Padrões da Herança Monogênica

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Maria Eduarda Moura 
PADRÕES DA HERANÇA MONOGÊNICA
É aquela determinada por alelos em um único lócus.
HISTÓRICO
“O princípio da segregação”: Possuem genes que ocorrem em pares, sendo transmitido para a prole apenas um membro deste par, ele se segrega.
“Princípio da distribuição independente”: Os genes em loci diferentes são transmitidos independentemente. 
O Heredograma Básico
A HERANÇA AUTOSSÔMICA
Quando os genes estão localizados nos cromossomos que não são os sexuais (1 a 22).
Herança Autossômica DOMINANTE 
· A característica tende a aparecer em todas as gerações. 
· Ambos os sexos são igualmente afetados. 
· Pais não afetados produzem filhos não afetados. 
· Dois pais afetados podem produzir filhos não afetados. 
· Em média, metade dos filhos de um pai afetado serão afetados.
Herança Autossômica RECESSIVA
· A característica tende a pular gerações.
· Ambos os sexos são igualmente afetados.
· Pais não afetados podem produzir filhos afetados. 
· Dois pais afetados tem todos os filhos afetados
· Quando um pai é afetado e outro não, os filhos poderão ser ou não afetados. 
· O traço é mais frequente em casamentos consanguíneos.
PRINCIPAIS DOENÇAS
Autossômicas Dominantes 
Acondroplasia
· É uma forma de nanismo decorrente da deficiência da ossificação endocondral. 
· Características: Baixa estatura, cabeça grande, nariz em forma de botão, fronte proeminente, mãos com os dedos em grupos de 3, pregas cutâneas exageradas. O exame radiológico revela ossos longos encurtados, de extremidades alargadas, lembrando a forma de cogumelos. 
Retinoplastoma
· Tumor ocular (maligno) que se desenvolve na retina e cresse, sendo herdado devido a uma mutação no gene normal, que sem a sua existência permite o desenvolvimento do tumor. 
· Sinal característico: Leucoria ou reflexo branco na luz. 
· Baixa visão, estrabismo e deformação do globo ocular.
Osteogênese Imperfeita
· Defeito na formação do osso(colágeno tip 1)
· Fragilidade óssea. 
· Osteoporose.
· Mais suscetível a fraturas que podem gerar deformidades permanentes. 
· Pele fina e translúcida. 
· Tipo 1, II, III e IV.
Neurofribromatose
· Hiperpigmentação da pele associada a pequenos tumores cutâneos (neurofibroma), formados pelo crescimento anormal do tecido nervoso pelo corpo. 
· Tumores na pele de coloração acastanhada- café com leite
· Problemas na coluna. 
· Deformidades ósseas. 
· Problemas de visão e audição. 
· 10% dos casos apresentam retardo mental e epilepsia.
Polidactilia
· Dedos extras na mão ou no pé. 
· 2 tipos:
- Pré-axial. 
- Pós-axial. 
Autossômicas Recessivas
Albinismo
· Hipopigmentação da pele, cabelos e olhos 
· Podem ser mais susceptíveis ao câncer de pele. 
· Tipos: Tirosinase positivo. 
 Tirosinase negativo. 
· Exemplo: aaBB x Aabb: AaBb – indivíduos normais. 
Doença de Wilson
· Distúrbio de cobre que causa a sua retenção no organismo. 
· Causa degeneração dos núcleos da base do cérebro, associado a cirrose hepática e anel coreano de Kayser-Fleischer no organismo. 
· Formas: Juvenil 
 Adulta
HERANÇA LIGADA E RESTRITA AO SEXO
Herança restrita ao sexo: 
· Só se manifesta em homens. 
· Ex: Hipertricose auricular. 
Herança ligada ao sexo: 
· Determinada nos genes localizados no cromossomo X.
· Ex: Hemofilia, daltonismo, glaucoma juvenil.
HERANÇA LIGADA AO X RECESSIVO 
· Homens são mais afetados que as mulheres. 
· Para uma mulher ser afetada, o pai deve ser afetado e sua mãe possuir um gene. 
· Exemplos: Hemofilia, distrofia muscular progressiva, daltonismo, síndrome da insensibilidade androgênica.
Distrofia muscular progressiva:
· Características: Andar desajeitado, pouco equilíbrio, deterioração de baixo para cima. 
· Manifesta de 3 a 5 anos. 
Manobra de Gowers: 
· Compensação da fraqueza dos membros inferiores pelos membros superiores
· Com os anos ocorrerá achatamento da coluna vertebral, dificuldade respiratória e morte por broncopneumonia. 
Síndrome do X frágil:
· Deficiência mental 
· Características: Retardo mental, macroquirdia, face alongada, perímetro cefálico alongado, displasia do tecido conjuntivo ...
Hemofilia: 
· A hemofilia é uma doença hemorrágica, hereditária, relacionada ao cromossomo sexual X, caracterizada pela deficiência da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B).
Daltonismo:
· Não distinção adequada das cores. 
· A visão em cores é feita pela interpretação que o cérebro faz das células em cones. 
· Cada fotopigmento: vitamina A (retinal) + opsinas, codificadas geneticamente.
· Mutações nas opsinas causa o daltonismo.
· Deuteranopia: Não distingue o verde 
· Protanopia: Não distingue a tonalidade vermelha. 
· Tritanopia: Não distingue o azul corretamente.
HEMOSTASE
· A hemóstase sanguínea compreende um conjunto de mecanismos que mantêm a integridade do sistema vascular, para prevenir as perdas sanguíneas em caso de lesão vascular e ao mesmo tempo assegurar que o coágulo hemostático seja removido para restabelecer a continuidade do vaso.
· Vasoconstrição.
· Formação de trombo plaquetário. 
· Coagulação sanguínea. 
· Fibrinólise.
· Ocorre a transformação de fibrinogênio em fibrina, mediante uma reação em cascata, através da via extrínseca e intrínseca. 
· Quando ocorre déficit em algum dos fatores de coagulação, não haverá a formação de um coágulo, o que faz com que o hemofílico sangre durante mais tempo do que um indivíduo saldável. 
· Considera-se a existência de: hemofilia A, que consiste na ausência ou mau funcionamento do fator de coagulação VIII; hemofilia B, fator IX
HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X
· Expressa em apenas uma dose nas mulheres. 
· Expressa de maneira mais severa nos homens. 
Raquitismo Hipofosfatêmico
· Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado. 
Síndrome de Rett: 
· Encefalopatia, caracterizada por uma regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, causando retardo mental, autismo, ataxia, convulsão, crescimento desacelerado.. 
· Afeta principalmente meninas, porém quando presente em meninos geralmente é letal.