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resumo de ortopedia
William Gemio Jacobsen Teixeira
10Doenças hematológicas
10Doenças com falha na medula óssea
10Anemia de Fanconi
10Trombocitopenia com o rádio ausente
10Schwachman Diamond
10Hipoplasia de cabelo e cartilagem
11Doenças dos eritrócitos
11Anemia Falciforme
11Talassemia
11Anemia ferropriva
12Doenças do sistema monocítico-fagocitário
12Doença de Gaucher
12Doenças da hemostasia
12Hemofilia
14Doença de Von Willebrand
14Trombofilias
14Púrpura de Henoch-Schönlein
14Disfunção de neutrófilos e linfócitos
14Granulomatose crônica
14Agamaglobulinemia ligada ao X
14HIV
15Leucemia aguda
15Distúrbios endócrinos e metabólicos
15Fisiologia óssea
16Raquitismo
16Falta de cálcio
17Falta de fosfato
18Falta de fosfatase alcalina (hipofosfatásia)
18Outros tipos de raquitismo
18Doenças da paratireóide
18Hiperparatireoidismo
19Hipoparatireoidismo idiopático
19Pseudohipoparatiroidismo
19Osteodistrofia hereditária de Albright
19Hipercalcemia
19Hipercalcemia idiopática na infância:
19Hipertireoidismo
19Hipotireoidismo
20Deficiência de GH e hipopituitarismo
20Nanismo pituitário
20Gigantismo
20Anormalidades gonadais
20Anormalidades relacionadas a drogas
20Glicocorticoesteróides
21Anticonvulsivantes
21Paget
21Displasia fibrosa
21Distúrbios da fase orgânica da mineralização
21Osteogenesis imperfecta
22Osteoporose idiopática juvenil
23Osteopetrose
23Picnodisostose
23Reação periostal
23Doença de Caffey (Hiperostose infantil cortical)
23Hipervitaminose A
24Escorbuto
24Síndromes de importância ortopédica
24Genes estruturais
24Síndrome de Marfan
25Ehlers-Danlos
25Homocistinúria
26Síndromes de supercrescimento e doenças por genes relacionados a tumor
26Neurofibromatose
26Síndrome de Beckwith-Wiedemann
26Síndrome de Russell-Silver
26Síndrome de Proteus
27Problemas de sinalização no desenvolvimento
27Síndrome unha-patela
27Síndrome de Goldenhar
27Síndrome Cornelia de Lange
27Ambiente fetal
27Síndrome fetal alcoólica
28Anormalidades cromossômicas
28Síndrome de Down
28Síndrome de Turner
28Síndrome de Prader-Willi
28Mucopolissacaridoses
28Mucopolissacaridose tipo I - Síndrome de Hurler
29Mucopolissacaridose tipo II - Síndrome de Hunter
29Mucopolissacaridose tipo III - Síndrome de Sanfilippo
29Mucopolissacaridose tipo IV - Síndrome de Morquio
30Mucopolissacaridose tipo V - Síndrome de Scheie
30Mucopolissacaridose tipo VI - Síndrome de Maroteaux-Lamy
30Quadro com resumo das MPS
31Doença de Niemann-Pick
31Doenças reumatológicas
31Avaliação da criança com artrite
31Artrite juvenil idiopática
33Espondiloartropatias soronegativas
33Espondilite anquilosante
33Espondilite anquilosante juvenil
33Artrite psoriática
34Síndrome de Reiter
34Doença inflamatória intestinal
34Artropatia disentérica
34Artrite relacionada a entesite
35Doença de Lyme
35Lupus Eritematoso Sistêmico (LES)
35Febre reumática
35Neuroartropatias
35Articulação de Charcot
35Artrite Reumatóide
36Gota
37Condrocalcinose - pseudogota
37Doenças neuromusculares
37Distrofias musculares
37Distrofias ligadas ao X
38Distrofias autossômica dominante
38Distrofias musculares autossômicas recessivas
39Atrofia espinal muscular
39Ataxia de Friedreich
39Miotonia
39Miopatias congênitas
40Neuropatias sensitivomotoras hereditárias
40Paralisia Cerebral
41Quadriplegia espástica
42Diplegia espástica
44Hemiplegia espástica
45Atetóide
45Membro superior na paralisia cerebral
46Mielomeningocele
49Poliomielite
50Síndromes de contraturas
50Quatro extremidades
50Artrogripose congênita múltipla
51Síndrome de Larsen
51Envolvendo predominantemente mãos e pés
51Artrogripose distal
52Síndrome de Freeman-Sheldon
52Síndromes de contratura com comissuras
52Síndrome Pterígea
52Osteocondrites e osteocondroses
52Osteocondrite dissecante
53Osteocondroses
53Doença de Freiberg – cabeça do MTT
53Doença de Iselin
53Doença de Köhler - navicular
54Doença de Sever – apofisite do calcâneo
54Doença de Osgood-Schlatter
54Doença de Panner - capítulo umeral
54Deformidades de membros superiores
54Desenvolvimento
55Swanson I: Falha na formação de partes
55Deficiências transversais (I.A)
55Deficiências longitudinais (I.B)
58Swanson II: Falha na diferenciação de partes
58Sinostoses (II.A)
58Luxação congênita da cabeça do rádio (II.B)
59Sinfalangismo (II.C)
59Sindactilia(II.D)
59Contratura - partes moles (II.E.1)
61Contratura - esquelética (II.E.2)
62Swanson III: Duplicação
62Polidactilia do polegar (III.a)
62Trifalangismo / hiperfalangismo (III.b)
62Polidactilia dos dedos (III.c)
63Mão especular (III.d)
63Swanson IV: sobrecrescimento
63Macrodactilia (a)
63Swanson V: pouco crescimento
63Metacarpinanos curtos congênitos
63Swanson VI: Síndrome da banda de constrição
64Swanson VII: anormalidades esqueléticas generalizadas
64Deformidade de Madelung (a)
64Envolvimento de todo o membro
64Paralisia cerebral
65Plexopatia braquial
66Região do cotovelo e antebraço
66Luxação úmero ulnar congênita
66Osteocondromatose
67Pseudoartrose congênita do antebraço
67Região do Polegar
67Polegar em gatilho congênito
67Polegar retroflexível
67Deformidade de Sprengel
67Deformidades dos membros inferiores
67Variação rotacional
69Geno varo
70Doença de Blount infantil
71Doença de Blount do adolescente
71Geno valgo
72Arqueamento da tíbia
72Anterolateral
73Posteromedial
73Luxação congênita do joelho
74Marcha no hálux idiopática
74Discrepância de MMII
78Deficiência femoral focal
78Displasias esqueléticas
79Acondroplasia
80Hipocondroplasia
81Displasia metatrópica
81Displasia condroectodermal – Síndrome de Ellis-van Creveld
81Displasia diastrófica
82Displasia de Kneist
83Displasia espondiloepifisária congênita
83Displasia espondiloepifisária tarda
84Pseudocondroplasia
84Displasia epifisária múltipla (DEM)
84Condrodisplasia punctata
85Condroplasias metafisárias
85Aclasia diafisária (exostose osteocartilaginosa múltipla)
86Discondrosteose (Síndrome de Leri-Weill)
86Displasia cleidocraniana
86Síndrome de Larsen
86Resumo das displasias
88Tumores - geral
89Estadiamento
90Princípios da Cirurgia Oncológica
90Exame anatomopatológico
91Ressecção e Reconstrução
91Membro superior
91Carcinoma metastático
92Tumores benignos
92Lesões pseudotumorais
92Lesões fibrosas
92Defeito Cortical Fibroso
92Fibroma não-ossificante
92Histiocitoma fibroso benigno
93Desmóide Cortical
93Displasia fibrosa
93Displasia osteofibrosa (fibroma ossificante dos ossos longos) – Doença de Campanacci
93Fibroma desmoplásico
94Reação de células gigantes (Granuloma reparativo de células gigantes)
94Lesões císticas
94Cisto unicameral ou cisto ósseo simples
94Cisto ósseo aneurismático
94Cisto ganglionar do osso
94Cisto epidermóide
95Tumores formadores de osso
95Osteoma osteóide
95Tumores cartilaginosos
95Osteocondroma
96Osteocondromatose múltipla
96Condroma (incluindo encondroma e condroma periostal)
96Encondromatose múltipla (doença de Ollier)
96Tumores ósseos benignos ocasionalmente agressivos
96Tumor de células gigantes
97Condroblastoma
97Fibroma condromixóide
97Osteoblastoma
98Histiocitose de células de Langerhans (e granuloma eosinofílico)
98Miscelâneas
98Tumores de musculatura lisa
98Tumores neurais
99Tumor vascular
99Tumor de gordura
99Tumores malignos
99Osteossarcoma
100Osteossarcoma central (clássico)
100Outras variantes de osteossarcoma
102Condrossarcoma
103Sarcoma de Ewing
103Mieloma múltiplo e plasmocitoma
104Cordoma
104Adamantinoma
104Fibrossarcoma e fibro-histiocitose maligna
105Linfoma
105Sarcoma de partes moles
105Lipossarcoma
105Leiomiossarcoma
106Rabdomiossarcoma
106Outros tumores malignos
106Tumores vasculares malignos
106Tumores malignos de origem neural
106Pée tornozelo
106Exame físico
109Vias de acesso
109Avaliação radiográfica
110Entorses e lesões ligamentares crônicas do tornozelo
110Hálux varo congênito
111Hálux valgo
114Hálux valgo juvenil
114Doenças dos dedos menores
115Metatarsalgia
118Pé cavo
120Pé plano valgo
121Coalizão tarsal
122Tendinopatias
122Tendão calcâneo
124Tendão do músculo tibial anterior
124Tendão do músculo tibial posterior
126Tendão dos músculos fibulares
127Talalgias
127Talalgias plantares
129Talalgias posteriores
129Pé diabético
130Ulcera diabética
130Classificação de Wagner
131Artropatia de Charcot
131Pé reumatóide
133Pé paralítico
133Deformidade em eqüino
133Deformidade em varo
133Deformidade em valgo
134Deformidade em calcâneo
134Deformidade em cavo, cavovaro ou calcaneocavo
134Unha encravada
135Lesões cutâneas no pé
135Pé torto congênito (talipes equinovaro ou equino-cavo-varo supinado)
139Pé metatarso aduto ou metatarso varo
139Pé metatarso aduto plano
140Pé talo vertical congênito
141Pé calcaneovalgo posicional
141Joelho
141Anatomia e biomecânica
142Músculos
143Ligamentos
144Mecanismos de ruptura ligamentar
144Biomecânica aplicada à lesão ligamentar
145Joelho na marcha e na corrida
145Exame físico
147Lesão ligamentar do joelho
148Lesão do LCA
151Lesão do LCP
153Lesão ligamentar lateral e medial
154Lesão meniscal
157Lesão meniscal na criança
157Menisco discóide
158Cisto poplíteo (Cisto de Baker)
158Doenças femuropatelares
159Instabilidade patelar
160Síndrome patelar dolorosa
161Condromalácia patelar
161Síndrome de hiperpressão femoropatelar
162Lesões condrais
162Técnica das microfraturas para lesões condrais de espessura total
162Transplante de cilindro osteocondral - Mosaicoplastia osteocondral autóloga
163Osteocondrite
163Osteocondrite juvenil
164Osteocondrite dissecante – Forma adulta
165Osteonecrose
165Osteonecrose espontânea do joelho
167Osteonecrose primária X secundária
168Osteoartrose de joelho
170Classificação de Ahlback modificada por Keyes
170Osteotomias
171Osteotomia tibial proximal
174Osteotomia femoral distal
175Artroplastia do joelho
175Artroplastia total do joelho
180Prótese total unicompartimental
180Lesão do tendão patelar e quadricipital
180Ruptura do tendão quadricipital
181Ruptura do tendão patelar
182Condromatose sinovial
182Síndrome da plica sinovial
182Contratura do quadríceps da infância
183Quadril
183Anatomia
185Biomecânica
186Exame físico
186Adulto
187Pediátrico
187Osteoartrose do quadril
188Osteonecrose não traumática
190Osteotomias
190Femorais
192Pélvicas
194Artrodese do quadril
194Artroplastia total do quadril
195Planejamento pré-operatório
196Componentes
199Problemas cirúrgicos associados a doenças específicas
199Complicações das ATQs
203Revisão de ATQ
203Deficiências acetabulares
204Deficiências femorais
205Hemiartroplastia do quadril
205Tendinite e bursite do quadril
206Quadril em ressalto - Snapping Hip
206Otto Pelvis – Acetábulo protruso intra-pélvico
206Osteoporose transitória do quadril
207Legg-Calvé-Perthes
210Epifisiolistese
213Sinovite transitória
213Condrólise idiopática do quadril
213Coxa vara
213Coxa vara do desenvolvimento
214Displasia do desenvolvimento do quadril
217Coluna
217Anatomia e fisiologia
219Exame físico
221Coluna cervical
222Coluna torácica
223Coluna lombar
225Vias de acesso
225Acessos anteriores
227Via posterior
227Técnicas
227Radiologia
228Afecções da coluna cervical
231Escoliose
233Escoliose idiopática
235Escoliose congênita
236Síndrome da insuficiência torácica
237Escoliose neuromuscular
239Cifose
239Cifose postural
239Doença de Scheuermann
240Cifose congênita
241Espondilose e espondilolistese
244Dor lombar
244Dor lombar inespecífica
244Dor nas costas na criança e adolescente
245Doença discal
245Hérnia de disco cervical
245Hérnia de disco torácica
246Hérnia de disco lombar
247Estenose vertebral
250Espondilolistese degenerativa e escoliose
251Torcicolo muscular congênito
251Tumores da coluna
252Benignos
253Malignos primários
254Metástase
254Doenças reumatológicas na coluna
254Artrite reumatóide da coluna
256Espondilite anquilosante
257Mielopatia espondilótica cervical de múltiplos níveis
258Agenesia sacral
258Ombro
258Anatomia
259Vias de acesso
259Exame físico
261Avaliação radiológica do ombro
262Síndrome do impacto subacromial
263Lesão do manguito rotador
264Artropatia da lesão do manguito
264Tendinite calcária
265Capsulite adesiva ou ombro congelado
266Tendão da cabeça longa do bíceps
267SLAP
268Ruptura muscular afetando o manguito
268Ruptura do peitoral maior
268Ruptura do deltóide
268Ruptura do tríceps
268Ruptura do Bíceps
268Ruptura do serrátil anterior
268Ruptura do coracobraquial
268Ruptura do músculo subescapular
268Instabilidade do ombro
268Instabilidade anterior aguda
270Instabilidade anterior recorrente
271Instabilidade posterior aguda
272Instabilidade posterior recorrente
272Instabilidade multidirecional
273Instabilidade multidirecional inferior recorrente e instabilidade voluntária
273Luxação inferior – luxatio Erecta
273Luxação superior
273Luxação glenoumeral pediátrica
273Instabilidade esternoclavicular
273Síndrome do espaço quadrangular
274Compressão no nervo supra-escapular
274Síndrome escapulotorácica
274Osteoartrose do ombro
275Problemas no ombro no arremessador
275Exostose do arremessador
275Osteonecrose da cabeça umeral
275Artroscopia do ombro
276Reparo de lesões labrais
276Cotovelo
276Anatomia
277Exame físico
277Vias de acesso
279Tendinopatias do cotovelo
279Epicondilite lateral (tennis elbow)
280Epicondilite medial
280Contraturas do cotovelo
282Instabilidade do cotovelo
282Luxação posterior do cotovelo
283Outras luxações do cotovelo
283Luxação do cotovelo em crianças
284Fratura-luxação do cotovelo
285Instabilidade recorrente
285Subluxação da cabeça do rádio (pronação dolorosa)
285Lesão do tendão distal do bíceps
286Mão
286Anatomia
287Exame físico
287Punho
288Mão
290Cistos da mão
290Síndromes compressivas
291Mediano
292Nervo ulnar
294Nervo radial
295Tenossinovite estenosante
295De Quervain
295Dedo em gatilho
295Contratura de Dupuytren
297Instabilidade cárpica
297Instabilidade escafo-semilunar
298Luxação volar do semilunar
298Luxação trans-escafo-semilunar palmar
298Luxação trans-escafo-semilunar dorsal
299Instabilidade médiocárpica e piramidal semilunar
299Instabilidade palmar do capitato semilunar:
299SLAC: scapholunate advanced collapse
299Osteoartrose da mão
299Articulação trapézio-metacarpiana - Rizartrose
300Artrite reumatóide na mão
303Lesões da articulação radioulnar distal
304Impacto ulno carpal e lesão da fibrocartilagem triangular
306Pseudoartrose de escafóide
306Distrofia simpático reflexa
308Doença de Kienböck
309Lesão tendínea
309Lesão de tendões flexores
311Lesão dos tendões extensores
314Transferências tendíneas
314Lesão de nervo periférico
314Reimplante
314Retalhos
Doenças hematológicas
Doenças com falha na medula óssea
Anemia de Fanconi
	· Autossomica recessiva; 1:100.000
	· ♂ = ♀
· Falha na medula óssea, anormalidades esqueléticas
· Pré-maligna: associado a tumores hepáticos, linfoma, mielodisplasia e outros
· Pancitopenia: distúrbio hematológico geralmente tem início com idade média de 8 anos
· Ordem de aparecimento do distúbio hematológico: 
	· 1º Trombocitopenia
	· 2º Granulopenia
	· 3º Anemia
· Exame físico
	· RN PIG
· Face típica com micrognatia e nariz largo
· Manchas café com leite
· Deformidade de Sprengel
	· má-formação renal e pavilhão auricular
· luxação do quadril não é rara
· Síndrome de Klippel-Feil
· Deformidades congênitas radiais do antebraço e mão: mais comuns
	· Sindactilias
	· Hipoplasia ou ausênciado polegar
	· Duplicação do polegar
	· Hemimelia radial
· Se rádio ausente: polegar também ausente
	
· Tratamento:
	· Corticoesteróides + andrógenos
	· Transplante de medula
Trombocitopenia com o rádio ausente
· Autossômica recessiva rara
· Trombocitopenia grave com rádio ausente e polegar presente 
· Diferencial com Fanconi e trissomia do 18: se o rádio for ausente, o polegar também é
· Ausência do rádio completa e quase sempre bilateral
· Mão torta radial diferente do Fanconi pela presença do polegar na trombocitopenia
	· Hipoplasia do polegar em 50% dos casos
· 40% úmero é hipoplásico ou ausente
	· 1/3 tem alterações da sintura escapular
· 40% tem deformidades de membros inferiores
Comparação entre Fanconi e Trombocitopenia com Rádio Ausente (TRA)
	
	Anemia de Fanconi
	TRA
	Rádio
	Ausente ou hipoplástico
	Ausente, bilateralmente
	Polegar
	Hipoplásico ou ausente (sempre ausente quando o rádio ausente)
	Sempre presente, geralmente hipoplásico
	MMSS
	Arqueamento ulnar
	Arqueamento ulnar, úmero pode ser hipoplásico ou ausente
	MMII
	Luxação do quadril em 10%
	Comum, incluíndo geno varo e alterações do côndilo femoral medial
	Hematológica
	Pancitopenia aos 7-8 anos
	Trombocitopenia grave nos 1os anos de vida
	Evolução hematológica
	Progressiva e fatal sem transplante
	Resolução espontânea > 1 ano
	Cancer
	Risco em 20-25%
	Sem risco aumentado
Schwachman Diamond 
	- Insuficiência pancreática exócrina
	- Herança autossômica recessiva
	· Neutropenia 
· Condrodisplasia metafisária em 62%, geralmente no fêmur proximal
· Falha da medula óssea
	· Neutropenia em 95% a 100%
	· Trombocitopenia em 66%-70%
	· Anemia em 24%-50%
Quadro clínico:
	· Má-absorção, esteatorréia e infecções recorrentes
· Deformidade da coluna (escoliose, cifose)
· Osteonecrose da cabeça do fêmur
	· Retardo da idade óssea
· Estatura ↓ proporcionada
· Coxa vara
	· Clinodactilia
· Genovaro
· Mielodisplasia pode evoluir para leucemia
· Mortalidade precoce por infecções, pancitopenia e leucemia
Tratamento: 
· Doses ↑ de extrato pancreático e suplementação de triglicérides de cadeia média
· Transplante de medula óssea
Hipoplasia de cabelo e cartilagem
	· condrodisplasia metafisária associada a déficit de imunidade celular
	· autossômica recessiva
Quadro clínico:
	· Cabelo fino, não pigmentado
	· Membros curtos
· Baixa estatura proporcionada
· Diferencial: acondroplasia: não há alteração capilar e o crânio é normal na acondroplasia
· Alteração imunológica: linfopenia leve até síndrome de imunodeficiência grave combinada
· Anemia em 73%: tende a ser grave na infância com melhora com o crescimento
· Tratamento: não é necessário para quem tem doença leve
· Doença grave: transplante de medula óssea ( corrige a imunodeficiência mas não a condrodisplasia
Doenças dos eritrócitos
Anemia Falciforme
· Maior prevalência em negros
· presença de HbS ( falcização ( fenômenos vasoclusivos
· HbS: cadeia β-globulina anormal (troca de ácido glutâmico para valina)
· HbC: troca de ácido glutâmico para lisina
· Tipos
· SS: herança homozigótica da mutação S ( doença grave
· SC: um alelo com hemoglobina S e outro com hemoglobina C
· Não há produção de Hb normal mas a falcização é reduzida pela hemoglobina C
· Sβ+: um alelo com hemoglobina S e outro com mutação da β-talassemia
· Redução leve da síntese de globulina com alguma produção de globulina normal
· Há redução da falcização
· Sβ0: um alelo com hemoglobina S e outro com mutação da β-talassemia com redução intensa da síntese de β-globulina
	· Infartos ósseos ( ↑ da trabeculação e esclerose óssea
· Osteomielite frequentemente causada por Salmonella 
	· Osteonecrose da cabeça do fêmur ou úmero
· Vértebras bicôncavas ou em “boca de peixe”.
· Síndrome torácica aguda: 
· infiltrado pulmonar novo ao RX + febre, + dor torácica ou sintomas respiratórios
· Pode ser de origem infecciosa ou embólica
Tratamento:
· Crise álgica:
	· Analgésicos
· Hiperhidratação
	· O2 se hipoxemia arterial
· Transfusão se crise refratária
· as infecções músculoesqueléticas diferem pela antibioticoterapia empírica
· associar cobertura para Salmonella com cefalosporina de 3ª geração
· diagnóstico diferencial para infecções ósseas no falciforme:
	· dactilite ou síndrome mãos-pés: 20-50% dos doentes
· osteonecrose
· geralmente é a primeira manifestação da criança:
· < 2 anos, edema e dor agudas em mão ou pé
· febre de 38º, leucocitose discreta e alterações radiológicas
· diagnóstico diferencial pela punção óssea 
	
Talassemia
· alteração quantitativa da hemoglobina evoluindo com alterações da hematopoiese
· doença autossômica recessiva
· α-talassemia: mutação ≥ 1 gene da β-globina
· 1 mutação: portador
· 2 mutações: traço talassêmico
· Anemia leve normocítica ou microcítica
· 3 mutações: talassemia
· Redução da produção de α-globina
· 4 mutações: hidrópsia fetal que é fatal intra-útero
· β-talassemia
	· Talassemia menor: forma leve
	· Talassemia intermédia
	· Talassemia major
· Displasia esquelética: relacionada ao tratamento com quelantes de ferro
	· Baixa estatura
· alargamento do canal medular.
· estreitamento cortical e osteoporose.
· alterações inicialmente periféricas, mãos e pés.
· fraturas freqüentes entre 10 e 16 anos.
	· Hematopoiese extramedular no espaço paravertebral pode causar compressão medular
· consolidação retardada
· fechamento precoce da fise
· tratamento: transfusões e vitamina C
Anemia ferropriva
	· deficiência nutricional
· 6 meses a 3 anos e adolescência (pico de crescimento)
· irritabilidade, fatigabilidade, retardo de crescimento
· hiperplasia com alargamento do canal medular
	· tratamento: suplementação nutricional
· anemia crônica ( alterações irreversíves do desenvolvimento 
Doenças do sistema monocítico-fagocitário
Doença de Gaucher
· Doença do estoque lisossomal: deficiência de glicocerebrosidase
· Etiologia: deficiência da enzima β-glucocerebrosidase
· acúmulo de glucocerebrosídeos no SRE e SNC
· Hereditariedade: ↑ incidência familiar, autossômica recessiva
· Quadro clínico: 3 formas distintas.
· Tipo 1: forma crônica, não neuropática: forma adulta, é a forma mais comum. 
	· Aparece progressivamente nas 2 primeiras décadas de vida
· Alterações musculoesqueléticas predominantes
	· Mais comum em judeus
· SNC é poupado
· Presença de esplenomegalia, linfadenopatia, lesões ósseas, pigmentação de pele
· Tipo 2: forma infantil aguda neuropática: rara, com envolvimento do SNC
· Fatal: morte com 18 meses devido ao acúmulo de metabólitos tóxicos
· Poucas alterações esqueléticas
· Tipo 3: forma subaguda neuropática ou juvenil
· hipertonia, estrabismo, convulsões e retardo mental
· manifestações neurológicas e ostopédicas ocorrem na adolescência
· Diagnóstico: detecção de glicocerebrosídeos no sangue e urina
	· Ocorre infiltração da medula óssea: pancitopenia
· Manifestações ósseas 
· Infiltração medular: 
· alargamento da medular com afilamento da cortical, principalmente no fêmur distal
· Aspecto de tubo de Erlenmeyer: ocorre na remodelação
· A lesão cortical leva a dor
	
· Necrose asséptica: ( compressão mecânica, edema e trombose
· Principalmente na cabeça femoral, podendo ser bilateral
· Rx com lesões líticas diafisárias e reação periostal
· Crises ósseas: compressão mecânica dos vasos ósseos
	· sinais semelhantes a anemia falciforme
· pode ter febre, ↑ de VHS
	· Cintilografia para diagnóstico diferencial
· É autolimitada a dias ou semanas. 
· Fraturas patológicas: geralmente no fêmur proximal
· Lesões líticas expansivas: em ossos longos por agregados de células de Gaucher.
· Osteomielite: maior susceptibilidade devido a leucopenia, anemia e hipóxia
· Diagnóstico com Gálio-67 (↑ da captação).
· Tratamento: 
	· Reposição de enzimas
	· Esplenectomia se hiperesplenismo
· Fraturas: conservador, devido ao alto risco de infecção
Doenças da hemostasia
· Hemostasia
· Ambas as vias da cascata ativam o fator X
· Via intrínseca (TTPA): estimulada pela exposição ao colágeno
· Via extrínseca(TP): estimulada pela tromboplastina tecidual
· Fator Xa + Fator Va: converte protrombina ( trombina que converte fibrinogênio ( fibrina
· Função plaquetária: avaliada pelo tempo de sangramento (TS)
Hemofilia
	· distúrbio de coagulação hereditário
	· Hemorragias espontâneas ou após traumatismos insignificantes
	· Incidência rara de 3 a 4 por 100.000.
	· Herança ligada ao X. Mais frequente em homens
· Mais freqüentemente em articulações, sendo resultado do tempo de coagulação prolongado 
	· Deficiência dos fatores de coagulação VIII, IX ou XI
	
	
	Hemofilia A
	Hemofilia B
Christmas disease
	Hemofilia C
	Freq.
	80%
	15%
	5%
	Clínica
	A = B
	Forma moderada
	Fator
	Fator VIII (fator anti-hemofílico)
	IX
	XI (precursor da tromboplastina plasmática)
	Herança
	Recessiva ligada a X
	Dominante ligada a X
· Quadro clínico: depende da gravidade
· Hematomas intramusculares
· Hemartrose: Joelho > Tornozelo > Cotovelo > Quadril
· Dor, ↑ de temperatura e posição antálgica
· Após algumas semanas o sangue é reabsorvido, mantendo-se apenas a sinovite reacional
· Cada episódio agudo progressivamente limita a mobilidade articular
	· causa deformidade geralmente em flexão
	· Quadril e ombro: bloqueio da rotação
· Hemartrose de repetição ( artropatia hemofílica
· Profilaxia ( manter nível do fator > 1%
· Síndrome compartimental
· Alterações degenerativas ocorrem precocemente levando a anquilose fibrosa e atrofia muscular
· Compressões nervosas
· Mais comum: compressão do nervo femoral por hematoma de iliopsoas
	· Pseudotumor hemofílico (tem origem no hematoma)
· Destroi as camadas muscular e cutânea, fistuliza e torna-se infectado
· Ocorre erosão cortical: deformidade e risco de fraturas
· Proximal: geralmente extra-ósseo e necessita de drenagem cirúrgica
· Distal: geralmente intra-ósseo e só necessita de reposição de fator
· Diagnóstico
· Medida da atividade dos fatores de coagulação (+) se < 20-50%
· TTPA anormal com TP, plaquetas e tempo de sangramento normal
	
· O sangue no líquido sinovial age como um agente irritante para a membrana sinovial
· Hemossiderina na camada celular superficial ou nos macrófagos e leucócitos do estrato subsinovial
· Espessamento da sinovial: hiperplasia, formação de vilosidades e fibrose
· O tecido de granulação da sinovial forma um pannus, que absorve a cartilagem articular periférica
· Liberação de precursor da colagenase
· Destruição da matriz cartilaginosa, perdendo a capacidade de absorver estresse mecânico. 
Patologia
· Ocorre erosão articular irregular geográfica
· O osso subcondral torna-se atrofiado, apresentando formação de cistos
· Alargamento assimétrico da epífise (deformidades em varo ou valgo)
· Crescimento longitudinal pode ser acelerado ou retardado, mas fechamento precoce da fise é mais usual
Radiologia
· Agudo:
	· distensão capsular com ↑ da densidade de partes moles
	· Sem alterações ósseas
· Crônico
	· osteoporose, principalmente epifisária
· crescimento assimétrico e fechamento da fise
	· cistos subcondrais
· alargamento do intercôndilo do fêmur e troclea do úmero (reversíveis) 
· Estágio final de destruição
	· diminuição do espaço articular pela perda da cartilagem
· Na fase de anquilose fibrosa: osteófitos e esclerose local
	· irregularidade cortical
· desorganização epifisária
Tratamento
· Reposição de fator, crioprecipitado (VIII ou IX )
· 1 U/Kg de fator VIII eleva em 2 %
	· Hemorragia muscular > 20 a 30 %
	· Hemartrose aguda > 40 a 50 %
· Hemorragia retroperitoneal > 80 a 100 %
· Punção articular > 30-40%
· punção articular deve ser evitada: risco de infecção e destamponamento do hematoma
· Procedimento cirúrgico > 100%
	· manter > 60% por 4 dias
	· 40% por mais 4 dias
	· 20% na fisioterapia pós operatória 
· elevação do membro imobilizado e aplicação de gelo
· iniciar movimento em 24h 
· Se houver sangramentos repetidos deve-se continuar a reposição de fator e imobilizar
· Pode-se usar doses baixas de corticoesteróides 
· Deformidade em flexão do Joelho:
· correção gradual com tração de Russel ou órtese articulada no joelho
· manipulação suave sob anestesia geral apenas com níveis adequados de fator de coagulação
· não responsiva ao tratamento clínico: considerar osteotomia supracondilar
· Sinovectomia: indicada em hemartrose de repetição
· inibir a degeneração cartilaginosa por reduizr liberação de colgenases
· Pseudotumor: não deve ser aspirado
· na cirurgia, usar globulina antihemofílica local para controlar o sangramento
	· amputação do membro pode ser necessária
	· radioterapia para os pequenos e inacessíveis
· Fraturas: risco ↑ pela osteoporose e rigidez articular
· reposição imediata de 40 a 60%, mantendo em 20 a 30% por varias semanas
· tratamento conservador para fraturas estáveis e RC + FI das instáveis após reposição
· fraturas patológicas: FI + enxerto ósseo
· Artrodese: para destruição articular grave.
· Artroplastia total: dor em artropatia avançada sem sinais de sangramento atual
· Descompressão:
· Síndrome compartimental: fasciotomia
· Neuropraxias 
· tratamento. conservador com reposição, imobilização com bons resultados.
· descompressão em compartimentos fechados, sinovectomia no túnel do carpo.
Doença de Von Willebrand
· Produção insuficiente ou produção de fator de Von Willebrand ineficaz
· Carrega Fator VIII e promove agregação plaquetária
· Classificação
	· Tipo I: deficiência parcial quantitativa (mais comum – 60-80%)
	· Tipo II: deficiência funcional
· Tipo III: ausência quase completa do fator
· Tratamento
· Formas leves: análogo sintético de vasopressina que aumenta vWF e fator VIII
· Forma grave com sangramento: transfusão
Trombofilias
· Proteína C e S: produzida no fígado, dependente de vitamina K
	· Ativação mediada por trombina
	· Efeito antitrombótico
· Antitrombina: efeito estimulado pela heparina
· Fator V de Leiden: mutação que impede que a forma Va seja inativada pela proteína C
Púrpura de Henoch-Schönlein
	· Vasculite com depósitos de IgA
· Envolve pele, estômago, rins e articulações
· Rash purpúrico não trombocitopênico
	· 2x mais comum em ♂
· Vasculite mais comum das crianças
· Autolimitada
	· 2-11 anos 
· Dor abdominal 
	· Manifestação articular: geralmente poliarticular
· Joelho e tornozelo são mais acometidos
· Edema, dor periartricular
· Tratamento de suporte
	
Disfunção de neutrófilos e linfócitos
Granulomatose crônica
	· rara; 1:200.000 a 1:500.000
	· granulócitos deficientes
· infecções recorrentes, abscessos superficiais, pulmonares, hepáticos, intestinais e ósseos:
· S. aureus, Serratia, E. coli, Klebsiella, Aspergillus, Nocardia, C. albicans
· Tratamento: drenagem, antibiticoterapia e interferon
Agamaglobulinemia ligada ao X
	· Defeito na maturação e função das células B
	· Apresentação: artrite, ao redor dos 2 anos
· Diferencial: 
· Artrite reumatóide juvenil
· presença de grande número de células T supressoras na agamaglobulinemia
· Pioartrite
· Infecções podem ser graves para necessitar de hospitalização
· Hipótese com hipogamaglobulinemia e número baixo de linfócitos B circulantes
· Tratamento: tratamento agressivo das infecções e imunoglobulinas
HIV
· Manifestação musculoesquelética mais comum: envolve encefalopatia
· Pode ser progressiva ou estática
· Risco aumentado de infecção na fase de AIDS
· Risco de sarcoma de Kaposi, doenças linfoproliferativas e tumores de músculo liso
Leucemia aguda
	· Forma mais comum de câncer infantil
	· 2-4 anos
· 80% é LLA e 20% leucemia aguda não linfocítica
· Cromossomo Philadelfia (+) ( mal prognóstico
· Manifestações esqueléticas
	· Dor nos membros e lombar
· Poliartralgia com derrame articular
	· Astenia, febra baixa 
· Fratura patológica
	· Osteopenia
· Exames laboratoriais
	· Anemia
	· Plaquetas podem estar reduzidas
· RX
	· Reação periostal
	· Lesões radioluscentes no osso cortical
· Bandas radioluscentes metafisárias por mineralização anormal
· Diagnóstico: biópsia de medula óssea
Distúrbios endócrinos e metabólicos
· 1ª semana: morfogênese
· 8ªsemana: invasão vascular na diáfise umeral e formação de osso endocondral
· Final da fase embriônica e início da fetal
Fisiologia óssea
· Fatores que regulam a densidade óssea
· Osteoblastos: responsáveis pela deposição de osteóide
· Derivados de células fonte
· Produz fosfatase alcalina ( usada para identificar atividade
· Quando fica preso no osso: fica quiescente e chamado de osteócito
· Osteoblastos e osteócitos também conseguem reabsorver osso e são os primeiros a fazê-lo quando há necessidade
· Osteoclastos: derivados de monócitos circulantes
· Osteoclastos formam cavidades chamadas lacunas de Howship
· Há relação íntima entre osteócitos e osteoclastos
· PTH: ação sobre osteoclastos ocorre através dos osteócitos
· Moduladores da densidade óssea
· 1º: Homeostase do cálcio: principal
· Cálcio: 
· Neurônios: atividade inversamente proporcional ao Ca++
· Cardíaco: diretamente proporcional
· Balanço normal do cálcio
· Absorção do estômago, armazemanto no osso e excreção renal
· Estocado em ossos na forma de hidroxiapatita Ca10(PO4)6(OH)2
· Hidroxiapatita: não é solúvel em água
· Ca++ sérico: excede concentração crítica no pH normal ( deposição com gasto ↓ de energia
· Transporte ativo de cálcio (não há difusão passiva)
· Regulado pela forma ativa da vit. D, PTH e concentração de fosfato
· PTH: produção na paratireóide
· (+) da expressão com cálcio ↓
· Ação direta: libera Ca++ das mitocôndrias para o ambiente intracelular
· PTH + vit D: ↑ da absorção intestinal e renal e quebra de hidroxiapatia
· PTH: (+) reabsorção pelo osteoblasto que (+) os osteoclastos
· ↓ reabsorção tubular de fosfato ( ↑ de excreção
· Vit. D: 2 fontes: dieta (vitD2) e a pele (VitD3) - são lipossolúveis
· Necessita ser metabolizada para ter ação periférica
· Luz ultravioleta
· Fígado: é convertida em hidroxicolicalciferol (25-HCC).
· Rim: transformado em dihidroxicolicalciferol (24,25 ou 1,25-DHCC) que ↑ absorção intestinal do calcio
· Ca++ sérico ↓ e PTH ↑: conversão para 1,25 (mais potente)
· concentração de fosfato ↑: induz formação da 24,25 (menos potente)
· ↓de vitD ( ↓do Ca++ que ( (+) PTH
· Necessidades dietéticas na criança: 200 UI por dia
· 2º Fatores hormonais
· Esteróides sexuais
· Estrógeno: mais potente
· (-) a ativação de RANK que inibe a ação de osteoclastos
· Hormônio tireoidiano: geralmente favorece a ação de osteoclastos
· Corticoesteróides
	· (-) ação de osteoblastos
	· ↑ excressão de cálcio urinário ( ↑ do PTH
· Calcitonina: produzido por células parafoliculares da tireóide
· Pouco papel em humanos
· (-) a reabsorção óssea e a reabsorção de cálcio e fórforo no rim
· 3º Força física
Raquitismo
· Osteomalácea: falha na mineralização do osteóide formado na cortical
· Acontece junto com o raquitismo na criança e isolada no adulto
· Raquitismo: mineralização inadequada do osso em crescimento nas fises
· proliferação celular normal com falha na calcificação 
· desordem na invasão vascular, falta de reabsorção na zona de calcificação provisória e um espessamento da fise
· desarranjo na disposição das fibras de colágeno no osso cortical
· o osso fica amolecido e se distorce com o estresse mecânico
· placa de crescimento
· zona de reserva e proliferativa relativamente normal
· zona hipertrófica com ↑ desordenado
· zona de maturação com distorção grosseira
· zona de calcificação provisória mal definida
· Disturbio no metabolismo do cálcio e do fosforo
· A fise é o local de maior atividade óssea, e portanto, é o local mais acometido
· Quando associado a IRC, é conhecida como osteodistrofia renal
· Quadro clínico
· Alterações da morfologia e função da placa de crescimento
	· redução do crescimento longitudinal
	· deformidade angular dos ossos longos
· Anormalidades: ocorrem antes dos 2 anos
	· Hipotonia com retardo do DNPM
· Convulsão, estridor, tetania, irritabilidade e fraqueza
· Infecções respiratórias e TGI
	· Altura < 3º percentil
· Cardiomiopatia
· Deformidade esquelética: evidente em todas as fises
· Punhos, cotovelos e joelhos espessados com alargamento das metáfises
	· Ossos longos curtos
· Geno varo ou valgo
· Coxa vara 
· Bossa frontal e parietal evidente
	· Cifoescoliose
· Atraso do fechamento da fontanela anterior 
· Alargamento costocondral: rosário raquítico
· Dentição atrasada
· Sulco de Harrison: identação nas costelas inferiores onde há inserção do diafragma
· Risco maior de fraturas em galho verde da tíbia e fêmur
	· Epifisiolistese: mais comum na osteodistrofia renal
· não é comum no raquitismo por deficiência de vitamina-D ou resistente a vitamina D 
· RX: Aparencia da placa de crescimento é quase patognomônica
· Alargamento fisário: rádio distal normal – distância entre a epífise e metáfise < 1mm
· Expansão lateral das placas de crescimento com carga
· Metáfises ficam com aspecto de taça e espraiada
· Ossos longos curtos para a idade
· Evidência de osteomalácia:
	
· Zonas de Looser ou fratura de Milkman: bandas transversas de osteóide não mineralizado
· Tipicamente acontece na borda medial do fêmur proximal e posterior às costelas
· Chamadas de pseudofraturas
· Mais comum nos resistentes a vitamina-D e osteodistrofia renal
Falta de cálcio
· Nutricional
· Deficiência de Vit D: comum
	· geralmente entre 3 e 18 meses de idade
	· déficit na dieta ou na exposição ao sol baixa
· Crianças prematuras são mais suceptíveis: menor reserva de calcio
· Leite materno com baixa quantidade de vit.D: risco no aleitamento prolongado
· Avaliação laboratorial
· Ca++ ↓, fosfato ↓, 25 hidroxivitamina D3 ↓, fosfatase alcalina ↑
· Fosfatase alcalina ↓ com a terapia bem sucedida
· Tratamento: 
· Prevenção com 200 UI de VitD/d. 
· Não existe reserva de vitD ao nascimento
· Nos prematuros é necessária uma maior dose 2.000UI/d por 3 meses
· Tratamento: 2.000-5.000UI/d por 6-10 semanas, ou 600.000UI/dose úinica
· Com 3 a 4 semanas ocorre melhora radiológica
· Caso não ocorra melhora, suspeitar de raquitismo refratário
· Deficiência isolada de cálcio
· Deficiência combinada de cálcio e vitamina D: comum
· Gastrointestinal: raro em crianças
	· Mais comum por causa hepática por alteração na produção de bile
· ↓ significativa de absorção de vitamina D lipossolúvel
· ↓ na produção de 25-hidroxivitamina D
	· Precipitação de cálcio
· Outras: doença de Crohn, RCU, sarcoidose, tuberculose, cirurgia de derivação, síndromes de mal absorção
· Laboratorial
	· Hipocalcemia, hipofosfatemia, hiperfostatásico, hipocalciúrico
· Concentrações variáveis de metabólitos de vitamina D
	· ↑ de PTH
· Deficiência de 1 α-hidroxilase
	· Alterações radiológicas do raquitismo
	· Ca++ e fosfato ↓
	· fosfatase alcalina e PTH ↑
· < 24 semanas, com fraqueza, pneumonia, convulsões, dor ossea
· Nível normal de 25 hidroxivitamina D3 e níveis ↓ de 1,25 por incapacidade de conversão
· Tratamento: suplementação de vitaminda D3 ativa 
· Insensibilidade de órgão alvo à vitamina D
	· Raquitismo com altas taxas circulantes de 1,25
	· Alopécia
· Tratamento: sem tratamento eficaz
	· ↑ doses de vitamina D: resposta clínica incompleta
	· Doença grave: infusão endovenosa de cálcio
· Osteodistrofia renal
· Alterações ósseas da doença renal terminal
· Apresentação clínica: hiperparatireoidismo com raquitismo e osteomalácia
· Sinais de IRC 2 anos antes das alterações ósseas
· Redução da depuração de fosfato com função renal < 25%
· Hiperfosfatemia ( hipocalcemia ( (+) do PTH
· Alterações pelo PTH: tumor marrom, erosão ossea
· Estimulação crônica da paratireóide
· função independente, mesmo após transplante renal (hiperparatireoidismo 3ário)
· Redução na produção de 1,25 vit D3
· Laboratório: 
	· Calcio sérico ↓
	· Uréia e fosfato ↑
	· ↓ da excreção urinária de calcio
· Tratamento
	· ↓ no fosfato da dieta
· Agentes quelantes de fosfato
	· Vitamina D
· Transplante renal
Falta de fosfato
· Hipofosfatemia ligada ao X
	· Forma mais comum de raquitismo herdado
· 2 ♀: 1 ♂
	· Sem transmissão masculino ( masculino
· 1/3 esporádico
· Alteração genética interfereno transporte renal de fosfato ( hipofosfatemia
· Há produção baixa de 1,25 dihidroxivitamina D3
· Tratamento: administração oral de fosfato e forma ativa de vitamina D3
· Complicações: intoxicação por vitamina D (sede, poliúria, anorexia), hiperparatireoidismo
· Anormalidade tubular renal
· Síndrome de Fanconi: falha na reabsorção de fosfato, Ca++, Mg++, Na+, bicarbonato, glicose, ácido úrico e pequenos aminoácidos
· Causa predominante da doença óssea: hipofosfatemia pela espoliação renal
· Falha na reabsorção renal de fosfato – diabetes hipofosfatêmico
	· Defeito primário no túbulo renal
· Não há hiperparatireoidismo
	· Níveis normais de PTH, Ca++, metabólitos da vitamina D
· Hiperfosfatúria (> 50%) e hipofostatemia profunda
· Tratamento: aumentar fosfato neutro na dieta
· Acidose tubular renal: não está diretamente relacionado à vitamina D
· Distúbio adquirido ou genético no manejo de bases fixas e bicarbonato pelo rim
· Formas:
· Rim não consegue fazer gradiente H+ e excreta bases fixas, inclindo Na+ e Ca++
· Rim não reabsorve bicarbonato e causa perda de base fixa como cátion
· Acidose hipercloremica, hiponatremia e hipocalêmica com urina alcalina
· Em alguns doentes também há ↓ na reabsorção de fosfato
· Calcinose renal pode levar a IRC
· Tratamento: alcalinização da urina
Falta de fosfatase alcalina (hipofosfatásia)
· Hipofosfatásia: deficiência de fosfatase alcalina
	· Fisiopatologia ≠ do raquitismo
	· Transmissão autossômica recessiva
· Heterozigotos assintomáticos: ↓ na fosfatase alcalina sérica
· Doença clínica: presença de altas concentrações de fosfoetanolamina na urina
· Produção de grande quantidade de osteóide sem mineralização
	· ↓ da concentração de fosfatase alcalina
	· Níveis normais de Ca++, 25 e 1,25 vit D e PTH
· Alta mortalidade
· Quadro clínico
· Retardo de crescimento, irritabilidade, febre, constipação, aumento da pressão intracraniana
	· Craniossinostose é comum
· Ossos arqueados
	· Osteopenia generalizada mais intensa em região metafisária
· Centros epifisários aparecem com retardo
· Forma letal perinatal
· Outras formas melhoram na adolescência
· Sem tratamento adequado para o defeito
Outros tipos de raquitismo
· Associado a aminoacidúria: 
	· início mais precoce e bom prognóstico
· lesões ósseas mais intensas
	· fraqueza muscular importante
· glicosúria e aminoacidúria
· Tratamento com altas doses de VitD
· Associado a aminoacidúria e acidose: acidose, o tratamento é feito com bases e vitamina D
· Associado a doença de reserva de cistina: raro, ocorre depósitos de cistina nos tecidos.
	· Início com 6 meses com sintomas gerais
· Aos 2 anos: deformidade raquítica. 
	· Diagnóstico: identificação de cristais de cistina nos tecidos
· Sem tratamento específico, prognóstico ruim
· Associado a hiperglicinúria: 
	· Raro
· lesões ósseas grave
	· início na adolescência
· Resposta a altas doses de VitD.
· Associado a síndrome oculocerebral
	· Glaucoma congênito
· Catarata
	· Hipotonia
· Ocorre em homens
	· Retardo mental
Doenças da paratireóide
· Não são comuns em crianças
Hiperparatireoidismo
· Diagnóstico: dosagem de PTH
· ↑ PTH: ↑ calcemia e ↓ fosfatemia
· ↑ PTH pela IRC é secundário ou terciário
· Primário: hiperfunção autônoma
· Hiperplasia da paratireóide: raro em crianças
· Secundário é um sistema compensatório pela hipocalcemia e é reversível com a correção da IRC
· Terciário é inicialmente compensatório mas pelo tempo de estímulo, a glândula torna-se autônoma
· Hipercalcemia
	· Reabsorção osteoclástica de osso causa dor
· Inibição da ação de músculos lisos 
· Hipotonia dos músculos do TGI
	· Cálculo renal
· Dor abdominal 
· Constipação
	· Letargia
· Hipertensão
· Radiológicas
	· Primária é igual a secundária
	· Osteopenia generalizada e afilamento cortical
· Laboratorial
	· ↑ sérico do Ca++
	· ↓ do PO4-
	· ↑ da fosfatase alcalina
	· ↑ de PTH
· Tratamento: indicado para correção da causa de base
· Adenomas ( cirurgia
Hipoparatireoidismo idiopático
· Déficit na produção de PTH
Quadro clínico
	· Tetania, laringismo, depressão mental
· Perda dentição precoce, catarata.
	· Calcemia é normal com fosfatemia elevada.
· RX: aumento da opacidade da cortical dos ossos longos, calcificação heterotópica.
· Tratamento: administração de VitD e PTH.
Pseudohipoparatiroidismo
· ocorre produção normal do PTH mas os órgãos alvo são insensíveis
· dominante ligada ao X, autossômica dominante ou autossômica recessiva
Quadro clínico
	· início 2-4 anos com encurtamento de MTC (1,4 e 5º)
· curvatura anômala do rádio
· associação com síndrome de Turner, hipotireoidismo e diabetes.
	· face de lua cheia
· calcificação do subcutâneo
· nanismo
· Avaliação laboratorial: 
· injeção de 200U de PTH por 7 dias e observa resposta
· Se for pseudohipoparatireoidismo, não ocorrerá mudanças
· Cálcio ↓
	· Tetania, parestesias, alterações do nível de consciência
· Retardo mental se em fase de desenvolvimento
	· Chvostek e Trousseau
· Radiologia
	· Aumento da densidade de ossos longos e crânio
	· Calcificação de tecidos moles
· Tratamento: Vitamina D
Osteodistrofia hereditária de Albright
· Baixa estatura, metacarpos curtos, face redonda
· “pseudohipoparatiroidismo” por hipocalcemia e hiperfosfatemia irresponsiva a PTH
Hipercalcemia
- Outras causas de hipercalcemia além do hiperparatireoidismo
Hipervitaminose D
· Ocorre como complicação do tratamento do raquitismo refratário
· A fise é normal e bem calcificada, a tendência é de reabsorver calcio do osso e não depositar. 
· Ocorre calcificação metastática no SCV, SNC, TGI e TGU.
· Quadro clínico: 
· anorexia, constipação, náusea e vomito, poliúria, sede
· Depois: letargia, depressão mental e esturpor que simula encefalite
· Comum ter HAS e insuficiência renal
· RX: 
	· metáfise com bandas densas
· diáfise com desmineralização
	· Osteoesclerose na base do crânio
· Cranioestenose por fechamento prematuro das fontanelas
· Laboratório: calcio aumentado e fosforo normal.
· Tratamento: 
	· Parar Vit D
· Cortisona funciona como um competidor da Vit D
	- Furosemida + volume
- Bom prognóstico se diagnóstico precoce
Hipercalcemia idiopática na infância: 
· hipersensibilidade a VitD ou erro inato do metabolismo do colesterol
· Quadro clínico ≈ a hipervitaminose D
Hipertireoidismo
	· Perda óssea por aumento de turnover
	· T3 (+) osteoblastos e osteoclastos para reabsorção óssea
· ↑ do Ca++ e fosfato: supressão de PTH e 1,25 ( ↓ absorção de Ca++ e fosfato e ↑ a excreção de Ca++
Hipotireoidismo
	· Congênito ou adquirido
	· 3 meninas:1 menino
· Cretinismo é o hipotireoidismo grave: nanismo e retardo mental
· resultado de deficiência congênita
Quadro clínico: depende da idade
· Desenvolvimento:
	· icterícia fisiológica prolongada 
· aumento abdominal
· atraso no DNPM
	· GIG
· lentidão
· aumento da língua
	· anorexia
· obstipação
	· Pele seca
· cabelos grossos
· Mais velhas: igual ao adulto
	· Alterações na personalidade
· Baixo desempenho escolar
	· Retardo do crescimento
· Letargia
	· Epifisiolistese
· Esqueleto: 
· Alteração na ossificação endocondral com esqueleto imaturo para idade
· Disgenesia epifisária: fragmentação do centro de ossificação e aparecimento tardio
· A fise pode estar alargada e irregular, lembrando o raquitismo
· Ossificação intramembranosa normal: o osso fica mais largo em relação ao comprimento
· A cabeça é grande, desproporcional ao corpo.
· Coluna: 
	· L2 é encunhada com um esporão anterior
	· Ocorre cifose e espondilolistese
· Prognóstico: bom se tratada precocemente com hormônio tireoidiano
· Tardio: lesão irreparável do SNC
Investigação: TSH e hormônios tireoidiano
Tratamento: reposição hormonal
· Cuidado para não provocar fechamento precoce das fises
Deficiência de GH e hipopituitarismo
· Estatura muito baixa com massa muscular baixa
· Suplementação de GH melhora absorção de cálcio e melhora a osteoporose
Nanismo pituitário
	· Deficiência do hormônio de crescimento
	· Inibição do crescimento linear e maturação· Autossômico recessivo
· Pode ser associado a deficiências de fatores liberadores hipotalâmicos ou outros hormônios hipofisários
· Hipófise
	· Anterior: GH, ACTH, TSH, FSH, prolactina, LH
	· Porção média: hormônio estimulante do melanócito
· Posterior: ADH e ocitocina
· Quadro clínico: 
· Ao nascimento: altura e peso normal
· Podem ser leves, afetando somente o crescimento ou difusas com vasta gama de anormalidades
· 1)Forma congênita: 
	· 2-4 anos: retardo de crescimento evidente
· nanismo proporcional de tronco, membros e face
	· presença de hipogonadismo.
· Inteligência normal
· 2) Forma adquirida: por destruição da hipófise - craniofaringioma, sífilis, tuberculose, sarcoidose
· RX:
· Retardo de maturação esquelética: epífises aparecem e fecham tardiamente
	· Ossos osteoporóticos. 
	· Pode ocorrer epifiolistese do quadril.
· Causas: Idiopática, TCE, desnutrição, tumor intracraniano (afastar craniofaringioma)
· Diferencial
· Retardo constitucional de crescimento: estirão começa mais tarde
	· Hipotireoidismo
	· Disfunção gonadal
	· Síndrome de Turner
· Diagnóstico: teste de indução a secreção do GH induzindo hipoglicemia
· Tratamento: Suplementação de GH
Gigantismo
· 2 formas: 
· Hipogonadismo: fises não se fecham. 
· Ocorre aumento maior dos membros superiores do que dos inferiores. 
· Pituitário: adenoma eosinofílico da hipófise anterior.
Anormalidades gonadais
· Aumento de testosterona: crescimento precoce com parada precoce do crescimento
Anormalidades relacionadas a drogas
Glicocorticoesteróides
	· Menos comuns do que no adulto
	· Uso intermitente não afeta massa óssea
· Corticoesteróides:
	· ↓ síntese de colágeno e proteoglicanas
· ↓ da absorção intestinal e renal de cálcio
· (-) a síntese de somatomedina e GH
	· Apoptose de osteoblástos
· Osteonecrose
· (-) absorção do cálcio
· Atrapalha a diferenciação de condrócitos na zona de crescimento
· Osteoporose: pode ser evitada com suplementação de vitamina D
Anticonvulsivantes
· Mecanismo de alteração do metabolismo ósseo desconhecido 
· Aumenta enzimas que catabolizam a vitamina D no fígado 
· Tratamento com vitamina D e Ca2+ 
Paget
	· 3% das pessoas > 40 anos
	· ↑ com a idade e é mais prevalente > 60 anos
	· Homens > Mulheres
· Fisiopatologia
· ↑ da reabsorção óssea ( ↑ da formação de osso anormal
· Osso anormal: altamente celular, trabeculado desorganizado e numerosos espaços vasculares
· Sujeito a deformação, mesmo com carga fisiológica
· Quadro clínico
	· Assintomático
	· Sintomático: dor: queixa mais comum
· Poliostótica: mais comum
· Ossos mais envolvidos: pelve > vértebra torácica > fêmur > crânio > escápula > tíbia > úmero
· Se acometimento > 35% do esqueleto: aumento do débito cardíaco pelo aumento de fluxo ósseo
	· Fase osteoporótica precoce ou lítica: 
· Cintilografia: mais vista na calota craniana como osteoporosis circumscripta
· Com a atividade: captação mais intensa na periferia do que no centro
· RX: lesão lítica
· Progressão: equilíbrio osteolítico e osteoblástico
· RX: padrão misto
	
· Fase esclerótica: aumento na atividade osteoblástica e osteolítica reduz e a lesão cicatriza 
· Lesão ainda é visível ao RX
· Cintilografia: pode parecer normal à cintilografia – bom para acompanhamento
· Tratamento: calcitonina, bifosfonados ou mitramicina
· Complicações
	· Fratura patológica
	· Doença degenerativa articular
· Degeneração sarcomatosa (3%): osteossarcoma, condrossarcoma ou fibrossarcoma
Displasia fibrosa
· Redução na formação óssea e aumento da reabsorção
· Pode ser localizada (monostótica) ou generalizada (poliostótica)
· Localizada: raramente tem problemas endócrinos associados
· Poliostótica: alterações grosseiras da forma óssea com deformidade
	· Fraturas freqüentes
	· Coxa vara
Distúrbios da fase orgânica da mineralização
· Colágeno
	· Tipo I: mais comum: ossos, tendões e pele
	· Tipo II: forma predominante na cartilagem
Osteogenesis imperfecta
	· Doença hereditária do tecido conjuntivo
· Rara: 1:15.000
	· Maioria dos tipos por mutação no colágeno tipo I
· Ossos frágeis com tendência a fraturas recorrentes
· Quadro clínico: depende do tipo
· Características gerais: arqueamento e fraturas freqüentes de ossos longos
· Tempo normal de consolidação das fraturas
	· Osso frágil
· Baixa estatura
· Escoliose
	· Ossos difusamente osteopênicos
· Dentinogenese defeituosa
· Surdez de ouvido médio
	· Frouxidão ligamentar
· Esclera azulada
· Diáfises estreitas
Classificação de Sillence
	Tipo
	Herança
	Características clínicas
	Colágeno
	I
	Autossômica dominante
	Fragilidade óssea, esclera azulada, fraturas na idade pré-escolar
Forma leve
	Colágeno normal
Deficiência quantitativa
	IA
	
	Sem dentinogênese imperfecta
	
	IB
	
	Com dentinogênese imperfecta
	
	II
	Autossômica recessiva
	Letal no período perinatal, esclera azul escura, concertina femurs
	Anormal ou deficência quantitativa grave
	III
	Autossômica recessiva
	Fraturas ao nascimento, deformidade progressiva, esclera e audição normal, dentinogênese imperfeita
Forma grave
	Colágeno anormal
	IV
	Autossômica dominante
	Fragilidade óssea, esclera normal, audição normal
	
	IV A
	
	Sem dentinogênese imperfecta
	
	IV B
	
	Com dentinogênese imperfecta
	
· Tipo I: forma leve
	· Altura normal ↓, sem deformidades de membros
· Fragilidade óssea com fraturas na infância
	· Esclera azulada
· Fraturas menos comuns após a puberdade
· 50% tem surdez pré-senil, de condução: 3ª década de vida
· Pode não ter (A) ou ter (B) dentinogênese imperfeita
· Tipo II: mais grave (perinatal leta)
· Morte geralmente por hipoplasia pulmonar e fratura de costelas
	· Maior parte tem esclera azulada
	· Malformação e hemorragia no SNC são comuns
· Pode ser diagnosticada por USG pré-natal mas difícil ser diferenciada do tipo III
· Tipo III: mais grave compatível com a vida
· Crânio grande com ossos faciais mal desenvolvidos – aparência triangular da face
· Esclera azul pálida ao nascimento com normalização na puberdade
· Baixa estatura com deformidades ósseas: coxa vara, escoliose, cifose, defomidade torácica
· Muitos restritos a cadeira de rodas
· Tipo IV: moderada
· Baixa estatura com arqueamento dos membros e fraturas vertebrais
	· Maior parte anda
	· Esclera branca
· Pode não ter (A) ou ter (B) dentinogênese imperfeita
· Outros tipos não classificados por Sillence
· Tipo V: variedade com calo hipertrófico
· Formação de grande quantidade de calo ósseo após fraturas
	· Calcificação das membranas interósseas
	· Diferencial com osteossarcoma
· Tipo VI: similar fenotipicamente ao tipo IV mas com colágeno normal
· Defeito na mineralização óssea sem anormalidades bioquímicas ou deformidade de placa associada a raquitismo
· Diagnóstico: 
· Características clínicas e RX fazem o diagnóstico do tipo II e III
· Esclera azulada facilita o diagnóstico do tipo I, acima de 1 ano
· Fácil diagnosticar o tipo IV se dentinogênese imperfeita
· Tipo IV sem dentinogênese: densitometria pode auxiliar
· Outros testes diagnósticos
· Cultura de fibroblastos da derme com estudo da produção do colágeno
· Tratamento medicamentoso
· Administração cíclica de bisfofonados intravenosos para doença grave
	· Não é indicado para doença leve
	· Complicação: osteopetrose
· Outras drogas: anabolizantes (hormônio de crescimento) 
· Tratamento cirúrgico
· Tratamento das fraturas: deve ser feito de forma a minimizar osteoporose por desuso
· Doença grave: hastes intramedulares para ossos longos
· Escoliose
· Órteses são ineficazes
· Cirurgia: maior quantidade de complicações
· Maior chance de pullout: usar sistemas de instrumentação segmentar
Osteoporose idiopática juvenil
· Termos
· Osteoporose ( Osso normal na aparência e estrutura mas com quantidade reduzida
· Osteomalácia ( Matriz é depositada normalmente mas não é calcificada adequadamente
· Osteíte Fibrosa ( Osso é reabsorvido rapidamente por excesso de PTH
	· Doença rara, autolimitada
· Causa desconhecida
	· Início 2-3 anos antes da puberdade
· Resolução espontâneaem 2-4 anos
· Diferencial
	· Osteogênese imperfeita
· Tireotoxicose
	· Doença de Cushing
· Doenças hematológicas
· Quadro clínico
	· Dor óssea e articular
· Retardo de crescimento
	· Colapso vertebral
· Fraturas metafisárias
· Laboratorial ( hipercalciúria
· Densitometria: massa óssea < 2,5 desvios-padrão
· Tratamento ( Ca++, vitamina D, atividade física
· Bifosfonados em casos graves
Osteopetrose
· Displasia esclerosante mais comum e conhecida
· Desbalanço entre formação e reabsorção, favorecendo a formação
	· Defeito de osteoclastos
	· Pode ser iatrogênica por uso de bisfosfonados
· Características radiológicas
· ossos densos, sem canal medular e com aparência de mármore 
	· aparência de osso dentro de osso na pelve 
	· esclerose das placas terminais das vértebras 
· epífise em forma de frasco de Erlenmeyer 
· deformidades secundárias: coxa vara, arqueamento lateral do fêmur 
· 3 formas clínicas reconhecidas
· Infantil: autossômica recessiva e fatal sem tratamento nos primeiros anos de vida
· Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia ( hematopoiese extra-medular
· Fraturas múltiplas patológicas com grande densidade ao RX
	· Hipertelorismo, fronte proeminente
	· Compressões de pares cranianos
· Intermediária: autossômica recessiva
	· Aparece na 1ª década
	· Alterações sistêmicas mais leves
· Forma adulta, leve: autossômica dominante
Também ém bas mais leves hepatoesplenomegalia, linfadenopatia
	· a e audiç
“Albers-Schonberg disease”
· Tratamento 
· Transplante de medula óssea para formas graves
· altas doses de calcitriol para estimular atividade osteoclástica
· interferon
· Fraturas: consolidação lenta mas adequada
	
	 Imagem de osso em osso
Picnodisostose 
	· similar a osteopetrose 
· herança autossômica recessiva 
	· manifestação da falha de reabsorção 
· falha na produção de catepsina K que degrada proteínas do osso 
· quadro clínico 
	· baixa estatura, pectus escavatum 
	· cifoescoliose 
· ângulo oblíquo da mandíbula, proptose, bossa frontal, falha no fechamento das fontanelas 
· tratamento ortopédico: igual ao da osteopetrose 
Reação periostal
Doença de Caffey (Hiperostose infantil cortical)
	· RX: osso subperiostal abundante com espessamento cortical
	· Mais comum na ulna
· Doença febril com hiperirritabilidade, edema de partes moles e espessamento cortical ósseo
	· 6 semanas a 6 meses
· Aumento de VHS e fosfatase alcalina
· Anemia ferropriva, leucocitose
	· Resolução espontânea
· Corticoesteróides podem ser úteis para reduzir morbidade
· Diferencial: agressão, neoplasia metastática, infecção
Hipervitaminose A
· Raro, necessita de altas doses de VitA por 6 meses: não existe em crianças < 12 meses
· Ocorre hiperostose e alargamento periostal
	· Principalmente na ulna, rádio, metacarpos e metatarsos. 
· Ocorre dor e edema sobre os ossos afetados
	· Poupa ossos da face
· Fechamento prematuro da fise de crescimento leva a retardo de crescimento
· Anorexia e vomitos devido a HIC
· Diferencial: sifilis congênita, escorbuto e hiperostose cortical infantil.
· Diagnóstico: nível sérico da VitA mostra aumentos de 5-15x o normal.
· Tratamento: retirada da VitA da dieta.
Escorbuto
· Deficiência de VitC ( leva a disfunção dos osteoblastos
· Falha na produção matriz osteóide e formação de novo osso
· Condrócitos são normais
· Ocorre calcificação da cartilagem, porém, não ocorre transformação em osso
· Osteoporose generalizada, osso trabecular e cortical são finos: 
· a ação dos osteoclastos continua normal. 
· Ocorre alteração no colágeno que fica mais frágil
· A zona de calcificação provisória é frágil e separação da epífise pode ocorrer
· Netter: formação inadequada do colágeno na esponjosa secundária
· Quadro clínico: 
· após 6-12 meses sem VitC:
· Anorexia, irritabilidade e perda de peso
· Progressão com hemorragia e edema gengival
· Hemorragia subperiostal principalmente na parte distal do fêmur, tíbia e úmero
· Hemorragia no subcutâneo, TGU e TGI
	· RX: principalmente nos joelhos, punhos, úmero proximal e costocondral
· osteoporose generalizada
· Linha de Fraenkel: acúmulo de cartilagem calcificada forma sombra opaca no lado diafisário da fise 
· Esporão lateral para acomodar a metáfise alargada
· Zona do escorbuto é uma linha menos densa, adjacente a zona de calcificação provisória
· O “angulo”, sinal do escorbuto
· fissura na metáfise por defeito na esponjosa e cortical adjacente a zona de calcificação provisória
· hematomas subperiostais aparecem como aumento na densidade de partes moles
· Após o tratamento ( calcificação dos hematomas subperiostais
· Diagnóstico: quadro clínico, alterações radiológicas e a história de ingestão baixa de VitC
	
· Dosagem de VitC no centrifugado do sangue.
· Tratamento: 100-200mg/d VitC
· Prevenção 50 mg/d para crianças e 100 mg/d para adultos
Síndromes de importância ortopédica
Genes estruturais
· Fenótipo geralmente ausente ao nascimento e evolui com o tempo
· Deformidades geralmente tem recorrência após cirurgias
· Tendência a herança autossômica dominante
· Osteogênese imperfeita, displasia espondiloepifisária estão em outra seção do resumo
Síndrome de Marfan
	· Doença genética do tecido conjuntivo
	· Autossômica dominante
· Causado por mutação no gene da proteína fibrilina que tem função em manter resistência cíclica
· Alterações nos sistemas ocular, esquelético e cardiovascular
· Esquelético
	· MMSS mais longos do que o esperado
· Araquinodactilia (dedos longos e finos)
	· Deformidades de pectus
· Membros longos e finos
	· Escoliose 
· Cardiovascular: dilatação aórtica, aneurismas, prolapso mitral
· Oftalmológico: luxação do cristalino superiormente (na homocistinúria é inferiormente)
· Estrias na pele
· Tipos clínicos
	· Astênico: Alterações cardíacas proeminentes
· Não astênico
	· Contractural: articulações com ADM reduzida
· Hipermóvel: ADM aumentada
· Critérios para diagnóstico
	· Berlin: mais liberal
	· Ghent: mais restritivo
· Ectasia dural: volume dural > 7 cm3 abaixo da placa terminal de L5 por RNM
· Característica do polegar: 
· Sinal de Steinberg: ao prender o polegar entre os dedos, o polegar atravessa o rebordo ulnar
· Hiperfrouxidão é responsável pela maior parte dos problemas ortopédicos
· Escoliose:
· Curvas pequenas tratadas como idiopática mas com menos eficácia da órtese
· Curvas geralmente curtas com displasia vertebral
· Geralmente associada à cifose, especialmente na região lombar
· Cirurgia: curvas rapidamente progressivas no esqueleto maduro ou curvas grandes e progressivas no maduro
· Evitar correções extremas e fazer fusão da curva primária e secudária
· Ectasia dural: comum e com gravidade que ↑ com a idade
· Gravidade sem relação com outros achados clínicos
· Otto pelvis
· Osteopenia leve
Ehlers-Danlos
· Varias doenças com fenótipo similar
· Manifestação varia com o tipo
	· Hipermobilidade articular
· Hiperextensibilidade da pele
	· Escoliose (mais comum nos tipos III e VI)
· Graus variados de osteopenia
	· Artralgia
· Instabilidade articular
· Causada por mutação no gene do colágeno (AA) ou proteína que processa o colágeno (aa)
· Classificação modificada
	· Clássico: tipo I e II
	· Hipermobilidade: tipo III
	· Vascular: tipo IV
	· Cifoescoliose: tipo VI
	· Artrocalásia: tipo VIIA e VIIB
	· Dermatopraxia: Tipo VIIC
	Tipo
	Variedade
	Herança
	Observações
	I
	Variedade gravis
	AA
	Hipermobilidade articular e hiperextensão de pele predominam
	II
	Variedade mitis
	AA
	≈ ao tipo I mas mais leve
	III
	Hipermobilidade familiar benigna
	AA
	Cicatrização normal
	IV
	Vascular ou equimótico
	AA ou aa
	Anormalidade no colágeno tipo III
ADM normal
	V
	
	Ligada à X
	Hipermobilidade igual ao tipo II mas < ADM e fragilidade da pele
	VI
	Ocular escoliótico
	aa
	Redução na concentração de lisina hidroxilase
	VII
	Acalasia múltipla congênita
	AA ou aa
	Alteração no colágeno tipo I
Frouxidão articular extrema 
Displasia do quadril é comum
	VIII
	
	
	Estigma usualDoença periodontal progressiva grave
· Problemas ortopédicos
· Subluxações e luxações recorrentes são comuns
· Procedimentos de partes moles com sucesso baixo
· Osteotomias costumam ter melhores resultados
· Escoliose: pode ser tratada como idiopática apesar de não haver estudos que comprovem
· Risco de lesão vascular grave no tipo vascular
Homocistinúria
· Erro inato do metabolismo por deficiência da enzima cistationina-β-sintetase
· Enzima converte metionina em cisteína (aminoácio não essencial)
· Falta da enzima: acúmulo de metabolitos intermediários
· Homocisteína e homocistina no sangue e homocistina na urina
· Autossômica recessiva
· Tipo I: Fenótipo ≈ síndrome de Marfan
	· Retardo mental ocorre em 50% - não ocorre no Marfan
· Altos, com membros longos com aracnodactilia e escoliose
· Osteoporose mais grave do que no Marfan
	· Trombose
· Luxação de cristalino
· Coagulação anormal
· Diferença com Marfan
· Na homocistinúria:
	· luxação do cristalino é inferior
	· coagulação é anormal
· Tipo II e III: sem alterações esqueléticas e tromboses
· Tratamento
· Depende do tipo
· Tipo I: restrição de metionina e suplementação de piridoxina
· Tipo II e III: restrição de metionina é danosa
	· Tipo II: vitamina B12
	· Tipo III: ácido fólico
Síndromes de supercrescimento e doenças por genes relacionados a tumor
	· Mutação na linhagem germinativa: fenótipo de supercrescimento
	· 2ª mutação somática: neoplasia
· Maior parte com herança autossômica dominante
· Mutações novas associadas a idade paterna avançada
Neurofibromatose
· Várias formas: mais comuns, tipo I e II
· Tipo I: Doença de Recklinghausen
	· Manifestações ortopédicas comuns
	· Achados clínicos variados
· Associado com deformidades de costelas e vértebras
· Tipo II: neurofibromatose central
· manifestações ortopédicas raras
· Critérios diangósticos: ≥ 2
	· 6 manchas café com leite, > 5 mm em crianças e > 15 mm em adultos
· 2 neurofibromas ou neurofibroma plexiforme único 
· Pelo menos 2 nódulos de Lisch (hamartoma da íris)
	· Glioma óptico
· Sardas na axila e região inguinal 
· Parente de 1º grau com NF1
· Lesão óssea distinta
· Escolise não usual, sobrecrescimento de uma parte, pseudoartrose congênita
· Coxa valga, acetábulo protruso
· Problemas ortopédicos
· Escoliose
· Curva escoliótica diastrófica: curva única, curta e aguda, envolvendo 4-6 segmentos
· Curvas com início < 7 anos tem 70% de chance de ser diastrófica
· São refratárias a tratamento conservador
· Se cifose angular: risco alto de paraplegia
· Tratamento: artrodese precoce anterior e posterior
· Idiopática
· Anormalidades evidentes ao RX
· Curvas no corpo vertebral posterior , alargamento do forame neural e pedículos defeituosos
· Pode ter neurofibroma no canal
· Ectasia dural é comum
· Lesões tumorais
· Neurofibroma: maioria não necessita de tratamento
· Lesões sintomáticas podem necessitar de excisão
· Neoplasias: de 1% a 20%
· Local mais comum: SNC
· Glioma do nervo óptico, neurinoma do acústico, astrocitoma
· Risco de transformação do neurofibroma
· Lesões que aumentam de tamanho ou com novas características: investigar
· Risco de Wilms ou rabdomiossarcoma
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
· Tríade de organomegalia, onfalocele e língua grande
· Geralmente paralisia cerebral espástica com hemihipertrofia com tamanho grande para a idade
· Risco aumentado para neoplasias, principalmente Wilms
· Escoliose é comum, similar a idiopática
· Outros achados ortopédicos: pé cavo, luxação da cabeça radial, polidactilia
Síndrome de Russell-Silver
· Criança pequena com assimetria do corpo e forma facial característica
· Característica diagnóstica
	· Peso ao nascimento ≤ 2 desvios-padrão
· Crescimento pós natal baixo
	· Preservação da circunferência occiptofrontal
· Característica facial típica
· Crescimento assimético
· Problemas ortopédicos
	· Escoliose geralmente idiopática
	· Mãos e pés: clinodactilia, polidactilia, hálux varo
· Diplasia do quadril, necrose avascular e epifisiolistese
· Tratamento: tratar a discrepância
Síndrome de Proteus
· Anormalidades bizarras: hemihipertrofia, macrodactilia, gigantismo parcial de mãos e pés ou ambos
	· Maior parte é esporádico com mosaicismo
	· Sem associação com tumores
· Diferencial com NF tipo I: ausência de manchas café-com-leite e nódulos de Lisch
· Característica típica: piora da deformidade com o tempo
· Macrodactilia de dedos não adjacentes geralmente é por síndrome de Proteus
· Escoliose pode ocorrer por crescimento de um lado da coluna
· Espessamento e aprofundamento da pele nas palmas e plantas dos pés
Problemas de sinalização no desenvolvimento
· Geralmente por ação de teratogênicos
· Fenótipo pode ser similar a mutação mas deformidade é estática e com bons resultados no tratamento cirúrgico
Síndrome unha-patela
· Displasia ungueal, hipoplasia patelar, displasia do cotovelo e cornos no ilíaco
· Mutação num gene de proteína que regula a o padrão dos membros da diferenciação fetal
· Patela ( Pode ser pequena ou ausente
· Quando presente, é instável e pode ser encontrada em posição fixa
· Valgo mais comum do que varo pelo côndilo femoral plano
· Estabilidade patelar pode ser difícil de ser conseguida pela displasia condilar
· Liberação de partes moles é inefetiva e deve ser combinada com realinhamento patelar proximal e distal
	· Luxação da cabeça radial ( Articulação do cotovelo é displásica com anormalidades no côndilo umeral lateral
· Cornos dos Ilíacos ( Patognomônico
· Outros órgãos ( Rim é acometido
· Pode ter contraturas
	
Síndrome de Goldenhar
	· Não é tão rara (1:5.600)
	· Displasia ocular-auricular-vertebral
· Frequentemente associado a outras mal formações
· Quadro clínico
· Anormalidades de olhos e ouvidos, unilateral em 85%
· Assimetria facial por hipoplasia de ramos mandibulares
· Anomalias vertebrais: mais comum na cervical baixa e torácica alta
· Hemivértebra é a mais comum
· Defeito do tubo neural mais comum do que na população geral
· ½ tem escoliose
· Deformidade compensatória abaixo da congênita é a mais problemática 
· Localização da curva geralmente muito alta para ortetização ( artrodese precoce se progressão
· Outras anormalidades: doença cardíaca, fenda palatina, retardo mental (10-25%)
Síndrome Cornelia de Lange
· Face típica com retardo de crescimento ( diagnóstico
· Mutação no gene que sinaliza o desenvolvimento do SNC
· Retardo mental está associado
· Deformidades ortopédicas: maior parte é leve e dos membros superiores
	· Membros inferiores geralmente não acometidos
	· Pode ter achados similares a paralisia cerebral
· Escoliose: pode acontecer e deve ser tratada como na paralisia cerebral 
· Mortalidade alta por defeitos do mecanismo de deglutição, no 1º ano
Ambiente fetal
Síndrome fetal alcoólica
· Mães etilistas
· Síndrome completa vista somente em filhos de mães etilistas crônicas que beberam na gestação
· Retardo de crescimento intra-uterino, baixo peso, baixa estatura ao nascimento
· Limitações são mantidas apesar de boa nutrição na vida extra-uterina
· Aparência é similar a deficiência de GH
· Distúrbio de desenvolvimento do SNC
· Cabeça e cérebro pequeno, atraso no DNPM
· Muitos apresentam hipotonia que evoluem para espasticidade
· Face típica: fissura palpebral rasa, filtro plano, lábio superior fino
· Anormalidades ortopédicas em 50%: maioria não incapacitante
	· Pé torto
· Sinostoses nos membros superiores
	· DDQ
	· Fusão C2-C3
· Restrição de ADM ao nascimento, ocasionalmente com contraturas fixas
Anormalidades cromossômicas
Síndrome de Down
· Mais comum; incidência relacionada à idade materna
· Aparência facial típica, prega palmar única, clinodactilia do 5º dedo
	· Atraso do DNPM
	· Retardo mental
	· Mal formações cardíacas
· Malformações ortopédicas
· Marcha com base larga, em rotação externa
· Pelve: acetábulo raso
· Baixa estatura
· Anormalidades cervicais: 
· defeito da lâmina de C1, hipoplasia de odontóide, instabilidade ocipício-C1, espondilolistese
· Escoliose:50% com padrão idiopático
· DDQ não é comum mas displasia pode progredir no crescimento
· Risco mais alto de osteonecrose e epifisiolistese
· Geno valgo, muitos com luxação assintomática da patela que não necessita de tratamento
· Artropatia poliartricular em 10%
Síndrome de Turner
	· X0; 1:2500
	· Letalidade intra-uterina de 95%
· Baixa estatura, infantilismo sexual, cubito valgo
· Ao nascimento: edema de mãos e pés, mamilos afastados, pescoço “webbed”
· Infância: implantação baixa do cabelo, cúbito valgo, baixa estatura
· Escoliose: 10%
· Atraso da maturação ( maior tempo para crescimento da curva
· GH que é administrado geralmente ↑ a progressão da curva
· Pode ser tratada como a idiopática
· Osteoporose: problema pela falta de estrógeno e metabolismo alterado da vitamina D
· Corrigido com suplementação hormonal
Síndrome de Prader-Willi
· Hipotonia, obesidade, hipogonadismo, baixa estatura, mãos e pés pequenos e deficiência mental
· Incidência 1:5.000
· Neonatos: hipotonia, retardo de DNPM
· Diferencial: atrofia espinal muscular
· 1 ou 2 anos: face característica, obesidade, voracidade para comer
· Hipoplasia de genitais, baixa estatura, retardo mental variável
· Problemas ortopédicos
· Escoliose com início juvenil em 50-90%
· Controle difícil com órtese pela obesidade
· Pé plano, geno valgo mas sem implicações clínicas
Mucopolissacaridoses
· Excreção urinária de mucopolissacarídeos por alteração dos lisossomos e suas enzimas
· 13 tipos, sendo classificadas conforme a substância acumulada 
· Podem ser diferenciadas através de exames de urina e estudos metabólicos como a cultura de fibroblastos
· Maioria autossômica recessiva, exceto a tipo II (Hunter) que é ligada ao X
· Não é possível diferenciá-las através das alterações radiológicas.
· Tipos mais comuns: Tipo I (Hurler) e IV (Morquio)
Quadro clínico
· Criança é normal ao nascimento e a doença clínica começa aos 2 anos
· É detectável entre 6-12 meses
· Rigidez: deposição de mucopolissacarídeos na cápsula e estruturas periarticulares
	· Corpos vertebrais ovais
	· Pelve larga
	· Ilíaco plano
	· Coxa valga
Mucopolissacaridose tipo I - Síndrome de Hurler
	· Protótipo clínico e a mais comum
	· Autossômica recessiva
· Deficiência de α-L-iduronidase que degrada sulfato de heparan e sulfato de dermatan
· Formas
· Hurler: grave com morte antes dos 10 anos
	· Retardo mental progressivo
	· Deformidades esqueléticas múltiplas
· Tratamento:
	· Transplante de medula óssea com resultado variável
· Melhora a curto prazo mas sem benefício a longo prazo
· Osteotomias para corrigir deformidades
· ¼ deformidade na coluna cervical: tratadas como Morquio
· Hipoplasia de odontóide
· Massa de partes moles no canal
	· Túnel do carpo
· Dedos em gatilho
· Scheie: mais leve – expectativa de vida normal 
	· Rigidez articular
· Sem retardo mental
	· Diagnóstico aos 15 anos
· Expectativa de vida normal
Alterações radiológicas:
· Crânio: normal na infância - deformidade progressiva a partir dos 2 anos (↑ do diâmetro AP)
	· Sela túrsica: em forma de “J”
	· Mandíbula: curta com alteração no côndilo
· Coluna vertebral: corpo biconvexo, principalmente em T12 e L1. 
· Presença de cifose discreta, tornando-se evidente com 1-2 anos. 
· No local da giba, um corpo vertebral é hipoplásico e desviado posteriormente
· Pode ter hipoplasia de odontóide 
· Pelve: asa do ilíaco em forma de “chama” e displasia acetabular, ísquio e o púbis são espessados.
· Quadril: 
	· Coxa valga
	· subluxação ou luxação da cabeça femoral é comum.
· Tórax: 
	· costelas são finas posteriormente e largas anteriormente
· Clavículas são hipoplásicas
	· escápula é alta
· aumento da área cardíaca
· Ossos longos: alargamento diafisário, principalmente nos membros superiores
· Úmero: curto e grosso com alargamento da medular
· Rádio e ulna: são largos proximalmente mas afinam distalmente
· fises distais desviadas uma para outra
· Metacarpos: largos distalmente e afilados proximalmente
· Falanges: curtas e grossas, sendo as FD poupadas
Mucopolissacaridose tipo II - Síndrome de Hunter
	· Recessivo, ligado ao sexo ( Apenas ♂
· Urina: heparan sulfato(++), dermatan sulfato(+)
	· Deficiência da enzima sulfoiduronate sulfatase
· Incidência: 1/5 da Síndrome de Hurler
· Diferenças: poupa a córnea, sem cifose lombar, retardo mental tardio, surdez é freqüente (50%), alterações de pele com nodulações e prurido
· RX: similar a Hurler, mas menos grave
· Sobrevida até a 3º década, com hipertensão pulmonar
Mucopolissacaridose tipo III - Síndrome de Sanfilippo
· Deficiência de 2 enzimas: N-heparan sulfatase e α-acetilglucosaminidase
· Urina: heparan-sulfato(++)
	· Primeiros anos de vida: normal
	· Característica: retardo mental grave
· As deformidades no esqueleto são mínimas e regridem com a adolescência.
Mucopolissacaridose tipo IV - Síndrome de Morquio
	· Autossômica recessiva – 3:1.000.000
	· Urina: keratan sulfato(++)
	· Inteligência é normal
· Tipo IVA: anões com tronco curto
	· Diagnóstico entre 1-3 anos
· Aparência normal ao nascimento
· Opacidade de córnea
· Frouxidão ligamentar intensa
· Aplasia de odontóide ( instabilidade C1-C2
	· Displasia óssea
· Dentição anormal
· Deficiência da enzima N-Ac-Gal-6-sulfatase
· Massa de partes moles no canal medular pode levar a compressão
· Tipo IVB: alterações intermediárias - mais altos e dentição normal
	· Entre 3 anos e adolescência
	· Deficiência da enzima B-D-galactosidase
· Tipo IVC: alterações mais leves do que IVB com diagnóstico na adolescência
· Característica: 
	· inteligência normal
· platispondilia com uma língua central
· pectus carinatus
	· frouxidão articular generalizada
· deformidade das epífises, principalmente da cabeça femoral 
· constrição central dos metacarpos e falanges
· Quadro clínico: 
· Cifose dorso lombar acentuada e precoce, seguido por deformidades generalizadas e simétricas
	· Escoliose
	· Deformidade com joelhos e pés valgos
· Nanismo por encurtamento do tronco
· Membros relativamente longos com mãos e pés curtos
· Pescoço é curto, com a face de aspecto normal
· Córnea pode ficar opaca
· Aumento do diâmetro AP do tórax, com pectus carinatus
· Alargamento das fises, principalmente nos joelhos, cotovelos, ombros, punhos e tornozelos
· RX:
· Coluna vertebral: corpo vertebral é ovóide no início, mas fica achatado com o tempo, com deformidades superior e inferior, com uma língua central. 
· Disco intervertebral fino
· Cifose é comum, sendo agravada pela hipoplasia e desvio posterior de T12 e L1
· Hipoplasia ou ausência de odontóide é característica.
· Alargamento de metáfises, diáfises geralmente normais, 
· Pelve vai se afilando, ficando com formato de copo de vinho
· Ossos da face e crânio normais.
· Prognóstico: raramente fatal e deformidades param com o crescimento
· Tratamento: 
	· Instabilidade atlanto-axial: fusão.
	· Cirurgia se dor ou dificuldade para deambular
Mucopolissacaridose tipo V - Síndrome de Scheie
	· Raro
	· Deficiência da enzima α-L-iduronidase
	· Autossômico recessivo
· Características: opacidade da córnea, retinite pigmentosa, rigidez articular, mão de palhaço, pilificação excessiva, inteligência e estatura normal.
· Urina: dermatan-sulfato (++) e heparan-sulfato(+)
· Sem alterações musculoesqueléticas
Mucopolissacaridose tipo VI - Síndrome de Maroteaux-Lamy
	· Muito raro
	· Autossômica recessiva
	· Deficiência da enzima N-Ac-Gal-4-sulfatase
· Início com 2-3 anos
	· encurtamento dos membros e tronco
· deformidade dos joelhos
· cifose lombar
	· protrusão anterior do esterno
· Alteração da córnea e hepatoesplenomegalia presentes
· Inteligência normal.
· Alterações no esqueleto semelhantes a Hurler
Quadro com resumo das MPS
	Doença
	Início
	Acúmulo
	Defeito
	QC
	QC M.E.
	Tipo I: Hurler
	Infância
	Dermatan e heparan
	α-iduronidase
	Opacidade de córnea, déficit auditivo, hepatoesplenomegalia
Morte < 10 anos
	Disostose múltipla, cifose, hipoplasia de vértebra lombar, encurtamento metacarpal e falanges
	Tipo I : Sheie