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1- Quais as características da Síndrome de Hunter?
a) Diarreia, hipoglicemia, sopro cardíaco;
b) asma, taquicardia, sudorese;
c) cabeça grande, testa saliente, nariz e lábios grossos;
d) NDA.
Resposta: letra C
2- A Síndrome de Hunter pode ser diagnosticada através de quais dois exames distintos?
a) urina, pele ou sangue;
b) Rx, Tomografia
c) Urina, fezes
d) sangue, ultrassonografia
Resposta: letra A
3- O tratamento da Síndrome de Hunter é feito através da Terapia Reposição Enzimática, esse tratamento reduz o inchaço de qual órgão?
a) Fígado e Baço
b) Fígado e Coração
c) Rim e Pâncreas
d) Fígado e Pâncreas
Resposta: Letra A
4- O que são Mucopolissacarídeo?
Resposta: São macromoléculas formadas por açucares e proteínas.
1- Em qual cromossomo se localiza a doença fenilcetonúria?
a) Cromossomo par 12.
b) Cromossomo par 5.
c) Cromossomo par 10.
d) Nenhuma das alternativas acima.
Resposta: A
2- Qual é o exame feito após o nascimento para diagnosticar a PKU?
a) Ressonância magnética.
b) Raios-X.
c) Teste do pezinho.
d) ECG.
Resposta: C
3- Qual das alternativas abaixo se caracteriza os sintomas da PKU?
a) Deficiência cognitiva.
b) Retardo mental.
c) Deformidade torácica.
d) Todas as alternativas acima estão corretas.
Resposta: A
4- O que é Fenilcetonúria?
1- Todas as alternativas a seguir fazem parte dos sinais e sintomas da síndrome de Marfan exceto:
a) Pés chatos.
b) Deformidade torácica
c) Estrutura elevada
d) Cor amarelada nos olhos e pele 
Resposta: D
2- A síndrome de Marfan e uma doença autossômica, dominante ou recessiva? Cite se e uma doença hereditária.
Resposta: A síndrome de Marfan e uma doença autossômica Dominante e uma doença hereditária.
3- A síndrome de Marfan ocorre em qual par de cromossomos?
a) 13
b) 21
c) 15 
d) 11
Resposta: C
04- Dependendo dos sinais e sintomas a cirurgia pode ser uma boa opção para o tratamento da síndrome de Marfan, todas as cirurgias citadas podem ser feitas para o tratamento da síndrome exceto:
a) Reparação da aorta;
b) Toracotomia;
c) Tratamento de escoliose;
d) Correção no esterno.
Resposta: B
1- Qual síndrome ocorre apenas no sexo masculino.
a) Síndrome de Down.b) Síndrome de Turner.
c) Síndrome de Klinefelter.
d) Nenhuma das alternativas.
Resposta: Letra C
2- Quantos cariótipos apresenta um indivíduo com síndrome de Klinefelter.
a) (46 XXY)
b) (47 XXY)
c) (38 XXY) 
d) (43 XXY) 
Resposta: Letra B
3- Cite sinais e sintomas e o tratamento da síndrome de Klinefelter.
Resposta: Testículos e pênis pequeno, tecido alargado da mama (ginecomastia), membros longos, diminuição de pelos da face e do corpo, diminuição sexual, infertilidade, dificuldade de expressar sentimentos e socializar, problemas de atenção. O tratamento envolve administrar uma vez ao mês testosterona e tratamento psicológico.
4- A síndrome de Klinefelter e uma doença genética aleatória do sexo masculino, uma anomalia trissomica que se caracteriza pela:
a) Ausência de um cromossomo sexual.
b) Trissomia do cromossomo 21.
c) Não disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese.
d) Monossomia do cromossomo 21.
Resposta: Letra C
5- A síndrome de Klinefelter e geralmente causada por aquilo que e chamado de não disjunção como ela acontece.
Respostas: Acontece quando um par de cromossomos sexual não se separa durante a formação do ovulo ou do esperma. Quando um óvulo que apresenta um cromossomo (X) extra se junta a um espermatozoide normal.
1 - A doença de Huntington tem vários sintomas, divididos em categorias. Assinale a alternativa correta:
a) emocionais, cognitivas e motoras
b) cognitivas e anômalas
c) motoras cognitivas e anômalas
d) todas as alternativas estão incorretas.Resposta certa letra A
2 - Onde ocorre a mutação genética na doença de Huntington?
Resposta: No cromossomo 4.
3 - Qual o efeito das repetições de CAG na proteína huntingtina?
a) Acumulo de cadeias poliglutamínicas no campo periférico das células epiteliais.
b) Diminuição de aminoácidos glutaminicos.
c) Mantêm os níveis normais de proteína.
d) Formação de múltiplos aminoácidos glutamina, maior que o normal da proteína.
Resposta letra D.
4) A doença de Huntington é causada por um distúrbio genético:
a) Neurocisticercose
b) Neurofibromatose
c) Neurodegenerativo
d) Neuroepitelial
Resposta letra C
1 - Quais são os sintomas da alcaptonuria? 
a) Surdez, urina escura e pedra na próstata
b) Urina escura, manchas vermelhas e febre 
c) Suor noturno, artrite, cansaço e indisposição 
d) Manchas negras, hemorragia e dores musculares 
Resposta letra A 
2 A alcaptonuria é uma doença?
a) Infecciosa causada pelo protozoário cinetoplastida flagelado trypanasoma Cruz e é transmitida por inseto; 
b) É uma doença hereditária rara causada pela deficiência no metabolismo de aminoácidos, como tirosina ou fenilalanina, levando ao acúmulo de um ácido em diversas regiões do corpo;
c) Causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança; 
d) É um conjunto de doenças que, associadas, vão levar ao aumento do risco de problemas cardiovasculares; 
Resposta letra B
3 A alcaptonuria se manifesta na infância pela mudança de cor da urina de amarelo para azul escuro ou preto, masoutros sintomas mais graves podem surgir por volta dos:
a) Por volta dos 13 e 15 anos, quando começa a adolescência;
b) Aos 60 anos quando pode se manifesta com outras doenças diabete e hipertensão;
c) Os sintomas graves, surge dês da infância. Quando e feito o diagnóstico;
d) Por volta dos 30 e 40 anos de idade que os sintomas realmente ganham força e apresenta artrite e problemas graves de coração;
Resposta letra D
4 A alcaptonuria não tem cura, mas existe tratamento que ajuda a reduzir os sintomas nos pacientes. Quais são estes tratamentos? 
Resposta: uso de vitamina C, dieta com restrição de fenilalanina e de tirosina, analgésicos, anti-inflamatórios, fisioterapia, infiltração intra-articular com corticoides. 
1 - Quais são as características do portador da Síndrome de Turner?
Resposta: Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca); pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos.
 2 - Por qual motivo, a Síndrome de Turner ocorre apenas em mulheres?
Resposta: Afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.
3 – Em qual posição cariótipo se localiza? 
a) 23
b) 12
c) 45
d) 7
Resposta: C
4 – Com qual idade e permitida, o uso do estrogênio? 
a) 21
b) 16
c) 18
d) 27
Resposta: B
1- O que é síndrome de Usher?
a) É uma doença hereditária caracterizada pela deficiência auditiva e perda progressiva da visão.
b) É uma doença cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21.
c) É um distúrbio psíquico de caráter depressivo, precedido de esgotamento físico e mental intenso.
d) É uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18 
Resposta: A
2- Existe cura para a síndrome de Usher?
a) Não existe cura para a síndrome, mais é possível minimizar seus efeitos.
b) Sim, tem cura.
c) Não, tem cura.
d) Nenhuma das respostas acima.
Resposta: A
3- Existem quantas classificações para síndrome de Usher?
a) 6
b) 4
c) 3
d) 5
Resposta: C
4- Como é herdada a síndrome de Usher?
Resposta: É passada de pais para seus filhos através de um padrão de herança autossômico recessivo.
1- O que é herança quantitativa ou poligênica?
Resposta: É um tipo de herança genética, na qual participam dois ou mais pares de genes com segregação independente, resultando em um efeito acumulativo de vários genes envolvidos, cada um contribuindo com uma parcela para a formação da característica.
2- Um indivíduo que nasce com uma alteração genética onde modifico a cor dos seus olhos em cores diferentes. Qual é o nome que se dá a essa alteração. Marquer a resposta correta.
a) Epitasiab) Genes complementares
c) Heretrocomiad) Anomalia
Resposta: C
3- A heretrocomia onde uma pessoa apresenta coloração diferente para cada cor dos olhos pode ser adquirida. Assinale a resposta correta.
a) Irite, trauma bruscos em um dos olhos, Diabetes, Melanoma
b) Irite, trauma bruscos em um dos olhos, hereditariedade, melanoma
c) Irite, Melanoma, traumas brusco em um dos olhos, interação genica
d) Irite, Diabetes, trauma brusco em um dos olhos, epitasia
Resposta: A
4- Podemos disser que a cor dos olhos dos olhos se da por:
a) Um Gene predominante
b) Pais com olhos castanhos apenas terá filhos de olhos castanhos.
c) Interação genica
d) Anomalia
Resposta: C
1- Site três sintomas da doença querubismo:
Resposta: tecido anormal do osso na parte inferior da face, bochechas com aparência inchada e alargamento da 
mandíbula.
2- podemos afirmar que são sinais e sintomas da doença querubismo:
a) dificuldade de locomoção 
b) problema na fala
c) inchaço
d) falha na memória
Resposta: B
3- sobre o tratamento para a doença querubismo:
a) através de fisioterapia
b) com internação do paciente
c) não existe cura para essa doença 
d) através de remédios manipulados 
Resposta: C
4- todas as opções são características da doença querubismo EXCETO:
a) tem cura através de fisioterapia 
b) causa problemas de visão
c) e causada pela mutação no gene SH3BP2
d) causa alargamento do maxilar
Resposta: A
1- Qual o tratamento para a doença do triplo X?
Resposta: Não há tratamentos específicos para a síndrome, mas se for diagnosticada cedo, a pessoa afetada pode receber ajuda quanto ao atraso de seu desenvolvimento.
2- Os sintomas da síndrome do triplo X são :
a) Multiplas peles frouxas no pescoço e Retardo mental
b) Maior grau de inteligência 
c) Destrofias musculares 
d) Mulheres tedem a ser baixas
Resposta: A
3- Marque a alternativa correta em relação a  doença do triplo X e o cromossomo:
a) Falta um cromossomo.
b) Apresenta um cromossomo X a mais.
c) Trisomia no cromossomo 21.
d)Apresenta dois cromossomo Y.
Resposta: B
4- Como pode ser diagnosticada o triplo X?
a) Feito com base nas características físicas.
b) Por estudos do cariótipo.
c) São diagnosticada no pré natal.
d) São diagnosticadas na puberdade
Respostas: B
1- A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:a) Euploidia.
b) Aneuploidia.
c) Deleção.
d) Duplicação.
Respostas: B
2- Das alternativas abaixo qual não é consequência da Síndrome de Down?
a) Baixa estrutura e magro.
b) Microcefalia.
c) Deficiências motoras.
d) Problemas no coração e na audição.
Respostas: C
3- Sobre os portadores de Síndrome de Down ou mongolismo são corretas as afirmações, exceto:
a) Possuem alterações do tipo mutações cromossômicas autossômicas.
b) Possuem um cromossomo a mais no par 21.
c) Possuem baixo coeficiente intelectual.
d) Possuem mutações relacionadas aos cromossomos sexuais.
Respostas: D
4- Na síndrome de Down, geralmente ocorre uma trissomia do cromossomo 21, ou seja, a pessoa apresenta três cópias (cromatides) desse cromossomo, ao invés de apenas duas. Na maioria dos casos de síndrome de Down, a terceira copia do cromossomo 21 e 39; originada devido a um erro durante a formação dos gametas do pai ou da mãe. Que tipo de erro, durante a formação dos gametas do pai ou da mãe do portador de síndrome de Down, leva a uma trissomia como essa?
RESPOSTA: A síndrome de Down, geralmente, e causada pela não disjunção das cromátides do cromossomo 21 durante a anátase II da meiose paterna ou materna.
1- Quais são as característica que são encontradas nas crianças com síndrome de charge?
a) Colombona do olho, surdez congênita, atresia das coanas nasais, retardo do crescimento, anomalias gênitas ou urinarias.
b) Retardo mental, anomalias gênitas ou urinaria, retardo do crescimento, má formação dos membros;
c) Cor da íris aumentada, surdez congênita atresia das coanas nasais;
d) Má formação do feto, retardo mental, atresia das coanas, retardo do crescimento.
Respostas: A
2- Qual a mutação no gene que causa a síndrome de charge?
a) CHD7 causa mais da metade
b) CHD7 causa menos da metade
c) CHD7 não causa nada
d) CHD7 não tem nada a ver com a síndrome de Charge
Respostas: A
3- Como e feito o tratamento
a) Apenas com cirurgia em algum dos casos esses reparos são feitos ainda dentro dos primeiros meses de vida
b) O tratamento e feito à base de medicamentos que combatem a síndrome logo no início de seus sintomas
c) Não existe tratamento
d) O tratamento e submetido através do gene CHD7
Respostas: A
4- O tratamento pode ser feito em todos os casos
Respostas: Apenas para defeitos cardíacos, atresia das coanas, intestino, esôfago, fenda palatina e lábios leporino.
1- Em 1992, os irmãos Brugada descreveram uma nova síndrome clínica, que ficou conhecida como:
a) Síndrome de Down
b) Leucodistrofia
c) Síndrome de Brugada 
d) Hemofilia
Respostas: C
2- Sabemos que a sintomas da Síndrome de Brugada, é assintomática, mas quando em crise, quais são os sintomas apresentados:
a) palpitações, tonturas, dispneia, síncope, evoluindo para parada cardíaca b) febre, náuseas, vômitos, palpitações.
c) tonturas, vômitos, palpitações, tonturas.
d) febre, vômitos, dispneia.
Respostas: A
3- O que é a Síndrome de Brugada? 
Respostas: É uma arritmia hereditária, que fazem com que os ventrículos batam tão rapidamente que podem impedir que o sangue circule eficientemente no corpo, com o aumento de risco de morte súbita; podendo ser chamada também de fibrilação ventricular idiopática.
4- A Síndrome de Brugada tem maior incidência em:
a) No sexo masculino na idade adulta.
b) No sexo masculino na idade adulta, sendo que os casos de morte súbita aparecem por volta dos 40 anos
c) Em mulheres na idade adulta.
d) Em homens, mulheres e crianças. 
Respostas: B
1- A Síndrome de Morquio é também conhecida como:
a) mucopolissacaridose do tipo IV
b) mucopolissacaridose do tipo III
c) mucopolissacaridose do tipo II
d) mucopolissacaridose do tipo I
Respostas: A
2- Sua excreção pelo organismo se faz pelas:
a)excreção de ceratossulfato na urina.
b)excreção de ceratossulfato nas fezes.
c)excreção de ceratossulfato na saliva.
d)excreção de ceratossulfato no suor.
Respostas: A
3- Na Síndrome de Morquio a expectativa de vida pode ultrapassar quantos anos?
Respostas: 20 ANOS
4- Quais sintomas abaixo são característicos da Síndrome de Morquio?
a) cabeça grande (macrocefalia)
b) cabeça pequena (microcefalia)
c) pés pequenos
d) pés grandes
Respostas: A
1- Como síndrome de Miller Dieker é também conhecida?
Resposta: É também conhecida como Lisencefalia.
2- Quais as Características da síndrome de Miller Dieker?
a) microcefalia, micrognatia, têmporas estreitas, 
b) nariz pequeno, arrebitado, fissura palatina,
c) malformação cardíaca, atraso no desenvolvimento, retarda mental e convulsões.
d) todas acima. 
Respostas: D
3- O que significa Lisencefalia?
a) Braços longos
b) cabeça pequena
c) cérebro liso
d) mãos e pés grandes
Respostas: C
4- Em qual região cromossômica ocorre a síndrome de Miller Dieker:
a) Cromossomo 18
b) Cromossomo 17
c) Cromossomo 20
d) Cromossomo 21
Respostas: B
1- O que é a Doença Mal de Alzheimer (DA)?
Respostas: A Doença de Alzheimer, também conhecida como demência é a mais comum patologia que cursa com demência e erroneamente conhecida pela população como esclerose; ou caduquice. É uma doença degenerativa do cérebro, cujas células se deterioram (neurônios) de forma lenta e progressiva, provocando uma atrofia do cérebro.
2- como identificar os sintomas da DA?
a) Constipação, dificuldade de engolir, babar, equilíbrio e caminhar comprometidos.
b) Perda de memória, dificuldade de atenção, problemas de linguagem, dificuldade nas funções motoras.
c) Teste do suor, teste do pezinho, feito rotineiramente nas maternidades para identificar três doenças congênitas.
d) febre baixa, dor nos músculos e articulações, além de vermelhidãonos olhos e manchas vermelhas na pele.
Respostas: B
3- A pessoa portadora de doença de Alzheimer apresenta muitas dificuldades para viver uma vida normal devido às muitas alterações que ocorrem em seu cérebro. Isso afeta também a dinâmica familiar. O profissional de enfermagem tem papel importante na educação em saúde da pessoa com a doença e sua família, tanto no esclarecimento como no preparo de cuidadores familiares. As indicações abaixo dizem respeito a aspectos que devem ser abordados nesse processo. Assinale a alternativa correta.
a) Cuidar para não deixar transparecer que se trata de uma doença grave, para não gerar muita ansiedade nos familiares, uma vez que os sintomas mais incapacitantes para o doente poderão surgir somente em torno de quinze anos após o início da doença.
b) A higiene e o vestuário não serão afetados, considerando que a progressão dos sintomas é lenta; assim o paciente poderá continuar realizando atividades rotineiras.
c) O reconhecimento dos membros da família não é afetado pela evolução da doença, porque o doente continua com a memória remota e recente.d) O ambiente de uma pessoa portadora de Alzheimer deverá ser modificado; objetos e mobiliários que obstruam sua passagem deverão ser retirados para evitar acidentes.Respostas: D
4- Qual Ligação cromossômica está caracterizada a Doença de Mal de Alzheimer?
a) 15
b) 09
c) 21
d) 17
Respostas: C