Alterações cromossômicas resumo de Griffiths

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Alterações cromossômicas - Monitoria 
Por: Camilla e Gabriele 
→ Quando um grupo de distúrbios genéticos 
comuns resulta da presença de um número 
anormal de cromossomos. 
 
Euploidia 
→ É a alteração que dá origem a organismos com 
múltiplos do conjunto cromossômico básico (genoma). 
→ É resultado de falha na meiose (ou divisão zigótica) 
= erro de não disjunção meiótica. 
→ Provoca aborto espontâneo – Alteração 
INCOMPATÍVEL COM A VIDA. 
Tipos: 
Normal: (2n) 
Monoploidia (n) 
Poliploidia (3n, 4n, 5n ...) 
Aneuploidia 
→ É quando um organismo apresenta o número de 
cromossomos superior ou inferior àquele do tipo 
normal. 
→ Resultado de um erro de não disjunção meiótica. 
 
 
 
 
Trissomia (2n + 1) 
Síndrome de 
Kleinefelter: (47, XXY) 
Síndrome de Patau 
(47, XX ou XY, +13) 
Síndrome de Edwards 
(47, XX ou XY, +18) 
Triplo x (47, XXX) 
Duplo y (47, XYY) 
Down (47, XX ou XY, 
+21) 
Monossomia (2n — 1) Síndrome de Turner 
(45, X0) 
Nulissomia (2n — 2) Incompatível com a 
vida 
 
→ São rearranjos, envolvem diversas classes de 
eventos importantes. Como a quebra do DNA e 
podem ser induzidos artificialmente por meio da 
utilização de radiação ionizante 
→ Os rearranjos desbalanceados alteram a dosagem 
gênica de um segmento cromossômico. Assim como 
na aneuploidia em relação a cromossomos inteiros, a 
perda de uma cópia de um segmento, ou a adição de 
uma cópia extra, pode romper o balanço gênico 
normal. (deleções e duplicações). 
→ Os rearranjos balanceados alteram a ordem dos 
genes no cromossomo, mas não removem ou 
duplicam qualquer DNA. (inversões e translocações 
recíprocas). 
 
Deleções 
→ É a perda de parte de um braço cromossômico. 
O processo de deleção requer duas quebras 
cromossômicas para cortar o segmento 
interveniente. O fragmento deletado não apresenta 
um centrômero; consequentemente, ele não pode ser 
puxado para um polo do fuso na divisão celular e é 
perdido. 
Deleção terminal: Quebra na extremidade 
Deleção Intersticial: quebra próximo ao centômero. 
Deleção Anel: quebra em ambas as extremidades e 
surge um cromossomo em anel. 
 
 
→ Síndrome cri-du-chat (46, xx, del5p): uma 
deleção heterozigota da extremidade do braço curto 
do cromossomo 5. O fenótipo mais característico na 
síndrome é o choro semelhante ao miado de um gato 
produzido pela má formação das cordas vocais.. 
Outras manifestações da síndrome são 
microencefalia (cabeça anormalmente pequena) e 
face redonda (fácies de lua cheia), retardo mental. 
As taxas de fatalidade são baixas e muitas pessoas 
com essa deleção alcançam a fase adulta. 
 
Duplicações 
→ Produção de uma cópia extra de alguma região 
cromossômica. Acontece apenas entre cromossomos 
homólogos. 
 
→ Síndrome do olho do gato (46, xx, dup 22p): 
Má formação da íris. 
 
Inversões 
→ Acontecem quando um segmento de um 
cromossomo é cortado, girado e reinserido. As 
inversões são de dois tipos básicos. Se o centrômero 
estiver fora da inversão, diz-se que a inversão é 
paracêntrica. As inversões que abrangem o 
centrômero são pericêntricas. 
Normalmente acarreta danos mentais leves. 
 
 
 
Translocações 
→ Recíprocas: Quando dois cromossomos realizam 
permuta de fragmentos acêntricos criados por duas 
quebras cromossômicas simultâneas. 
 
→ Leucemia mieloide crônica (46, XX ou 
XY, t 9:22): Sintomas: sangramento fácil. 
 
→ Robertsonianas: Acontece entre os 
acrocêntricos: 13, 14, 15, 21 e 22 -Perdem o braço 
curto e viram 1 só cromossomo (se fundem)