A primeira Lei de Mendel

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REVISÃO Primeira
Lei de Mendel
Gregor Mendel, um monge austríaco (séc. XIX)
conduziu brilhantes experiências de cruzamento
entre plantas que o levaram à descoberta das
regras das quais nasceu a genética.
Primeira Lei de Mendel:
 “Cada caráter é condicionado por dois genes, um
deles proveniente do pai e o outro da mãe.
Apenas um dos dois genes é fornecido a cada
gameta produzido.”
 
Mendel iniciava o cruzamento com variedades
diferentes entre si mas sempre puras.
Na primeira geração de filhos, todos
apresentavam sementes lisas;
Cruzando essa primeira geração entre si, obteve-
se plantas com sementes lisas e outras com
rugosas;
O caráter liso foi dito dominante, e o rugoso
recessivo.
Chamou-se de L o fator para liso e de R o fator
para rugoso.
Proporção esperada 3:1
Cromossomos homólogos são idênticos quanto a forma, mas não
necessariamente iguais quanto a constituição gênica.
 Vocabulário
GENE: é um “pedaço” de DNA que contem a
informação para a produção de uma proteina.
Dois genes que se localizam na mesma região
de um par de homólogos (locus) e que se
comportam de acordo com a primeira lei são
ditos alelos;
GENÓTIPO: trata-se da composição genética do
indivíduo;
FENÓTIPO: trata-se da variedade de cada
característica, não é determinado apenas pelos
genes;
HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO: homozigoto é
o mesmo que “puro”; heterozigoto é sinônimo de
“híbrido”. Os indivíduos portadores do fenótipo
recessivo são sempre homozigotos;
DOMINANTE E RECESSIVO: diz-se que um gene
é dominante quando ele em dose simples,
condiciona seu fenótipo, o gene recessivo é
aquele que para fazer o seu fenótipo prevalecer,
tem que estar em dose dupla.
 
Dominante ou recessivo:
Como descobrir?
Imagine que cruzando-se duas
cobaias de pêlo ondulado
tenham nascido vários filhotes
de pêlo ondulado e alguns
poucos de pelo liso.
Em casos de Primeira Lei de Mendel,
quando diante de um casal de igual
fenótipo, que tenha tido um descendente
de fenótipo diferente, não hesite em
considerar que o fenótipo do filho é
condicionado por gene recessivo, sendo
os pais forçosamente heterozigotos.
 Genealogias
Herança sem dominância
 Genes Letais
Não obedeciam a proporção
esperada. Era obtido 2:1.
 Alelos Múltiplos
Existem casos em que ocorrem para um
determinado caráter , mais de duas qualidades
de genes alelos. Esse genes são chamados
alelos múltiplos.
Cada indivíduo continua tendo apenas dois
genes, porém os genótipos possíveis são mais
numerosos;
Esse alelos surgiram, provavelmente por
mutação.
 O sistema ABO
Percebeu-se que ao misturar sangue
proveniente de pessoas diferentes,
poderia haver aglutinação das hemácias;
Verificou-se que o fenômeno da
aglutinação é causado por uma reação do
tipo antígeno-anticorpo;
Indivíduos de grupos sangüíneos
diferentes têm antígenos (aglutinogênio)
diferentes em suas hemácias;
 O fator Rh
O sangue é classificado em grupos (positivo e
negativo) pela presença ou ausência de um
antígeno de superfície da hemácia que foi
encontrado primeiramente no macaco
''''Rh'esus'''', dando nome ao fator Rh.
O sangue Rh negativo não possui este antígeno
na superfície, e o Rh positivo o possui.
 
 Eritroblastose fetal: a doença
hemolítica do recém nascido
O fator Rh é responsável por essa doença que
causa grande destruição das hemácias do feto,
anemia profunda e icterícia;
Eritroblastose somente pode ocorrer num caso:
a mãe é Rh- enquanto o filho é Rh+.
 Herança e cromossomos sexuais
Características genéticas que estudamos até
agora: caracteres não relacionados ao sexo;
Alguns caracteres transmitidos geneticamente se
comportam de maneira diferente, são eles os
caracteres relacionados ao sexo; já que sua
ocorrência depende tanto de quem transmitiu
como do sexo de quem recebeu. Ex: daltonismo.
Parte-se da hipótese de que todos os genes se
localizam nos cromossomos.
O par de cromossomos que designam o sexo é
dado pelos cromossomos X e Y. Sendo XX
fêmea (homogamético) e XY macho
(heterogamético);
Um cromossomo X é perfeitamente homólogo
ao outro;
Os cromossomos X e Y são homólogos apenas
numa região, portanto existe no X uma zona não
homóloga ao Y no qual todos os genes existem
em dose simples, existem no Y uma zona não
homóloga ao X.
 
 Daltonismo
O daltonismo se caracteriza pela confusão na percepção
de cores ( como vermelho e verde);
O gene que o caracteriza está no cromossomo X na região
não homóloga ao Y, portanto, sendo o gene Xd recessivo e
determinante da característica daltonismo, há maior
probabilidade de um homem ter essa doença, já que ele
possui apenas um cromossomo X, para a mulher ser
daltônica seria necessário que dois cromossomos Xd
estivessem juntos.
IMPORTANTE: meninos nunca herdam do pai
um caráter ligado ao X.
Herança Ligada ao sexo: causada por genes
localizados no cromossomo X, na região não
homóloga ao Y.
Herança Restrita ao sexo: causada por genes
localizados no cromossomo Y, na região não
homóloga ao X, portanto trata-se de genes
exclusivos nos machos;
Herança Parcialmente Ligada ao Sexo:
Relaciona-se aos genes localizados no X e no Y,
nas suas regiões homólogas.
Todos os homens afetados por certa anomalia, casados com
mulheres normais têm sempre todos os seus filhos normais e
todas as suas filhas doentes. Qual é o tipo de herança que
comanda a anomalia?
 A segunda Lei de Mendel
Mendel começou a realizar
cruzamentos em que acompanhava a
transmissão de dois caracteres ao
mesmo tempo através de gerações;
Cruzou ervilhas de sementes
amarelas e lisas com ervilhas de
sementes verdes e rugosas.
Segunda Lei de Mendel
“Os genes para dois ou mais caracteres passam
aos gametas de forma totalmente independente
um do outro, formando tantas combinações
gaméticas quanto possível, com igual
probabilidade”.
Quais os tipos de gametas que produz um indivíduo AabbCcDd?
O número de tipos de gametas é dado por 2n, onde n
representa o número de heterozigoses.
Qual a probabilidade de aparecerem descendentes verdes
e lisos?
Tratar o assunto como se fosse casos de Primeira Lei,
independentes um do outro (regra do e).
Os pares de genes devem localizar-se em cromossomos diferentes
para que a Segunda Lei se verifique.
 As aberrações cromossômicas
 
Síndrome do Triplo X : nascimento de mulheres
férteis, podendo apresentar alguns distúrbios
sexuais e certo grau de retardamento;
Síndrome de Klinefelter (XXY): nascimento de
homens com estatura um pouco superior à
média, órgãos genitais pouco desenvolvidos,
presença de seios e são estéreis. Podem
apresentar certo retardamento mental.
Síndrome de Turner (X0): existe apenas um cromossomo do par normal.
Portadoras mulheres com estatura inferior á média e pescoço “alado”,
ovários rudimentares e mamas não desenvolvidas.
Síndrome de Down (trissomia do cromossomo
21): é uma das anomalias mais freqüentes,
ocorre em ambos os sexos. As mulheres
portadoras são férteis. Possuem Qi muito baixo,
língua fissurada, prega palpebral, inflamação nas
pálpebras, prega única no dedo mínimo, prega
transversal contínua da palma da mão. A
maioria nascem com defeitos cardíacos. As que
sobrevivem têm uma esperança de vida menor
do que as pessoas normais.