Aconselhamento Genético

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Mariana Marques – T29 
 
 Aconselhamento Genético 
 Processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência 
de uma doença genética em uma família. 
 Envolve a participação de pessoas capacitadas, com o objetivo de ajudar o indivíduo ou a família a compreender 
os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o desenvolvimento da provável da doença e o manejo disponível. 
 Tem o papel de avaliar como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência nos familiares, 
bem como compreender as opções para lidar com o risco de recorrência. 
 Fornece subsídio para escolha de ação que pareça apropriado à família, em função dos seus riscos e objetivos, a 
agir de acordo com sua decisão e a adaptar-se à doença da melhor maneira possível, considerando-se tanto um 
membro da família afetado quanto o risco de recorrência daquela doença 
 Deverá ser realizado por equipe multiprofissional capacitada, contendo em sua equipe o médico geneticista e/ou 
profissionais de saúde capacitados 
 
 Fases do Aconselhamento Genético: 
 Primeira fase: o profissional recebe as informações do paciente, é feita a anamnese e pedidos de exames. 
 Segunda fase: já com os exames em mão, o profissional fornece informações ao paciente sobre as 
possibilidades de exames e tratamentos, as probabilidades de desenvolvimento da doença. 
 Terceira fase: corresponde à tomada de decisões, propondo os possíveis tratamento, decidir quais ações 
serão tomadas. 
 
 Objetivos: Fornecer informações sobre a doença e a possibilidade desta doença se manifestar novamente nas 
próximas gerações 
 Papel do médico: buscar informações sobre a doença e sua hereditariedade, realizar exames genéticos e 
moleculares (relatar os achados dos exames de forma clara), auxiliar na escolha da melhor alternativa de 
tratamento (se houver) 
 
 Diretrizes: 
1. Profissional devidamente treinado e com um amplo conhecimento de Genética e suas implicações éticas 
2. Transmissão de informações relevantes, de forma clara e objetiva 
3. Garantia de compreensão dos envolvidos 
4. Apoio psicológico ao afetado e familia 
5. Consentimento informado, para algumas ações, como realização de exames preditivos 
6. Confidencialidade das informações recebidas e fornecidas 
7. Considerações das possíveis implicações que as informações trarão para a família 
8. Manejo adequado da discriminação potencial advinda de alguns testes 
9. Garantia da decisão autônoma dos assistidos.