ADL Mapa mental pronto

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ADL
causada por mutação no gene ABCD1 (adenosine triphosphate -
ATP - binding cassette subfamily ATP - binding cassette
subfamily D, member 1)
O paciente de Adrenoleucodistrofia começa a manifestar os
sintomas da doença ao perder a capacidade de realizar
movimentos, falar, e se alimentar. Surgem ainda problemas
de visão, como o estrabismo.
A ALD adulta surge no final da adolescência ou início da vida
adulta e pode ser controlada por décadas. Ela provoca, entre
outros sintomas, disfunção erétil e incontinência urinária.
É uma doença desmielinizante, peroxissômica, genética, com
herança ligada ao X
Acomete o sistema nervoso central e as glândulas adrenais
(suprarrenais). Tais glândulas se localizam acima dos rins e são
fundamentais para a liberação de importantes hormônios.
Codifica uma proteína de membrana, a ALDP
Tais mutações levam à deficiente degradação de ácidos graxos
de cadeia muito longa, reação que normalmente ocorre nos
peroxissomos, e resultam no acúmulo dos mesmos em sistema
nervoso, córtex adrenal e testículos
Na ALD neonatal, tanto meninos quanto meninas podem ser
afetados. A doença ocorre nos primeiros meses de vida e pode
provocar convulsões, deformações faciais e retardo mental.
fica localizada no cromossomo X (Xq28)
ALD clássica ou infantil é considerada a forma mais grave da
doença. Tal modalidade da doença surge entre os 4 e os 10
anos, provocando demência severa, perda de visão, da audição
e da fala.
Há ainda a ALD entre mulheres, que é ainda mais rara, e mais
branda. Provoca perda de equilíbrio e coordenação, além de
fraqueza nas pernas.
A doença acomete majoritariamente os homens e possui níveis
de gravidade diferentes, de acordo com a idade em que se
manifesta.
A administração de hormônios também é usada para
amenizar o avanço. Já o transplante de medula óssea pode
ser indicado em alguns casos.
ALD é uma doença genética hereditária recessiva, ligada ao
cromossomo X (feminino). A mãe que é portadora da doença
tem 50% de chance de ter um filho que desenvolva os sintomas.
Os tratamentos disponíveis na atualidade para a X-ALD forma
cerebral infantil são: reposição hormonal, dieta com óleo de
Lorenzo e o transplante de medula óssea.
Academica: Analu Pereira Barroso
Professora Fernanda Freire
Mapa mental sobre o filme óleo de Lorenzo
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