teste de triagem Neo Natal

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Testes de Triagem 
Neonatal
Disciplina: Propedêutica e processo de cuidar da saúde da mulher
Testes de Triagem Neonatal
 Através desses testes dezenas de alterações congênitas
do recém-nascido podem ser prontamente detectadas.
 Quando um exame de triagem resulta alterado, outros
exames devem ser procedidos para a correta
identificação da doença e instituição do tratamento
mais apropriado.
Testes de Triagem Neonatal
 Teste do Olhinho
 Teste da Orelhinha
 Exame do Pezinho
 Teste do Coraçãozinho
 Teste da Linguinha
LEI Nº 12.551, DE 05 DE
MARÇO DE 2007
Dispõe sobre a
obrigatoriedade de
realização, por maternidades
e estabelecimentos
hospitalares congêneres do
Estado, de exame, gratuito,
de diagnóstico clínico de
retinopatia da prematuridade
- Reflexo Vermelho (Teste do
Olhinho)
TESTE DO OLHINHO
Teste do Olhinho
 Três em cada cem bebês nascem com alguma alteração
do aparelho da visão, um terço das quais com catarata
congênita.
 Sem o teste do olhinho cerca da metade dessas crianças
terá o problema visual identificado somente na idade
pré-escolar ou escolar, com prejuízos para o resto de suas
vidas.
 O teste do olhinho básico, procedido através da
exploração do denominado reflexo vermelho, detecta as
doenças oculares congênitas mais frequentes.
Teste do Olhinho
Como é feito?
❑Uso do oftalmoscópio
❑A retina é atingida pela luz
- olhos saudáveis refletem tons de vermelho, laranja ou
amarelo.
- Em algumas doenças, não é possível observar o
reflexo ou sua qualidade é ruim, esbranquiçada.
Teste do Olhinho
Como é feito?
❑A comparação dos reflexos dos dois olhos fornece
informações importantes, como;
- diferenças de grau entre olhos ou
- o estrabismo.
❑O teste do olhinho previne e diagnostica doenças como:
- retinopatia da prematuridade,
- catarata congênita,
- glaucoma,
- infecções,
- traumas de parto e a
- cegueira.
Oftalmoscópio
TESTE DO OLHINHO
TESTE DO OLHINHO
Normal
Teste da orelhinha
Lei 12.303/10 obriga
todos os hospitais e
maternidades do país a
realizarem o exame,
gratuitamente, nas
crianças nascidas em
suas dependências.
Teste da orelhinha
❑Perdas auditivas ocorrem em três de cada um mil
recém-nascidos e algumas crianças que nascem
normais desenvolvem deficiência auditiva nos
primeiros anos de vida.
❑O teste da orelhinha ou exame de emissões
otoacústicas evocadas (OEA) deve ser realizado,
sempre que possível, dentro do primeiro mês de vida.
Teste da orelhinha
Como é feito?
❑Um aparelho eletrônico com fone é colocado no
ouvido do bebê, o que permite ao médico ou
fonoaudiólogo verificar se a criança ouve
normalmente.
❑O exame não tem contraindicações e pode ser feito
com o bebê dormindo.
Teste do Pezinho
Portaria Nº 822, de 06 de junho de 2001. Institui, no âmbito
do Sistema Único de Saúde, o Programa Nacional de Triagem
Neonatal / PNTN.
TESTE DO PEZINHO - LEGISLAÇÃO
Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)
ou Teste do Pezinho, como é popularmente
conhecido, é uma Política Pública de Saúde que visa
detectar e tratar, precocemente, doenças que são
incuráveis, mas que tem tratamento, prevenindo,
assim, o aparecimento de deficiência - entre elas a
deficiência intelectual - que comprometam o
desenvolvimento normal das crianças.
Teste do Pezinho
 O “Teste do Pezinho” deve ser colhido em todo recém-
nascido (RN) com 3 a 5 dias de vida, de preferência no
3º dia.
 Apesar de ele poder ser realizado mais tardiamente, é
de extrema importância a divulgação para o público o
período ideal de coleta do exame, evitando assim que
muitas crianças percam o período de diagnóstico e
tratamento precoces e não se beneficiem da prevenção
de sequelas, principalmente neurológicas, que é o
objetivo do teste.
Teste do Pezinho
Procedimento de coleta
Material:
 Luvas de procedimento.
 Lanceta estéril descartável.
 Álcool a 70%.
 Algodão e/ou gaze pequena esterilizada.
 Papel filtro.
Armazenamento: após secar armazenar o
exame em refrigeração
Local ideal de punção
TESTE DO PEZINHO
Doenças detectadas no Exame do 
pezinho do SUS
 Fenilcetonúria;
 Anemia falciforme;
 Hipotiroidismo congênito;
 Fibrose cística
 Hiperplasia Adrenal Congênita
 Deficiência de Biotinidase
TESTE DO PEZINHO
Fenilcetonúria
 É uma doença genética, autossômica recessiva,
caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima
fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão da
fenilalanina em tirosina.
 Quando existe a doença, esta reação enzimática não
ocorre ou ocorre de maneira lentificada, levando a um
acúmulo de fenilalanina no sangue do paciente.
TESTE DO PEZINHO
Fenilcetonúria
✓Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente
não apresentam sintomas.
✓Sem tratamento, porém, os bebês geralmente
desenvolvem sinais da doença dentro de alguns meses.
✓Os sintomas podem ser leves ou graves e podem incluir:
 Deficiência cognitiva;
 Problemas comportamentais ou sociais;
 Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos
braços e pernas;
TESTE DO PEZINHO
Fenilcetonúria
 Hiperatividade;
 Crescimento atrofiado,;
 Dermatite atópica;
 Microcefalia;
 Um odor de mofo na respiração da criança, pele ou urina,
causado pelo excesso de fenilalanina no organismo.
TESTE DO PEZINHO
ANEMIA FALCIFORME
❑ É uma alteração genética, autossômica recessiva,
causada por uma mutação no gene da globina beta da
hemoglobina, originando, no lugar da hemoglobina A
(HbA), uma hemoglobina mutante denominada
hemoglobina S (HbS).
❑Esta HbS em algumas situações, provoca a distorção
dos eritrócitos, fazendo-os tomar a forma de “foice” ou
“meia-lua”, com consequente anemia, vaso-oclusão,
dor e lesões de órgãos-alvos.
TESTE DO PEZINHO
HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO
✓ Ocorre quando a glândula tireoide do RN não é
capaz de produzir quantidades adequadas de
hormônios tireoidianos (T3 e T4).
✓Resulta numa redução generalizada dos processos
metabólicos e retardo mental, se não tratado
precocemente.
TESTE DO PEZINHO
HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO
As manifestações clínicas são:
• hipotonia muscular,
• dificuldades respiratórias,
• cianose,
• icterícia prolongada,
• constipação,
• bradicardia,
• anemia,
• sonolência excessiva,
• choro rouco,
• hérnia umbilical
TESTE DO PEZINHO
HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO
As manifestações clínicas são:
• alargamento de fontanelas,
• mixedema,
• sopro cardíaco,
• dificuldade na alimentação com deficiente crescimento
pôndero-estatural,
• atraso na dentição,
• retardo na maturação óssea,
• pele seca e sem elasticidade,
• atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e retardo
mental.
TESTE DO PEZINHO
FIBROSE CÍSTICA
❑É uma doença hereditária autossômica recessiva,
caracterizada por uma grande heterogeneidade de
manifestações clínicas.
❑ No entanto, a tríade clássica da doença é constituída de:
• doença pulmonar crônica (infecções pulmonares
recorrentes).
• insuficiência pancreática (diarreia e desnutrição).
• teores elevados de cloreto de sódio no suor (“suor
salgado”).
TESTE DO PEZINHO
Hiperplasia Adrenal Congênita
✓A hiperplasia adrenal congênita é uma desordem genética
das glândulas adrenais ou supra-renais.
✓Glândulas adrenais mantém o corpo em equilíbrio:
fabrica quantidades adequadas de hormônios como:
cortisol, aldosterona e andrógenos.
TESTE DO PEZINHO
Hiperplasia Adrenal Congênita
TESTE DO PEZINHO
Cortisol
Aldosterona
Glândulas 
supra-renais
Andrógenos
Hiperplasia Adrenal Congênita
Função do hormônio cortisol:
- regula a pressão sanguínea;
- função cardiovascular;
- uso das proteínas, carboidratos e gorduras.
Função do hormônio aldosterona:
- regula a concentração dos íons sódio e potássio no líquido
extracelular.
TESTE DO PEZINHO
Hiperplasia Adrenal Congênita
Sintomas da hiperplasia adrenal congênita
✓Genitália ambígua ao nascer
✓Virilização da genitália feminina
✓Desidratação hiponatrêmica grave;
✓Vômitos;
✓Perda de peso.
TESTE DO PEZINHO
Deficiência da Biotinidase
A deficiência da biotinidase é uma doença metabólica na qual o
organismonão consegue obter a vitamina biotina (B7)
Sintomas:
✓Distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas;
✓Hipotonia;
✓Microcefalia:
✓Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor:
✓Alopécia e dermatite eczematóide.
✓Distúrbios visuais, auditivos
TESTE DO PEZINHO
TESTE DO CORAÇÃOZINHO
LEI Nº 15.302, DE 12 DE JANEIRO DE 2014. Torna obrigatória a
realização do "Teste do Coraçãozinho" (exame de oximetria de pulso)
em todos os recém-nascidos nos berçários das maternidades do
Estado de São Paulo.
Teste do Coraçãozinho
❑O teste permite identificar precocemente se o bebê
tem alguma doença grave no coração e, em caso
positivo, o paciente é submetido ao exame de
ecocardiograma para confirmar o diagnóstico.
❑ O procedimento é simples, rápido e indolor. Consiste
em medir a oxigenação do sangue e os batimentos
cardíacos do recém-nascido com o auxílio de um
oxímetro.
Teste do Coraçãozinho
A realização do teste deve seguir as seguintes condições:
Teste do Coraçãozinho
A realização do teste deve seguir as seguintes condições:
v
Teste do Coraçãozinho
Teste da Linguinha
Teste da Linguinha
 LEI Nº 13.002, DE 20 DE JUNHO DE 2014: obriga
a realização do Protocolo de Avaliação do Frênulo
da Língua em Bebês.
 O teste da linguinha possibilita diagnosticar e indicar
o tratamento precoce das limitações dos
movimentos da língua causadas pela anquiloglossia
(língua presa) que podem comprometer as funções
exercidas pela língua: sugar, engolir, mastigar e
falar.
 O teste é realizado durante o exame físico
Teste da Linguinha
Referências
 Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Coordenação-Geral de
Atenção Especializada. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do
Programa Nacional de Triagem Neonatal / Ministério da Saúde, Secretaria de Assistência
à Saúde, Coordenação Geral de Atenção Especializada. Brasília: Ministério da Saúde;
2002.
 Brasil. Lei n. 12.303, de 2 de agosto de 2010. Dispõe sobre a obrigatoriedade de
realização do exame denominado Emissões Otoacústicas Evocadas. Diário Oficial da
União, Brasília, 03 ago. 2010.
 São Paulo (Estado). Lei n. 12.551, de 05 de Março de 2007. Dispõe sobre a
obrigatoriedade de realização, por maternidades e estabelecimentos hospitalares
congêneres do Estado, de exame, gratuito, de diagnóstico clínico de retinopatia da
prematuridade, e dá providências correlatas. 2007.
 São Paulo (Estado). Lei N. 15.302, de 12 de janeiro de 2014. Torna obrigatória a
realização do "Teste do Coraçãozinho" (exame de oximetria de pulso) em todos os
recém-nascidos nos berçários das maternidades do Estado de São Paulo. 2014.
 São Paulo (Estado). Lei n. 3.914, de 14 de novembro de 1983. Dispõe sobre o
diagnóstico precoce da Fenilcetonúria e do Hipotireoidismo Congênito nos hospitais e
maternidades do Estado de São Paulo. 1983.