Aula 3 - Mendelismo e alelos multiplos (1)

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Mendelismo: os princípios básicos da Herança
Universidade Federal de Goiás
Departamento de Genética
Abril- 2016
Profa. Daniela de Melo e Silva
O Nascimento da genética: uma revolução científica
A ciência é uma busca complexa que envolve:
Observação cuidadosa de fenômenos naturais
Formulação de idéias testáveis sobre suas causas e efeitos
Nascimento de uma ciência
Seu trabalho só teve impacto 35 anos mais tarde, quando o cientista já havia morrido
 1866 - Gregor Mendel publicou “Experimentos na hibridização de plantas”, com o estudo da herança de sete caracteres na Ervilha (Pisum sativum)
 explicar como as características dos organismos são herdadas
 Genética da transmissão de caracteres
Gregor Johann Mendel (1822-1884)
Redescoberta do Mendelismo
 1900 – três botânicos, de forma independente, chegaram aos mesmos resultados de Mendel sobre as leis da hereditariedade
Hugo De Vries 
(1848-1935)
Erick Von Tschermak-Seysenegg (1871-1962)
Carl Correns (1864-1933)
Holanda
Alemanha
Áustria
Experimento Mendel
Fertilização cruzada (P)
Toda prole híbrida é alta (F1)
Toda prole híbrida é autofecundada
Plantas altas e baixas – proporção de ~ 3:1
alta
baixo
Geração parental
Geração filial
Experimento Mendel
Cada experimento – cruzamento monoíbrido (uma característica de cada vez)
Apenas uma das características contrastantes apareceu nos híbridos
Quando os híbridos eram autofecundados, eles produziam dois tipos de prole, cada um similar a uma das plantas nos cruzamentos originais (proporção 3:1)
Hipótese: cada característica deve ser controlada por um fator hereditário que existe sob duas formas, uma dominante e outra recessiva 
Conclusão: os genes existem aos pares
Mendelismo
Fenótipo
Relação de dominância
Inovação metodológica: Mendel ter utilizado símbolos para representar os fatores hereditários que ele postulou
 Com símbolos: 
 descreveu claramente e concisamente os fenômenos hereditários.
Analisou matematicamente os resultados dos cruzamentos. 
Permitiu fazer previsões sobre resultado de futuros cruzamentos. 
Mendelismo
Mendelismo 
loco
Genótipo (par de fatores)
Alelo (fatores)
alta
baixo
Homozigotas
Letra maiúscula:
Simboliza o alelo Dominante
Representação simbólica do cruzamento entre ervilhas altas e baixas 
Letra minúscula:
Simboliza o alelo recessivo
Caráter: altura da plantas
Características: alta e baixa
a letra é retirada da palavra que descreve a características recessiva
Fenótipo (aspecto físico)
Mendelismo 
 Princípio da segregação: Os alelos separam, ou segregam, um do outro durante a formação de gametas 
alta
baixo
Homozigotas
Geração Parental (P)
Geração Filial 1 (F1)
Geração Filial 2 (F2)
Heterozigota
Fenótipo igual a P1
Mendelismo 
Cruzamento monoíbrido –
Estudo de uma característica de cada vez
O princípio da Dominância:
Em um heterozigoto, um alelo pode mascarar a presença do outro;
Este princípio é relativo ao funcionamento genético
Mendelismo 
O princípio da Segregação:
Em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro durante a formação de gametas
Este princípio é relativo à transmissão genética
Qual é a base biológica deste fenômeno ?
é o pareamento e a subsequente separação dos cromossomos homólogos durante a meiose 
Herança Monogênica
DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE DE GENES
Perguntas fundamentais:
Que proporções de prole são produzidas por diibridos, triíbridos e assim por diante, se os genes estão em pares de cromossomos diferentes?
Como o comportamento cromossômico na meiose explica essas proporções?
Mendelismo 
Amarela lisa
Verde rugosa
Amarela lisa
Autofecundada
Amarela, lisa
Verde, lisa
Verde, rugosa
Amarela, rugosa
Proporção aproximada 9:3:3:1
Cruzamentos diíbridos: princípio da distribuição independente
O objetivo deste experimento foi verificar se os dois caracteres da semente (cor e textura) eram herdados independentemente
Padrão de herança dominante
A partir das relações numéricas, Mendel sugeriu a explicação: 
cada característica é controlada por um gene diferente segregando com dois alelos, e os dois genes eram herdados independentemente 
Mendelismo 
 Cruzamentos diíbridos: princípio da distribuição independente
Cada homozigoto parental produz um tipo de gameta
Os heterozigotos da F1 produzem 4 tipos de gametas em iguais proporções
Autofecundação de heterozigotos de F1 produz 4 fenótipos em uma proporção 9:3:3:1
Genótipos de dois genes são escritos com pares separados de alelos com um espaço
Mendelismo 
Os dados experimentais se ajustam às previsões da análise?
Observada
Número Proporção
Esperado
Número Proporção
Fenótipos F2
O princípio da distribuição independente: 
Os alelos de genes diferentes segregam-se, ou distribuem-se, independentemente uns dos outros
 Este princípio é outra regra da transmissão genética baseada no comportamento de pares diferentes de cromossomos durante a meiose 
Mendelismo 
 Cruzamentos diíbridos: princípio da distribuição independente
Rr Yy X Rr Yy
1
2
1
2
1
2
1
2
1
2
1
2
1
2
1
2
Gameta RY
Mendelismo 
Pelo princípio da segregação 
os híbridos de F1 irão produzir 4 genótipos gaméticos diferentes:
GW – 25%
Gw – 25%
gW – 25%
gw – 25%
Se cada gene segrega seus alelos independentemente
 Os 4 tipos de gametas serão igualmente frequentes
 Proporção 1:1:1:1
Amarela, lisa 
Amarela, rugosa
Verde, lisa
Verde, rugosa
9/16
3/16
3/16
1/16
Pressupostos:
Cada gene segrega seus alelos
Tais segregações são independentes 
Mendelismo 
Paralelo entre meiose e princípio da distribuição independente
Mendelismo 
Paralelo entre meiose e princípio da distribuição independente
Mendelismo 
Paralelo entre meiose e princípio da distribuição independente
Mendelismo 
Estatística & Genética 
Muitas possibilidades e aplicações
Prever as proporções na Prole
Prever os genótipos dos genitores usando proporções da prole
Prever proporções da prole a partir de genitores com genótipo conhecido
Mendelismo 
 Aplicações dos princípios de Mendel
 Prever os resultados de cruzamentos entre linhagens diferentes de organismos 
 Padrão de herança ou base genética da característica tem que ser conhecida 
 Procedimentos baseados na:
representação sistemática
 todos os genótipos
 todos os fenótipos
abordagem matemática
 Método do Quadrado de Punnett  até dois genes (quadrado combinado) 
 Método da Linha Bifurcada  mais de dois genes (diagrama de linhas) 
 Método da Probabilidade
Princípio da dominância  para determinar os fenótipos associados 
Mendelismo 
 Método do Quadrado de Punnett
 Para situações que envolvem um ou dois genes  é possível escrever todos os gametas e combiná-los sistematicamente para gerar uma gama de genótipos zigóticos
Pode ser usado o Princípio da Dominância  para determinar os fenótipos associados
Geneticista britânico : Reginald Crundall Punnett
Mendelismo 
 Método do Quadrado de Punnett
Mendelismo 
Método da Linha Bifurcada  mais de dois genes (diagrama de linhas)
Segregação de gene para altura da planta
Segregação de gene para cor de semente
Segregação de gene para textura de semente
Fenótipos combinados de todos os três genes
Mendelismo 
Método da Linha Bifurcada  mais de dois genes (diagrama de linhas)
Segregação de gene para altura da planta
Segregação de gene para cor de semente
Segregação de gene para textura de semente
Fenótipos combinados de todos os três genes
Cruzamento teste
Mendelismo 
 Método da Probabilidade 
Regra multiplicativa
Rega de adição
Teorema Binomial
 Regra multiplicativa (lei do produto)
Se os eventos A e B são independentes, a probabilidade de que eles ocorram juntos:
P (A e B) = P(A) x P(B)
 Regra de adição (leia da soma)
Se os eventos A e B são mutuamente exclusivos, a probabilidade de que pelo menos um deles ocorra (um ou outro):
 P (A ou B) = P(A) + P(B) 
 Teorema Binomial
Usado para prever eventos não ordenados 
Mendelismo 
 Método da Probabilidade 
Regra multiplicativa
Rega de adição
Teorema Binomial
 Teorema Binomial
 probabilidade de um evento (X) é p
 probabilidade de um evento (Y) é q
Probabilidade em n testes 
 de que o evento (X) irá ocorrer é s vezes 
 de que (Y) irá ocorrer é t vezes
Mendelismo 
 Método da Probabilidade 
Regra multiplicativa
Rega de adição
Aa x Aa (P)
½ 
½
 ? AA (F1)
½ x ½ =1/4
½ 
½
Os dois gametas são produzidos independentemente 
 ? aa (F1)
½ x ½ =1/4
 ? Aa (F1)
¼ + ¼ =1/2
Existem dois modos de criar um heterozigotos: 
A – pode vir de um ovócito
a – pode vir de espermatozóide, ou vice versa
Mendelismo 
 Método da Probabilidade 
Mendelismo 
 Método da Probabilidade
Considere um cruzamento entre plantas heterozigotas para quatro genes diferentes, cada um com distribuição independente
Que fração da prole será homozigota para todos os quatro alelos recessivos?
Que fração da prole será homozigota para todos os quatro genes?
 
Mendelismo 
 Método da Probabilidade
Considere um cruzamento entre plantas heterozigotas para quatro genes diferentes, cada um com distribuição independente
Que fração da prole será homozigota para todos os quatro alelos recessivos?
Fração de cada homozigoto recessivo é ¼ 
Pelo princípio da distribuição independente:
(¼) x (¼) x (¼) x (¼) = (1/256)
2. Que fração da prole será homozigota para todos os quatro genes? 
Mendelismo
Formulando e testando hipóteses genéticas
Comparação dos dados com as previsões da hipótese - determinar se devemos aceitar ou rejeitar uma hipótese através da 
O teste do qui-quadrado é um modo simples de avaliar se as predições de uma hipótese genética concordam com os dados de um experimento
Como exemplo de teste de hipótese em genética:
Herança de cor da flor em boca-de leão (Antirrhinum majus)
Mendelismo
Como exemplo de teste de hipótese em genética:
Herança de cor da flor em boca-de leão (Antirrhinum majus)
Duas linhagens puras
Estas diferenças de cor tem uma base genética?
Mendelismo
Herança de cor da flor em boca-de leão (Antirrhinum majus)
Híbridos (100%)
2. Como podemos explicar os dados?
Mendelismo
Herança de cor da flor em boca-de leão (Antirrhinum majus)
Hipótese: a cor da flor é controlada por 1 gene com 2 alelos
W W(para vermelho)
w w (para branco)
W w (rosa) – os alelos não são estritamente dominantes nem recessivos
De acordo com a hipótese
W W (vermelho) x ww (branco) 
Ww (rosa) 
	W W (vermelho) 		 W w (rosa)	 ww (branco) 
(P)
(F1)
(F2)
1:			 2:		1
Mendelismo 
 Formulando e testando hipóteses genéticas
Observações 
(Idéias e perguntas)
experimentos
hipóteses
Teste de hipóteses
Qui-quadrado (2)
Proporções fenotípicas:
Vermelhas (62)
 Rosa (131)
 Brancas (57) 
Mendelismo 
 Formulando e testando hipóteses genéticas
2 tabela = 5,99
2 calculado < 2 tabela 
 Hipóteses: dominância incompleta
ACEITA
Cálculo do número de Graus de Liberdade
GL = número de classes fenotípicas menos 1
Distribuição de Qui-Quadrado (2)
Cálculo do número de Graus de Liberdade
GL = número de classes fenotípicas menos 1
Padrões de Herança
Proporções fenotípicas de 9:3:3:1 na geração F2
AABB x aabb
Parental
Gametas
AB
ab
AaBb
100%
F1
F2
Padrões de Herança: Extensão do Mendelismo
Variação alélica e funcionamento gênico
 Interações Alélicas
 Dominância completa – somente dois fenótipos identificados (o heterozigoto tem o mesmo fenótipo do homozigoto dominante)
 Padrão de herança: autossômico dominante
 Padrão de herança: autossômico recessivo
 Dominância incompleta – três fenótipos identificados (no heterozigoto o fenótipo é intermediário)
 Co-dominância - três fenótipos identificados (no heterozigoto ocorre a expressão dos dois alelos)
Variação alélica e funcionamento gênico
Dominância incompleta e co-dominância
O heterozigoto tem um fenótipo diferente dos homozigotos
A explicação mais provável é que a quantidade de pigmentação nesta espécie depende da quantidade de um produto especificado pelo gene para cor
Variação alélica e funcionamento gênico
Dominância incompleta e co-dominância
O heterozigoto tem um fenótipo diferente dos homozigotos
 Os heterozigotos para estes dois alelos produzem ambos os tipos de antígenos (os alelos contribuem independentemente)
A notação é diferente (expoentes do símbolo do gene)
Padrões de Herança
 Autossômica Co-dominante
R1R1
vermelho
R2R2
R1R2
branco
Ruão ou Rosilho
 Caráter: Cor de pelagem (Bovino - Shorthorn)
 Características e Genótipos : 
 Vermelho (R2R2)
 Branco (R1R1)
 Ruão ou Rosilho ((R1R2)
Padrões de Herança
 Autossômica Co-dominante
HbA HbA
Anemia falciforme
Normal
Traço falciforme
 Caráter: Anemia flaciforme
 Características e Genótipos : 
 Normal (HbA HbA)
 Traço falciforme (HbA HbS)
 Anemia falciforme (HbS HbS)
causada por anormalidade de hemoglobina dos glóbulos vermelhos do sangue, responsáveis pela retirada do oxigênio dos pulmões, transportando-o para os tecidos 
HbS HbS
HbAHbS
 mutação na 6ª posição da cadeia 
VAL -HIS -LEU -THR -GLU -GLU-LYS .... normal 
VAL -HIS -LEU -THR -GLU -VAL-LYS .... mutante 
 mudanças de forma das hemácias 
 < capacidade de transportar o O2 e C02
Padrões de Herança
 Autossômica Dominante
 Caráter: cor da pelagem (Coelhos)
 Características: Aguti e Albino
 Genótipos:
	CC ou Cc (C_ ) : Aguti
	cc : Albino
Cc
cc
Cc
cc
cc
Cc
cc
Cc
cc
cc
C
c
c
c
Genitor Portador
Genitor não portador
Casal Cc X cc
C
c
portador
portador
ñ portador
ñ portador
Cc
Cc
cc
cc
C : é o alelo dominante para o fenótipo Aguti
c : é o alelo recessivo para o fenótipo Albino
Padrões de Herança
 Autossômica Recessiva
 Caráter: LÓBULO DA ORELHA (humanos)
 Características: Livre ou Aderido Genótipos:
	AA ou Aa (A_ ) : Livre
	aa : Aderido
A
a
A
a
Genitor 2
Genitor 1
Casal Aa X Aa
A
a
Livre
Livre
Livre
Aderido
AA
Aa
Aa
aa
cc
A: é o alelo dominante para o fenótipo – Lóbulo da orelha Livre
a: é o alelo recessivo para o fenótipo – Lóbulo da orelha Aderido
Padrões de Herança
 Autossômica recessiva
3:1
Padrões de Herança
 Autossômica Dominante
Padrões de Herança
 Autossômica Dominante
CONTROLE GENÉTICO DA ANTRACNOSE FOLIAR EM MILHO
Padrões de Herança
 Autossômica dominância incompleta 
ALGUMAS DEFINIÇÕES IMPORTANTES
 HEREDOGRAMAS: 
 as fêmeas são representadas por círculos
 os homens por quadrados
 os casais são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado
 os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações 
 Genealogia
 Pedigree
 árvore genealógica
Variação alélica e funcionamento gênico
Os diversos tipos de alelos dos genes afetam fenótipos de modos diferentes
A descoberta de dominância completa proposta por Mendel sugere uma dicotomia funcional simples entre alelos
Como se um alelo não fizesse nada e o outro tudo para determinar o fenótipo
Diversas outras pesquisas mostraram que 
Os genes podem existir em mais de dois estados alélicos, e cada alelo pode ter um efeito diferente sobre o fenótipo 
Polialelia: Alelos Múltiplos
 Referem-se a uma série, constituída de três ou mais alelos, pertencentes a um mesmo gene e que ocorre dois a dois em um organismo diplóide
 Nas células somáticas de um indivíduo diplóide pode existir dois alelos diferentes de uma determinada série, enquanto que no gameta existe apenas um
Polialelia: Alelos Múltiplos
Cor da pelagem em coelhos
Nos coelhos existem quatro genes alelos que participam da coloração da pelagem.
*alelo C: condiciona a pelagem selvagem ou aguti, que se caracteriza pela presença de pêlos pretos ou marrom-escuros, com faixas amarelas perto das pontas;
*alelo cch: condiciona a pelagem chinchila, caracterizada
por pêlos cinza-claros sem faixas amarelas.
* alelo ch: condiciona a pelagem himalaia, caracterizada pela presença de pêlos brancos na maior parte do corpo do animal, com manchas pretas ou marrons nas orelhas, no rabo, no focinho e nas patas;
* alelo ca: determina a pelagem albina, isto é, o coelho é totalmente branco.
A ordem de dominância de um gene sobre outro ou outros ocorre na seguinte seqüência:
 C > cch > ch > ca
Alelos Múltiplos (Polialelia)
	Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
	4 alelos
C  selvagem (aguti).
cch  chinchila.
ch  himalaia.
ca  albino.
C > cch > ch > ca
C _
cch _
ch _
caca
GENÓTIPO FENÓTIPO 
CC, Ccch, Cch, Cca aguti ou selvagem
cchcch, cchch, cchca chinchila 
 
chch, chca himalaia 
 
caca albino
Alelos Múltiplos (Polialelia)
C
cch
ch 
ca
mutações
Alelos Múltiplos (Polialelia)