sindrome de marfan

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Síndrome de Marfan 
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· Introdução:
A síndrome de Marfan é um distúrbio raro que acomete o tecido conjuntivo e possui uma condição autossômica dominante, com expressividade variável Inter ou intrafamiliar.
As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.
Sabe-se que o determinado gene é responsável pela produção de uma proteína chamada fibrilina, comum nos ossos, olhos, coração e tecidos de sustentação dos órgãos. 
· Fibrilina:
Quando a fibrilina está deficiente os ligamentos e as artérias tornam-se flácidos. A flacidez nos ligamentos articulares leva a hipermobilidade articular e a uma perda na contenção do crescimento dos ossos. Desta forma, eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino frágil leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até se romper (luxação). No coração, o sangue que sai com muita força a cada batimento cardíaco é ejetado diretamente na aorta e está vai se dilatando e pode até chegar a romper-se.
· Manifestações clinicas:
As manifestações clínicas da síndrome de Marfan tornam-se mais evidentes com a idade. O sintoma mais comum da síndrome de Marfan é a miopia, e 60% dos indivíduos com síndrome de Marfan têm ectopia lentis. Indivíduos com síndrome de Marfan também apresentam maior risco de descolamento de retina, glaucoma e formação precoce de catarata. Outros sintomas comuns da síndrome de Marfan envolvem os sistemas esquelético e do tecido conjuntivo, incluindo 
flacidez articular, dolichostenomelia, pectus excavatum ou pectus carinatum e escoliose. 
As malformações cardiovasculares são as apresentações com maior risco de vida da síndrome de Marfan. Dilatação da raiz da aorta e prolapso da válvula mitral são achados clínicos significativos em pacientes com síndrome de Marfan, foram reconhecidos como sendo tão prevalentes quanto defeitos oculares na síndrome de Marfan.
· encontraram dilatação da raiz da aorta e prolapso da válvula mitral em todos os 13 casos de síndrome de Marfan, que apresentavam idades inferiores a quatro anos. Outras manifestações cardiovasculares em lactentes podem incluir coarctação da aorta, comunicação interatrial, canal arterial patente, estenose da artéria pulmonar, veia cava superior esquerda persistente etc. A aorta é o principal local das lesões; particularmente, a raiz da aorta tende a desenvolver dilatação, aneurisma e dissecção. Além disso, o prolapso da válvula mitral também pode ser observado. A dilatação da raiz da aorta foi encontrada em 60% de uma série de pacientes com síndrome de Marfan,enquanto o prolapso da válvula mitral foi encontrado em 91% .
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 A histopatologia da parede aórtica é caracterizada por fragmentação generalizada do componente elastina, e as fibras de elastina costumam ser finas. A dissecção aórtica, comum na síndrome de Marfan, geralmente ocorre devido a uma ruptura íntima na aorta ascendente proximal, com dissecção envolvendo a junção sinotubular e seios da aorta, resultando em prolapso de uma ou mais comissuras. Os principais achados patológicos da valva mitral são dilatação anular, alterações fibromixomatosas nos folhetos e cordas, alongamento e ruptura de cordas e deposição de cálcio. 
Medicina-Unipê		Beatriz Carneiro