Diagnóstico da Síndrome de Alpers

Prévia do material em texto

Síndrome de Alpers
Métodos de diagnóstico
Diagnóstico de DMt depende da associação de dados clínicos, químicos, eletrofisiológicos, bioquímicos, histológicos ou investigações genéticas. Na doença de Alpers, é baseado em achados clínicos e laboratoriais. Os achados do eletroencefalograma (usado para estudar os impulsos elétricos no cérebro) incluem convulsões explosivas com predomínio assimétrica do lobo occipital das descargas epileptiformes, evoluindo para epilepsia parcial contínua. A neuroimagem pode mostrar perda/gliose neuronal (córtex cerebral) e atrofia cerebral generalizada. Deficiências da cadeia respiratória mitocondrial e baixos níveis de mtDNA são observados no fígado. 
- Testes de Função Hepática: Estes testes incluem a verificação da coagulação, alanina aminotransferase, bilirrubina, bem como níveis de amônia e glicose para verificar a extensão do dano hepático. O ultra-som também é feito para verificar anormalidades no fígado- 
 e no músculo à medida que a doença progride. Testes genéticos moleculares revelando uma mutação POLG confirmam o diagnóstico.
(preocupação de que uma variante da doença priônica de Creutzfeldt-Jakob em crianças pode ser diagnosticada como uma doença mitocondrial) 
Diagnóstico diferencial
Os diagnósticos diferenciais são numerosos, com alguns exemplos sendo fenocopias de doenças causadas por mutações no gene C10ORF2 (10q24), que podem causar oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante (adPEO), bem como mutações recessivas que podem levar a outros fenótipos que podem se sobrepor à AHS. Outros distúrbios incluem ceróide-lipofuscinose neuronal infantil, lipofuscinose ceróide neuronal tardia, MERRF e MELAS. Outros distúrbios relacionados à POLG incluem síndrome de ataxia mitocondrial recessiva (MIRAS), espectro de neuropatia por ataxia (SNA) e PEO autossômica recessiva.
Diagnóstico pré-natal: 
O diagnóstico pré-natal é possível em famílias com uma causa de doença conhecida