Imunodeficiência Combinada Grave slide Daniela

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IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE
IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE
FACULDADE ANISÍO TEIXEIRA
DISCENTE: DANIELA BORGES MOREIRA
DOCENTE: VÂNIA MACHADO
CURSO: NUTRIÇÃO 
 DISCIPLINA: IMUNOLOGIA
SUMÁRIO
1. INTRODUÇÃO
2. METODOLOGIA
3. DESENVOLVIMENTO
3.1 CONCEITO
3.2 DIAGNÓSTICO
3.3 SINTOMAS
3.4 TRATAMENTO
3.5 PAPEL DO NUTRICIONISTA NO ACOMPANHAMENTO
4. ESTUDO DE CASO DA DOENÇA
5. CONSIDERAÇÕES FINAIS
6. BIBLIOGRAFIA
1. INTRODUÇÃO
A imunodeficiência combinada grave é uma imunodeficiência primária que resulta em baixos níveis de anticorpos (imunoglobulinas) e um número baixo ou ausente de células T (linfócitos).
A maior parte dos bebês com imunodeficiência combinada grave contrai pneumonia, infecções virais persistentes, candidíase e diarreia, geralmente até aos 6 meses.
Os médicos diagnosticam a doença medindo o número de células B e de células T e os níveis de imunoglobulinas no sangue e fazendo testes para avaliar o funcionamento das células B e T.
Pessoas com esta doença são mantidas em um ambiente protegido para evitar a exposição a possíveis infecções.
O tratamento envolve antibióticos para prevenir infecções e imunoglobulinas, mas os únicos tratamentos eficazes são o transplante de células-tronco e possivelmente, terapia genética.
1. INTRODUÇÃO
A imunodeficiência combinada grave é uma doença decorrente da imunodeficiência séria e potencialmente fatal. Ela está presente ao nascimento e pode ser causada por mutações em muitos genes diferentes. Todas as formas são de caráter hereditário.
A imunodeficiência combinada grave (do inglês, Severe Combined Immunodeficiency - SCID) é uma imunodeficiência primária (IDP) com diversas causas genéticas que acarretam deficiência grave das funções desempenhadas por linfócitos T e/ou B. 
. A classificação da SCID é baseada na presença ou ausência desses três tipos celulares, de acordo com as quais os pacientes são agrupados
2. metodologia
O objetivo deste trabalho revisar os aspectos fisiopatológicos, métodos diagnósticos e tratamentos utilizados em pacientes com imunodeficiência combinada grave. A revisão foi realizada com base no levantamento bibliográfico de banco de dados indexados disponíveis na Internet incluindo LILACS, MEDLINE e SciELO Brasil, e conduzida com os seguintes critérios de inclusão: artigos científicos publicados no idioma português.
Após a identificação dos títulos e obtenção de resumos, avaliados pelo autor, os artigos considerados relevantes foram incluídos como fonte bibliográfica do manuscrito.
3. Desenvolvimento
3.1 conceito
Imunodeficiência combinada grave foi relatada pela primeira vez em 1950 por pesquisadores suíços. O relato compreendia crianças que apresentavam uma grave linfopenia e evoluíam para óbito devido a infecções secundárias antes mesmo de seu primeiro ou segundo ano de vida.
A maior parte dos bebês com imunodeficiência combinada grave contrai pneumonia, infecções virais persistentes, candidíase e diarreia, geralmente até aos 6 meses. Também pode haver o surgimento de infecções mais sérias, incluindo pneumonia pelo Pneumocystis jirovecii. Como resultado, as crianças não crescem nem se desenvolvem normalmente (o que é chamado insuficiência de desenvolvimento geral). Elas podem apresentar erupções descamativas.
Todos os bebês com esta doença apresentam um timo gravemente hipodesenvolvido.
3.2 diagnóstico 
O diagnóstico da SCID é frequentemente iniciado com base em uma história clínica completa, exame físico e exames laboratoriais solicitados para dar base à investigação genético-molecular.
EXAMES DE SANGUE
São feitos exames de sangue para medir o número de células B e T e os níveis de imunoglobulina, assim como para avaliar quão bem as células B e T estão funcionando.
TESTE DE TRIAGEM PARA RECÉM-NASCIDOS
Alguns especialistas recomendam a triagem de todos os recém-nascidos para imunodeficiência combinada grave usando um exame de sangue que determina se eles têm células T anormais ou em quantidade insuficiente - denominado teste dos círculos de excisão dos receptores de células T 
Os médicos podem usar testes genéticos para identificar a mutação específica que causa a doença e, assim, ajudar a determinar a gravidade da doença e seu prognóstico.
3.2 DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO CLÍNICO
 A SCID é considerada uma emergência médica pediátrica com perfil clínico heterogêneo, sendo que a anamnese e a investigação da história familiar têm papel importante na suspeita clínica da doença.
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
Cerca de 90% dos pacientes SCID são caracterizados por deficiência grave de linfócitos T, podendo apresentar ou não alterações no número absoluto de linfócitos B e células NK.
3.3 SINTOMAS
A maior parte dos bebês com imunodeficiência combinada grave contrai pneumonia, infecções virais persistentes, candidiase e diarreia, geralmente até aos 6 meses. Também pode haver o surgimento de infecções mais sérias, incluindo pneumonia pelo Pneumocystis jirovecii. Como resultado, as crianças não crescem nem se desenvolvem normalmente. Elas podem apresentar erupções descamativas.
Todos os bebês com esta doença apresentam um timo gravemente hipodesenvolvido.
Normalmente, se não receberem tratamento, essas crianças morrem antes de 1 ano de idade.
3.4 TRATAMENTO
SCID foi a primeira doença cujo tratamento foi realizado através do TCTH com sucesso. Através desse procedimento, pode-se restaurar o desenvolvimento de células T. Atualmente, os imunologistas clínicos incluem o TCTH como tratamento primordial (padrão ouro), curativo, para pacientes com imunodeficiência combinada grave. 
Isolamento reverso
As pessoas com esta doença são mantidas em um ambiente protegido para evitar a exposição a possíveis infecções (o que é chamado isolamento reverso). No passado, as crianças que tinham essas doenças eram mantidas sob um isolamento rigoroso, por vezes em uma tenda plástica, por isso, a doença é denominada síndrome do garoto da bolha.
Antibióticos, antifúngicos e imunoglobulinas para prevenir infecções.
O tratamento com antibióticos e imunoglobulina (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com o sistema imunológico normal) ajuda a prevenir infecções, mas não cura a doença.
3.4 tratamento
Transplante de Células-Tronco
O único tratamento eficaz é o transplante de célula tronco (por exemplo, de um irmão ou irmã não afetado(a) com o mesmo tipo de tecido). Se o transplante for feito até os 3 meses de idade, 96% das crianças sobrevive.
Às vezes, a reposição de adenosina desaminase ou terapia genética.
Se a adenosina desaminase for deficiente e não for possível o transplante, a reposição da enzima, dada por injeção, pode ser parcialmente eficaz.
A terapia genética pode ser eficaz, dependendo do tipo de imunodeficiência combinada grave que estiver presente. A terapia genética consiste na extração de glóbulos brancos da medula óssea da criança, na inserção nas células de um gene normal e no retorno das células à criança. Entretanto, esta terapia não pode ser usada para tratar a forma de imunodeficiência combinada grave ligada ao cromossomo X porque existe o risco de leucemia após esse tipo de tratamento.
3.5 papel do nutricionista no acompanhamento 
O Nutricionista tem como papel no tratamento assim que o diagnóstico for confirmado, evitando-se possíveis complicações.
Realizar avaliações nutricionais.
Anamnese.
 Restabelecer as condições nutricionais e de micronutrientes.
Adotar dietas sem alimentos crus e mal cozidos.
4. Estudo de caso
Lactente do sexo masculino, admitido na Unidade de Cuidados Intensivos do Hospital Maria Pia aos 5 meses de idade por insuficiência respiratória aguda.
 Tratava-se do 2.° filho de pais jovens saudáveis, consanguíneos em 2.° grau. O irmão de 6 anos é saudável, desconhecendo-se história de doenças heredofamiliares. O parto foi eutócico, hospitalar, após uma gravidez normal, vigiada e sem intercorrências. Sem necessidade de reanimação após o nascimento. O peso era adequado à idade gestacional. 
Dos antecedentes patológicos salienta-se:internamento durante 11 dias por sepsis neonatal tardia, internamento durante 8 dias aos 3,5 meses por infecção respiratória e dermatite inespecífica caracterizada por uma pele seca e descamativa, registando-se deficiente evolução ponderai com cruzamento de percentis a partir dos 2 meses de idade.
Três dias do internamento iniciou tosse e dificuldade respiratória com agravamento progressivo. À admissão apresentava mau aspecto geral, desnutrido, xerose cutânea generalizada, cianose labial e das extremidades e má perfusão periférica. Temp rectal: 38,5° C, FC: 200 bat/ /min, FR: 80 c/min, TA: 96/56 mmHg, Sat 02: 84% com Fi02 21%. Auscultação pulmonar: sons respiratórios globalmente diminuidos. Auscultação cardíaca: taquicardia. Candidíase exuberante da orofaringe, sendo o restante exame normal. 
4. ESTUDO DE CASO
Os exames complementares efectuados mostraram: Hb: 11 g/d1, Ht:33,9%, Leucócitos: 2600/mm3(39% N, 28% E, 8% M, 22,8% L) Plaquetas: 645000/mm3, PCR: 1,82 mg/dl. EAB (com Fi02 35%): pH: 7,38, pCO2: 24,8, p02: 108, HCO3: 14,8 BE: -7,7. O Rx de tórax mostrou infiltrado algodonoso bilateral com hipotransparência nos 2/3 inferiores do hemitórax esquerdo. O estudo imunológico efectuado mostrou alterações nos valores das imunoglobulinas séricas, que incluiam diminuição marcada da IgG por redução de IgG 1 , IgG„ IgG3com aumento da IgG4, e aumento de IgA e IgM. No sangue periférico, linfopenia acentuada com diminuição muito marcada dos linfócitos T, linfócitos B não detectáveis e preservação com ligeiro aumento das células NK; os linfócitos T apresentavam um fenótipo associado, em condições fisiológicas, a activação celular, com expressão aumentada de HLA-DR e contendo uma proporção anormalmente elevada de células CD4 com CD45RO. 
Iniciou terapêutica com oxigénio, cinesiterapia respiratória e antibioterapia EV. 
A evolução foi desfavorável com quadro de candidíase sistémica e agravamento da dificuldade respiratória com padrão radiológico compatível com pneumonia por Pneumocystis carinü e ARDS, condicionando ventilação mecânica a partir do 12.° dia do internamento. Faleceu 15 dias após a admissão por insuficiência cardiorespiratória. 
4. ESTUDO DE CASO
O estudo enzimático efectuado aos pais e irmão mostrou níveis normais de ADA e de fosforilase dos nucleotídeos purínicos (PNP). As provas serológicas para VIH 1 e VIH 2, adenovírus, vírus sincicial respiratório e enterovírus foram negativas.
5. Considerações finais
Imunodeficiência combinada grave é uma IDP que compreende um grupo heterogêneo de defeitos genético-moleculares, caracterizada por comprometimento marcante da imunidade, podendo levar o paciente a óbito cedo na infância por infecções graves se a enfermidade não for diagnosticada e tratada precocemente.
O diagnóstico dos diversos fenótipos clínicos e imunológicos da SCID é feito com base na história clínica e exame físico, e em exames laboratoriais. Métodos genético-moleculares podem possibilitar a identificação da mutação causadora da doença.
Melhora no conhecimento das apresentações clínicas da doença e recentes avanços em diagnóstico genético-molecular e em modalidades terapêuticas têm permitido a identificação precoce e tratamento eficaz da imunodeficiência combinada grave. O tratamento com TCTH é considerado essencial para o reestabelecimento do sistema imune de pacientes com imunodeficiência combinada grave. Melhores taxas de sobrevida são obtidas se o TCTH for realizado antes dos primeiros 3-5 meses de vida. A perspectiva de utilização de novas medidas terapêuticas como a terapia gênica somática tem sido promissora.
6. Referências bibliográfica
Causas e Tratamento. Disponível em: <https://saude.ccm.net/faq/4857-imunodeficiencia-combinada-grave-causas-e-tratamento> Acesso em: 30 de junho de 2020.
MANUAL MSD (Versão para Profissionais de Saúde). Imunodeficiência combinada grave (SCID). Disponível em: <www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/imunologia-distúrbios-alérgicos /imunodeficiências/imunodeficiência-combinada-grave-idcg>Acesso em: 30 de junho de 2020.
Juliana Cantagalli Pfisterer, BSc1; Sabrina Vargas Martini, PhD2; Paolo Ruggero Errante, PhD3; Josias Brito Frazão; Imunodeficiência combinada grave: uma revisão da literatura, 2014; Disponível em: <http://aaai-asbai.org.br/imageBank/pdf/v2n2a03.pdf>. Acesso em: 06 de julho de 2020.
C. CARVALHO ", L. MARQUES *`, P. FERREIRA', E ARAÚJO *, A. CHORÃO ", E. SANTOS A. VILARINHO; Síndroma de Imunodeficiência Severa Combinada. A Propósito de Um Caso; Disponível em: <https://pdfs.semanticscholar.org/ace6/de3e77f3e33efe45a6965cd4e8d4664f0b3d.pdf>. Acesso em: 08 de julho de 2020.
J. bras.; Imunodeficiências primárias: aspectos relevantes para o pneumologista; São Paulo Oct. 2009; Disponível em: <https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1806-37132009001000010&script=sci_arttextL>. Acesso em: 08 de julho de 2020.