2- Desenvolvimento embrionário

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UNIVERSIDADE TIRADENTES
MEDICINA
CATARINA FAGUNDES MOREIRA
RELATÓRIO
PROBLEMA 2
ARACAJU
2017
CATARINA FAGUNDES MOREIRA
RELATÓRIO 
PROBLEMA 2
Resumo apresentado ao Curso de Medicina, sob orientação do prof. Amaro Afranio de Araújo Filho, como um dos pré-requisitos para avaliação da disciplina de Tutoria.
ARACAJU
2017
 O problema 2 apresentado aborda uma situação que não é incomum de acontecer no cotidiano e que pontua principalmente a gravidez tardia, a infertilidade e outros aspectos que esses dois temas englobam, como fatores que determinam uma gravidez de risco, possibilidade de malformações congênitas e exames laboratoriais que possam identifica-las, aconselhamento genético, infertilidade e esterilidade, métodos de fertilização atualmente empregados e o desenvolvimento embrionário e fetal.
 Esse problema é capaz de exemplificar como os avanços na medicina são de extrema importância para a vida das famílias que desejam ter filhos e não são biologicamente capazes.
Objetivos:
1- Citar fatores que determinam uma gravidez de risco e causas de malformações congênitas.
- Fatores que determinam uma gravidez de risco
Mulher de estatura baixa (menos de 1,5m)
Mulher com menos de 16 anos de idade 
Mulher com mais de 40 anos de idade
Mulher de classe socioeconômica baixa
Hábitos tabágicos ou alcoólicos
Consumo de drogas ilícitas
Obesidade
Mulher com fator Rh negativo
Diabetes
Cardiopatia
Hipertensão arterial crónica ou infertilidade prévia
História de gravidez gemelar
Morte fetal ou parto pré-termo nos antecedentes
Cesariana anterior
Hemorragia durante a gravidez,
Serologia positiva para sífilis ou HIV
Hidrâmnios
Atraso de crescimento do feto
Placenta mal (baixamente) inserida
Malformações fetais nos antecedentes
Falta de vigilância pré-natal
- Causas de malformações congênitas
Genéticas: anomalias cromossômicas numéricas, anomalias cromossômicas estruturais e anomalias causadas por genes mutantes.
Ambientais: dano radioativo causado por armas nucleares, substâncias químicas genotóxicas e efluentes industriais (especialmente o mercúrio).
Multifatorial: situação intermediária entre as duas.
1- Descrever o desenvolvimento embrionário e fetal durante os nove meses de gestação, explorando a gametogênese, fecundação, embriogênese e organogênese.
-Gametogênese
Processo de formação e desenvolvimento das células germinativas especializadas, os gametas, que ocorre em organismos dotados de reprodução sexuada.
Nos animais, a gametogênese acontece nas gônadas, órgãos que também produzem os hormônios sexuais, que determinam as características que diferenciam os machos das fêmeas.
Esse processo de maturação é chamado de Espermatogênese no sexo masculino e Ovogênese no sexo feminino.
O evento fundamental da gametogênese é a meiose, que reduz à metade a quantidade de cromossomos das células, originando células haplóides, preparando as células sexuais para a fecundação, com a fusão de dois gametas haplóides reconstitui o número diplóide característico de cada espécie.
- Espermatogênese
É a sequência de eventos, através dos quais a célula precursora masculina, a espermatogônia torna-se um espermatozóide, o gameta masculino.
 As espermatogônias permanecem nos túbulos seminíferos dos testículos desde o período fetal, e na puberdade aumentam de número e sofrem maturação que continua até a velhice. Nesse momento, sofrem várias divisões mitóticas, crescem e se desenvolvem, formando os espermatócitos primários. Cada um desses sofre a primeira divisão meiótica (divisão reducional) para formar dois espermatócitos secundários haplóides. Em seguida sofrem a segunda divisão meiótica para formar quatro espermátides haploides. Gradualmente as espermátides vão sendo transformadas em espermatozóides por um processo chamado espermiogênese.
O espermatozóide maduro é uma célula móvel, formada por cabeça, colo e cauda. A cabeça é a maior parte e contém o núcleo haplóide e o acrossoma, organela em forma de capuz que contém várias enzimas importantes para a fertilização, pois facilita sua penetração ovular. O colo é a região que une essas duas estruturas. A cauda é constituída por três segmentos: a peça intermediária, peça principal e peça terminal. Essa estrutura, formada a partir dos centríolos, favorece a motilidade durante a fecundação. A peça intermediária contém mitocôndrias que fornecem ATP para a atividade desse flagelo. 
As células de Sertoli que revestem os túbulos seminíferos dão suporte e nutrição para células germinativas. Os espermatozóides são transportados passivamente dos túbulos seminíferos para o epidídimo, onde são armazenados e tornam-se maduros. Ele é continuo com o ducto deferente que transporta os espermatozóides para a uretra.
A espermatogênese dura por volta de 64 dias nos túbulos seminíferos e 12 dias no epidídimo, etapa fundamental do ciclo senão os espermatozóides morreriam dentro de 24 – 36 horas. Eles adquirem sua motilidade somente mediante a adição de secreções das glândulas sexuais acessórias- próstata e vesículas seminais- no ejaculado.
- Oogênese
 Processo de formação dos ovócitos maduros. Este processo de maturação inicia-se antes do nascimento e é completado depois da puberdade, continuando até a menopausa.
- Maturação pré-natal dos ovócitos: Durante a vida fetal inicial, as ovogônias se proliferam por divisões mitóticas para formar os ovócitos primários antes do nascimento. O ovócito primário circundado por uma camada de células epiteliais foliculares constitui um folículo primordial. Os ovócitos iniciam sua primeira divisão meiótica antes do nascimento, mas param na prófase I (na fase do diplóteno) até a adolescência.
- Maturação pós-natal dos ovócitos: Após o nascimento, não se forma mais nenhum ovócito primário, ao contrário do que ocorre no homem, e existem cerca de 2 milhões de ovócito primários. Estes permanecem em repouso até a puberdade, motivo responsável pela alta frequência de erros meióticos que ocorrem com o aumento da idade materna. Na adolescência restam cerca de 40 mil e destes cerca de 400 tornam-se ovócitos secundários e são liberados na ovulação.
A partir da puberdade um folículo amadurece a cada mês, completa a primeira divisão meiótica e para na metáfase da segunda divisão. Forma-se o ovócito secundário que recebe quase todo o citoplasma e o primeiro corpo polar (célula pequena, não funcional, que logo degenera) recebe muito pouco.
Antes da ovulação, o núcleo do ovócito secundário inicia a segunda divisão meiótica, mas progride até a metáfase, quando a divisão é interrompida. Se um espermatozóide penetra nesse ovócito, a segunda divisão é completada e novamente maior parte do citoplasma é mantida em uma célula, o ovócito fecundado. A outra célula, o segundo corpo polar, é uma célula também pequena, não funcional, que logo degenera.
- Fecundação
União de um espermatozóide com um ovócito secundário, que ocorre normalmente na ampola da tuba uterina formando o zigoto.
Fases da fecundação:
- Passagem do espermatozóide através da corona radiata do ovócito (reação acrossômica): Auxiliado pela ação da enzima hialuronidase, liberada do acrossoma do espermatozóide, e também, pelo movimento da cauda do espermatozóide.
- Penetração na zona pelúcida: Formação de um caminho na zona pelúcida através da ação de enzimas. Logo que o espermatozóide penetra a zona pelúcida desencadeia o fim da segunda meiose e uma reação zonal, mudanças das propriedades físicas da zona pelúcida que a torna impermeável a outros espermatozóides.
- Fusão das membranas plasmáticas do ovócito e do espermatozóide: A cabeça e a cauda do espermatozóide entram no citoplasma do ovócito na área de fusão.
- Término da segunda divisão meiótica do ovócito: Formação do ovócito maduro (pronúcleo feminino) e o segundo corpo polar.
- Formação do pronúcleo masculino: Dentro do citoplasma do ovócito, o núcleo do espermatozóide aumenta para formar o pronúcleo masculino, enquanto que a cauda do espermatozóide se degenera. Durante o crescimento, os pronúcleos replicam seu DNA.
- Liseda membrana do pronúcleo: Ocorre a agregação dos cromossomos (23 cromossomos de cada núcleo resulta em um zigoto) para a divisão celular mitótica e primeira clivagem do zigoto.
- Embriogênese
Na espécie humana as principais fases do desenvolvimento do embrião são a clivagem ou segmentação, gastrulação e organogênese.
Durante a clivagem as divisões mitóticas são rápidas e dão origem as células chamadas blastômeros. Diante da velocidade com que as células se dividem, o embrião apresenta aumento do número delas, mas não de tamanho.
O primeiro estágio da clivagem é a mórula, um maciço celular originado entre o terceiro e quarto dia após a fecundação. Na segunda e última etapa ocorre a blástula, onde as células delimitam uma cavidade interna chamada blastocele, cheia de um líquido produzido pelas próprias células.
Até a fase de blástula as células embrionárias são chamadas de células-tronco, que podem originar todos os diferentes tipos de célula do corpo.
A partir da blástula, inicia a fase de gastrulação, onde o embrião começa a aumentar de tamanho e surge o intestino primitivo ou arquêntero e ocorre a diferenciação dos folhetos germinativos ou embrionários.
Os folhetos darão origem aos diferentes tecidos do corpo e se dividem em ectoderme, endoderme e mesoderme.
· Ectoderme: epiderme, unhas, pelos, córnea, cartilagem e ossos da face, tecidos conjuntivos das glândulas salivares, lacrimais, timo, tireóidea e hipófise, sistema nervoso, encéfalo e neurônios, entre outros.
· Endoderme: pâncreas, sistema respiratório (exceto cavidades nasais), pulmões, fígado e epitélio da bexiga urinária, entre outros.
· Mesoderme: derme da pele, músculos, cartilagens e ossos (exceto da face), medula óssea, rim, útero, coração, sangue, entre outros.
Ao final da gastrulação, o embrião é chamado de gástrula.
A última fase do desenvolvimento embrionário é a organogênese, onde ocorre a diferenciação dos tecidos e órgãos. O primeiro estágio dela é a neurulação, quando há formação do tubo neural, que se diferenciará no sistema nervoso central. Durante a neurulação, o embrião recebe o nome de nêurula.
A organogênese termina até a oitava semana de gestação, por volta do 56º dia. Nesse período, o embrião mede cerca de 3 cm de comprimento.
Depois da nona semana até o nascimento, o indivíduo em formação passa a ser chamado de feto. O nascimento ocorre em média durante a 38ª semana de gestação.
- Organogênese
Ocorre da quarta à oitava semana do desenvolvimento embrionário. Ao final da oitava semana, o funcionamento da maioria dos principais sistemas de órgãos é mínimo, com exceção do sistema cardiovascular. No término desse período, o embrião terá aspecto humano.
Quarta Semana
O embrião torna-se ligeiramente encurvado decorrente das pregas cefálica e caudal.
O primeiro arco faríngeo (maior parte formará a mandíbula, enquanto uma extensão rostral formará a maxila) e arco hióideo são claramente visíveis.
Coração produz uma grande saliência ventral e já bombeia o sangue. Rudimentos do Sistema Cardiovascular e de outros orgãos estão desenvolvidos.
O Neuroporo Anterior já está fechado. O neuroporo caudal se fecha ao final da quarta semana.
O Prosencéfalo produz uma saliência e o dobramento do embrião lhe confere uma forma de “C” característica.
Uma longa cauda encurvada está presente.
Os brotos dos membros superiores são reconhecíveis no 26° dia. E brotos dos menbros inferiores são reconhecíveis ao final da quarta semana.
As fossetas ópticas e placóides cristalinos também são visíveis.
Ao final da quarta semana a cauda delgada é uma caracteristica marcante.
 Quinta semana
Rápido crescimento do encéfalo e proeminências faciais, fazendo com que o crescimento da cabeça exceda o crescimento de outras regiões e a face fica em contato com a eminência cardíaca.
Formação do seio cervical, uma depressão ectodérmica lateral, formado pelo crescimento do segundo arco faríngeo lateral que se superpõe ao terceiro e quarto arcos.
Os brotos dos membros superiores adquirem a forma de remos, e os dos membros inferiores, de nadadeiras.
As Cristas Nefrogênicas indicam o sítio dos Rins Mesonéfricos.
 Sexta Semana
As placas das mãos se desenvolvem nos membros superiores. Os raios digitais (primórdio dos dedos) começam a se desenvolver. Os membros inferiores se desenvolvem um pouco mais tarde que os membros inferiores.
Os embriões nessa semana já apresentam movimentos espontâneos como contrações bruscas do tronco e dos membros.
Saliências auriculares se formam em torno do sulco branquial faríngeo, entre os dois primeiros arcos. Esse sulco formará o meato auditivo externo e as saliências se fundem para formar a aurícula.
Olho é bem evidente e o pigmento retiniano já se formou. 
A cabeça é muito maior que o tronco e se dobra sobre a grande saliência cardíaca. Essa posição da cabeça resulta do encurvamento da região cervical.
O tronco e o pescoço já se tornaram retos.
O embrião nessa fase apresenta resposta reflexa ao toque.
 Sétima Semana
Formam-se depressões entre os raios digitais que separam os futuros dedos. 
Forma-se o canal vitelino (ducto estreito que antes formava uma comunicação entre o intestino primitivo e o saco vitelínico).
O intestino entra no celoma extra-embrionário na porção proximal do cordão umbilical, formando a hérnia umbilical fisiológica que se dá por razão de a cavidade abdominal ser pequena demais para acomodar o intestino em crescimento.
 Oitava Semana
Os dedos das mãos estão separados, mas unidos por membranas. São vistas depressões entre os raios digitais dos pés.
A cauda ainda está presente mas é curta e rombuda.
O plexo vascular do couro cabeludo apareceu e forma uma faixa característica em torno da cabeça.
Ao final da oitava semana todas as regiões dos membros estão aparentes, os dedos se alongaram e estão completamente separados.
Ocorrem os primeiros movimentos propositados dos membros. 
Ossificação começa nos membros inferiores.
Todos os sinais da cauda desapareceram.
Ao final da oitava semana o embrião tem feições nitidamente humanas; entretanto a cabeça é proporcionalmente grande (metade do corpo do embrião).
As pálpebras estão se fechando por fusão epitelial.
O intestino ainda está na porção proximal do cordão umbilical. 
As aurículas estão adquirindo sua forma final, porém estão implantadas numa região mais baixa da cabeça. 
Ainda não é possível fazer diferenciação sexual por observação da genitália externa.
- Desenvolvimento fetal
3º mês:
A cabeça está mais delineada, mesmo parecendo desproporcional ao resto do corpo;
As pálpebras já estão sendo formadas para a proteção do globo ocular;
Todo o sistema circulatório e urinário já está funcionando;
Os órgãos genitais já estão se desenvolvendo;
O feto consegue fazer seus primeiros movimentos com as mãos e os pés de abrir e fechar.
4º mês:
As impressões digitais começam a aparecer assim como a sobrancelha, cabelo, bochecha e a ponta do nariz;
O lanugo, que é uma penugem que protege o corpo do bebê dentro do útero da mãe aparece e junto com ele o órgão genital, sendo possível saber o gênero do bebê.
5º mês:
Já está com os sentidos todos apurados ouvindo todos os sons a sua volta, sendo capaz de reconhecer o som da voz da mãe;
Caso esteja esperando uma menina, o útero e as trompas estão completamente formados, e se for um menino as genitálias já são bem visíveis.
6º mês:
Movimentação é tão intensa;
Pele avermelhada e enrugada ainda coberta pela lanugem que só desaparecera nos próximos meses.
7º mês:
Já consegue sentir e fazer várias ações como abrir e fechar os olhos, soluçar, perceber quando o ambiente está mais claro ou escuro, além de distinguir os gostos de doce e salgado. 
8º mês:
Os membros continuam crescendo, assim como os ossos que vão calcificando-se.
9º mês:
Dispõe de uma consciência nítida, por causa do aumento intenso da atividade cerebral e a sua visão melhorada;
Todos os seus órgãos estão totalmente formados, assim como o sistema imunológico que está forte o suficiente para poder protegê-lo após o parto.
2- Compreender como funciona o aconselhamentogenético.
Conceito clássico de AG: processo de comunicação que cuida dos problemas humanos associados à ocorrência ou recorrência de uma doença genética em uma família.
Este processo envolve a tentativa feita por uma ou mais pessoas treinadas apropriadamente a ajudar os indivíduos ou famílias a: 
- compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, o provável curso da doença (prognóstico) e as medidas (tratamentos) disponíveis;
 - avaliar como a hereditariedade contribui para a doença, e o risco de recorrência para determinados parentes;
 - entender quais as opções que possuem perante o risco de recorrência, em relação à vida reprodutiva da família; 
- escolher que ações são mais apropriadas para eles, em vista dos riscos e dos objetivos de suas famílias, e agir de acordo com as decisões; 
- obter o melhor ajustamento possível à doença do familiar afetado e/ou ao risco de recorrência da doença.
1ª fase: estabelecimento e/ou confirmação do diagnóstico.
 A genética como atividade clínica na área da saúde no Brasil já está se aproximando dos 40 anos de existência e, portanto, tem se difundido pelas principais cidades do país, sendo cada vez mais comum um paciente ser referido para uma consulta com um especialista ou para fazer um exame. Entretanto, sempre este tipo de encaminhamento ou mesmo procura espontânea desencadeará sentimentos de insegurança e medo. A consulta clássica da genética ocorre com os pais, que são os clientes ou consulentes sobre problemas em seus filhos. O conselheiro genético deve inicialmente procurar avaliar qual o entendimento dos pais dos porquês do encaminhamento e qual a situação psicológica que os mesmos se encontram, para que realmente possa se desenvolver a empatia, ou seja, para que o conselheiro possa entender os sentimentos que envolvem aquelas pessoas em relação à possível alteração da normalidade. 
Antes de tudo, o conselheiro deve ter uma formação adequada e saber que:
 1. As doenças genéticas são diferentes das doenças não genéticas. São inatas (são parte do indivíduo, do self), nunca irão embora e, na maioria, têm prognóstico complexo. 
2. A ocorrência destas doenças em uma família leva, quando os pais ficam sabendo, a um processo de sofrimento agudo ou luto, o qual passa por várias fases (choque, negação, tristeza e cólera, equilíbrio e reorganização), as quais se interpenetram e cujo ciclo de superação depende de muitos fatores e muito das ajudas profissionais e do modo como os profissionais lidam com seus clientes. Deve-se conhecer para identificar os vários discursos e seus significados e como interagir com estas pessoas. 
É importante esclarecer, o mais possível, todas as dúvidas iniciais demonstradas e todos os procedimentos que serão realizados, procurando dar mais segurança aos consulentes.
 É claro que na continuação da consulta entram todos os procedimentos clínicos usados na medicina, sendo que a genética clínica possui uma metodologia clínica e de exames complementares muito particular, como o exame dismorfoló gico com medidas antropométricas, heredograma e exames laboratoriais específicos, que às vezes precisam também ser realizados nos pais ou em outros familiares e cujos propósitos precisam ser sempre muito bem explicados.
 O AG no modelo médico ou preventivista baseia-se no diagnóstico acurado, o qual é a base para a continuidade do processo; no entanto, com o estágio atual do conhecimento e da tecnologia, muitas vezes o diagnóstico clínico e etiológico não é definido logo e depende da evolução do quadro, o que cria mais sentimentos de medo e angústia que precisam ser manejados pelo conselheiro.
 2ª fase: cálculo dos riscos genéticos. 
Esta fase é mais teórica, fora do contato familiar, em que os profissionais estabelecem, baseados no diagnóstico etiológico, a causa da doença, por exemplo, ambiental, genética, multifatorial ou desconhecida. Ainda, se for genética, se é cromossômica ou gênica e, em cada uma destas, os seus subtipos. Baseados neste diagnóstico etiológico, explica-se a ocorrência daquela criança afetada na família, o porquê da doença, qual o mecanismo que a gerou e qual o risco de que a doença possa vir a ocorrer novamente na família. 
3ª fase: comunicação. 
Após o estabelecimento e/ou confirmação do diagnóstico clínico e etiológico e da determinação dos riscos genéticos, entra-se na fase de interagir com a família para que ela entenda o que ocorreu, ou seja, comunicar os fatos médicos (diagnóstico, tratamento, prognóstico, causa da doença) sobre a criança ou paciente e os riscos genéticos, ou seja, quais as probabilidades de que nasçam outros afetados na família.
4ª fase: decisão e ação. 
Muitas decisões precisarão ser tomadas pela família a partir deste momento, mas o serão no decorrer da vida e da dinâmica familiar, portanto o AG deve ser contínuo. Decisões sobre como cuidar da criança/afetado; sobre outros testes genéticos; sobre a vida reprodutiva do casal; sobre os relacionamentos e a manutenção da família e da saúde mental de seus membros; decisões reprodutivas e uso de métodos anticoncepcionais; sobre uso de diagnóstico pré-natal ou pré- implantacional; sobre interrupção ou não de gestações, etc. 
Nesta fase, o conselheiro precisa ajudar os clientes ou consulentes a:
 1. Serem ativos psicologicamente, fazendo-os se esforçarem para chegar às suas próprias decisões, assumindo os riscos das conseqüências. Exercitar o AG não-diretivo em sua essência. 
2. Fornecer aos casais conhecimentos dos processos humanos de decisão: trabalhar com os sentimentos ambíguos (mostrar que são normais e que fazem parte do método de decisão que os seres humanos usam, ou seja, balancear os prós e os contras até tomar a decisão, e que os sentimentos ambíguos vão acompanhar a pessoa até que ela se sinta segura dos resultados da decisão), os conflitos interpessoais, as dificuldades de tomada de decisão e suas relações com os tipos de personalidade (por exemplo: os tipos obsessivos que fogem da decisão buscando se envolver com muitas outras atividades – fuga pelo trabalho; e os tipos histéricos, que fogem das decisões pelas fantasias).
 5ª fase: seguimento.
 Como preconizamos que o AG deveria ser contínuo e realizado nas instituições educacionais para pessoas com necessidades especiais e, portanto, os profissionais devem acompanhar mais efetivamente a vida da família e não perder o contato com elas, o que frequentemente acontece hoje.
3- Identificar os exames laboratoriais para detecção de uma possível malformação congênita.
Testes de diagnóstico
Confirmam ou excluem uma doença genética em uma pessoa que já apresenta sintomas, ou seja, que já está doente. Os resultados podem ajudar a identificar características específicas da doença para, a partir daí, ser avaliado o melhor tratamento.
Testes preditivos ou pré-sintomáticos
São feitos em pessoas saudáveis com histórico familiar de doenças genéticas hereditárias que buscam saber se portam as alterações genéticas relacionadas à enfermidade. Os exemplos mais conhecidos são doenças neurológicas que passam de geração em geração, em sua maioria sem cura. O exame pode identificar ainda a predisposição para determinadas doenças. Nesses casos, mudanças nos hábitos de vida, medicamentos específicos e intervenções cirúrgicas podem ajudar a reduzir os riscos de desenvolvê-las.
Testes de portador
Pode ser realizado por homens e mulheres que desejam ter um filho e querem verificar se algum é portador de uma doença genética presente na família, mesmo que não tenham a enfermidade. O exame indica se a doença está nos seus genes e quais são as chances de transmiti-los aos descendentes.
Testes de rastreio
Conjunto de exames realizados na população para detectar precocemente a presença de problemas genéticos específicos. Um exemplo é o Teste do Pezinho, realizado em recém-nascidos, que pode indicar doenças tratáveis quando o problema é identificado antes do aparecimento dos primeiros sintomas.
No caso de algumas doenças é possível se detectar o portador nas famílias através de técnicas laboratoriais adequadas.Atualmente, através do desenvolvimento de testes biológicos precisos (muitos deles, moleculares), é possível não só detectar o gene defeituoso no paciente e, portanto, firmar o diagnóstico, como também identificar em suas famílias os portadores assintomáticos, que são os transmissores em potencial do gene defeituoso. Este teste genético é utilizado por casais que querem ter um filho e cujas famílias têm antecedentes de perturbações genéticas.
Diagnóstico pré-natal
Feito no feto, nos casos em que existe o risco de o bebê apresentar genes associados a um atraso mental ou deterioração física.
O diagnóstico pré-natal é realizado quando o casal apresenta o risco de conceber um filho com uma anomalia cromossomica ou genética. 
    O diagnóstico pré-natal através da amniocentese e da ultra-sonografia é recomendado para os casais que apresentam um risco de pelo menos 1% de conceber um filho com um defeito cerebral ou da medula espinal (defeito do tubo neural). A maioria desses defeitos é causada por anomalias de vários genes. Alguns são decorrentes de anomalias de um único gene, de anomalias cromossomicas ou da exposição a medicamentos.
Ultra-sonografia:
   A realização da ultra-sonografia durante a gravidez é muito comum e não apresenta riscos conhecidos para a mulher ou para o feto. A ultra-sonografia é realizada por muitas razões durante a gravidez. Durante os três primeiros meses, a ultra-sonografia pode detectar se o feto está vivo, a sua idade e quantos fetos estão presentes. Após o terceiro mês, ela pode revelar a existência de qualquer defeito congénito estrutural evidente no feto, a localização da placenta e se existe uma quantidade adequada de líquido amniótico. O sexo do feto geralmente pode ser determinado no final do segundo trimestre. A ultra-sonografia é frequentemente utilizada para se verificar a presença de anomalias fetais quando a gestante apresenta uma concentração alta de alfa-fetoproteína ou uma história familiar de defeitos congénitos. Contudo, nenhum exame é totalmente preciso e um resultado normal não garante que o feto seja normal.
Concentração de Alfa-fetoproteína:
   A concentração de alfa-fetoproteína é mensurada no sangue da gestante como um exame de detecção, pois uma concentração alta indica uma maior probabilidade de espinha bífida, de anencefalia ou de outras anomalias. Além disso, uma concentração elevada de alfa-fetoproteína pode indicar que o tempo de gravidez foi subestimado na época em que a amostra de sangue foi colectada, que existe mais de um feto, que pode ocorrer um aborto (ameaça de aborto) ou que o feto está morto.
   Os resultados mais acurados podem ser obtidos quando uma amostra de sangue é colectada entre a décima-sexta e a décima-oitava semana de gestação. Uma amostra colectada antes da décima-quarta semana ou após a vigésima-primeira não fornece resultados acurados. Algumas vezes, o exame é repetido 7 dias após a primeira colecta de sangue. Quando a concentração alfa-fetoproteína encontra-se elevada, é realizada uma ultra-sonografia para se determinar se existe alguma anomalia presente.
   Em aproximadamente 2% das mulheres examinadas, a ultra-sonografia não determina a razão da concentração elevada de alfa-fetoproteína. Nestes casos, geralmente é realizada uma amniocentese, para se mensurar a concentração de alfa-fetoproteína no líquido amniótico (o líquido que envolve o feto). Este exame detecta defeitos do tubo neural com maior precisão que a determinação da concentração de alfa-fetoproteína no sangue materno. A detecção da enzima acetilcolinesterase no líquido amniótico reforça o diagnóstico de uma anormalidade. Teoricamente, em todos os casos de anencefalia e em 90 a 95% dos casos de espinha bífida, a concentração de alfa-fetoproteína está elevada e a acetilcolinesterase pode ser detectada no líquido amniótico.
   As mulheres que apresentam uma concentração elevada de alfa-fetoproteína também apresentam um maior risco de complicações durante a gravidez (por exemplo., um retardo do crescimento fetal ou morte fetal e o deslocamento precoce da placenta). Quando a ultra-sonografia não consegue determinar a causa das concentrações anormais dos marcadores no sangue, o médico geralmente realiza uma amniocentese e uma análise dos cromossomas para detectar anomalias cromossomicas.
Detecção de Anomalias Antes do Nascimento:
   A amniocentese e a biopsia do vilo coriônico são procedimentos utilizados para se detectar anomalias fetais. Na amniocentese, o médico, orientado pela ultra-sonografia, insere uma agulha através da parede abdominal até o líquido amniótico. Uma amostra do líquido é colectada para exame. Este procedimento é mais eficaz quando realizado entre a décima-quarta e a décima-sétima semana de gravidez. Na biopsia do vilo coriônico, uma parte da placenta é removida por qualquer um dos dois métodos seguintes. No método transcervical, o médico insere um cateter (um tubo flexível) através da vagina e do colo do útero até a placenta. No método transabdominal, o médico insere uma agulha através da parede abdominal até a placenta. Em ambos os métodos, o médico é orientado pela ultra-sonografia, e uma amostra da placenta é aspirada com uma seringa. A biopsia do vilo coriônico usualmente é realizada entre a décima e a décima-segunda semana de gravidez.
Amniocentese:
   Um dos procedimentos mais comuns para se detectar anomalias antes do nascimento é a amniocentese e recomenda-se que ela seja realizada entre a décima-quarta e a décima-sétima semana de gravidez. Durante o procedimento, o feto é monitorizado através da ultra-sonografia. O médico observa os movimentos do coração, a idade do feto, a posição da placenta, a localização do líquido amniótico e o número de fetos presentes.
   A seguir, orientado pela ultra-sonografia, o médico insere uma agulha através da parede abdominal até o líquido amniótico. O líquido é colectado para exame e a agulha é removida. Os resultados estão disponíveis em 1 a 3 semanas.
   A amniocentese apresenta poucos riscos tanto para a mãe como para o feto. Um sangramento vaginal discreto ou o escape de líquido amniótico podem ocorrer em 1 a 2% das mulheres e, geralmente, eles cessam espontaneamente. Após a amniocentese, estima-se que o risco de aborto seja de aproximadamente 1 em 200, embora alguns estudos tenham determinado um risco ainda mais baixo.
   As lesões fetais provocadas pela agulha são extremamente raras. A amniocentese geralmente pode ser realizada quando uma mulher apresenta uma gestação gemelar ou mesmo de mais fetos.
Biopsia do Vilo Coriônico:
   A biopsia do vilo coriônico é utilizada para diagnosticar alguns distúrbios fetais, normalmente entre a décima e a décima-segunda semana de gravidez. A biopsia do vilo coriônico pode ser utilizada no lugar da amniocentese, excepto quando um exame exige especificamente o líquido amniótico. Antes do procedimento, o médico realiza uma ultra-sonografia para verificar se o feto está vivo, para confirmar a idade do feto e para localizar a placenta.
   A principal vantagem da biopsia do vilo coriônico é que os resultados tornam-se disponíveis muito antes que os resultados da amniocentese. E quanto mais cedo o médico obtiver os resultados, mais simples e seguros serão os métodos para interromper a gravidez caso seja detectada uma anomalia.
   O diagnóstico precoce de um distúrbio também pode ser necessário para tratar o feto adequadamente antes do nascimento. Por exemplo, a administração de corticosteróides a uma gestante pode impedir o desenvolvimento de características masculinas em um feto do sexo feminino que apresenta hiperplasia adrenal congênita, um distúrbio hereditário no qual as glândulas adrenais aumentam de tamanho e produzem quantidades excessivas de androgênios (hormônios masculinos).
   Quando uma mulher com sangue Rh negativo foi sensibilizada contra o sangue Rh positivo, a biopsia do vilo coriônico não é realizada porque o procedimento pode agravar a sua condição. Em vez disto, pode ser realizada uma amniocentese entre a décima-quarta e a décima-sétima semanade gravidez. Na biopsia do vilo coriônico, é colectada uma pequena amostra do vilo coriônico (diminutas projecções que fazem parte da placenta) através do colo do útero ou da parede abdominal.
   No método transcervical, a mulher deita-se de costas com os quadris e os joelhos flexionados, geralmente apoiada em suportes de calcanhares ou de joelhos. Orientado pela ultra-sonografia, o médico insere um cateter (um tubo flexível) através da vagina e do colo do útero até atingir a placenta. Uma pequena amostra da placenta é aspirada para o interior do cateter com o auxílio de uma seringa.
  O método transcervical não pode ser utilizado quando a mulher apresenta alguma anormalidade no colo do útero ou uma infecção genital activa. Os riscos da biopsia do vilo coriônico são comparáveis aos da amniocentese, mas ocorrer risco de lesão das mãos ou pés do feto ser discretamente maior (1 em 3.000 casos). Quando o diagnóstico permanece duvidoso, a amniocentese pode ser necessária. Em geral, a precisão dos dois procedimentos é comparável.
Colecta Percutânea de Amostra do Sangue Umbilical:
    A obtenção de uma amostra de sangue do cordão umbilical (colecta percutânea de amostra do sangue umbilical) é útil para a análise cromossomica rápida, sobretudo no final da gestação quando uma ultra-sonografia revela a existência de anomalias fetais. Em geral, os resultados tornam-se disponíveis em 48 horas. Orientado pela ultra-sonografia, o médico insere uma agulha através da parede abdominal até o cordão umbilical, geralmente próximo à sua inserção na placenta, colectando a seguir uma amostra do sangue fetal.
4- Diferenciar esterilidade de infertilidade
Fala-se de infertilidade quando um casal não consegue a gravidez desejada ao fim de um ano (ou dois, na Europa) de vida sexual ativa e contínua, sem estar usando qualquer método contraceptivo. A infertilidade resulta de uma disfunção dos órgãos reprodutores, dos gametas ou do concepto. A esterilidade, por seu turno, é a impossibilidade que tem o homem ou a mulher de produzir gametas (células sexuais: óvulos para a mulher; espermatozoide para os homens) ou zigotos (ou ovos - células que resultam da fusão entre óvulos e espermatozoides) viáveis.
A diferença entre infertilidade e esterilidade nem sempre é feita com precisão e nem sempre se baseia em critérios idênticos. Daquilo que se depreende do conceito acima, podemos dizer que um casal é infértil se tem apenas uma diminuição das chances da gravidez, que podem ser contornadas por medidas médicas, e que é estéril quando a capacidade de gerar filhos é nula.
A infertilidade e a esterilidade podem ser femininas, masculinas, femininas e masculinas ou não ter causa aparente. Sempre é melhor falar de casal infértil ou estéril porque uma causa de grande intensidade em um parceiro pode ser ajudada por outra mais branda no outro, e vice-versa.
5- Quais são as causas da infertilidade/esterilidade?
Algumas síndromes que causam infertilidade/esterilidade têm caráter congênito ou hereditário, como as faltas de órgãos (útero, trompa ou vagina) ou alterações das gônadas. Contudo, na maioria das vezes, os fatores de infertilidade/esterilidade (sejam masculinos ou femininos), são adquiridos e decorrem de infecções; alterações hormonais; sequelas de cirurgias ou traumas ou do uso abusivo de medicamentos ou drogas.
As principais causas de infertilidade/esterilidade feminina são:
· Distúrbios hormonais que impedem o crescimento e a liberação do óvulo.
· Doenças do ovário.
· Obstrução das trompas.
· Infecções pélvicas.
· Endometriose.
· Alterações do muco cervical.
· Anomalias do útero.
· Doenças que afetam a vagina.
· Doenças sistêmicas (diabetes mellitus, alterações das suprarrenais, alterações da tireoide, obesidade, estresse, bulimia, anorexia, doenças hepáticas que afetam o metabolismo dos estrogênios, etc).
· Intoxicações, como as pelo álcool ou drogas.
A infertilidade/esterilidade masculina depende de que o homem seja capaz de depositar uma quantidade adequada de espermatozoides sadios na vagina da mulher. Nos homens, pois, a infertilidade/esterilidade pode ser causada pela:
· Insuficiência quantitativa de espermatozoides.
· Ausência, anomalias morfológicas ou distúrbios da motilidade dos espermatozoides.
As causas mais comuns da diminuição dos espermatozoides estão relacionadas a alterações da produção deles (doenças da hipófise, da tireoide ou da suprarrenal, traumas e problemas congênitos dos testículos, problemas causados pelo uso de medicamentos, varicocele, etc.). Vários outros fatores (às vezes simples) podem também alterar o processo de produção de espermatozoides como, por exemplo, um aumento da temperatura (por uma febre prolongada, criptorquidia - não descida do testículo desde a cavidade abdominal para a bolsa escrotal - ou por uma varicocele, por exemplo). Em homens submetidos à extirpação da próstata (ou, eventualmente, a outra intervenção cirúrgica pélvica) e nos diabéticos o sêmen pode seguir uma direção inversa à habitual e deslocar-se para a bexiga em vez de se deslocar para o pênis, tornando-os, assim, inférteis.
Em geral existem causas concorrentes e, por isso, encontrar uma causa não significa que não haja também outras.
6- Métodos de fertilização e questões éticas envolvidas.
Além do tratamento das causas, a medicina dispõe de vários métodos para contornar a infertilidade: fertilização in vitro, inseminação intrauterina, indução da ovulação.
· O método da fertilização in vitro, ou do chamado ”bebê de proveta", é reservado para a mulher que já tenha tentado outras formas de tratamento. Segundo ele, vários óvulos são removidos do ovário e artificialmente fecundados em laboratório com os espermatozoides do parceiro ou de um doador anônimo e depois transferidos para o útero. As mulheres com impossibilidade de produzir óvulos podem também se beneficiar desse método e receberem óvulos de uma doadora, fecundados artificialmente, em laboratório, pelos espermatozoides do seu parceiro e abrigar os embriões em seu próprio útero.
· A inseminação intrauterina consiste na introdução de espermatozoides purificados na cavidade uterina (acima do colo uterino) até 36 horas após a indução da ovulação.
· A indução da ovulação é utilizada quando tenha sido diagnosticada a falta ou distúrbios na ovulação, nos casos de ovários policísticos, em uma fase da inseminação intrauterina ou da fertilização in vitro.
QUESTÕES ÉTICAS ENVOLVIDAS
Fertilização in vitro: são gerados numerosos embriões que posteriormente serão congelados, descartados ou utilizados para experiências como cobaias. Qual é a posição eticamente correta a tomar em relação aos embriões que “sobram” na fertilização in vitro?
Escolha das características (eugenia)
 Barriga de aluguel
Fontes bibliográficas:
file:///D:/Documentos%20de%20Usu%C3%A1rio/Downloads/Embriologia%20B%C3%A1sica%20-%20Moore%20-%208%C2%AA%20Edi%C3%A7%C3%A3o.pdf
https://www.maemequer.pt/estou-gravida/como-cresce-o-bebe/semana-a-semana/o-seu-bebe-semana-a-semana/
http://www.paisefilhos.pt/index.php/gravidez/gestacao/7854-gravidez-fatores-de-risco
https://apeslfb.wordpress.com/diagnostico-genetico/
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-81232002000100009
http://www.abc.med.br/p/309845/qual+a+diferenca+entre+infertilidade+e+esterilidade+quais+sao+as+causas.htm
http://www.gineco.com.br/saude-feminina/infertilidade/tratamento-da-infertilidade/