Hiperplasia Adrenal Congênita

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Hiperplasia Adrenal Congênita
• defeito enzimático que prejudica algumas etapas da síntese de hormônios adrenocortiaais
• herança autossômica recessiva
• Forma mais Frequente : deficiência da 21-beta-hidroxilase 121011)
↳ a 2104 atua na conversão da progesterona em cortisol e aldosterona
↳ ocorre aumento da testosterona
• tocortisol = TACTH - hiperplasia adrenal
• toaldosterona -trenina-tangiotensina.BACTH - hiperestímelloàsadrenaistandrogênios
• ttestosterona - virilização
' quadro clínico : virilizaçãot- hipotensão
: oh 5% de atividade da enzima
Forma Perdedora de sal . 80% dos casos de forma clássica
mmmmm
• redução leveda aldosterona - perda de Nate H2O na urina
virilizaçãotdeficiên- \ ktaltonosangue
ciadealdosteronou a desidratação grave nos primeiros meses devida
↳ náuseas e vômitos
• Mortalidade maior em meninos
- detectada no teste do pezinho 11701181200)
Diagnóstico : . MOHP altíssima 150 - soo) - cortisol baixo
- androgênicos altos . ACTH alto
- renina alta - hipernatremia
- aldosteronabaixa ' hipercalemia
Formhvirilizante Simples - 20A 25% dos casos deformaolássicamumm
- aumento importante de testosterona
virilizauçãosemdeficiên. - há Formação de aldosterona → não há desidratação
Ciade aldosterona . F : genitália ambígua ( devido acúmulo de androgênicos)
- Ô : macrogenitossomih, puberdade precoce 1213 anos )
Diagnóstico : . MOHP alta - ACTH alto
- androgênicos altos - renina normal
- cortisol baixo - aldosterona normal
És : - 25% da atividade da enzima . manifestações brandas e diagnóstico tardio
• Forma mais comum . puberdade precoce 1718 anos), hiperandrogenismo
' Acomete delas da população - acne, hirsutismo, irregularidade menstrual , infertilidade
- aumento discreto da testosterona CDDX diferencial de SOP
Diagnóstico : - IAOHP pouco elevada ' cortisol normal abaixo
- androgêniosaltos - renina normal
- ACTH normal ou pouco elevado
' aldosterona normal
Hiperplasia Adrenal Congênita
• medida da 1704 - progesterona plasmáticabasal :
Diagnóstico : 12 : descarta dx
> 5 : confirma dx / 410 : descarta dx
2- 5 : teste de estímulo com ACTH - l 15 : confirma dx\ 10-15 : pedir estudo genético
Tratamento : . glico e mineralocorticoides em doses fisiológicas
↳ reduzir ACTH e hiperestímuloà adrenal
° no adulto : dexametasona / prednisona
hidrocortisona
- crise neonatal : ftvdrocortisona
↳ paciente em aleitamento materno exclusivo : repor Natal
-
> genitália ambígua : cirurgiaplástica antes dos homens
Acompanhamento : . síndrome de Cushing
- viril ização
' ciclo menstrual
- Fertilidade
*OBS : na formaclássica, 1 TOHP e ACTH devem permanecer
elevados : normalização ou supressão indicam supertratamento