SÍNDROME DE DOWN

Prévia do material em texto

Síndrome de Down
� Também chamada de Trissomia do 21
� Distúrbio genético causado pela 
presença de um cromossomo 21 extra 
� Em 1866- Langdon Down a descreveu
como idiopatia mongolóide
� Em 1958- Jerome Lejeune a descreveu como Trissomia 
do 21
� É a causa mais frequente de deficiência mental (DM)
Incidência
� 1: 650 recém- nascidos vivos
� O risco de ter uma criança com Trissomia do 21 
aumenta com a idade materna
� A relação é direta:
- mães com 20 anos: 1: 1925
- mães com 30 anos: 1: 885
- mães com 35 anos: 1: 365
- mães com 40 anos: 1: 110
Citogenética
� A Síndrome de Down ocorre na presença de uma cópia 
extra do cromossomo 21, este pode estar livre, 
representando 95% dos casos de Trissomia do 21, nas 
formas: 47, XX+21; 47,XY+21; ou o cromossomo 21 pode 
estar ligado a um outro cromossomo (translocação),sendo 
esta forma menos comum, representando 5% dos casos.
� Mosaicismo: 2 a 4% dos casos de Trissomia do 21 livre há 
mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia
e uma linhagem de células normais (47,XX+21/ 46,XX ou 
47,XY+21/ 46,XY
� A região definida como a responsável pelo fenótipo da SD
é a do braço longo do cromossomo 21, denominada q22 
(21q22) 
Aspectos clínicos
� Retardo mental (QI é baixo)
� Retardo do desenvolvimento neuropsicomotor 
(idade mental inferior à idade cronológica)
� Hipotonia muscular 
� Hiperextensibilidade dos ligamentos articulares
�Microcefalia
� Facies típica
� Estatura baixa
� Tendência ao excesso de peso
Aspectos clínicos
Orelhas: pequenas, de implantação baixa, 
malformadas, podendo ter comprometimento da 
audição
Nariz: base plana ou achatada, pequeno
Boca: pequena, com a língua grande, protusa e 
fissurada, palato ogival, dentes malformados, tendendo 
a ser mal conservados
Pescoço: curto e largo, com excesso de pele nucal
Olhos: fendas palpebrais oblíquas (olhos amendoados), 
prega epicantal, manchas de Brushfield (manchas 
esbranquiçadas na íris), pode ter estrabismo e catarata senil
Aspectos clínicos
� Extremidades: curtas, mãos largas, dedos curtos e grossos, 
5° dedos recurvados para dentro (clinodactilia), hipoplasia 
da falange média, prega palmar transversa única (chamada 
simiesca), aumento do espaço entre o hálux e o segundo 
dedo
� Abdome: globoso, hérnia umbilical
� Pelve: menor
� Coluna vertebral: se o canal cervical for estreito e ter 
subluxação do processo atlanto-axial- pode levar a 
paralisias/ plegias
� Crânio assimétrico: região occipital achatada
Critérios diagnósticos
� Para ser feito um diagnóstico clínico com segurança 
deve haver a presença de 6 ou+ sinais clínicos
Malformações congênitas
� Malformações cardíacas: 40% (defeito do septo ventricular 
e do septo atrial
� Malformações gastrintestinais: 5% (atresia do duodeno, 
esofagiana, anal
� Apresentam obstrução intestinal
� A mortalidade precoce está relacionada com as anomalias 
cardíacas
� Maior incidência de leucemia aguda devido à 
imunodeficiência, bem como de quadros de infecção 
respiratória
� Forte tendência a desenvolverem Alzheimer
Evolução
� Homens apresentam infertilidade
� Mulheres apresentam fertilidade diminuída, porém, 
capazes de reprodução
� Adolescência: pode haver distúrbios de 
comportamento e quadros de ansiedade e depressão
� Expectativa de vida: vem aumentando, 40-50 anos 
aproximadamente, quando não há alterações 
cardíacas graves
Diagnóstico 
� O diagnóstico preciso é feito através do estudo do 
cariótipo: através do exame dos leucócitos pela 
amostra de sangue
� Pré –natal: é feito através de um marcador 
ultrassonográfico após a 12ª semana de gestação, 
chamada translucência nucal e confirmado através do 
estudo do cariótipo fetal
� Estudo do cariótipo é feito nas mães acima de 35 anos, 
mães que já tem filhos com Down, em gestantes 
sujeitas a abortos espontâneos sucessivos 
Tratamento
� Aconselhamento genético
� Correção de malformações associadas
� Profilaxia das infecções
� Reabilitação
� Orientações à família
� Apoio/ suporte psicológico