Doença de Von Gierke

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A história da saúde pública no Brasil: 
(Revolta da Vacina; Lei Eloy Chaves; IAPS; INPS; Crescimento do Complexo médico-industrial; Movimento da Reforma Sanitária; VIII Conferência Nacional de Saúde)
Trabalho apresentado a unidade de ensino Saúde publica da Faculdade Redentor, como requisito parcial a sua integralização. 
Acadêmica: Luana Antenor Rodrigues Alves
ITAPERUNA 
2019
Doença de Von Gierke ou glicogenose tipo I, é causada pela deficiência da enzima glicose-6-fosfatase (G6P), no processo da glicogenólise. É considerada genética de herança autossômica recessiva secundária, denominada pelo atraso no crescimento e intolerância ao jejum prolongado, que resulta em acumulo de gordura no fígado e reserva energética (glicogénio). Seu Índice é de 1 a 100.000 nascidos, se manifestando nos 12 primeiros meses de vida. 
O que é a Glicogenólise?
Figura 1-Processo de glicogenólise dentro do fígado
Quando ingerimos um alimento, sua glicose é catalisada pelas células do nosso corpo para suprimir as energias dos órgãos e demais tecidos. Todo excedente de glicose é armazenado em nossos músculos e fígado na forma de glicogênio, que é utilizado no período em que o corpo se encontra em estado de jejum. A glicogenólise é o processo de quebra da cadeia para gerar moléculas de glicose. A enzima G6P se encontra presente no fígado, responsável pela última etapa da glicogenólise promovendo a hidrólise da glicose-6-fostato em glicose. O fígado é apenas um órgão onde ocorre tal procedimento, não sendo benéfico o acúmulo de glicose para o mesmo, por isto, ele realiza a liberação da glicose para o corrente sanguínea quando há necessidade energética, para ser utilizada nos tecidos, havendo o controle de níveis de glicose no sangue. Na deficiência da G6P, não existe a liberação de glicose para a corrente sanguínea, acarretando diversos problemas.
Em 1929 foi identificado pelo patologista Edgar Von Gierke a primeira concentração do aumento de glicogênio nos exames de autópsias dos tecidos. Já em 1952 denominou-se Doença de Von Gierker por Gerty e Cori, por demonstrarem ausência ou redução da enzima Glicose-6-fosfatase. A doença se divide em subtipos, sendo la e lb as mais importantes. A la é definida pela deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, enquanto lb se caracteriza pela deficiência do transporte do G6P do citoplasma para dentro do RE.
Figura 2- A Glicose-6-fostato não consegue entrar dentro do retículo endoplasmático para ser quebrado pelo glicose-6-fosfatase e transformado em glicose
Devido ao acúmulo de glicogênio nos tecidos, nas manifestações clínicas encontramos severas hipoglicemias, fadigas, distúrbio de crescimento, hipertrofia hepática renal ocasionado pelo glicogênio que não é degradado, entre outras. A hipoglicemia é uma das alterações metabólicas mais profundas, decorrente de pequenas quantidades de glicose na corrente sanguínea, sendo um dos tratamentos para o paciente fracionar as refeições, para que a taxa de glicose no sangue seja regulada, já que suas reservas no momento de jejum não são liberadas. Para validação da doença GSD1, o paciente experimenta hipoglicemia no período neonatal imediato, e raramente alguns apresentam a hipoglicemia. O diagnostico concreto consiste na análise de mutações combinadas com alterações clinicas e bioquímicas, identificadas pelas mutações dos genes da glicose-6-fosfatase e glicose-6-fosfato. Pessoas que apresentam a doença GSD1, normalmente possuem face arredondada, bochechuda, extremidades finas e abdome protuberante. O transplante hepático é necessário quando os métodos acima possuem resultados negativos, capaz de corrigir casos de hipoglicemia em crianças que apresentam caso grave da doença, decorrente da hepatomegalia. A hepatomegalia é devida a deposição lipídica ou acumulação do glicogénio. Os baixos níveis de insulina desses doentes acarretam ao aumento da concentração de ácidos graxos livres, sendo o fígado responsável em fazer sua captação e esterifica-los a triglicerídeos (não usados como forma de energia, passam a ser armazenados, como gordura), e ésteres de colesterol. Os níveis de triglicerídeos e colesterol podem chegar a valores muito altos sendo viável o uso de fármacos em primeira instância para controle de seus níveis.
Legenda:
(G6P) = glicose-6-fosfatase
(RE) = retículo endoplasmático
(GSD1) = Glicogenose Tipo I
Referencias Bibliográficas
ANTUNES, JS, FONTES, R. Glicogenose Tipo I: Disfunção do Complexo Glicose-6-fosfátase. Arq Med 2009; 23(3):109-17.
VIDIGAL PG, SILVA APGB. Uma compilação sobre gliconenose tipo I. Arq Ciência saúde Unipar 2008; 12: 157-164.