semi policitemia vera

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Natália da Rosa Pioner
 Policitemia
 Para a sua melhor compreensão ela pode ser subdividida em relativa e absoluta. A policitemia absoluta pode ser ainda subdividida em primária e secundária e, a última, ainda possui a classificação de apropriada e inapropriada. É importante ter em mente estas classificações porque cada uma delas possui manifestações clínicas e características distintas.
O termo grego policitemia é um sinônimo da palavra eritrocitose e é traduzido literalmente como aumento das células sanguíneas (PRCHAL, 2005), porém é regularmente definida por um incremento na concentração de hemoglobina e na contagem eritrocítica de uma amostra de sangue. Trata-se de um aumento do volume de eritrócitos e da hemoglobina circulantes podendo haver também um aumento, embora geralmente pequeno, da volemia.
”Refere-se a qualquer estado clínico que se caracterize por aumento anormal na concentração dos eritrócitos circulantes”.
Policitemia Relativa 
A policitemia relativa ocorre quando o volume plasmático diminui sem alteração na massa eritrocitária, e assim os eritrócitos no sangue ficam mais concentrados devido à a esta diminuição de líquidos no sistema vascular (desidratação, hemoconcentração ou hipovolemia)
Policitemia Absoluta 
A policitemia absoluta deve-se a um aumento genuíno no número de hemácias, que eleva o hematócrito e também expande o volume total de sangue. É o aumento da eritropoiese que expande a massa eritrocitária total (o tamanho do eritrócito está aumentado) pacientes com um aumento da massa de células vermelhas e que não têm um decréscimo significante no volume de plasma tem uma policitemia absoluta que pode ser dividida em doença primária e secundária.
Policitemia Absoluta Primária 
A policitemia vera, também é chamada de policitemia primária, policitemia rubra vera, transtorno mieloproliferativo, eritremia, policitemia esplenomegálica.
É uma síndrome mieloproliferativa crônica na qual ocorre um incremento das células sanguíneas, principalmente das hemácias. A policitemia vera é a mais comum desordem mieloproliferativa humana . A policitemia vera é a única forma conhecida de policitemia primária adquirida.
O mecanismo patogênico se dá pela proliferação autônoma (eritropoiese independente) onde a medula óssea produz glóbulos em quantidades acima do normal, independentemente da eritropoetina (que, em condições normais, controla e regula a maturação e multiplicação dos precursores eritróides da medula óssea, em resposta a certos estímulos, como a hipóxia) Trata-se de uma desordem clonal proliferativa caracterizada por crescimento dos precursores celulares primitivos, levando a uma grande expansão da massa de células vermelhas. Na policitemia primária o defeito de base está na medula óssea. É considerada uma malignidade atípica da célula totipotente hematopoiética na medula óssea, resultando em uma produção excessiva e descontrolada de hemácias maduras (distúrbio mieloproliferativo crônico) é considerada como uma neoplasia hematológica.
Sinais e sintomas
A policitemia vera por si só costuma ser assintomática, mas com o tempo o aumento do volume eritrocitário e da viscosidade sanguínea causa fraqueza, cefaleia, atordoamento, distúrbios visuais, fadiga e dispneia. Com frequência ocorre prurido, em particular após o banho quente (prurido aquagênico) e este pode ser o sintoma mais precoce. A face pode ficar vermelha e as veias da retina ingurgitadas. Palmas e pés podem ficar vermelhos, quentes e dolorosos, algumas vezes com isquemia digital (eritromelalgia). Mais de 30% dos pacientes apresentam esplenomegalia (que pode ser maciça).
Trombose pode causar sintomas no local afetado (p. ex., déficits neurológicos com acidente vascular cerebral ou ataque isquêmico transitório, dor nas pernas, edema ou ambos, com trombose nas extremidades inferiores, perda da visão unilateral com obstrução vascular retiniana).
Diagnóstico
Hemograma completo
Testar as mutações JAK2, CALR ou LNK (sequencialmente)
Às vezes, biópsia de medula óssea e dosagem dos níveis séricos de eritropoetina
Algumas vezes, determinação da massa eritrocitária.
Epidemiologia
A prevalência é desconhecida.
Descrição clínica
As características clínicas variam de acordo com a origem da doença, mas podem incluir pletora ou pele avermelhada, cefaleia e zumbido. A forma congénita pode ser complicada por tromboflebite venosa superficial ou profunda, ou apresentar sintomas associados como a eritrocitose ou o curso da doença pode ser indolente. Os doentes com um determinado sub-tipo de policitemia secundária congénita, conhecida como eritrocitose de Chuvash, apresentam baixa pressão arterial sistólica ou diastólica, varicosidades venosas, e hemangiomas dos corpos vertebrais e pode ser complicada por eventos cerebrovasculares ou trombose mesentérica. A forma adquirida de policitemia secundária pode apresentar hipertensão, cianose, dedos das mãos e dos pés em baqueta e letargia.
Etiologia
A policitemia secundária pode ser congénita, podendo ser causada por uma anomalia na via de monitorização do oxigénio devido a mutações autossómicas recessivas nos genes BVS , EGLN1 e EPAS1 (3p26 -p25, 1q42-Q43 e 2p21-p16, respectivamente) o que resulta numa produção aumentada de eritropoietina (EPO) em condições de hipóxia. A policitemia secundaria congenita pode tambem apresentar hereditariedade autossómica dominante, devido a mutaçoes que conduzem a elevada afinidade hemoglobina-oxigénio ou défice de bifosfoglicerato mutase, o que resulta em hipóxia tecidual e uma eritrocitose secundária. Em alternativa, a policitemia secundária pode ser adquirida e resultar do aumento da quantidade de EPO devido a hipóxia dos tecidos. Esta hipoxia pode ser central (em consequencia de uma doença respiratória ou cardíaca, ou devido a altitude elevada), ou local (devido a hipóxia renal, como estenose da artéria renal). A produção de EPO pode ser patológica e causada por tumores secretores de EPO tais como o cancro de células renais, carcinoma hepatocelular, hemangioblastoma cerebelar, meningioma e carcinoma/adenoma da paratiróide. Além disso a EPO pode ser administrada deliberadamente para produzir eritrocitose e melhorar o desempenho.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico é baseado na evidência de um aumento total de glóbulos vermelhos no sangue e níveis séricos de EPO normais a altos. As causas secundárias de eritrocitose deve ser ponderadas individualmente e exigirá uma história clínica completa.
Diagnóstico diferencial
Os diagnósticos diferenciais incluem policitemia vera e policitemia familiar primária, que pode ser excluídos com base nos níveis baixos de EPO e a presença de uma mutação no gene JAK2 (9p24) para policitemia vera.
Controlo da doença e tratamento
Há pouca informação para orientar o acompanhamento da policitemia secundária congénita. A flebotomia ou a venesecção podem ser benéficas, particularmente nos doentes com risco aumentado de trombose. Um hematócrito (Hct) de 50% pode ser o alvo mais prático. Nos doentes sem contra-indicações específicas, baixas doses de aspirinas podem ser benéficas. Nos casos de policitemia secundária adquirida, o acompanhamento é baseada no tratamento da doença subjacente.
Prognóstico
O prognóstico depende principalmente da doença associada nas formas adquiridas da eritrocitose secundária e da gravidade das complicações trombóticas nas formas hereditárias, como a eritrocitose de Chuvash.
Tratamento 
Geralmente é
Flebotomia
Possivelmente terapia com ácido acetilsalicílico
Possivelmente tratamento direcionado com ruxolitinibe ou interferon peguilado. Atualmente, o ruxolitinibe foi aprovado nos EUA somente para os pacientes que não responderam ou que são intolerantes à hidroxiureia.