processos moleculares prova n2 A5

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PERGUNTA 1
1. Em vez disso, existem múltiplos fatores genéticos e ambientais que implicam algum risco de desenvolver essa doença. Os indivíduos com um certo número de fatores de risco ultrapassam um limiar e desenvolvem a doença.
(Fonte: GRIFFITHS, A. J. F. et al . Introdução à genética . 10 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. p. 593.)
 
Uma determinada característica multifatorial de herança complexa apresenta-se três vezes mais comum em homens do que em mulheres. Entre dois casais:
 
- Casal 1: Mãe normal e pai afetado
- Casal 2: Mãe afetada e pai normal
 
Qual dos dois casais possui maior probabilidade de produzir uma prole afetada? E a recorrência será maior entre os filhos ou entre as filhas?
	
	
	Casal 2, sem diferença de recorrência entre a prole.
	
	
	Casal 1, com maior recorrência entre os filhos.
	
	
	Mesma chance de ocorrência entre os dois casais e suas proles.
	
	
	Casal 1, com maior recorrência entre as filhas.
	
	
	Casal 2, com maior recorrência entre as filhas.
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PERGUNTA 2
1. A expressão de vários traços envolve múltiplos genes. Vários destes traços (p. ex., altura) são distribuídos em uma curva com forma de sino (distribuição normal). Habitualmente cada gene adiciona ou subtrai do traço, independentemente dos outros genes. Nessa distribuição, poucos indivíduos estão nos extremos e muitos estão no meio em razão da baixa probabilidade de um indivíduo herdar múltiplos fatores, atuando na mesma direção. Fatores ambientais também adicionam ou subtraem do resultado final.
(Fonte: MANUAL MSD. Herança multifatorial (complexa) . Disponível em:
  https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/tópicos-especiais/princípios-gerais-da-genética-médica/herança-multifatorial-complexa . Acesso em: 24 jun. 2020.)
 
Acerca do tema, avalie as assertivas seguintes e suas relações:
 
I.              A diabetes é uma doença que apresenta múltiplas fontes de origem etiológica que podem ser atribuídas a ela.
 
PORQUE 
 
II.            Ela pode ser de origem genética, com alterações de diferentes genes, e também por associação de fatores ambientais.
	
	
	As duas asserções são proposições falsas.
	
	
	A primeira asserção é uma proposição falsa, e a segunda é uma proposição verdadeira.
	
	
	As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
	
	
	A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda é uma proposição falsa.
	
	
	As duas asserções são proposições verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
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PERGUNTA 3
1. O Projeto Genoma Humano [...] completou-se em 2003 com o sequenciamento completo de todo o genoma humano [...] trazendo significativos benefícios médicos. O reconhecimento do papel que os fatores genéticos desempenham na etiologia de doenças humanas, como diabetes melito, doenças das artérias coronarianas e hipercolesterolemia, entre outras, fez da genética clínica uma das áreas que mais rapidamente se desenvolveu na medicina. 
(Fonte: OSÓRIO, M. R. B.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.)
 
Considerando os avanços da genética médica, analise as assertivas a seguir:
 
      I.        A relação genótipo-fenótipo, que antes parecia relativamente simples, com o aumento do conhecimento do genoma humano, mostrou-se heterogênea.
 
PORQUE
 
    II.        Muitas condições hereditárias com fenótipos que eram considerados idênticos são, na realidade, devidas a mutações em diferentes genes ou a diferentes mutações dentro do mesmo gene.
 
Ao analisar a relação entre as duas assertivas, assinale a opção correta:
	
	
	As duas asserções são proposições falsas.
	
	
	A primeira asserção é uma proposição falsa e a segunda é urna proposição verdadeira.
	
	
	A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.
	
	
	As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	
	
	As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
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PERGUNTA 4
1. Em meados do século XX, o povo Fore, de Papua-Nova Guiné, sofreu com uma epidemia de Kuru – uma doença cerebral degenerativa, fatal e endêmica da região que se espalha pela ingestão de outros seres humanos. Principalmente mulheres e crianças participavam do ritual antropofágico, comum naquela população, e, consequentemente, eram os mais atingidos. Contudo, nem todos os que foram expostos ao Kuru foram a óbito e observou-se que os sobreviventes tinham uma nova variação em um gene chamado G127V , que os fez imunes à doença cerebral. (Adaptado de: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Curiosidades/mutacoes_raras_dao_super_poderes.php. Acesso em: 3 jun. 2020.)
 
Considerando o exposto, marque a alternativa que apresenta o tipo de mutação que tem a maior probabilidade de resultar em um produto gênico funcional como o apresentado:
	
	
	Mutação nula.
	
	
	Mutação espontânea.
	
	
	Mutação silenciosa.
	
	
	Mutação de sentido trocado.
	
	
	Mutação natural.
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PERGUNTA 5
1. As mutações conferem às espécies a possibilidade de evoluir e impor variabilidade à espécie, permitindo que as populações se adaptem melhor ao meio ambiente. Contudo, essas mutações não podem ocorrer a todo momento; é preciso que ocorra uma estabilidade. Tal estabilidade é alcançada devido aos acurados processos de replicação e aos mecanismos de reparo de DNA, que possibilitam que alterações na molécula sejam imediatamente corrigidos. 
 
Sobre os mecanismos de reparo, é correto afirmar que:
	
	
	O reparo por excisão de base realiza o reparo retirando, por clivagem, a base nitrogenada defeituosa e, em seguida, há o preenchimento com a base de pareamento correto.
	
	
	Quando ocorre erro de bases mal pareadas, o reparo é direcionado exclusivamente para a fita recém-sintetizada, que recebe marcação com uma pentose fluorescente.
	
	
	As purinas são reparadas pelo processo de fotorreação, pois se alteram pela exposição à luz ultravioleta presente no sol e em lâmpadas artificiais.
	
	
	O processo de reparo por recombinação visa unir pedaços que tenham sido separados por desligamento enzimático aleatório e é necessária a ação da DNA ligase.
	
	
	A ocorrência de quebras da dupla fita de DNA só acontece em mamíferos inferiores e menos desenvolvidos, e o seu reparo é rudimentar com a união aleatória das fitas.
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PERGUNTA 6
1. Vamos definir seleção natural como o processo pelo qual indivíduos com determinadas características hereditárias têm maior probabilidade de sobreviver e reproduzir-se do que outros sem tais características.
(Fonte: GRIFFITHS, A. J. F. et al . Introdução à genética . 10 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. p. 576.)
 
Acerca desse tema, analise as assertivas a seguir:
 
I. Em uma população, nascem mais indivíduos do que os que conseguem sobreviver e reproduzir-se para a geração seguinte.
II. Indivíduos que possuem uma mutação que os beneficie naquele dado ambiente terão vantagens e se adaptarão melhor.
III.           Indivíduos com mutações que aumentam sua capacidade reprodutiva tendem a ser extintos da população.
IV.                As populações tendem a se manter iguais com o tempo, seguindo o teorema de Hardy-Weinberg. 
 
Após analisar as assertivas, marque a alternativa que contém todas aquelas corretas:
	
	
	III e IV.
	
	
	II e III.
	
	
	I e IV.
	
	
	I e II.
	
	
	II e IV.
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PERGUNTA 7
1. Ao realizar a análise de um cariótipo, foi possível observar que dois cromossomos apresentavam alterações. Para auxiliar as análises, foi realizado bandeamento GTG, corados, utilizando o corante de Giemsa. A amostra era proveniente de um paciente com uma doença neurodegenerativa. O par cromossômico 4 é normal e o par cromossômico 12 apresenta um dos cromossomos com uma alteração estrutural. Quando analisamos a coloração do bandeamento de alta resolução, chamada cariótipo espectral, observamos novamente os dois pares de cromossomos previamente citados. A análise doscromossomos revelou que o material adicional contido no cromossomo 12 alterado era uma pequena parte do cromossomo 4.
  
Marque a alternativa que demonstre corretamente o mecanismo provável de origem dessa alteração cromossômica:
	
	
	Inversão.
	
	
	Translocação não balanceada.
	
	
	Deleção de grandes fragmentos
	
	
	Duplicação.
	
	
	Translocação balanceada.
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PERGUNTA 8
1. As propostas de Hardy e Weinberg, feitas de forma isolada, mostraram-se complementares entre si. Portanto, no mundo acadêmico denominamos Teorema de Hardy-Weinberg aquele usado para a determinação das frequências alélicas e gênicas de uma população. Entretanto, espera-se que sejam cumpridas algumas premissas. Leia as afirmativas seguintes:
 
I. A população precisa ser grande o suficiente para permitir que os cruzamentos se deem ao acaso.
II. A população precisa ser composta de indivíduos de uma mesma espécie, permitindo a reprodução sexual entre eles.
III. Os indivíduos com capacidade reprodutiva entre si, sendo da mesma espécie, precisam residir em uma mesma localidade geográfica, permitindo que haja intercruzamentos.
IV. Essa população não poderá estar sofrendo nenhuma influência de fatores que levem à evolução, como mutações ou migração.
V. É preciso que haja um evento migratório massivo para o início do processo de equilíbrio de Hardy-Weinberg.
 
Marque a alternativa que contenha todas as afirmativas corretas:
	
	
	IV e V.
	
	
	I, II, III, IV.
	
	
	I, III e V.
	
	
	I, II e III.
	
	
	I e II.
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PERGUNTA 9
1. Um grupo de pesquisadores encontrou uma população no interior do Amazonas, isolada do restante do Brasil, e a estudou. Além de estudar seus costumes, o grupo observou algo curioso: foram encontrados 26 indivíduos albinos em uma população total de 6000. Essa forma de albinismo é controlada por um único gene com dois alelos: o albinismo é recessivo para coloração normal da pele. Com as informações fornecidas, é possível calcular a frequência de alelos dessa população?
	
	
	A frequência alélica entre as mulheres será maior.
	
	
	É possível realizar o cálculo de frequência alélica.
	
	
	Somente será possível entre os albinos.
	
	
	Não é possível realizar o cálculo de frequência alélica.
	
	
	É possível calcular somente entre os homens.
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PERGUNTA 10
1. O xeroderma pigmentoso é definido como “Doença genética, não contagiosa, que afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares)”, pela Sociedade Brasileira de Dermatologia, em sua página na internet. Assim, pessoas afetadas por essa doença não podem se expor à luz solar ou a qualquer outra luz que seja luz UV sob risco de desenvolvimento de graves lesões na pele ou até mesmo câncer de pele. 
(Adaptado de: https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/xeroderma-pigmentoso/55/ . Acesso em: 4 jun. 2020.)
 
Sobre essa doença, avalie as assertivas seguintes e a relação proposta entre elas:
 
I.              Nos indivíduos com xeroderma pigmentoso, há uma falha no reparo do DNA, agravado em células que estão mais expostas à luz UV.
 
PORQUE
 
II.            O sistema de reparo afetado, nesse caso, é o reparo por excisão de nucleotídeos, capaz de retirar alterações como a formação de dímeros produzidos pela luz ultravioleta do sol.
 
A respeito dessas asserções, marque a alternativa correta:
	
	
	A primeira asserção é uma proposição falsa e a segunda é uma proposição verdadeira.
	
	
	As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
	
	
	As duas asserções são proposições falsas.
	
	
	As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	
	
	A primeira asserção é urna proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.