Malformações fetais

Prévia do material em texto

Alice Bastos 
Malformações fetais
As malformações podem ser: 
 Menores: sem consequências graves para a 
saúde e/ou estética do paciente; 
 Maiores: letais, incuráveis ou graves e com alto 
risco de déficit residual; 
Também podem ser classificadas de acordo com o seu 
período de aparecimento: 
 Precoces: já estão presentes no primeiro 
trimestre da gestação (ex.: anencefalia, espinha 
bífida); 
 Tardias: ocorrem no decorrer da gestação (ex.: 
rins multicísticos); 
É importante que seja feito o diagnóstico das 
malformações durante o pré-natal como forma de 
oferecer aos pais aconselhamento genético apropriado e, 
quando possível, planejar a terapêutica com as opções de 
interrupção judicial da gestação, terapias intrauterinas e 
assistência neonatal especializada ao recém-nascido 
malformado. 
Diagnóstico - geral 
A ultrassonografia é o mais efetivo método para 
diagnóstico pré-natal de malformações fetais; 
Cerca de 80 a 90% das malformações congênitas ocorrem 
em gestantes que não apresentam fator de risco 
identificável; 
 Por isso, a ultrassonografia morfológica deve ser 
oferecida a todas as grávidas durante o pré-natal; 
Muitas das malformações podem ser diagnosticadas no 
primeiro trimestre, no entanto, a idade gestacional em 
que a maioria das malformações pode ser visualizada é 
entre 20 e 24 semanas. 
Conduta – geral 
Diante do diagnóstico de uma ou mais malformações 
fetais, é importante a realização de um exame 
morfológico em busca de outras malformações; 
Ecocardiograma deve ser solicitado invariavelmente; 
O cariótipo fetal é considerado diante do tipo (alta ou 
baixa prevalência de cromossomopatia) e do número 
(quanto maior o número, maior o risco para aneuploidia) 
de malformações e da idade materna; 
Deve-se oferecer o aconselhamento genético com o 
objetivo de elucidar o acompanhamento da gestação, a 
programação do parto e o prognóstico fetal e neonatal; 
Casos de malformações que necessitam de cirurgia pós-
natal: parto tem de ser realizado em centros terciários, 
com equipes de neonatologia e cirurgia pediátrica 
disponíveis; 
A via de parto nas malformações, em geral, é por conduta 
obstétrica; 
 Não existem benefícios da indicação da cesárea 
para a maioria das malformações. 
Prevenção – geral 
A causa definitiva da maioria das malformações fetais 
ainda é desconhecida, por isso, existem poucas 
oportunidades de prevenção primária; 
Algumas medidas: 
 Fazer os controles pré-natais de rotina; 
 Mudar a dieta das mulheres em idade fértil: 
garantir o consumo de nutrientes, vitaminas e 
minerais necessários (especialmente o ácido 
fólico); 
 Não consumir substâncias que podem ser 
prejudiciais ao feto (ex.: drogas e álcool); 
 Manter o controle pré-conceptivo e gestacional 
de doenças metabólicas; 
 Controlar a exposição a radiações e o consumo 
de remédios durante a gravidez; 
 Reduzir ou evitar a exposição ambiental a 
substâncias nocivas (metais pesados e 
inseticidas); 
 Manter as vacinas em dia. 
Defeitos abertos do tubo neural 
 
Anencefalia 
É a ausência da calota craniana, com degeneração 
secundária do encéfalo. 
 
 
Alice Bastos 
Ultrassonografia: 
 1° trimestre (pode ser feito depois de 11 
semanas): imagem típica é do perfil alongado da 
fronte fetal; 
 2° trimestre: demonstração de ausência da 
calota craniana e dos hemisférios cerebrais. 
A letalidade em todos os espectros da anencefalia é de 
100% e a interrupção da gestação deve ser considerada. 
Ç
Uso de ácido fólico. 
Encefalocele 
Defeito craniano, normalmente occipital, com herniação 
das meninges e eventualmente do encéfalo. 
Ç
Uso de ácido fólico. 
Espinha bífida 
Arco vertebral é incompleto, com prejuízo para as 
meninges, a medula e as raízes nervosas expostas. 
Requer exame sistemático de cada arco vertebral, desde 
a região cervical até a sacral, em cortes transversal, 
longitudinal e coronal; 
O arco vertebral aparece em formato de U e é associado 
a uma saliência meningocele ou meningomielocele. 
Correção cirúrgica no período pós-natal 
preferencialmente até o segundo dia de nascimento; 
A cirurgia intrauterina também é uma opção viável. 
Ç
Uso de ácido fólico. 
Hidrocefalia 
Também chamada de ventriculomegalia; 
É a dilatação anormal dos ventrículos laterais resultante 
do aumento de liquor, podendo ser comunicante ou não 
comunicante; 
 Comunicante: obstrução do fluxo é 
extraventricular, no nível do espaço 
subaracnóideo; 
 Não comunicante: obstrução do fluxo 
cefalorraquidiano no sistema intraventricular. 
Ultrassonografia: 
 Presença de dilatação dos ventrículos laterais; 
 Nos casos de dilatação leve, é importante a 
medida do corno posterior do ventrículo lateral 
(átrio do ventrículo lateral); 
 Discrepância entre a idade gestacional e a 
medida do diâmetro biparietal (DBP)  
diagnóstico mais tardio; 
OBS.: o diagnóstico nem sempre é fácil à ultrassonografia; 
 A grande maioria dos casos só aparece após 16 a 
18 semanas. 
 Ultrassom morfológico para buscar as anomalias 
associadas; 
 Ecocardiografia fetal; 
 Cariótipo; 
 Pesquisa de infecção (citomegalovírus e 
toxoplasmose). 
Holoprosencefalia 
É caracterizada pela falência da divisão do encéfalo 
anterior no período embrionário, resultando em falha na 
diferenciação do prosencéfalo em hemisférios cerebrais e 
ventrículos laterais, que ocorre entre os dias 28 e 32 da 
gestação; 
Classificação morfológica (em ordem crescente de 
gravidade): lobar, semilobar e alobar. 
 
Alice Bastos 
Ultrassonografia: 
 Alobar: observam-se cavidade ventricular única, 
cerebelo hipoplásico, tálamos fundidos na linha 
média e agenesia do corpo caloso. Alterações 
faciais como ciclopia e fendas labiopalatinas são 
comuns; 
 Semilobar: presença de uma divisão parcial do 
cérebro, com os ventrículos laterias e 
hemisférios cerebrais parcialmente separados na 
porção posterior do cérebro. Os tálamos também 
estão parcialmente separados, no entanto, na 
região anterior, existe uma cavidade 
monoventricular; 
 Lobar: cornos anteriores dos ventrículos laterais 
se comunicam diretamente com o terceiro 
ventrículo; 
OBS.: o dignóstico pré-natal da holoprosencefalia lobar 
pela ultrassonografia é muito difícil, podendo-se utilizar a 
ressonância nuclear magnética, que tem maior acurácia; 
Em casos mais graves, o diagnóstico pode ser realizado já 
no primeiro trimestre; 
No segundo trimestre o diagnóstico é pouco desafiador 
 há uma riqueza de malformações associadas, 
particularmente as faciais como, por exemplo, fendas, 
cebocefalia, ciclopia, hipotelorismo, probóscide, entre 
outras. 
Em caso de diagnóstico de holoprosencefalia no período 
pré-natal devem ser oferecidos à gestante: 
 Cariótipo; 
 Ecocardiografia fetal. 
Agenesia de corpo caloso 
É quando alguma condição (geralmente vascular ou 
infecciosa) acomete o desenvolvimento do corpo caloso; 
Pode ser: 
 Completa: corpo caloso é acometido até a 12ª 
semana de gestação; 
 Parcial: corpo caloso acometido após a 12ª 
semana de gestação. 
Ultrassonografia: 
 Achados são frequentemente indiretos; 
 Ventrículos laterais em “forma de lágrima” 
associados à dilatação leve dos mesmos são os 
achados mais frequentes; 
Também pode ser realizado por ressonância magnética 
fetal e ultrassonografia tridimensional no plano sagital; 
Deve ser realizada ecocardiografia e cariótipo fetal, 
rastreio infeccioso (TORCH), além da ressonância 
magnética doo encéfalo fetal quando há ACC isolada; 
Não há tratamento para essa condição. 
Malformação de Dandy-Walker 
É caracterizada pela agenesia completa ou parcial do 
vermecerebelar, fossa posterior alargada e elevação do 
tentorium; 
Pode ser descrita em associação com síndromes 
genéticas, anomalias cromossômicas ou outras anomalias 
do SNC. 
Ultrassonografia: 
 Visualização da dilatação do 4° ventrículo; 
 Agenesia total ou parcial do verme cerebelar; 
 Cisterna magna alargada; 
 Hidrocefalia e outros defeitos extracranianos em 
50% dos casos. 
Fenda labiopalatina 
São fendas faciais; 
Segundo grupo de malformações congênitas mais 
comuns. 
Ultrassonografia: 
 Habitualmente reaalizado por corte coronal da 
face fetal, e a extensão do defeito é mais bem 
demonstrada no plano transversal do maxilar; 
 A classificação sonográfica das fendas labial e 
palatina é feita em cinco tipos: 
 Tipo 1: fenda labial; 
 Tipo 2: fenda labiopalatina unilateral; 
 Tipo 3 fenda labiopalatina bilateral; 
 Tipo 4: fenda laabiopalatina mediana; 
 
Alice Bastos 
 Tipo 5: defeito oriundo de brida 
amniótica. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cariótipo fetal não é em geral solicitado no pré-natal, a 
não ser que haja outras malformações presentes; 
Cirurgia corretiva após o nascimento; 
Defeitos leves, como edentações lineares nos lábios e 
fenda submucosa no palato mole não necessitam de 
correção cirúrgica. 
Malformações cardíacas 
São as malformações fetais mais comuns; 
O defeito do septo ventricular é a malformação mais 
frequente do coração, seguida pela estenose pulmonar e 
pelo defeito do septo atrial. 
São as malformações com menor taxa de detecção in 
utero, pois demandam experiência do examinador; 
Com o plano de 4 câmaras é possível detectar somente 50 
a 60% das malformações cardíacas. 
A ecocardiografia deve ser realizada para obter 
confiramação; 
 Pode ser realizada a partir de 18 semanas, mas a 
28ª semana é a idade gestacional ideal para a 
visualização do coração fetal, com a 
desvantagem de ser tardia. 
 
Malformações pulmonares 
Principais malformações pulmonares: malformação 
adenomatóidea cística congênita (MAC), o sequestro 
pulmonar, hidrotórax e o cisto broncogênico. 
Malformação adenomatoide cística 
Há três tipos de MAC: 
 Tipo I (macrocística) com cistos entre 2 e 10 cm; 
 Tipo II (macrocística com componente 
microcístico) com cistos < 2 cm; 
 Tipo III (microcística) com cistos < 0,5 cm. 
Ultrassonografia: 
 Tipos I e II exibem macrocistos; 
 Tipo III a lesão parece sólida e ecogênica. 
Terapia in útero pode ser realizada com a inserção de 
shunt toracoamniótico e só é recomendada quando há 
desvio mediastinal ou hidropsia. 
Sequestro pulmonar 
Caracterizado pela presença de lobo pulmonar 
supernumerário separado da árvore traqueobronquial 
normal; 
Pode ser dividido em intra e extralobar. 
O extralobar é o único diagnosticado no pré-natal; 
 Consiste em massa multicística irrigada ao menos 
por um vaso oriundo da aorta. 
Hidrotórax 
Acúmulo uni ou bilateral de líquido no espaço entre as 
pleuras visceral e parietal. 
Toracocentese simples periparto, toracocentese seriada e 
derivação pleuro-amniótica. 
 
 
 
Alice Bastos 
Hérnia diafragmática congênita 
Ocorre por um defeito no forame posterolateral do 
diafragma, pelo qual vísceras abdominais passam para o 
interior do tórax. 
Ultrassonografia: 
 Visualização das vísceras no interior do tórax. 
Consiste em tratamentos pré, peri e pós-natais. 
Defeitos da parede abdominal 
Gastrósquise e onfalocele são os dois mais comuns 
defeitos da parede abdominal; 
Onfalocele 
É a persistência da herniação do conteúdo abdominal na 
região proximal do cordão umbilical. 
Ultrassonografia: 
 Demonstração do defeito da linha mediana da 
parede abdominal, caracterizado pela presença 
de saco herniário com conteúdo visceral, no qual 
se insere o cordão umbilical; 
 Pode apontar suspeita a partir de 11 semanas de 
gestação. 
Recomenda-se a avaliação sonográfica a cada 2 semanas 
para monitorar o crescimento fetal e o aspecto das alças 
intestinais; 
O cariótipo é obrigatório uma vez confirmado o 
diagnóstico de onfalocele; 
Em caso de risco elevado de defeitos cardíacos, é sempre 
recomendada a ecocardiografia; 
Não há evidência de vantagem da cesariana para o 
desfecho perinatal; 
 No entanto, fetos com onfalocele muito grande 
ou fígado extracorpóreo podem beneficiar-se da 
via cirúrgica alta; 
A correção cirúrgica primária do defeito é a conduta 
tradicional na onfalocele no período pós-natal. 
Gastrósquise 
É uma fenda que atravessa toda a espessura da parede 
abdominal sem envolver o cordão umbilical. 
Ultrassonografia a partir de 12 semanas de gestação; 
 Aspecto das alças intestinais podem sugerir 
comprometimento. 
Cesárea preconizada com o objetivo de minimizar o 
trauma dos órgãos eviscerados, prevenir infecção e 
permitir um planejamento do tratamento cirúrgico 
imediato. 
Malformações gastrointestinais 
São, em sua maioria, obstruções do tubo digestivo em 
suas diferentes porções; 
Principais malformações gastrointestinais: atresia do 
esôfago (com ou sem fístula traqueoesofágica), atresia do 
duodeno, atresia jejunoileal, atresia anorretal, íleo 
meconial e peritonite meconial. 
Atresia do esôfago 
Ultrassonografia: 
 Presença de polidrâmnio (excesso de líquido 
amniótico no saco amniótico); 
 Não visualização de estômago (em pelo menos 
dois exames ultrassonográficos); 
 Dilatação do esôfago; 
 Regurgitação ou vômito fetal (indicando a 
presença de obstrução gastrointestinal alta); 
Em casos de fístula traqueoesofágica associada, o 
estômago pode ser evidenciado e, assim, somente uma 
pequena porcentagem poderá ser diagnosticada 
intraútero. 
Realização do cariótipo fetal e de ecocardiografia. 
 
 
 
 
Alice Bastos 
Atresia duodenal 
Determina obstrução completa do trânsito intestinal e a 
segunda parte do duodeno é a topografia mais 
frequentemente acometida. 
Ultrassonografia: 
 Presença do sinal da “dupla bolha”, referente à 
dilatação do estômago e da primeira porção do 
duodeno, que normalmente só é observado após 
20 semanas; 
 Na maioria das vezes, polidrâmnio está presente. 
A conduta antenatal envolve o estudo pormenorizado do 
feto (ultrassonografia especializada) e a cariotipagem 
fetal; 
O nascimento em centro terciário facilita o reparo 
cirúrgico de recém-nascido no momento oportuno. 
Malformações urinárias 
Agenesia renal 
Pode ocorrer de um só lado ou bilateralmente. 
Se observa a associação entre oligoidramnia precoce 
(geralmente em torno da 17ª semana), rins não 
visualizados e bexiga fetal persistentemente vazia; 
Casos de agenesia renal unilateral cursam com volume de 
líquido amniótico adequado e bexiga normal  torna o 
diagnóstico pré-natal desafiador; 
Doppler-colorido: 
 Evidencia a inexistência de ambas as artérias 
renais. 
Deve ser oferecida a cariotipagem fetal e a 
ecocardiografia fetal. 
Displasias císticas do rim 
Principais: displasia renal multicística (rins multicísticos) e 
os rins policísticos infantil e adulto. 
 
Ultrassonografia: 
 Rim multicístico: apresenta massa renal bastante 
volumosa, contendo cistos que não se 
comunicam entre si e ocupam toda a extensão 
renal, e não há evidências de parênquima renal 
restante nem diferenciação corticomedular; 
 Rim policístico do tipo infantil: grandes rins 
hiperecoicos, com perda da diferenciação 
corticomedular, em geral na ausência de líquido 
amniótico, e com impossibilidade de visualizar a 
bexiga; 
 Rim policístico adulto: tem manifestação 
intrauterina ou neonatal rara. Rinsapresentam-
se com aspecto polimorfo (aspectos diferentes) e 
é difícil o diagnóstico no período pré-natal. 
Aconselhamento genético deve ser realizado se os pais 
desejarem.