Resumo - Divisão celular; mutações; cariótipos; espermograma

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• G1: Síntese de RNA e proteínas. Sem 
síntese de DNA. 6-12hs (ex.: n) 
• S: Síntese de DNA, dobra a quantidade de 
DNA na célula. Depois de os cromossomos 
terem sido replicados, as duas cópias de 
cada um permanecem fortemente unidas 
como cromátides-irmãs, que se mantêm 
unidas por complexos proteicos chamados 
de coesinas. 6-8h (ex.: 2n) 
• G2: Duplicação do centrossomo. Sem 
síntese de DNA, a síntese de proteínas e 
RNA continua. 3-4h (ex.: 2n) 
 
• Prófase (ex.: 2n) 
 
• Metáfase 
 
 
• Anáfase 
 
• Telófase 
 
 
• Prófase I (ex.: 2n) 
 
 
 
 
• Formação fibras de 
fuso; 
• Desaparecimento do 
núcleo; 
• Condensação 
cromossomos. 
• Os microtúbulos passam 
a ter acesso aos 
cromossomos replicados 
e se ligam a eles através 
dos cinetocoros; 
• Alinhamento dos 
cromossomos no 
equador do fuso; 
• Placa metafásica; 
• Cinetocoros estão 
ligados as fibras de fuso 
e alinhados em um plano 
entre os dois polos do 
fuso; 
 
• Liberação da 
ligação de coesina 
que mantém as 
cromátides unidas, 
pela separase; 
• Encurtamento 
microtúbulos do 
cinetocoro. 
• Fuso mitótico se 
desmonta e um 
envelope nuclear é 
reconstituído; 
• Anel contrátil; 
• Citocinese: se divide 
em duas células -
filhas idênticas a 
célula-mãe. 
• Ex.: 2n 
 
• Crossing-over; 
• Os cromossomos 
homólogos 
materno e paterno 
começam a se 
aproximar do 
equador celular; 
• Quiasma: ponto 
de encontro das 
cromátides; 
 
• Metáfase I 
 
• Anáfase I 
 
• Telófase I 
 
 
• Ex.: n 
• Células cancerígenas se multiplicam por 
MITOSE, gerando células com o mesmo 
número de cromossomos e a mesma 
capacidade de duplicação. 
• X – cromossomo duplo (2n); XX – par 
homólogo (2n); I – cromossomo n. 
 
 
• Semiconservativa; 
• Ocorre de forma bidirecional, a partir de 
cada origem de replicação; 
• Sintetizado 3’ 5’; 
• Pontes de hidrogênio são catalisadas e os 
nucleotídeos livres unem-se a elas. 
• Adenina-Timina, Citosina-Guanina. 
• À medida que se encaixam nas cadeias do 
DNA, vão formando duas novas cadeias, 
obedecendo a regra da replicação semi-
conservativa; 
 
• Purinas: Adenina e Guanina; 
• Pirimídicas: Citosina e Uracila. 
• Replicação: Uma fita de DNA dará origem 
à outra fita exatamente igual, ou seja, uma 
réplica da fita original. 
• Cromossomo paterno 
forma um par com seu 
homólogo materno 
(estrutura bivalente) no 
equador celular. 
• Microtubulos ligados ao 
cinetocoro das 
cromátides-irmãs de 
cada homologo. 
• Destruição do 
quiasma; 
• Coesinas se 
mantém. 
• Alocação dos 
paternos e 
maternos é 
aleatória. 
• Transcrição: Novas formas para um 
mesmo DNA, é importante principalmente 
no desenvolvimento de órgãos, pois apenas 
células semelhantes darão origem a 
membros saudáveis. 
• Tradução: decodificação as informações 
originais. Quando o mRNA e o tRNA se 
encontram, ocorre uma fusão de 
informações, onde o código original do 
DNA se junta a novos conteúdos para 
originar novas cadeias de informações. 
• Gene: porção de um cromossomo que 
determina ou afeta um único traço/fenótipo 
(visível). 
• Cromossomo 
 
 
• Na espécie humana são 23 pares de 
cromossomos; 
• 22 pares autossomos: s/ diferença entre 
macho e fêmea; 
• 1 par heterossomos ou cromossomos 
sexuais; 
• Mulher: 2 cromossomos sexuais homólogos 
(XX) 
• Homem: 1 cromossomo X e um, de braço 
curto (não homologo), Y. (XY) 
• A inativação do X tem início no período 
embrionário (blastocisto); 
• Um dos X, na mulher, fica espiralado 
(Corpúsculo de Barr, cromatina sexual), 
assim, não expressa características, 
visualiza-se um ponto escurecido. 
Inativação do X 
• Randômico: X materno/paterno tem igual 
probabilidade de inativação; 
• Evento muito estável; 
• Determina o mosaicismo somático nas mulheres 
(lembrar da gata de 3 cores) 
• Fixado: padrão de inativação é passado para 
todos os decentes clonais daquela célula; 
• Evento chamado de compensação de dose; 
• Hipótese de Lyon: Para que não ocorra a 
duplicação da expressão gênica, em fêmeas, 
ocorre a formação do corpúsculo do 
cromossomo X de forma randômica. 
Função do cromossomo Y 
• Gene SRY, responsável pelas características 
sexuais do homem (aparelho genital e 
hormônios que dão características masculinas). 
Função do cromossomo X 
• Características somáticas. 
Citogenética 
• Um cromossomo nas suas extremidades 
possui uma região com fileiras de DNA 
repetido (TELÔMERO), que protege o 
cromossomo contra danos na hora da 
duplicação e sem desgastar os genes durante 
os ciclos sucessivos de replicação; 
• GENES: formados pelas sequências de 
nucleotídeos. 
Cariótipo 
• Conjunto diploide dos cromossomos 
(idiograma); 
Coloração dos cromossomos 
• Representados de forma escura ou em 
bandas cromossômicas (G ou C); 
Cariotipagem 
• Divididos em 7 grupos; 
• Sexuais: heteromórficos em coloração 
comum e em banda C (X – médio e 
submetacêntrico; Y – pequeno e 
acrocêntrico); 
• Centrômero: sequência 
de DNA que, durante a 
divisão celular, é ponto 
de ancoragem para 
proteínas que fixam os 
cromossomos ao fuso 
mitótico. 
• Telômeros: sequencias 
nos finais dos 
cromossomos que 
ajudam a estabilizar o 
cromossomo. 
• Apresentam regiões homólogas e não 
homólogas; 
 
• Indicações: natimortos e óbito neonatal; 
infertilidade ou abortos recorrentes; 
neoplasia; história positiva de 
cromossomopatia, e gestação com idade 
elevada (>35); 
• Amostras: sangue periférico; medula óssea; 
fibroblastos; líquido amniótico; vilosidade 
coriônica; tumores. 
• Identificação: Cromossomo 1, braço curto 
(p), região 2, banda 2, sub banda 2, (ex.: 1 p 
22.2); 
• Não-disjunção: problema na segregação 
dos cromossomos homólogos ou das 
cromátides-irmãs. 
ANEUPLOIDIAS 
• Alterações numéricas; 
• Hipodiploidia: 2n-1 (Deleção: 
MONOSSOMIA) 
• Hiperdiploidia: 2n+1 (TRISSOMIA) 
• Não disjunção durante a meiose celular 
materna, podendo também ocorrer na 
meiose paterna, o que é menos comum; 
SÍNDROME DE DOWN 
• Trissomia do 21; 
• 2n=47; 
• XX/XY + 21 
• Baixa estatura; retardo mental; cariotipatia 
congênita; 
• Erro na divisão celular embrionária. 
SÍNDROME DE EDWARDS 
• Trissomia do 18; 
• 2n=47 
• XX/XY + 18 
• Hipertonia muscular; atraso psicomotor; 
sobreposição dos dedos; mãos fechadas; 
• Alteração genética na falha do processo de 
meiose II. 
 
KLINENFELTER 
• Sexo masculino com cromossomo X a mais; 
• 2n = 47; 
• XXY 
• Baixos níveis de testosterona e massa 
muscular; aumento das mamas; pelos faciais 
e corporais reduzidos. 
TURNER 
• Monossomia do X; 
• 2n = 45 X 
• Amenorreia; baixa estatura; má formação 
órgãos reprodutores. 
EUPLOIDIAS 
• Alterações cromossômicas numéricas 
• Alteram todo o conjunto cromossômico de 
um indivíduo, ou seja, todo o seu genoma. 
• Todos os cromossomos de um indivíduo são 
afetados. 
• Pode ser resultado, por exemplo, da não 
disjunção de todos os cromossomos de uma 
célula, ou seja, no momento da divisão 
celular, não ocorre a migração correta dos 
cromossomos. 
• Pode ocorrer também por meio de divisões 
mitóticas incorretas com a divisão do zigoto 
após a replicação de seus cromossomos e 
posterior divisões mitóticas normais que 
levam ao surgimento de um embrião com 
euploidia. 
• Também pode ocorrer com a fecundação de 
um óvulo por mais de um espermatozoide 
(dispermia). 
POLIPLOIDIAS 
• Dois conjuntos de cromossomos 
homólogos; 
• Pode ocorrer pela fertilização do ovócito 
por 2 eptz. ou, a não separação do 2º 
corpúsculo polar na meiose II. 
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS 
• Provenientes de fragmentos cromossômicos 
seguidos de perda de pedaços em locais 
diferentes da original; 
• DELEÇÃO: perca de um pedaço do 
cromossomo (ex.: Síndrome do Cri do Chai 
– 2n = 46 XX/XY, deleção do 5p). 
Braço 
curto 
(p) 
Braço 
longo (q) 
• DUPLICAÇÃO: repetição de um 
segmento;pareamento meiótico incorreto 
(permuta desigual). 
• INVERSÕES: cromossomo é rompido em 2 
pontos e reorganiza-se de forma invertida. 
• TRANSLOCAÇÃO: transferência de um 
segmento de cromossomo para outro não 
homólogo (ex.: Robertsioniana: fusão de 
dois acrocêntricos ou telocêntricos). 
AUTOSSÔMICA 
• Característica dominante, na qual a 
expressão do fenótipo ocorre mesmo quando 
o gene está em dose simples ou 
heterozigose. 
• Aparece igualmente entre homens e 
mulheres; 
• Pode ser transmitida diretamente entre 
homens; 
LIGADAS AS X 
• Não pode ser transmitida diretamente entre 
homens; 
• Não se distribui igualmente entre homens e 
mulheres; 
• Quando recessiva: existem mais homens 
afetados do que mulheres; 
• Homem transmite para todas suas filhas e 
para 50% dos netos homens; 
• Quando dominante: existem mais mulheres 
afetadas; 
• Os homens afetados têm 100% de suas filhas 
afetadas e 100% dos filhos normais. As 
mulheres afetadas podem ter 50% dos seus 
filhos de ambos os sexos também afetados. 
LIGADAS AO Y 
• A herança relacionada ao cromossomo Y é 
denominada herança holândrica, sendo que 
a transmissão ocorre apenas de homem para 
homem. 
• As características fenotípicas presente nos 
seres vivos são resultado da expressão desta 
informação, a qual encontra-se armazenada 
nos genes; 
• A sequência de três nucleotídeos no RNAm 
recebe o nome de códon; 
• Um aminoácido pode ser codificado por 
mais de uma trinca; 
• O códon de início, representado pela trinca 
AUG, sinaliza o início da tradução; 
• A sequência de bases do RNAt que possui 
complementariedade com o códon é 
chamada de anticódon; 
• Três códons de terminação (parada): UAA, 
UAG e UGA; 
 
ESPONTÂNEA 
• Mudanças na sequência nucleotídica dos 
genes que ocorrem por alguma causa 
aparentemente desconhecida; 
• Não está relacionada com agentes 
específicos 
• Pois, surgem como consequência de 
processos biológicos ou químicos normais 
do organismo, os quais alteram a estrutura 
das bases nitrogenadas. 
INDUZIDAS 
• Resultantes de fatores extrínsecos (naturais ou 
artificiais) - agentes mutagênicos; 
SILENCIOSAS 
• Mudança de um códon por outro 
originando o mesmo aminoácido; 
• A substituição de uma base que afeta o novo 
códon, especifica o mesmo aminoácido do 
códon não mutado, podendo ser uma 
mutação sinônima. 
SENTIDO TROCADO 
• A mutação de substituição pode não ser 
sinônima, gera um novo códon que 
especifica um aminoácido diferente; 
• Pode não afetar a atividade biológica da 
proteína porque toleraram certas mudanças 
em sua estrutura sem perda da sua função; 
• Mas se ocorre no sítio ativo, pode ter um 
maior impacto e levar a proteína a perda de 
função. 
• Mudança de um códon por outro 
originando aminoácido diferente. 
SEM SENTIDO 
• A mutação por substituição pode converter 
o códon em um códon de parada, 
produzindo uma proteína menor. 
• O efeito dependerá do que for perdido, em 
geral resultam numa proteína não funciona; 
• Substituição de um par de nucleotídeos 
dentro de uma região codificante de 
proteína que muda um códon para um 
aminoácido em um códon de término. 
DELEÇÃO 
• Afeta de modo variado a estrutura da 
proteína codificada pelo gene, dependendo 
da mudança no quadro de leitura, a jusante 
(a 3’), de modo que o gene mutado terá uma 
sequência de aminoácidos diferentes 
daquele do peptídeo codificado pelo gene 
normal. 
ESPERMATOGENESE 
• Células de Leydig: produz testosterona sob 
ação do LH; 
• Ocorre nos túbulos seminíferos; 
• Células de Sertolli (nutrição espermátide) 
 
 
PROCEDIMENTOS PRÉ-ANALÍTICOS 
• Abstinência sexual (5 dias ideal); 
• Temperatura pós coleta (guardar no bolso); 
• Tempo máximo de entrega: 30 min. 
PARÂMETROS 
• Tempo de liquefação (<60min): é o tempo 
para o sêmen liquefazer o coágulo formado 
por proteínas produzidas pela próstata. 
• Viscosidade, pode gerar problemas de 
locomoção, caso for aumentada (normal: 
precisa fazer um fio quando puxado); 
• Vitalidade: coloração com eosina deixa os 
que estão afetados/mortos com a cabeça 
vermelha/rosa. 
• Aglutinação: espermatozoides grudados.