Genetica Resumo dos módulos 1

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Resumo dos módulos 1-2 das aulas de genética.
O que e genoma? Genoma é a sequência completa de DNA (ácido desoxirribonucleico) de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes de um ser vivo. Estudar o genoma é como estudar a anatomia molecular de uma espécie.
GENE 
O gene é uma parte do DNA na qual carrega a informação genética. É 
constituído de éxons (sequência que co difica prote ína e participa da síntese 
proteica) e introns (sequência não codificadora de proteína e serve como 
proteção das muta ções). Ele é um conjunto de instrução para a síntese de 
RNA. É também o que tran smite as características de geração em geração , por 
carregar o código genético, e controla as reações químicas. Em um a fita de 
DNA encontra-se vários genes. De acordo com a evolução quanto maior o DNA 
mais trabalho a célula possuirá e mais organelas ela precisará para ajudar a 
produzir as proteínas. 
DNA 
O DNA (Ácido Desoxirribonucleico) é uma dupla fita de nucleotídeos e 
este por sua vez é formado por um fosfato, uma pentose e uma base 
nitrogenada. As bases nitrogenadas são ad enina e guan ina consideradas 
púricas e timina e citosina consideradas pirimídicas. O DNA é o material 
genético de todos o s seres vivos, exceto dos vírus de RNA. É o qu e co manda a 
célula e tem a capacidade de se duplicar para ocorrer a meiose e a mitose. O 
DNA pode ser encontrado em duas formas na célula: ou em forma de 
cromatina ou na de forma cromossomo. 
CROMATINA 
A cromatina é responsável pelo a rmazenamento da informa ção genética 
e caracteriza-se por ser o nível desenrolado do DNA com a presença de 
proteínas chamada de histonas. A cromatina apresenta -se de duas f ormas, 
podendo ser eucromatina ou h eterocromatina. A eucromatina é o filamento 
menos condensado que apresent a atividade gênica e a heterocromatina é o 
filamento condensado no qual o material genético está inato. Quando o DNA 
está nessa forma é quando ele codifica proteínas. 
CROMOSSOMO 
 O cromossomo é a forma mais compactada do DNA, quando está nessa 
forma ele não codifica proteínas, pois não dá para expor o s genes(proteção). ODNA f ica na forma de crom ossomo quando vai se d ividir. É como se f osse uma 
proteção do material genético vendo que compactad o (“menor”) não haverá 
riscos de perda de pedaços e até genes. O cromossomo po ssui uma proteção 
em suas pontas chamada de telômero e a cada divisão celular essa “pon ta” 
diminui o que marca o envelhecimentos nas pessoas. De a cordo com o 
número d e cromossom os as células são d ivididas em diploides em que 
possuem duplas de cromossomos, ou células haploides com todos os 
cromossomos diferentes. Na fa se G1 d a interfase o DNA é duplicado e por isso 
o cromossomo sempre será visto duplicado, o ch amado cromátides -irmãs. O 
cromossomo também pode apresentar uma ou mais constrições secundárias. 
Introdução
Quando uma célula se divide, um dos seus principais trabalhos é ter certeza de que cada uma das duas novas células receberá uma cópia completa, perfeita do material genético. Erros durante a cópia ou divisão desigual do material genético entre as células, pode resultar em células que não são saudáveis ou são disfuncionais (e pode levar a doenças tais como o câncer).
Mas o que exatamente é esse material genético e como ele se comporta ao longo de uma divisão celular? 
DNA e genomas
DNA (ácido desoxirribonucleico) é o material genético dos organismos vivos. Em humanos, o DNA é encontrado em quase todas as células do corpo e fornece as instruções que estas precisam para crescer, funcionar e responder ao meio.
Quando uma célula no corpo se divide, vai passar adiante uma cópia do seu DNA para cada uma de suas células-filhas. DNA também é passado adiante nos organismos, com o DNA no espermatozoide e no óvulo se combinando para formar um novo organismo que tem material genético de ambos os pais.
Fisicamente falando, o DNA é uma longa sequência de unidades químicas pareadas (nucleotídeos) de quatro tipos diferentes, abreviados A, T, C, e G, e que transporta as informações organizadas em unidades chamadas genes. Os genes tipicamente fornecem instruções para produzir proteínas, as quais dão às células e aos organismos, suas características funcionais.
Imagem de uma célula eucarionte, mostrando o DNA nuclear (no núcleo), o DNA mitocondrial (na matriz mitocondrial), e o DNA dos cloroplastos (no estroma do cloroplasto).
Nos eucariontes como plantas e animais, a maior parte do DNA é encontrado no núcleo e é chamado de DNA nuclear. As mitocôndrias, organelas que produzem energia para a célula, contêm seu próprio DNA mitocondrial, e os cloroplastos, organelas que realizam a fotossíntese nas células vegetais, também possuem DNA cloroplastidial. As quantidades de DNA encontradas em mitocôndrias e cloroplastos são bem menores que a quantidade encontrada no núcleo. Em bactérias e outros procariontes, a maior parte do DNA é encontrada em uma região central da célula chamada nucleoide, que funciona como um núcleo mas não é envolta por uma membrana.
O conjunto de DNA de uma célula é chamado de genoma. Já que todas as células de um organismo (com poucas exceções) contêm o mesmo DNA, pode-se dizer que cada organismo tem seu próprio genoma, e já que os membros de uma espécie normalmente possuem genomas semelhantes, pode-se também descrever o genoma de uma espécie. Em geral, quando as pessoas se referem ao genoma humano, ou a qualquer outro genoma eucariótico, elas se referem ao conjunto de DNA encontrado no núcleo (ou seja, o genoma nuclear). Considera-se que as mitocôndrias e os cloroplastos possuam seus próprios genomas separados.
Cromatina
Na célula, o DNA não existe normalmente por conta própria, mas se associa a proteínas especializadas que o organizam e lhe conferem estrutura. Nos eucariontes, essas proteínas incluem as histonas, um grupo de proteínas básicas (de carga positiva) que formam "bobinas" ao redor das quais o DNA, de carga negativa, pode se enrolar. Além de organizar o DNA e de torná-lo mais compacto, as histonas possuem um papel importante na determinação de quais genes são ativos. O complexo de DNA mais histonas e outras proteínas estruturais é chamado de cromatina.
Imagem de um polímero de DNA longo e com fita dupla, que se enrola ao redor de grupos de proteínas histonas. O DNA enrolado ao redor das histonas será organizado em estruturas de ordem superior, que dão forma ao cromossomo.
Na maior parte da vida da célula, a cromatina está descondensada, ou seja, ela existe em fitas longas e finas que parecem rabiscos ao microscópio. Neste estado, o DNA pode ser acessado com relativa facilidade pelo maquinário da célula (como as proteínas que leem e copiam o DNA), e isso é importante para que a célula cresça e funcione.
Descondensada pode parecer um termo estranho para esse estado – por que não chamá-lo de "filamentoso"? – mas faz mais sentido quando se descobre que a cromatina também pode se condensar. A condensação ocorre quando a célula está próxima de se dividir. Quando a cromatina se condensa, pode-se ver claramente que o DNA eucariótico não é apenas um filamento longo. Na verdade, ele é partido em pedaços lineares e avulsos chamados cromossomos. Os procariontes como as bactérias também têm cromossomos, mas esses são tipicamente circulares.
Cromossomos
Cada espécie tem seu próprio número característico de cromossomos. Humanos, por exemplo, têm 46 cromossomos em uma célula típica do corpo (células somáticas), enquanto os cães têm 781^11start superscript, 1, end superscript. Tanto quanto muitas espécies de animais e plantas, os seres humanos são diploides (2n), isto é, a maior parte de seus cromossomos vem em conjuntos combinados conhecidos como pares homólogos. Assim,os 46 cromossomos de uma célula humana são organizados em 23 pares, e os dois membros de cada par são considerados homólogos entre si (com a leve exceção dos cromossomos X e Y; ver abaixo). 
O esperma e os óvulos humanos, que possuem apenas um cromossomo homólogo de cada par, são considerados haploides (1n). Quando o esperma e o óvulo se fundem, seus materiais genéticos se combinam para formar um conjunto diploide completo de cromossomos. Assim, em cada par homólogo de cromossomos de seu genoma, um dos homólogos vem de sua mãe e o outro, de seu pai.
Imagem do cariótipo de um ser humano do gênero masculino, com cromossomos da mãe e do pai coloridos artificialmente de roxo e verde, respectivamente.
Imagem modificada de "Karyotype," dos National Institutes of Health (domínio público).
Os dois cromossomos de um par de homólogos são muito semelhantes entre si e têm o mesmo tamanho e forma. O mais importante, eles carregam o mesmo tipo de informação genética: isto é, têm os mesmos genes nos mesmos locais. No entanto, não necessariamente têm as mesmas versões de genes. Isso porque você pode ter herdado duas versões diferentes do gene de sua mãe e seu pai.
Como um exemplo real, vamos considerar um gene no cromossomo 9, o qual determina o tipo sanguíneo (A, B, AB ou O)2^22start superscript, 2, end superscript. É possível que uma pessoa tenha duas cópias idênticas de um gene, uma em cada cromossomo homólogo — por exemplo, você pode ter uma dose dupla da versão do gene para o tipo A. Por outro lado, você pode ter duas versões diferentes do gene em seus dois cromossomos homólogos, tais como um para tipo A e outro para o tipo B (resultando em sangue AB).
Os cromossomos sexuais X e Y determinam o sexo biológico de uma pessoa: XX especifica fêmea e XY macho. Esses cromossomos não são verdadeiramente homólogos e são uma exceção à regra dos mesmos genes nos mesmos lugares. Além de pequenas regiões de similaridade necessárias durante a meiose, ou produção de células sexuais, os cromossomos X e Y são diferentes e carregam genes diferentes. Os 44 cromossomos não-sexuais nos seres humanos são chamados autossomos.
Cromossomos e divisão celular
Imagem de uma célula realizando replicação de DNA (todos os cromossomos do núcleo são copiados) e condensação de cromossomos (todos os cromossomos se tornam compactos). Na primeira imagem, há quatro cromossomos descondensados, fibrosos, no núcleo da célula. Depois da replicação do DNA, cada cromossomo agora consiste em duas cromátides irmãs ligadas fisicamente. Depois da condensação dos cromossomos, estes se condensam para formar estruturas compactas (ainda formadas por duas cromátides).
Quando uma célula se prepara para dividir, deve fazer uma cópia de cada um dos seus cromossomos. As duas cópias de um cromossomo são chamadas cromátides-irmãs. As cromátides-irmãs são idênticas entre si e estão ligadas uma a outra por proteínas chamadas coesinas. A ligação a entre as cromátides-irmãs é mais firme no centrômero, uma região do DNA que é importante para a separação das cromátides durante estágios posteriores da divisão celular.
Enquanto as cromátides-irmãs estão ligadas pelo centrômero, elas ainda são consideradas como sendo um único cromossomo. No entanto, tão logo elas se separam durante a divisão celular, cada uma é considerada um cromossomo avulso.
O que acontece com um cromossomo à medida que a célula se prepara para a divisão.
1. O cromossomo consiste de uma única cromátide e está descondensado (longo e em forma de fio).
2. O DNA é copiado. Agora, o cromossomo consiste em duas cromátides irmãs, que estão ligadas por proteínas chamadas de coesinas.
3. O cromossomo se condensa. Ele ainda é composto de duas cromátides irmãs, mas agora elas são curtas e compactas em vez de longas e filamentosas, Elas estão mais ligadas na região do centrômero, que é a "cintura" do cromossomo, formada por seu estreitamento.
4. As cromátides são separadas, Cada uma é considerada agora seu próprio cromossomo.
Por que as células colocam seus cromossomos nesses processos de replicação, condensação e separação? A resposta curta é: para certificarem-se que, durante a divisão celular, cada nova célula receberá exatamente uma cópia de cada cromossomo.
Para uma resposta mais satisfatória, confira os artigos e vídeos sobre o ciclo celular e mitose. Lá, você pode ver como o comportamento dos cromossomos ajuda as células a passar um conjunto perfeito de DNA para cada célula-filha durante a divisão.
→ Partes do cromossomo
Quando observamos um cromossomo na metáfase, é possível observar estruturas importantes:
Observe as principais partes do cromossomo
· Centrômero: regiões de constrição primária do cromossomo. Nesse local, localiza-se o cinetócoro, uma estrutura formada por proteínas que garantem a conexão das cromátides irmãs (cada cópia do cromossomo duplicado) no fuso mitótico. O centrômero permite dividir o cromossomo em braços, os quais podem ter tamanhos diferentes a depender da posição do centrômero. Quando observamos um cromossomo não duplicado, é possível perceber a presença de um centrômero e dois braços.
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A posição do centrômero permite classificá-lo em metacêntrico (centrômero na posição mediana), submetacêntrico (centrômero deslocado para um dos braços do cromossomo), acrocêntrico (centrômero localizado mais próximo da extremidade) e telocêntrico (o centrômero localiza-se muito próximo da extremidade, dando a ideia de que o cromossomo possui apenas um braço);
· Telômeros: regiões encontradas na extremidade dos cromossomos. Neles não há genes, sendo encontradas apenas pequenas repetições de nucleotídeos. A função dos telômeros é garantir a proteção.
→ Número de cromossomos de uma espécie
Cada espécie possui um número específico de cromossomos. Em uma célula somática humana, observamos a presença de 46 cromossomos; nas células sexuais, há apenas 23 cromossomos. Essa redução nas células sexuais é importante para restabelecer o número de cromossomos da espécie após o processo de fecundação.
Dizemos que as células somáticas são diploides porque possuem dois conjuntos cromossômicos, estando os cromossomos, portanto, aos pares. Os cromossomos semelhantes que formam cada um desses pares são chamados de homólogos. Nas células sexuais, não há homólogos, mas apenas um grupo de cromossomos. Essas células, portanto, são haploides.
Dogma central da biologia molecular: O Dogma Central da Biologia Molecular foi postulado por Francis Crick em 1958. Ele explica como ocorre o fluxo de informações do código genético. Esse modelo mostra principalmente que uma sequência de um ácido nucleico pode formar uma proteína, entretanto o contrário não é possível. Segundo esse dogma, o fluxo da informação genética segue o seguinte sentido: DNA → RNA→ PROTEÍNAS.
Algumas mudanças já foram feitas no modelo proposto originalmente. Isso ocorreu em razão de hoje se saber, por exemplo, que algumas enzimas são capazes de utilizar o RNA para produzir DNA. Esse dogma atualizado pode ser resumido e representado da seguinte maneira:
Esquema atual do Dogma Central da Biologia Molecular demonstrando o fluxo da informação genética
Observa-se, portanto, que esse dogma demonstra todos os processos pelos quais os ácidos nucleicos podem passar. Temos o DNA, onde está contida a informação genética, que pode ser transcrito em moléculas de RNA. No processo de transcrição, uma molécula de DNA serve como molde para a criação de uma molécula de RNA.
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É nessa molécula de RNA que é encontrado o código usado para organizar a sequência de aminoácidos e formar as proteínas no processo de tradução. Esse processo consiste na união de aminoácidos, obedecendo à ordem de códons apresentados em um RNA mensageiro.
Observa-se também a replicação do DNA, processo pelo qual uma molécula de DNA é capaz de formar outra molécula idêntica à original.
Hoje também se sabe que uma molécula de RNA pode produzir DNA. Chamamos esse processo de transcrição reversa e eleacontece principalmente em vírus. Eles possuem uma enzima denominada transcriptase reversa, que transcreve o RNA para o DNA.
A replicação do RNA também é um fato observado em alguns vírus. Essa molécula é replicada e atua como um RNA mensageiro. Para realizar esse processo, o vírus utiliza um RNA replicase.
Observe também que uma proteína é formada a partir dos ácidos nucleicos, mas um ácido nucleico não pode ser formado a partir de uma proteína. https://www.youtube.com/watch?v=CG2NKmq-5XY
Nucleotídeos
Os nucleotídeos são moléculas presentes nas células formadas por bases nitrogenadas, fosfato e pentose.
A maior parte deles são encontrados unidos, formando os ácidos nucleicos. Uma pequena fração de nucleotídeos ocorre de forma livre.
Eles participam de muitas reações do metabolismo celular, das quais destacam-se:
· Transferência de energia na forma de ATP
· Mensageiros químicos
· Armazenamento e transmissão da informação genética
Estrutura
Um nucleotídeo é formado por três moléculas, as quais variam entre o DNA e o RNA:
· Base nitrogenada: Bases purinas adenina (A) e guanina (G) e as bases pirimidinas citosina (C), uracila (U) e timina (T).
· Grupo fosfato (HPO4): Grupo químico derivado do ácido fosfórico. A única porção que não varia no nucleotídeo.
· Pentose: Um açúcar de 5 carbonos. No DNA temos a desoxirribose e no RNA temos a ribose.
Estrutura do nucleotídeo
O nucleosídeo é formado apenas pela base nitrogenada e a pentose, nele não ocorre o grupo fosfato.
Ácidos nucleicos
Os ácidos nucleicos são formados por unidades repetidas dos nucleotídeos. Assim, eles são constituídos por nucleotídeos.
Em nossas células existem dois tipos de ácidos nucleicos, o DNA e o RNA.
O DNA ou ácido desoxirribonucleico é uma molécula longa formada por duas fitas unidas constituídas por nucleotídeos. Ele é responsável por conter todas as informações genéticas.
O RNA ou ácido ribonucleico possui apenas um filamento de nucleotídeos. Ele é responsável pela síntese de proteínas.
Nos ácidos nucleicos, os nucleotídeos estão unidos entre si formando um polinucleotídeo. A ligação ocorre entre o fosfato de um nucleotídeo e a pentose do nucleotídeo seguinte.
Detalhadamente, a ligação se dá através da hidroxila (OH) presente no carbono 5 do grupo fosfato com a hidroxila do carbono 3 da pentose do outro nucleotídeo. Dizemos que esta é uma ligação fosfodiéster.
Ligação fosfodiéster
· Proteinas são formadas por aminoácidos 
GENES ALELOS
Gene e um trecho do dna que contem uma informação capaz de produzir um RNA funcional ou seja armazenar e transmitir informações.
Pra entender sobre genes alelos precisamos saber sobre cromossomo, por que os genes alelos estão nos cromossomos. No cromosso existem regiões chamadas locus gênico, nos locus estão a informação para um gene.
 Para serem genes alelos precisamos de dois cromossomos homólogos um cromossomo que vem do pai e outro que vem da mae, o mesmo tipo de cromossomode ambos pois temos 46 crmossommos sendo 23 do pai e 23 da mae na verdade 22 e os sexuais. 
Os cromossomo s quando são do mesmo tipo são considerados homólogos, os genes alelos podem ser de dois tipos 
· Dominante (letra maiúscula)
· E recessivo (letra minúscula)
· Para um gene dominante se manifestar baster apenas um alelo dominante ex: Aa o maiúsculo e dominante sobre o minúsculo.
· Quando os dois genes são dominantes ex:AA os dois se manifestam
· Para um gene recessivo se manifestar ambos alelos tem que ser recessivo ex: aa
· Conceito de homozigoto: homo significa igual ou seja AA homozigoto dominante bb homozigoto homozigoto recessivo.
· Heterozigoto significa genes alelos diferentes, ou seja Aa ou Bb.
· GENOTIPO é o alelo que vem do pai e outro da mae ex: A—vem do pai e a—vem da mae então genótipo e Aa—
.
· O fenótipo é a combinação do genótipo com elementos ambientais, sendo que, nos casos onde existe um alelo dominante (no caso, A), o indivíduo heterozigoto terá o mesmo fenótipo do indivíduo homozigoto com o alelo dominante.
· A geração inicial é formada apenas de indivíduos homozigotos, respectivamente AA para as plantas de flor púrpura, e a para as plantas de flor branca. Na primeira geração (chamada F1), como todos gametas de um lado são A e todos gametas do outro lado são a, todos indivíduos são Aa. Na segunda geração (F2), o pai pode fornecer a informação A ou a informação a, com igual probabilidade, e a mãe pode fornecer, igualmente, A ou a, com igual probabilidade, assim, esta geração é formada por 25% de indivíduos AA, 50% de Aa e 25% de aa. Como a informação da flor púrpura é dominante sobre a informação da cor branca, na geração F1 todas plantas tem flor púrpura, e na geração F2 3/4 das plantas tem flor púrpura.[3][Nota 1] Esquema baseado no livro: 
	
	
	
	
	
	AA
	
	
	
	
	
	aa
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
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	Aa
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	
	A
	
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· Gene recessivo[editar | editar código-fonte]
· Gene recessivo é um gene cuja característica não aparece expressa, no estado heterozigótico. Um gene recessivo só produz a sua característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomas homólogos (arranjo homozigoto), e só se manifesta na ausência de seu gene contrário " dominante." Geralmente genes recessivos, estão ligados a cores, mas podem caracterizar também síndromes, doenças, causadas por genes recessivos anormais como é o caso do daltonismo. 
ANALISE DE HEREDOGRAMAS:
Aneuploidias
Aneuploidias são alterações no número de cromossomos.
As aneuploidias são alterações no número de cromossomos
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Diversas doenças são causadas por problemas na divisão celular que levam a variações no número ou estrutura dos cromossomos. Denominamos de alterações numéricas aquelas em que há modificação no número de cromossomos. Essas alterações podem ser euploidias ou aneuploidias.
As euploidias são alterações numéricas em que todo o genoma é alterado, ou seja, alteram o conjunto de cromossomos. Já as aneuploidias são alterações que envolvem diminuição ou aumento em um determinado par de cromossomos.
As aneuploidias são decorrentes de processos de não disjunção que ocorrem durante a formação dos gametas na meiose I ou II. A não disjunção consiste em um erro na divisão celular, que faz com que uma célula fique com excesso ou falta de cromossomos.
No processo de meiose I, pode ocorrer de um cromossomo homólogo não se separar, formando assim uma célula com um cromossomo a mais e outra com um cromossomo a menos. A não disjunção pode ocorrer também na meiose II e, nesse caso, não ocorre a separação das cromátides.
As principaisaneuploidias são:
- Nulissomia (2n-2): Perda de dois cromossomos do mesmo par;
- Monossomia (2n-1): Perda de um cromossomo do mesmo par;
- Trissomia (2n+1): Ganho de um cromossomo no genoma;
Na espécie humana, é possível encontrar mais comumente doenças causadas por monossomia e trissomia.
A monossomia mais conhecida é a síndrome de Turner. Essa aneuploidia é caracterizada pela presença, em mulheres, de apenas um cromossomo sexual X, sendo seu cariótipo 45, X. As características de uma pessoa afetada por essa alteração cromossômica são baixa estatura, pescoço alado, infertilidade e problemas no desenvolvimento dos órgãos sexuais, incluindo atraso no ciclo menstrual. Além dessas características, algumas pessoas podem apresentar problemas cardíacos e renais, pressão alta, diabetes, entre outros.
Observe a presença de apenas um cromossomo X
As trissomias são as aneuploidias mais comuns em humanos. Dentre as trissomias, podemos citar a síndrome de: Down, Klinefelter, Edwards, Patau, triplo X e duploY.
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A Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21. Seu cariótipo é 47, XY ou XX. Dentre as características dessa síndrome, podemos citar: quociente intelectual abaixo do normal, hipotonia muscular, fendas palpebrais oblíquas, língua protusa, nariz pequeno, mãos pequenas com pregas transversais contínuas, cabelos finos, ralos e sedosos. A expectativa de vida é de quarenta anos ou mais. Exames pré-natais são capazes de diagnosticar essa síndrome e são importantes, pois auxiliam na preparação psicológica da família. Hoje se sabe que a idade paterna e materna tem influencia no risco de se gerar uma criança com essa síndrome, entretanto as causas ainda não estão bem esclarecidas.
A Síndrome de Klinefelter é outra trissomia que merece destaque.  Nesse caso, a pessoa possui número normal de cromossomos autossômicos, porém com dois cromossomos X e um Y. Seu cariótipo é 47, XXY.  Os indivíduos portadores são do sexo masculino e apresentam características como: maior estatura que a média da população, órgãos genitais pouco desenvolvidos, infertilidade e há casos de desenvolvimento de mamas. Além disso, apresentam QI um pouco inferior à média e geralmente possuem distúrbios cognitivos, psiquiátricos e comportamentais.
Observe a presença de dois cromossomos X e um Y
A Síndrome de Edwards ocorre graças à trissomia do cromossomo 18. Já a Síndrome de Patau ocorre em virtude da trissomia do cromossomo 13. Na Síndrome do triplo X, o indivíduo possui três cromossomos sexuais X, enquanto na Síndrome do duplo Y, apresenta dois cromossomos sexuais Y.