semelhantes a sardas em região periorificial e de extremidades 
z
QUESTÃO SIMULADO – UERJ 2018
▪ A doença cutânea herdada como traço autossômico dominante e,
provavelmente, relacionada à mutação do gene STK11, que está localizado
no cromossomo 19p 13.3 e que codifica a proteína serina/treonina-quinase,
é a:
▪ a) doença de Darier
▪ b) disceratose folicular isolada 
▪ c) síndrome de Peutz-Jeghers
▪ d) telangiectasia hemorrágica hereditária 
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Síndrome de Gorlin-Goltz
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Ceratocistos
odontogênicos múltiplos
em 90% dos pacientes
Pigmentações puntiformes
plantares e palmares. → rara
transformação
Macrocefalia, circunferência da cabeça
aumentada e calcificação da foice
cerebral
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Costelas bífidas, fusionadas
e achatadas.
z
Síndrome de Turner
• 1:2500 a 1:5000 nascimentos vivos
• Ausência de um cromossomo X
É característica do sexo feminino
• Carência de estrógeno leva a déficit de 
crescimento principalmente durante a 
puberdade.
• Geralmente 20cm menor que a média. 
• Genilatia infantil 
Hipogonadismo 
Alterações cardiovasculares
z Síndrome de Turner
Pescoço alado
z
Síndrome de Lemierre
• Bactéria anaeróbia Fusobacterium necrophorum.
• Tipicamente ocorre em adolescentes e adultos jovens 
saudáveis. 1:1.000.000
A tromboflebite supurativa da 
veia jugular interna, 
necrobacilose ou sepse pós-
angina
• O intervalo entre a infecção faríngea e a tromboflebite 
geralmente é menor que uma semana. 
O evento inicial mais frequente é 
faringite, geralmente associado 
a envolvimento tonsilar ou 
peritonsilar. 
Êmbolos sépticos para o pulmão 
acontecem por via de regra 
(97% dos casos), podendo 
evoluir para abscessos 
pulmonares e empiema.
• Existem casos descritos de infarto cerebral, abscessos 
pulmonares, trombose de seio cavernoso e abscessos 
hepáticos relacionados à síndrome
Abscessos metastáticos 
podem ocorrer em outros 
lugares, gerando principalmente 
artrite séptica e osteomielite.BAG
H
E
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I
z
z
Síndrome de Melkersson-Rosenthal
Desordem rara caracterizada por edema orofacial recorrente 
• Mais frequente em homens (8:1)
Granulomatose orofacial 
Paralisia facial periférica ou de Bell recorrente
Queilite granulomatosa
Lingua fissurada
Corticóides 
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N
e
v
ille
 
z
PARALISIA DE BELL 
Paralisia periférica do VII par 
3:10.000
Incidência maior em mulheres grávidas 
Dor retroauricular 2-3 dias antes da paralisia 
Hiperacusia → Paralisia do músculo estapédio que 
torna ausente o reflexo estapedianoREF
E
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C
IA
z
Síndrome das lágrimas de crocodilo → devido as
fibras do gânglio submandibular se conectarem de
forma errônea ao nervo petroso maior. O Paciente
lacrimeja após estimulo salivar em 70% dos
doentes.
z
z
PARALISIA DE BELL
A paralisia facial periférica se manifesta na hemiface ipsilateral,
acometendo todos os músculos da expressão facial, sendo
causada por lesão do núcleo do nervo facial ou, mais comumente,
pelo nervo facial.
O grau de disfunção motora facial é avaliada pela escala de
House-Brackmann.
z
Sequencia de Pierre Robin
Anomalia ou sequencia de Pierre Robin
Fenda palatina
Glossoptose
• Obstrução de vias aéreas pelo posicionamento posterior e inferior da 
língua, com pouco suporte da musculatura. 
• Dificuldade de alimentação. 
Micrognatia mandibular
Isolada ou associada a síndromes
• Síndrome de Stickler e síndrome velocardiofacial.
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z
Várias modalidades de tratamento são
descritas na literatura: tratamento postural
(a criança é colocada em posição prona),
intubação nasofaríngea, glossopexia,
traqueostomia e, mais recentemente,
distração mandibular
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z
Síndrome de Stickler
Artrite-oftalmopatia hereditária 
Pierre Robin 
Hipoplasia do terço médio
Anomalias oculares
Hipermobilidade articular
Osteoartrite precoce
Alterações auditivas 
z
Síndrome de Van Der Woude
A síndrome de Van der Woude é a forma sindrômica 
mais frequente de fissuras labiais e lábio-palatinas e 
é causada por mutações no gene IRF6. 
Apresenta padrão de herança autossômico dominante. 
1:50.000
N
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ille
 
z
N
e
v
ille
 
Depressão no lábio e/ou no palato e,
por isso, tem um risco aumentado de
atraso no desenvolvimento da
linguagem, incapacidade de
aprendizado ou outros problemas
cognitivos leves.
z
SIMULADO – QUESTÃO UERJ 2018
▪ As fossetas labiais paramedianas apresentam-se como fístulas bilaterais e 
simétricas em relação à linha média do lábio inferior e podem estar 
relacionadas a síndromes de: 
▪ a) Ascher, van der Woude e Kabuki 
▪ b) Ascher, Zinsser-Cole-Engman e Kabuki 
▪ c) van der Woude, pterígeo poplíteo e Kabuki 
▪ d) Ascher, van der Woude e Zinsser-Cole-Engman 
As fossetas labiais paramedianas podem ser também componentes da síndrome do pterígio
poplíteo e da síndrome de Kabuki. A síndrome do pterígio poplíteo, que está intimamente
relacionada à síndrome de van der Woude, caracteriza-se por união poplítea (pterígio), fenda
labial e ou fenda palatina, anormalidades genitais e bandas congênitas que unem a
maxila à mandíbula (singnatia).
z
SÍNDROME DE PATAU
Trissomia do 
13
1:6000 → 45% 
morrem no 
primeiro mês
Apenas 5% 
sobrevivem 
mais de 3 anos
Maior 
sobrevida 
relatada → 10 
anos
z
Síndrome de Patau
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso 
central como arrinencefalia. 
Defeitos cardíacos congênitos 
Defeitos oculares 
• Anoftalmia ou microftalmia 
Defeitos urogenitais 
Com freqüência encontram-se fendas labial e palato
z
Síndrome de Plummer-Vinson
Sindrome de Paterson-Kelly ou disfagia sideropênica
Tríade
• Anemia ferropriva
• Disfagia intermitente
• Glossite
Estomatopirose
Fadiga, fraqueza e respiração ofegante
Glossite e glossopirose
Queilite angular
N
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E
 
Risco elevado de carcinoma de células
escamosas principalmente na região
posterior da boca – 5 a 50%
Membrana esofágica 
z
QUESTÃO SIMULADO
É característica da síndrome de Paterson-Kelly a seguinte 
tríade:
▪ a) anemia ferropriva, glossite e disfagia
▪ b) micrognatia, glossoptose e fenda palatina
▪ c) proteinose lipoide, migrognatia e craniossinostose
▪ d) proteinose lipoide, anemia perniciosa e hipertireoidismo
z ERITEMA MULTIFORME
Condição mucocutânea bolhosa e ulcerativa de patogenia incerta
Provavelmente mediado imunologicamente
• Deposição de complexos imunes na microcirculação superficial da pele 
Associado a infecções
• Herpes simples 
• Mycoplasma pneuoniae
Medicamentos associados são: 
1.AINES (OXICAM)
2.Sulfonamidas
3.Anticonvulsivantes
4.Bactrim (trimetroprim-sulfonamida)
5.Penicilinas 
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; G
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B
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G
z
ERITEMA MULTIFORME
Eritema 
multiforme 
menor 
Cutâneo e oral
Eritema 
multiforme 
maior
Síndrome de 
Stevens-
Johnson
Necrólise
epidérmica 
tóxica 
Doença de Lyell
N
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z
ERITEMA MULTIFORMA MENOR
Lesões 
cutâneas 
• Principalmente
em
extremidades
Lesões em 
cavidade oral 
• Mucosas 
• Palato 
• Gengiva 
• Lábios 
Tratamento
• Suspender 
medicamentos
• Regressão 
espontânea
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A lesão patognomônica tem a aparência
em "alvo"; podem evoluir, coalescer,
aumentar de tamanho e número
z
Síndrome de Stevens-Johnson ou 
Eritema Multiforme Maior
• Lesões cutâneas, genitais, orais e oftálmicas 
• Até 10% do corpo envolvido
Envolvimento cutâneo 
amplo e de mais duas 
mucosas
• 200 tipos de medicamentos são descritos 
como causa. 
Geralmente devido 
exposição a 
medicamentos. 
• Pacientes jovens e homens1-7 casos por milhão 
• 2-10% de mortalidade
3 a 5 semanas →
resolução
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z
Síndrome de Stevens-Johnson
• O centro dessas lesões pode ser 
vesicular, purpúrico, ou necrótico. 
O eritema cutâneo pode 
começar como máculas que 
se tornam pápulas, vesículas, 
bolhas, placas de urticária ou 
eritema confluente. 
• Desprendimento da pele com leve 
fricção, tornando-a desnuda e suscetível 
à infecção secundária
O sinal de Nikolsky pode 
estar presente 
• Os testes de provocação ao agente 
podem desencadear novo episódio
Diagnóstico empírico.
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Em metade dos casos nenhuma etiologia é 
encontrada: as drogas mais comuns são as 
sulfonamidas e penicilinas (26%) e o agente 
infeccioso mais relacionado é o herpes 
simples vírus (19,7%)
z
SSJ
RISCO DE SIMBLÉFARO
z
NECRÓLISE EPIDÉRMICA TÓXICA 
SÍNDROME DE LYELL 
Indivíduos com idade mais avançada que SSJ. 
Mulheres são mais atingidas
1:1.000.000
Mais de 30% da superfície cutânea acometida
34% de mortalidade 
Corticoides devem ser evitados em casos de NET
Sinal de Nickolsky presente
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NET OU DOENÇA DE 
LYELL
Extensa apoptose de
queratinócitos que causa um
desprendimento da epiderme
Entre 10 e 30% da superfície
corporal compreende NET ou
SSJ?
AMBAS
z Quando há uma
tormenta, os passarinhos
escondem-se, as águias,
porém, voam mais alto.
Indira Gandhi
z Síndrome de Eagle; síndrome do estilóide; 
síndrome da artéria carotídea; estilalgia
Calcificação está presente em 18-40% das 
pessoas 
Mulheres acima de 30 anos
Sintomas associados pela compressão de nervos 
e vasos
Tratamento medicamentoso ou cirúrgico
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Conjunto de sintomas e sinais
resultantes da ossificação ou
aumento doligamento estilohióide
secundário a uma hipertrofia da
apófise estilóide do osso temporal.
z
É uma causa importante de nevralgia
secundária do glossofaríngeo.
Normal <25mm, anormal >30 mm
O diagnóstico é dado por meio da junção da
sintomatologia e achados imaginológicos:
confirmado clinicamente com a palpação
cuidadosa da fossa tonsilar.
z
SÍNDROME DE EAGLE
Amigdalectomia 
Nervos cranianos 
V, VII, IX e X
Fibras nervosas 
simpáticas das 
artérias carótidas
• Cicatrização 
adjacente 
• Disfonia
• Disfagia
• Tontura
• Cefaléia 
• Síncope 
• Dor em região 
de cabeça e 
pescoço 
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z
CRANIOSSINOSTOSES:
Sinostose significa a fusão prematura parcial ou total de 
uma ou mais suturas que separam ossos do cranio, 
produzindo malformações. 
O crânio irá crescer na direção com menor resistência, ou 
seja, onde não houver sinostose. 
SÍNDROME DE APERT E CROUZON
z
TIPOS DE CONFORMAÇÃO CRANIANA
BRAQUICEFALIA 
FUSÃO DA SUTURA CORONAL 
BILATERAL 
FUSÃO UNILATERAL DA CORONAL 
z
ESCAFOCEFALIA 
FUSÃO DA SUTURA SAGITAL. 
ROSTO DE PEIXE
TRIGONOCEFALIA 
FUSÃO DA SUTURA METÓPICA
z
z
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QUESTÃO GATTI 2014
z
SÍNDROME DE APERT
ACROCEFALOSSINDACTILIA
▪ Autossômica dominante
▪ 1:160000
▪ Craniossinostose, principalmente da sutura coronal
▪ Déficit cognitivo
▪ Dificuldades respiratórias 
▪ Redução da orofaringe e coanas. 
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Acrobraquicefalia - crânio 
em forma de torre
Deficiência visual
z
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Sindactilia do segundo, terceiro e
quarto dedos das mãos e dos pés é
sempre observada.
SÍNDROME DE APERT
ACROCEFALOSSINDACTILIA
z
A proptose ocular é um achado característico,
associado a hipertelorismo e inclinação para
baixo das fissuras palpebrais laterais
Vários casos podem mostrar a
deformidade kleeblattschädel
(crânio em forma de trevo)
z
Síndrome de Crouzon
Disostose craniofacial
▪ Craniossinostose
▪ 1:65.000
▪ Autossômica dominante
▪ Características clínicas semelhante a 
síndrome de Apert
▪ Sinostose em todas as suturas 
▪ Coronária, metópica e sagital. 
▪ Cefaléia crônica devido PIC aumentada 
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z
Pode surgir devido novas mutações
Os pacientes afetados mais gravemente podem
exibir um crânio em forma de “trevo”
(deformidade kleeblattschädel).
As órbitas são rasas, resultando na
proptose ocular característica
z
TRATAMENTO DAS 
CRANIOSSINOSTOSES
A craniectomia precoce costuma ser necessária 
para aliviar o aumento da pressão 
intracraniana.
O avanço fronto-orbital pode ser realizado para 
corrigir os defeitos oculares
O avanço do terço médio da face para corrigir a 
hipoplasia de maxila.
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z
SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS OU 
DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL
Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
RARA → 1:50.000
Autossômico dominante
Defeitos em estruturas derivadas do 
primeiro e segundo arco 
branquial/faríngeo 
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Implantação baixa das
orelhas e malformações
z
Hipoplasia do 
zigoma
Face estreita 
com depressão 
na bochecha
Hipoplasia 
mandibular 
Rosto de 
passarinho ou 
boca de peixe 
Complicações 
respiratórias 
Hipoplasia ou 
aplasia de 
parótida 
Xerostomia
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SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS OU 
DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL
z
SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS OU 
DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL
Fenda facial lateral
• Macrostomia (15%)
Fenda palatina 
• 1/3 dos casos.
z
QUESTÃO SIMULADO - UERJ 2014
▪ A síndrome que está relacionada à presença de coloboma ou 
fenda na parte externa da pálpebra inferior
▪ é a de:
▪ a) Apert
▪ b) Ascher
▪ c) Crouzon
▪ d) Treacher-Collins
• Hipertelorismo
• Ausência de cílios das pálpebras 
inferiores medial ao coloboma
Fendas palpebrais oblÍquas
z DISPLASIA CLEIDOCRANIANA OU
DISOSTOSE CLEIDOCRANIANA 
Representa uma desordem generalizada das estruturas 
esqueléticas. 
• 1:1.000.000
Ausência ou hipoplasia das clavículas
Retardo na ossificação das suturas cranianas 
• Manutenção das fontanelas abertas por longos períodos
A sutura sagital é deprimida, dando ao crânio o aspecto 
achatado, com as bossas frontal, parietal e occipital 
proeminentes. 
z
Nanismo frequente. Ou baixa estatura.
Geralmente, o paciente
apresenta aspecto de
prognata devido ao
crescimento deficiente
da maxila
ATRASO NA EXFOLIAÇÃO DOS
DESCIDUOS E ERUPÇÃO DOS
PERMANENTES
z
Displasia cleidocraniana
n
e
v
ille
Na observação das radiografias
dentárias, o achado mais forte é
a presença de numerosos dentes
permanentes não erupcionados
e dentes supranumerários,
muitos dos quais exibem formas
distorcidas de coroa e raiz
z
TRATAMENTO ODONTOLÓGICO DA 
DISPLASIA CLEIDOCRANIANA
O tratamento 
odontológico pode ser 
o problema principal.
Opções terapêuticas
incluem:
Extrações de todos os 
dentes com confecção de 
prótese total
Autotransplante de dentes 
impactados selecionados 
seguido por restauração 
protética.
Exodontia de decíduos e 
supranumerários seguida 
da exposição dos dentes 
permanentes e 
tracionamento ortodontico
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z
Sindrome de Goldenhar ou 
Microssomia hemifacial
A síndrome de Goldenhar faz parte do espectro 
óculo-aurículo-vertebral 
Microssomia hemifacial
• Um lado sempre mais afetado. 
• 70% unilateral
Anomalias cardíacas; anomalias renais e de 
sistema nervoso central.
zHipoplasia malar e/ou mandibular;
Fenda em palato
e/ou lábio
Microtia; apêndices
pré-auriculares e
displasia de ouvido
externo
Lipodermóides epibulbares
→ manchas brancas no
olho
Microftalmia
Hipoplasia da musculatura facial;
z Síndrome de Parry-Romberg ou 
Atrofia hemifacial progressiva 
Condição degenerativa rara de causa obscura 
Cogita-se a possibilidade de má função da inervação simpática 
cervical, reação autoimune e trauma. 
Infecção por espécies de Borrelia (doença de Lyme).
Essa rara desordem é caracterizada por 
atrofia facial unilateral
Afeta pele, subcutâneo, músculo e, raramente, estruturas 
osteocartilaginosas adjacentes.
Pode ocorrer bilateral
Forma localizada de esclerodermia
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• Duas primeira décadas de vida e mulheres são mais acometidas.
• Tratamento: lipoenxertia gordurosa quando a doença estiver estável
(2-10 anos) e imunossupressores enquanto ativa.
• A hemiface esquerda é a mais atingida e pode
estender-se para o hemicorpo ipsilateral.
A boca e o nariz são desviados 
para o lado afetado
Enoftalmia
z
QUESTÃO SIMULADO - UERJ 2014 
▪ Dentre as síndromes abaixo, a que pode ser
considerada uma forma localizada de esclerodermia
denomina-se:
▪ a) síndrome Parry-Romberg
▪ b) síndrome de Cowden
▪ c) síndrome de Ascher
▪ d) síndrome de Eagle
Alguns pacientes apresentam uma linha de demarcação,
entre a pele normal e a pele afetada, próximo à linha
média da fronte, conhecida como esclerodermia linear
“en coup de sabre” (“golpe de espada”). (Neville)
z
QUESTÃO SIMULADO 
A Doença de Romberg é conhecida como:
a) hipertrofia da mandíbula.
b) hipertrofia de ossos parietais.
c) hipertrofia dos ossos frontais.
d) atrofia hemifacial progressiva.
e) atrofia do nervo facial.
z QUESTÃO SIMULADO - UFRN 2015
O reconhecimento das anomalias de
desenvolvimento facial é fundamental para a
elaboração do plano de tratamento e definição das
técnicas de cirurgia ortognática e reconstrucão facial
a serem empregadas. Por exemplo, a síndrome de
Parry-Romberg é caracterizadaA) pela plagiocefalia. 
B) pela microssomia hemifacial. 
C) pela hiperplasia hemimandibular. 
D) pela hemiatrofia facial. 
z
Síndrome de Cushing ou 
Hipercortisolismo
Aumento continuado nos níveis de glicocorticoide
Uso excessivo de corticóide, por via oral, injetável ou mesmo tópica, como 
nasal 
Produção excessiva de cortisol, seja por tumor das supra-renais (também 
chamadas adrenais) ou por tumor produtor de ACTH, que é o hormônio 
hipofisário que estimula as adrenais.
• Tumor de hipófise ou adrenal → conduz ao quadro semelhante ao uso 
crônico de corticoides. 
20mg por dia de prednisona durante vários meses + sintomas → diagnóstico. 
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Obesidade centrípeta
1. Ocorre na face e no abdômen
2. Membros são finos e com atrofia da
musculatura
z
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Aparecem estrias largas e de
cor violeta (geralmente no
abdome e raiz dos membros)
Pode causar diabetes, osteoporose e hipertensão
z
z
ATENDIMENTO DO PACIENTE 
IMUNOSSUPRIMIDO/CUSHING
Atendimento 
preferencial pela 
manhã 
Aproveitar os níveis 
de liberação 
endógenos de 
cortisol matinal
Suplementação, 
pesar dose x stress 
do tratamento 
Administrar de 25 a 
100mg de 
hidrocortisona no 
dia do atendimento. 
Sedação com 
benzodiazepínicos 
ou oxido nitroso 
Visa reduzir a 
demanda de 
cortisol pelo stress. 
z
Síndrome de Reye
É uma afecção rara mas muito grave e com frequência mortal, que 
provoca inflamação do cérebro e acumulação rápida de gorduras no 
fígado. 
Constitui uma encefalopatia não inflamatória aguda e grave, com 
infiltração lipídica de diversas vísceras. 
Os vírus A e B da gripe ou o vírus da varicela, podem estar 
implicados, talvez em combinação com a ingestão de aspirina, a qual 
pode aumentar até 35 vezes o risco de contrair a síndrome de Reye. 
z
SIMULADO - HMMG 2018 
Correlacione abaixo, os tipos de anti-inflamatórios não-esteroidais com o 
respectivo efeito colateral que, normalmente, podem
▪ provocar.
▪ 1. Ácido acetilsalicílico
▪ 2. Paracetamol
▪ 3. Dipirona
▪ a. ( ) Agranulocitose
▪ b. ( ) Hepatotoxicidade
▪ c. ( ) Síndrome de Reye
(A) a-3 / b-2 / c-1
(B) a-2 / b-3 / c-1
(C) a-1 / b-2 / c-3
(D) a-3 / b-1 / c-2
z
SINDROME DE HAND-SCHULLER-
CHRISTIAN
A Histiocitose de celulas de Langerhans é uma
desordem que inclui anormalidades que resultam
da proliferação anormal das células de
Langerhans ou seus precursores
Pacientes jovens 
Hand-Schüller-Christian inclui a tríade:
• Lesões ósseas, exoftalmia e diabetes. 
• Forma crônica e disseminada 
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z
GORHAM-STOUT SÍNDROME OU 
DOENÇA DO OSSO FANTASMA
Doença do osso fantasma
Osteólise idiopática
Ossos do crânio, cintura 
escapular e pélvica
Não há predileção e ligação 
genética descrita
57% com trauma associado
z Síndrome de Moebius
Alterações aos pares cranianos
• Principalmente VI e VII
Paralisia facial periférica 
Estrabismo convergente 
Isquemia fetal transitória 
• Tentativa de aborto com misoprostol
z
Síndrome Papillon-Lefévre
Esta desordem autossômica recessiva 
demonstra predominantemente 
manifestações orais e dermatológicas
O principal locus do gene no cromossomo 
11q14-q21 e revelaram mutação e perda da 
função do gene da catepsina C.
• Resposta imune alterada a infecção
• Alterações cutâneas
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z QUESTÃO SIMULADO
▪ O que corresponde a doença Papillon-Lefévre?
▪ (A) Úlceras traumáticas no ventre da língua do bebê causado 
por um traumatismo dos incisivos centrais durante a 
amamentação.
▪ (B) Síndrome conhecida como ceratose palmoplantar com 
periodontopatia.
▪ (C) Patologia caracterizada por anemia ferropriva, observada 
em associação de glossite e disfagia.
▪ (D) Alteração causada por vesículas superficiais que estão 
associadas com a paralisia facial e língua fissurada.
z
SÍNDROME DE GUILLAIN BARRÉ
Bactéria Campylobacter jejuni, 
citomegalovírus, vírus Epstein-Barr (EBV), 
Mycoplasma pneumoniae, Haemophilus
influenzae, vírus da influenza A, hepatite B e 
E, e vírus da imunodeficiência humana (HIV).
Atualmente, também há registros de casos 
de SGB associados a infecções pelos vírus 
da dengue, chikungunya e Zika
z
z
Referências
z
▪“Apenas seja quem você 
quer ser, não o que os 
outros querem ver.”