SÍNDROME DE EDWARDS

Prévia do material em texto

Graduação em Fisioterapia
Genética Humana
Introdução
A Síndrome de Edwards foi descrita em 1960 por Edwards e Cols;
Foi nomeada primeiramente como síndrome da trissomia 17-18;
A descrição da síndrome, foi determinada por Smitch;
Conceito
A trissomia do cromossomo 18 se associa ao fenômeno de não disjunção meiótica, especialmente na meiose II materna. 
A copia extra pode acontecer de três formas:
Trissomia do 18 completa;
Trissomia do 18 parcial;
Trissomia do 18 aleatória;
EPIDEMIOLOGIA
A doença atinge 1 em cada 8000 nascimentos sendo mais meninas do que meninos. 
É a segunda trissomia autossômica frequentemente observada ao nascimento ficando atrás da síndrome de Down. 
Mulheres que engravidam acima dos 35 anos, tem maior probabilidade de ter filhos com a trissomia 18 do que mulheres mais jovens. 
CARACTERíSTICAS
A SE (Síndrome de Edwards) apresenta um quadro clinico amplo, nas quais podem envolver praticamente todos os órgãos e sistemas. 
As características fenotípicas comumente apresentam achados neurológicos, anormalidades de crescimento, crânio, face, tórax, abdome, extremidades, órgãos genitais e pele característicos, além de malformação de órgãos internos. 
ACHADOS NEUROLÓGICOS 
Deficiência mental grave;
Hipotonia seguida por hipertonia;
Choro fraco e resposta ao som diminuída;
Desenvolvimento psicomotor lento;
Nos casos da trissomia em mosaico os indivíduos apresentam desenvolvimento psicomotor praticamente normais.
CRESCIMENTO
Baixo peso ao nascer;
Dificuldade no ganho de peso;
Hipoplasia nos tecidos subcutâneo, adiposo e musculoesqueléticos.
CRÂNIO E FACE
O crânio é dismorfico, com diâmetro bifrontal diminuído e a região occipital saliente;
 A microcefalia pode estar presente;
Face triangular com testa alta e ampla;
 As fendas palpebrais estreitas;
 o nariz e boca pequenos;
 as orelhas mal formadas, de implantação baixa com aspecto pontudo na parte superior. 
TÓRAX E ABDOMEN
Pescoço curto com excesso de pelos;
 Esterno curto;
 Mamilos pequenos;
 Presença de hérnia inguinal ou umbilical, e/ou diástase dos músculos retos;
 Pelve estreita com limitação de abdução dos quadris. 
EXTREMIDADES
Punhos cerrados;
 O segundo dedo recobrindo o dedo médio e o quinto recobrindo o quarto dedo;
 Unhas hipoplásicas;
 É comum o pé torto congênito com calcanhar proeminente, hálux encurtado e em flexão dorsal. 
ORGÃOS GENITAIS 
Criptorquia (descida incompleta dos testículos) nos meninos;
Hipertrofia do clitóris com hipoplasia dos grandes lábios e ovários nas meninas;
 Pode ocorrer micropênis, disgenesia gonadal e ovariana e útero bífido. 
MALFORMAÇÕES 
Há incidências de amplas malformações dos órgãos internos como:
Cérebro (paralisia facial, cisto aracnoide, heterotopia de áreas periventriculares, hipoplasia do cerebelo);
Coração (lesões cardíacas múltiplas, defeito no septo ventricular, doença polivalvular);
Rins (rins em ferradura, duplicação de ureteres);
Aparelho digestivo.
Diagnóstico
É possível descobrir se um bebê possui a Síndrome de Edwards ainda durante a gestação, a partir da realização de exames específicos.
Exames invasivos: 
 Amniocentese 
Biópsia de Vilo Corial
Translucência nucal .
Exames não invasivos: 
Feito a partir de uma pequena amostra de sangue, traz resultados tão precisos quanto os testes invasivos (cerca de 99,9% de taxa de detecção) com a grande vantagem de não causar nenhum problema ou efeito colateral à gestação.
Ultrassonografia.
Ecografias.
O diagnóstico da SE é confirmado por meio do estudo cromossômico pelo exame de cariótipo, com detecção de trissomia completa ou parcial do cromossomo 18.
Mais outras técnicas, como a de hibridização in situ fluorescente (FISH) e a de hibridização genômica comparativa (CGH), com diagnóstico rápido em recém-nascidos.
Mosaicismo cromossômico
O mosaicismo ocorre devido a uma não-disjunção pós-zigótica na fase da mitose onde há formação de uma célula monossômica e outra trissômica para o cromossomo 18;
Pode ocorrer em qualquer fase da embriogenese e do desenvolvimento do organismo;
É uma forma muito rara;
Ocorre em 5% dos casos;
As manifestações clínicas da doença são variáveis;
Uma forma de mosaicismo ainda mais rara é a com duas aneuploidias distintas;
Ocorre a não-disjunção do cromossomo na primeira mitose zigótica devido a ausência de células diplóides;
Perda dos cromossomos X e 18;
Ocorrência de dois erros simultâneos envolvendo os cromossomos X e 18.
Tratamento
Não tem cura;
Aumenta a sobrevida do paciente;
Depende da condição individual de cada paciente;
Pode ser feito através de medicamentos e cirurgias;
Deve-se fazer o tratamento psicológico de familiares;
O fisioterapeuta tem uma atuação indispensável no tratamento da síndrome em vários aspectos:
Respiratório
Funcional
Diminuição de complicações
Melhora na qualidade de vida
Atuação da Fisioterapia na se
A fisioterapia geralmente atua nesses casos em cuidados paliativos;
Os objetivos da intervenção fisioterapêutica são:
Otimizar a ventilação e melhorara a oxigenação;
Manter as vias aéreas pérveas;
Estimular o desenvolvimento neuropsicomotor;
Prevenir o avanço de deformidades e complicações do decúbito prolongado; 
Condutas fisioterapêuticas
Posicionamento do recém nascido;
Mobilização articular global;
Estimulação sensóriomotora;
Estimulação do reflexo de sucção;
Aspiração oro-traqueal e de vias aéreas superiores;
Manobras de higiene brônquica (AFE e vibrocompressão);
Estimulação diafragmática;
Estimulação costal;
Manobras de expansão pulmonar (AMBU e CPAP) 
 conclusão
A Síndrome de Edwards como a trissomia do cromossomo 18, embora seja possível ser detectado em exames de pré-natal, não existe cura. 
O único meio de prevenção seria evitar engravidar após os 35 anos de idade, mesmo que isto não signifique que mulheres jovens estejam imunes. 
O papel do Fisioterapeuta será de grande eficiência principalmente nos cuidados paliativos.
 A agilidade na confirmação do diagnóstico é importante as decisões médicas em caso de emergência. Neste caso, a chance de reflexão ou discussão, envolvendo questões médicas e éticas é difícil.
REFERENCIA
KOIFFMANN, Celia/ H. GONZALEZ, Claudette - Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards. Artigo publicado na revista eletrônica Portal São Francisco, Abril,2017. Disponível em: <http://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/sindrome-de-edward > Acesso em 20 abr.2017.
 
NACE. Conheça a Síndrome de Edwards, que afeta 1 em cada 5 mil bebês. Artigo publicado na revista Countries, 14 Out 2015. Disponível em : <http://nace.igenomix.com.br/blog/conheca-a-sindrome-de-edwards-que-afeta-1-em-cada-5-mil-bebes/ > Acesso em 20-abr 2017.
NACE. Exames para detectar alterações cromossômicas na gravidez. Publicada na revista Countries em 15 junho 2016. Disponível em: < http://nace.igenomix.com.br/blog/detectar-alteracoes-cromossomicas-na-gravidez/ > Acesso em 20 abr,2017.
PEIXOTO, Vanessa. Fisioterapia Respiratória e Motora Na Síndrome de Edwards: Um Enfoque na Qualidade de Vida. Disponível em < http://www.movimentacastroalves.com/artigos/fisioterapia-respiratoria.pdf > Acesso em 12 abr. 2017.
ROSA, M. Rafael. CARDOSO Rosana. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Revista Paulista de Pediatria. n1. v.31.p.111-120,2013. Disponível em : <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822013000100018> Acesso em 20 Abr.2017.
SILVA, Joana de Oliveira.et al. Atuação da Fisioterapia na Síndrome de Edwards: Relato de Caso. Disponível em: <http://www.asces.edu.br/eventos/ceff2011/anais/atuacao_da_fisioterapia_na_sindrome_de_edwards_relato_de_cas.pdf > Acesso em 12 de abr.2017.