Slides de Aula - Unidade II genetica unip

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Prof. Renan Lemes
UNIDADE II
Genética e Citogenética
Gene 1
Gene 2
:
Gene N
Interação gênica
FenótipoGene Fenótipo 1
Fenótipo 2
:
Fenótipo 3
OU
~20.000 genes
~400.000 proteínas
 Exemplo clássico: alelos letais
(estrutura funcional + sobrevivência)
 Camundongo Yellow
 AY: alelo dominante
 A: alelo recessivo
Um gene, mais de uma característica
Fonte: adaptado de https://www.albert.io/learn/ngss-life-sciences/population-trait-variation-hsls33/emergence-
of-antibiotic-resistance-in-bacteria/lethal-alleles-and-gene-frequency?page=1
Camundongo 
selvagem
Camundongo 
bege
Camundongo 
bege
Não sobrevive
A AY
A AA AAY
AY AAY AYAY
Alelo letal em homozigose (camundongo yellow)
♂
♀
 Tumores no sistema nervoso.
 Manchas café com leite.
 Escoliose.
 Perda de audição.
 Catarata.
 etc.
Alelo letal em homozigose (neurofibromatose)
Fonte: http://anatpat.unicamp.br/textonf1.html
Alelo letal em homozigose (neurofibromatose)
A a
A AA Aa
a Aa aa
♂
♀
Fonte: http://anatpat.unicamp.br/textonf1.html
?
 Um único gene influenciando duas ou mais características simultaneamente
Pleiotropia
Fonte: adaptado de http://ib.bioninja.com.au/standard-
level/topic-3-genetics/34-inheritance/pleiotropy.html
Mutação do gene da
Beta – globina
(anemia falciforme)
Um único gene
Pleiotropia
Cegueira
Falência
do fígado
Ataque
cardíaco
Múltiplos traços
 Inchaço de mãos e pés.
 Sintomas de anemia (fadiga 
ou cansaço extremo e icterícia).
 Infecções.
 Atraso de crescimento.
 Dores nas articulações.
 etc.
Pleiotropia na anemia falciforme
Fonte: 
https://www.modernghana.co
m/news/890930/sickle-cell-
anemia.html
Fonte: adaptado de http://thenewjournalandguide.com/va-
takes-lead-in-sickle-cell-disease-relief/
Pleiotropia na anemia falciforme
Fonte: 
https://www.slideshar
e.net/LaraTavares/tipo
s-de-herana-em-
mono-hibridismo
Troca de um aminoácido
Hemoglobina anômala
Hemácias falciformes
Aglutinação de hemácias
interferindo na circulação
Destruição rápida das
hemácias falciformes
Hiperatividade da
medula óssea
Anemia
Acúmulo de hemácias
falciformes no baço
Fraqueza
Funções
mentais
diminuídas
Pneumonia Paralisia Insuficiência
renal
Aumento da
quantidade de
medula óssea
Desenvolvimento
físico retardado
Alterações
cardíacas
Alterações
pulmonares
Alterações
de juntas e músculos
Suprimento deficiente
de sangue no corpo
Alterações
cerebrais
Alterações
gastrointestinais
Alterações
renais
Esplenomegalia
(aumento do 
tamanho do baço)
Dor 
abdominalReumatismo
Insuficiência
cardíaca
Um criador de cães percebeu que quando cruzava dois determinados cachorros 
do seu canil a ninhada resultante apresentava cerca de 25% de mortalidade dos 
filhotes. Com base nessa informação, assinale a alternativa que contenha o tipo 
de herança envolvida neste processo e o genótipo dos indivíduos que não 
sobreviveram.
a) Dominância completa e o genótipo é AA.
b) Codominância e o genótipo é aa.
c) Recessiva e o genótipo é aa.
d) Gene letal e o genótipo é AA.
e) Gene letal e o genótipo é Aa.
Interatividade
Gene 1
Gene 2
:
Gene N
Interação gênica
FenótipoGene Fenótipo 1
Fenótipo 2
:
Fenótipo 3
OU
~20.000 genes
~400.000 proteínas
Proporções fenotípicas da 2ª lei de Mendel:
 9 Duplo dominante.
 3 Dominante/Recessivo.
 3 Recessivo/Dominante.
 1 Duplo recessivo.
Relembrando...
Fonte: livro-texto.
AB
Ab
aB
ab
AB Ab aB ab
AABB AABb AaBB AaBb
AABb AAbb AaBb Aabb
AaBB AaBb aaBB aaBb
AaBb Aabb aaBb aabb
 Cobra do milharal (corn snake).
 Dois pigmentos: laranja e preto.
Genes que interagem em vias biológicas diferentes
Camuflado Preto Laranja Albino
Fenótipos
 o+: pigmento laranja.
 o: ausência de pigmento.
 b+: pigmento preto.
 b: ausência de pigmento.
Genes que interagem em vias biológicas diferentes
Fonte: livro-texto.
Precursores pigmento preto
Precursores pigmento laranja
o+
b+
Camuflado
 o+: pigmento laranja.
 o: ausência de pigmento.
 b+: pigmento preto.
 b: ausência de pigmento.
Genes que interagem em vias biológicas diferentes
Fonte: livro-texto.
 Epistasia: fenômeno no qual o efeito de um gene é modificado por alelos 
de outro gene.
 Gene epistático: inibe a manifestação de outro gene.
 Gene hipostático: tem sua expressão inibida por outro gene.
Interação de genes na mesma via biológica
Genótipo Fenótipo
B_E_ Preto
bbE_ Marrom
B_ee Amarelo
bbee Amarelo
Epistasia recessiva
Fonte: livro-texto.
9 Dominante / Dominante
3 Recessivo / Dominante
3 Dominante / Recessivo
1 Recessivo / Recessivo
Cruzamento entre duplo heterozigotos
9
3
4
Epistasia recessiva
Fonte: 
Campbell, N., 
et al. Biologia. 8 
ed. Porto 
Alegre: Artmed, 
2010, p. 464 
 Pigmento de flores
Epistasia dominante
Fonte: livro-texto.
Diferença entre epistasia e dominância
Fonte: livro-texto.
A a
B b
domina
inibe
domina
Um criador de cachorros da raça Labrador preto possui três cachorras prenhas, 
pelos exames de ultrassonografia detectou-se 16 filhotes no total. Um cliente 
encomendou um filhote de cor amarela. O criador informou que seria possível, uma 
vez que sempre nasceram filhotes marrons e amarelos em gestações anteriores. 
A possibilidade de nascer um filhote amarelo seria de:
a) 9.
b) 7.
c) 5.
d) 4.
e) 3.
Interatividade
 Herança poligênica.
 Alelos aditivos.
Número de alelos aditivos
no fenótipo
Fenótipo
(cor de olho)
0 Azul-claro
1 Azul-médio
2 Azul-escuro
3 Cinza
4 Verde
5 Avelã
6 Castanho-claro
7 Castanho-médio
8 Castanho-escuro
Herança quantitativa
 Fenótipo = Genótipo + Ambiente
Mecanismo multifatorial (cor da pele em humanos)
Fonte: livro-texto.
Espermatozoides
Fenótipos:
Número de alelos
para pele escura: 0 1 2 3 4 5 6
AaBbCc AaBbCc
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/64
6/64
15/64
20/64
15/64
6/64
1/64
 Fenótipo = Genótipo + Ambiente
Mecanismo multifatorial (estatura em humanos)
400
300
320
280
240
200
160
120
80
40
0N
ú
m
e
ro
 d
e
 i
n
d
iv
íd
u
o
s
Estatura (cm)
156 160 165 170 175 180 185 190 
Estatura (cm)N
ú
m
e
ro
 d
e
 i
n
d
iv
íd
u
o
s
Fonte: Griffiths, J.F. et al. An Introduction to Genetic Analysis. 
7 ed. New York: W. H. Freeman, 2000.
 Proporção de fenótipos extremos 
Estimativa do número de genes a partir de dados quantitativos
Fonte: livro-texto.
P X
F1
F2
A1A1B1B1
Vermelho - escuro
A2A2B2B2
Branco
A1A2B1B2
Vermelho intermediário
Proporção genotípica Proporção fenotípica
1:4:6:4:1
Nilsson-Ehle
 Não há dominância entre os alelos de cada loco;
 Todos os alelos contribuintes da série poligênica exercem o mesmo efeito;
 Os efeitos de cada alelo contribuinte são cumulativos ou aditivos;
 Não há epistasia entre os genes envolvidos;
 Os genes considerados se localizam em cromossomos diferentes;
 Os efeitos ambientais são ausentes.
Estimativa do número de genes a partir de dados quantitativos
Genótipo Número de alelos
(poligenes) contribuintes
para vermelho
Fenótipo Fração 
fenotípica em 
F2
A1A1B1B1 4 Vermelho-escuro 1/16
A1A1B1B2, A1A2B1B1 3 Vermelho-médio4/16
A1A1B2B2, A2A2B1B1, A1A2B1B2 2 Vermelho intermediário 6/16
A2A2B1B2, A1A2B2B2 1 Vermelho-claro 4/16
A2A2B2B2 0 Branco 1/16
Herança poligênica
Fonte: livro-texto.
Considerando que uma determinada característica poligênica apresenta 64 
combinações genotípicas em F2, sendo 1/64 a menor razão fenotípica, pode-se 
afirmar que o número de locos atuando nesta característica é de:
a) 2.
b) 3.
c) 4.
d) 5.
e) 6.
Interatividade
Genes ligados
Fonte: livro-texto.
Situação 1 Situação 2
4 combinações diferentes nos gametas 2 combinações diferentes nos gametas
Recombinação gênica
Fonte: livro-texto.
Geração P
Geração F1
Gameta parental Gameta parental
Gametas recombinantes
Gametas com combinação parental
Recombinação gênica com permutação
Gameta parental
Geração P
Gameta parental
Fonte: livro-texto.
Cruzamento-teste
Fonte: livro-texto.
Frequência de gametas com genes não ligados 
Fonte: livro-texto.
A a
B b
B
Meiose
A
B b
A
a
B b
a
Gametas
 Frequência de recombinação igual 
a 50% significa que os genes não 
estão ligados.
Frequência de gametas com genes não ligados 
Fonte: livro-texto.
AaBb x aabb
Frequência de gametas com genes ligados 
Genótipo da prole do cruzamento teste
Número de 
descendentes
a_b a_b ou aabb 830
A_B a_b ou AaBb 820
a_B a_b ou aaBb 165
A_b a_b ou Aabb 185
TOTAL 2000
Fonte: 
livro-texto.
Interfase
Meiose
Espermatozoides
Crossing-
over
Mapeamento genético
AaBbCc x aabbcc
Mapeamento genético (3 pontos)
Genótipo da prole do 
cruzamento teste
Número de 
descendentes
a_b_c a_b_c 580
A_B_C a_b_c 592
a_b_C a_b_c 45
A_B_c a_b_c 40
a_B _C a_b_c 89
A_b_c a_b_c 94
A_b_C a_b_c 3
a_B_c a_b_c 5
Mapeamento genético
Foi feito um cruzamento de camundongos CcDd x ccdd e na prole havia:
45% Ccdd; 45% ccDd; 5% ccdd; 5% CcDd.
Qual a distância entre estes genes?
a) 5 cM.
b) 10 cM.
c) 45 cM.
d) 90 cM.
e) 100 cM.
Interatividade
ATÉ A PRÓXIMA!