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INTRODUÇÃO Esta síndrome foi descrita inicialmente em 1841 por Adolf Wilhem Otto como miodistrofia congênita e, somente em 1923, recebeu sua nomenclatura atual. A artrogripose múltipla congênita é uma síndrome rara, constituída de um conjunto heterogêneo de malformações congênitas, não-progressivas, de etiologia desconhecida, supostamente multicausal, caracterizada principalmente por múltiplas contraturas articulares juntamente com enrijecimento. A hipótese mais aceita atualmente está fundamentada em estudos neuroanatomopatológicos, é de que esta afecção é uma consequência de um defeito ou degeneração das células do corno anterior da medula espinhal. EPIDEMIOLOGIA – INCIDÊNCIA De acordo com sua raridade, possui prevalência de 1:300 por 5000 nascidos vivos e que comporta em sua sintomatologia clínica mais de 150 transtornos diferentes. Não há consenso em relação à prevalência desta patologia ligada ao sexo, no entanto, algumas literaturas consideram ser mais frequente em homens, em uma proporção de 2:1, enquanto em outras descrevem uma prevalência maior em mulheres. Diante disto, estudos eletrofisiológicos e histológicos vêm sendo realizados para melhor entendimento. FISIOPATOLOGIA Há vários tipos de artrogripose, todos eles estão relacionados à acinesia fetal, isto é, diminuição do movimento do feto, em que o mais comum é a amioplasia, a disposição anômala dos membros, as disfunções de crescimento intra- uterino e o excesso de líquido amniótico também estão relacionados às contraturas congênitas. Acredita-se que os mecanismos patológicos sejam devidos doenças neurológicas, musculares, esqueléticos, anomalias cromossômicas, alterações do tecido conjuntivo e a compressão do bebê. SINAIS E SINTOMAS Quase todas as articulações em um paciente com artrogripose são frequentemente afetadas. Em 84% todos os membros estão envolvidos, em 11% apenas as pernas, e em 4% apenas os braços estão envolvidos. As articulações do paciente com artrogripose apresentam sinais e sintomas típicos como: Ombro em rotação interna, Cotovelo em extensão, Dedos da mão em flexão fixa, Quadril abduzido e rodado externamente, frequentemente em luxação. Joelho pode apresentar fixo em extensão e fletidos também Pé equinovaro O alcance da capacidade de movimento pode ser diferente entre as articulações devido aos diferentes desvios. Alguns tipos de artrogripose como a amioplasia têm comprometimento simétrico das articulações / membros, com sensações normais. DIAGNÓSTICO O diagnóstico pré-natal é difícil, existindo poucos relatos na literatura, Baseia-se, especialmente, na combinação de acinesia fetal (falta de movimentação do feto), posição anormal dos membros, retardo de crescimento intra-uterino e polidrâmnio. Entretanto o diagnóstico pós-natal ocorre pela avaliação neurológica, eletromiografia, estudos de condução nervosa, dosagens de enzimas séricas e biópsia muscular. CLASSIFICAÇÃO Esta patologia pode ser classificada de acordo com o padrão de envolvimento das articulações 1- Artrogripose generalizada, onde as quatros articulações são afetadas; 2- Artrogripose distal, onde são afetados pés, mãos e face; 3- Síndrome de Pterígio, em adição às contraturas há uma faixa de pele no pescoço; 4- Síndrome das sinostoses, onde além das contraturas, ocorre falha na diferenciação ou separação de um membro ou parte dele, alterado a sua forma normal. QUADRO CLÍNICO As principais características clínicas da artrogripose múltipla congênita são atrofia muscular, rigidez e deformidades articulares, contratura nos tecidos periarticulares, alterações da pele (diminuição da elasticidade e falta de pregas), escassez ou ausência de tecido subcutâneo nos membros que apresentam forma cilíndrica ou fusiforme, alta incidência de luxação em articulações como quadril e joelho. A rigidez das articulações é de origem extra-articular em decorrência do encurtamento dos músculos e da contratura das cápsulas articulares. As fibras musculares estriadas encontram-se atrofiadas, ou há substituição muscular por tecido gorduroso e fibroso. Ocorre espessamento das estruturas periarticulares que se tornam deformadas, rígidas e inelásticas. Na maioria das crianças com artrogripose múltipla congênita a sensibilidade e a capacidade intelectual estão intactas. Figura 1. Paciente em ortostase. Figura 2. Paciente em decúbito dorsal. Figura 3. Característica da mão de criança com artrogripose. TRATAMENTO FISIOTERÁPICO A atuação fisioterápica deve ser iniciada precocemente, objetivando a correção da deformidade e o desenvolvimento global do paciente, uma vez que o prognóstico da doença costuma ser favorável. A prática de exercícios passivos e ativos de mobilização, alongamento de tecidos encurtados, manutenção/melhora da amplitude de movimento, a utilização de órteses para redução das deformidades, fortalecimento muscular e prevenção de contraturas são utilizados em um protocolo de tratamento. A imersão em água morna, associada à cinesioterapia passiva, facilita o ganho de ADM, proporciona uma melhora de circulação garantindo uma melhor nutrição dos tecidos corporais. O desenvolvimento do equilíbrio, coordenação e postura também são conseguidos através de exercícios realizados na água. OBJETIVOS DO TRATAMENTO Manutenção e ganho da amplitude de movimento articular. Fortalecimento da musculatura residual e melhora da hipotonia. Facilitação da aquisição das etapas do desenvolvimento motor e cognitivo. Promoção da melhor integração do esquema corporal e desta forma facilitar a aquisição de padrões de movimentos necessários à realização das atividades de vida diária e prática. TRATAMENTO CIRÚRGICO Caso o tratamento conservador não tenha sido atingido, o tratamento cirúrgico é recomendado, mas esse deve ser adiado até se obter a maior mobilidade possível, a intervenção fisioterápica, pode em muitos casos evitar ou adiar essas correções. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS Antúnez NH, González C, Cerisola A, Casamayou D, Barros G, Castellet LD, et al. Artrogriposis múltiple congénita: análisis de los pacientes assistidos en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón Uruguay. Rev Med Urug (Montev). 2015; 31(1):27-31. Bernstain R.M. Artrogriposis in amyoplasia. J AmAcad Orthop Surg. 2002; v. 10, n°6, p. 417-424. 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PMid:26453511 Exercício 1: Leia com atenção as afirmativas abaixo: I- A artrogripose múltipla congênita é uma síndrome rara, constituída de um conjunto heterogêneo de malformações congênitas progressivas, II- A artrogripose múltipla congênita é de etiologia desconhecida, supostamente multicausal, caracterizada principalmente por múltiplas contraturas articulares juntamente com enrijecimento. III- A hipótese mais aceita atualmente está fundamentada em estudos neuroanatomopatológicos, é de que esta afecção é uma consequência de um defeito ou degeneração das células do corno anterior da medula espinhal. Assinale apenas a alternativa correta A) I-II-III estão corretas B) I-II estão corretas C) I-III estão corretas D) II- III estão corretas E) Apenas a alternativa II está correta O aluno respondeu e acertou. Alternativa(D) Comentários: D) Exercício 2: A Artrogripose Múltipla Congênita é caracterizada pelo enrijecimento e limitação do arco de movimento articular ao nascimento. A Artrogripose clássica é denominada Amioplasia cujo quadro característico é descrito, corretamente, na seguinte alternativa: Assinale somente a alternativa correta: A) Contratura dos membros inferiores e superiores e limitação articular da coluna. B) Contratura, apenas, dos membros superiores e limitação articular dos membros inferiores. C) Contratura e limitação articular dos membros superiores, inferiores e coluna vertebral. D) Contratura da coluna vertebral e limitação articular dos membros superiores e inferiores. E) Contratura das extremidades superiores e inferiores mais deformidades da coluna vertebral. O aluno respondeu e acertou. Alternativa(C) Comentários: B) E) A) C) Exercício 3: Em uma conduta de tratamento fisioterapêutico em crianças com artrogripose múltipla congênita, para facilitar a aquisição de tarefas do desenvolvimento, além de outras condutas, são indicados a mobilização articular e o alongamento passivo. Com relação à afirmação acima, marque a opção correta. A) O alongamento inicia-se ao nascimento e deve ser realizado, forçando-se a articulação além do limite articular encontrado. B) O alongamento inicia-se ao nascimento e deve ser realizado, não forçando a articulação além do limite articular encontrado. C) O alongamento inicia-se logo após o nascimento e deve sempre respeitar o limite final da amplitude de movimento. D) O alongamento só poderá ser realizado após o período de aproximadamente 6 meses de utilização de aparelho gessado. E) O alongamento deve ser iniciado somente após os procedimentos cirúrgicos necessários para não lesar a articulação O aluno respondeu e acertou. Alternativa(C) Comentários: B) C) Exercício 4: O diagnóstico Artrogripose Múltipla Congênita pode ocorrer no período pré e pós-natal, mas os exames que compõem o diagnóstico pós-parto são: Coloque V para as afirmativas VERDADEIRAS e F para as afirmativas FALSAS 1) ( ) Avaliação neurológica, eletromiografia e estudos de condução nervosa, 2) ( ) Ultrassom de imagem pós parto, 3) ( ) Tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética, 4) ( ) Dosagens de enzimas séricas e biópsia muscular, 5) ( ) Hemograma completo Assinale somente a alternative correta A) 1-F, 2-F, 3-F, 4-V, 5-F B) 1-V, 2-F, 3-F, 4-V, 5-F C) 1-V, 2-F, 3-F, 4-V, 5-V D) 1-F, 2-V, 3-F, 4-V, 5-F E) 1-F, 2-F, 3-F, 4-F, 5-V O aluno respondeu e acertou. Alternativa(B) Comentários: B) Exercício 5: As principais características clínicas da artrogripose múltipla congênita são: A- Hipertrofia muscular, rigidez e deformidades articulares, B- Contratura nos tecidos periarticulares, C- Alterações da pele como diminuição da elasticidade e falta de pregas, D- Escassez ou ausência de tecido subcutâneo nos membros que apresentam forma cilíndrica ou fusiforme, E- Baixa incidência de luxação em articulações como quadril e joelho. Assinale a alternativa correta A) A-B-C estão corretas B) A-C-E estão corretas C) A-D-E estão corretas D) B-C-D estão corretas E) C-D-E estão corretas O aluno respondeu e acertou. Alternativa(D) Comentários: A) D) Exercício 6: Dentre as afirmativas citadas abaixo temos os objetivos de tratamento para artrogripose: Coloque C para alternativas CORRETAS e I para alternativas INCORRETAS 1- ( ) Somente manutenção da amplitude de movimento articular. 2- ( ) Fortalecimento da musculatura residual e melhora da hipotonia. 3- ( ) Facilitação da aquisição das etapas do desenvolvimento motor e cognitivo. 4- ( ) Promoção da melhor integração do esquema corporal e desta forma facilitar a aquisição de padrões de movimentos necessários à realização das atividades de vida diária e prática. Assinale a alternativa correta A) 1-I, 2-C, 3-C, 4-C B) 1-I, 2-C, 3-C, 4-I C) 1-I, 2-I, 3-C, 4-C D) 1-I, 2-C, 3-I, 4-C E) 1-C, 2-I, 3-I, 4-I O aluno respondeu e acertou. Alternativa(A) Comentários: A) Exercício 7: Dentre os vários tratamentos para artrogripose temos: I- A atuação fisioterápica não deve ser iniciada precocemente, II- O tratamento cirúrgico é uma recomendação absoluta, III- A prática de exercícios passivos e ativos de mobilização, alongamento de tecidos encurtados, manutenção/melhora da amplitude de movimento, IV- É recomendado à utilização de órteses para redução das deformidades, V- A imersão em água morna, associada à cinesioterapia passiva, facilita o ganho de ADM, VI- A imersão em água morna proporciona uma melhora de circulação garantindo uma melhor nutrição dos tecidos corporais. Assinale a alternativa correta: A) Somente I, II, III e IV estão corretas. B) Somente I, II, III, VI estão corretas. C) Somente II, III, V e VI estão corretas. D) Somente II, IV, V e VI estão corretas. E) Somente III, IV, V e VI estão corretas. O aluno respondeu e acertou. Alternativa(E) Comentários: E) Exercício 8: Artrogripose Múltipla Congênita pode ser classificada de acordo com o padrão de envolvimento das articulações: Correlacione a coluna 1 com a coluna 2 em relação Artrogripose Múltipla Congênita Coluna 1 Coluna 2 1- Artrogripose generalizada ( ) Em adição às contraturas há uma faixa de pele no pescoço 2- Artrogripose distal ( ) Além das contraturas, ocorre falha na diferenciação ou separação de um membro ou parte dele, alterado a sua forma normal. 3- Síndrome de Pterígio ( ) As quatros articulações são afetadas 4- Síndrome das sinostoses ( ) São afetados pés, mãos e face Correlacione à sequência correta: A) 2-4-1-3 B) 4-2-3-1 C) 4-1-2-3 D) 3-1-4-2 E) 3-4-1-2 O aluno respondeu e acertou. Alternativa(E) Comentários: E)
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