Síndrome de Edwards Carolina Costa Caetano

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Síndrome de Edwards Trissomia 18
Carolina Costa Caetano
Cristiane Silva Matos
Profa. Me. Nicole Blanco Bernardes
Introdução 
A Síndrome de Edwards também é conhecida como Trissomia 18 e consiste em uma anomalia cromossômica.
Uma “trissomia” significa que o bebê tem um cromossomo extra, em algumas ou todas as células do corpo. 
A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória.
Fonte: Google Jmagens
Incidência
A síndrome de Edwards possuem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos. 
Calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultam em abortos espontâneos durante a gravidez.
A  maioria é do sexo feminino.
Fonte: Google Imagens
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Manifestações Clínicas
A Síndrome de Edwards caracteriza-se por um quadro clínico amplo, com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas.
As características fenotípicas comumente presentes na síndrome, de acordo com a topologia.
 achados neurológicos
 anormalidades de crescimento 
.
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Sinais e Sintomas
Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio)
Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila
Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa)
Pés tortos congênitos
Deformidades nos dedos das mãos
Doença cardíaca congênita
Baixo peso ao nascer
Fraqueza muscular
Pouco apetite
Choro fraco
Problemas de crescimento
Mandíbula menor que o normal
Queixo recuado
Rigidez muscular extrema
Dedos sobrepostos
Unhas mal desenvolvidas
Pernas cruzadas
Tórax em formato incomum (peito carinado)
Hérnia inguinal ou umbilical
Encurtamento do dedão do pé
Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés
Boca pequena e triangular
Estenose pulmonar
Estenose aórtica
Defeitos no septo ventricular
Defeitos no septo auricular
Má formação renal
Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal
Genitais anômalos
Pescoço curto
Hirsutismo
Anomalias cerebrais
Má formação dos olhos
Anomalias vertebrais
Má formação dos membros
Fatores de Risco
A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe. Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.
Já para o bebê, a doença costuma ocorrer mais em crianças do sexo feminino do que do sexo masculino, embora as taxas de mortalidade logo após ou algum tempo após o nascimento seja maior entre os meninos.
Diagnóstico
Especialistas que podem diagnosticar a Síndrome de Edwards são:
Clínico geral
Geneticista
Neurologista
Psiquiatra
Psicólogo
Nefrologista
Cardiologista
Odontologista
Diagnóstico Pré-natal
Devido à associação da trissomia 18 com a idade materna avançada é imprescindível a investigação pré-natal.
Avaliação do screening sério materno (AFP, HCG e uEST)
US
Amniocentese
Biópsia de vilosidades coriônicas
Diagnóstico Clínico
Algumas características apresentadas pelo recém nascido levam à suspeita da Síndrome de Edwards.
Baixo peso ao nascimento
Dedos sobrepostos
Formato crânio-facial
Esterno curto
Diagnóstico Diferencial
Avaliação Fenotípica
Retardo no crescimento
Mão fechada
Alterações faciais
Hipertelorismo ocular
Hipoplasia pulmonar
Mal formações cardíacas
Mal formações no sistema digestivo
Mal formações no sistema genitourinário
Além de contraturas articulares múltiplas
Tratamento
Não há tratamento específico disponível para trissomia 18.
O tratamento de crianças com a Síndrome de Edwards é planejado individualmente. As terapias disponíveis que serão utilizadas dependem da condição individual do paciente.
Sabe-se, no entanto, que a criança deverá ser acompanhada de perto por uma equipe médica formada por diversos especialistas, cada um responsável por uma parte dos sintomas – além, é claro, de psicólogos e psiquiatras que também possam atender os familiares.
Mais de 50% das crianças morrem na primeira semana: < 10% sobrevivem até o primeiro ano.
A taxa de mortalidade é mais comum em meninos do que em meninas.
As crianças que sobrevivem têm retardo de desenvolvimento acentuado e incapacidades.
É importante o suporte para a família.
Imagens
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Referências
DUARTE, Emanuela Lopes; FIGUEIREDO, Manuela Lopes. Síndrome de Edwards. UNIFAVIP, 2017. Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, 2001. Disponível em: <http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf>. Acesso em: 16 de setembro de 2020.
WINK, Daniel Vitiello et al. Síndrome de Edwards. Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, 2001. Disponível em: <https://institutoneurosaber.com.br/sindrome-de-edwards-caracteristicas-importantes/>. Acesso em: 16 de setembro de 2020.