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* Grupos Sanguíneos Antígenos que se expressam na superfície das hemácias - FENÓTIPO : presença ou ausência do antígeno Glicoproteínas Há mais de 20 sistemas de grupos sanguíneos geneticamente determinados HERANÇA MONOGÊNICA * Sistema ABO Landsteiner, 1901 Prêmio Nobel de Medicina em 1930 * MAIS IMPORTANTES: Sistema ABO Sistema Rh * O Sistema ABO Gene localizado no cromossomo 9 (9q34) 3 alelos: A, B e O (polialelismo) Interações alélicas: A e B são codominantes O é recessivo com relação a A e B * Loco ABO 9q34.1-q34.2 7 exons (18 kb) O exon 7 é o maior Alelo A e alelo B diferem em 7 nucleotídeos Alelo O – deleção de 1 guanina no exon 6 Falta de atividade enzimática * Genótipos possíveis ALELOS HERDADOS DA MÃE ALELOS HERDADOS DO PAI Genótipos ABO * O produto dos genes do sistema ABO Proteínas com função enzimática glicosiltransferases substrato Gene A AgA AgB Gene B * * anticorpos Anti B Anti A Anti A e anti B * * * * Anticorpos ABO Produção após o nascimento, depois do terceiro mês de vida naturais Bactérias intestinais: estímulo antigênico * ANTÍGENO H Precursor dos antígenos A e B Gene H Enzima precursor * * Glicoproteína precursora Gene H Enzima L-Fucose ANTÍGENO H * Gene A enzima N-acetil-galactosamina ANTÍGENO A * D-galactose Gene B enzima ANTÍGENO B * Loco H (FUT1) 19 q 13.3 Alelos H e h HH Hh Produção de Ag H hh Ausência de Ag H * Fenótipo Bombaim (Falso Grupo O) – descoberto em 1952 1/250.000 * Fenótipo Bombaim (falso grupo O) 1/10.000 na India 1 em 1 milhão na Europa hh Alelo h – códon de parada prematuro * * * * * * Antígenos A, B e H hemácias Líquidos corporais Forma hidrossolúvel Saliva Leite materno Lágrima Urina Sucos gástricos etc GENE SECRETOR * Loco Secretor Alelos Se se Genótipos SeSe Se se secretores sese – não secretor * Sistema Rh Altamente polimórfico Pelo menos 45 antígenos Landsteiner e Wiener, 1940 Loco no cromossomo 1 ALELOS: D e d Genótipos DD Dd Rh positivo (antígeno D) dd – Rh negativo * * Doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) Parto Mãe sensib. Próxima Gestação: Ac Anti-Rh atacam * Imunoglobulina anti-D em dose alta Na hora do parto ou até 3 dias após Evita-se a sensibilização da mãe * Incompatibilidade ABO como fator protetor contra a DHRN O, Rh- AB, Rh+ X A+ B+ Anti-A Anti-B
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