ANOMLIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

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ANOMLIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
*Cromossomo:
- É composto por:
° Telômero 
° Constrição secundária 
° Centrômero 
*Classificação:
- Metacêntrico: Cromossomo comum 
- Submetacêntrico: Centrômero deslocado para cima. Braços superiores menores. 
- Acrocêntrico: Centrômero deslocado bem para cima 
- Telocêntrico: Perda gênica na parte superior (braços extremamente curtos) 
*Anomalias cromossômicas: 
- Resultam da quebra cromossômica seguida da reconstrução em uma recombinação anormal 
- O rearranjo pode ser espontâneo ou pode ser induzido por agentes 
QUANDO A MUTAÇÃO OCORRE EM CÉLULAS SOMÁTICAS NÃO SERÁ TRANSMITIDA PARA OS GAMETAS E PARA OS DESCENDENTES
*Quimeras humanas:
- São extremamente raras 
- É a junção de 2 zigotos 
- 1 Pessoa possui dois códigos genéticos diferentes. 
*Rearranjos estruturais não balanceados: 
- Há material genético adicional ou ausente nos cromossomos 
- Crossing Over desigual entre cromossomos homólogos desalinhados 
- Apresentam fenótipo 
*Rearranjos estruturais balanceados: 
- Houve rearranjo genético, mas sem perda genética 
- Sem efeito fenótipo 
- Quanto maior a alteração piores são as consequências clínicas 
*Síndrome do Cri du chat: 
- Perda do braço curto do cromossomo 5
- Sintomas: Implantação baixa das orelhas, microcefalia, retardo mental e defeitos cardíacos
*Duplicação do cromossomo 15v:
- Quando pequenos não há alteração no fenótipo, mas quando for maior pode alterar 
- Sintomas: Distrofia miotônica e hipotônia precoce (Perda da força muscular) 
*Translocações: 
- Ocorre a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.