Aula 01 - Epidemiologia e Classificação dos def congênitos

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Bibliografia: Thompson genética médica; site da sociedade brasileira de genética; doenças genéticas em pediatria chamsen; Smith.
GENÉTICA MÉDICA – AULA 01
Epidemiologia e classificação das anomalias congênitos (adquirida no momento da concepção ou na gestação – organogênese) (70% pode ser prevenido)
Nem toda anomalia congênita é genética (ex. microcefalia por zika)
Anomalia congênita é qualquer anormalidade que afeta a estrutura, função ou metabolismo do corpo, e que se faz presente a partir do nascimento. Pode ser óbvio ao recém-nascido, ou manifestar-se na infância ou em idades mais avançadas (ex. síndrome alcoólica fetal, doença de Huntington, Alzheimer).
Genética
Por definição, a genética é o estudo das malformações que podem se segregar. Essas malformações quando estão presentes não serão alteradas. Ou seja, elas não têm cura, mas tem reabilitação. O portador de síndrome de Down, por exemplo, não é um indivíduo doente por ter síndrome de Down. Do mesmo modo, o indivíduo autista não é doente por ser autista. Isso é uma condição de vida.
NOÇÕES DE HEREDITARIEDADE
Não podemos ver o paciente em genética como sendo alguém a ser tratado de uma patologia. Trabalha-se com um paciente que tem uma condição especial e que merece cuidados especiais. Se tiver um bom tratamento e um bom estímulo, ele terá um bom prognóstico.
Por exemplo: “Eu tenho um alelo para anemia falciforme e minha esposa também”: quais as chances de eu ter um filho com anemia falciforme? Com isso dá para se conhecer a probabilidade de ter um filho afetado.
Hiperplasia adrenal congênita: uma mutação em uma enzima faz com que haja um desvio da rota metabólica, gerando aumento da produção de testosterona. As crianças nascem com genitália ambígua. A hiperplasia pode ser fatal na forma perdedora de sal. Ocorre uma descompensação hidroeletrolítica, pois não tem aldosterona e nem cortisol para fazer o feedback.
As noções da hereditariedade servem para prever como a informação genética é manifestada. As informações segregam: umas são mais notórias que outras e conhecendo-as pode-se preveni-las e precavê-las. É possível prevenir efeitos congênitos? Sim, com ácido fólico por exemplo.
O QUE É UM DEFEITO CONGÊNITO?
O defeito congênito é o defeito no qual o indivíduo já nasce com ele, que é adquirido a partir da concepção e vai se manifestar no nascimento ou depois. Exemplo: hiperplasia da adrenal. O indivíduo pode nascer com genitália aparentemente típica, depois de duas semanas morre e ninguém sabe o motivo.
Conceito de defeito congênito: qualquer anormalidade que afeta a estrutura ou função do corpo, incluindo metabolismo, e que se faz presente a partir do nascimento. Pode ser óbvio no recém-nascido, manifestar-se na infância ou em idades mais avançadas. Pode ser por exemplo na faixa pediátrica, pré-púbere, puberdade, adolescência, idade reprodutiva e até mesmo na vida adulta. Em resumo, pode manifestar-se em qualquer momento.
Exemplo: fenda facial, que pode ser observada na ultrassonografia. Outro exemplo: pacientes que tem déficit intelectual, como no autismo. Que na grande maioria das vezes é percebido no momento da fala (não fala, ou é agitado, não se concentra, não dá função para as coisas etc). O autismo tem um espectro de manifestação muito grande. A hiperatividade pode ser um deles.
A grande maioria dos distúrbios fica sem diagnóstico, principalmente em deficiência intelectual. Faz-se exames bem mais avançados em busca de alterações e não se acha nada. Achar ou não o defeito no paciente, muitas vezes não faz diferença em relação ao tratamento.
O paciente com autismo e síndrome de Down deve ser estimulado durante a infância, para que eles tenham uma vida próxima ao normal. É o estímulo que faz a diferença para o paciente.
Indivíduos que têm amenorreia primária podem ser detectados na puberdade. Depois descobre-se que há afecção das enzimas relacionadas com o desenvolvimento gonadal. Em casos de infertilidade solicita-se o cariótipo, pode haver alguma translocação no cariótipo.
Com 50 ou sessenta anos, podem começar a apresentar sintomas. Ex: pode descobrir canceres, Alzheimer, Coréia etc.
O defeito congênito além de genético, pode ser ambiental. Exemplo: a mãe usou álcool. Síndrome alcoólica fetal, pode ser uma das explicações tanto de hiperatividade, que é uma deficiência idiopática. Descobre-se que a mãe usou droga, bebeu etc. A gestação é um momento em que a mulher deve ter todo cuidado: alimentação correta, sem stress, sem uso de drogas.
O ácido fólico é fundamental para a formação do SN. Nos primeiros três meses é fundamental uma suplementação. Na ausência dele, o embrião vai estar mais susceptível a defeitos neurais. Isso mostra ação genética e ação ambiental. Existem distúrbios que são só genéticos e distúrbios que são poligênicos e multifatoriais. Nestes, o indivíduo só irá desenvolver esse distúrbio se tiver algum fator ambiental presente, junto com o genético.
Caso ocorreu alguma carência nutricional durante a gestação, alguma exposição a agente teratogênico, qualquer componente químico, físico ou biológico. A partir do momento do nascimento, surgem outras complicações, como por exemplo a desnutrição, que gera grande número de deficiências intelectuais brandas. A desnutrição, falta de nutrientes, a exposição a situações estressoras, todos esses fatores podem promover deficiências intelectuais no paciente.
Os defeitos congênitos podem ser agrupados em algumas categorias. Na genética da UFAL, nós bolamos algumas categorias diagnósticas. No momento em que um paciente é atendido, demora para se chegar a uma hipótese, excetuando-se os casos muito comuns.
Dessa forma os defeitos congênitos podem ser:
· Neurológicos;
· Musculares;
· Dermatológicos;
· Neurocutâneos;
· Hematológicos (hemoglobinopatias como um todo);
· Defeitos da morfogênese; e >>> Defeito morfológico; Distúrbio do conjuntivo; Osteocondrodisplasias; DDS (distúrbio no desenvolvimento sexual).
· Erros inatos no metabolismo (hiperplasia adrenal etc). >>> doenças metabólicas hereditárias
Nós agrupamos as manifestações em grandes categorias. Por exemplo, se o paciente tem um defeito na morfogênese, ele pode ter: defeito morfológico, distúrbios do conjuntivo, osteocondrodisplasia ou DDS. (distúrbio no desenvolvimento sexual).
Se o paciente tem erros inatos do metabolismo, ele tem doenças metabólicas hereditárias.
Pode se manifestar somente com isso, todas elas ou com deficiência intelectual. A deficiência intelectual pode se apresentar sozinha também, nesse caso indivíduo terá apenas um distúrbio do comportamento.
Albinismo pode ser um distúrbio dermatológico, devido a uma alteração de uma enzima, portanto, é um erro inato do metabolismo. Quando se tem duas possibilidades, sempre uma é mais importante.
Quando se fala em diagnóstico, são 3 tipos: sindrômico (categoria), etiológico e nosológico (nome da doença: hiperplasia adrenal congênita).
O diagnóstico sindrômico é “o que o indivíduo tem?”. O indivíduo tem um “defeito morfológico”, uma “osteocondrodisplasia”, um “DDS” etc.
O diagnóstico etiológico, qual a etiologia disso? Exemplo, do Down, é um distúrbio no cromossomo 21. Pode ser cromossômica numérica ou estrutural.
O diagnóstico nosológico é o nome da doença, exemplo: “Síndrome de Down”.
Exemplos importantes:
· A mucopolissacaridose é um exemplo de erro inato do metabolismo no qual podem haver mais de 10 manifestações diferentes. O indivíduo, devido a alteração de alguma enzima, irá começar a ficar com um aspecto inchado. Será feito deposição de glicosaminoglicanos na célula. Com o diagnóstico precoce, você entra com a enzima que está faltando e o indivíduo tem uma vida normal. Caso a família não procure tratamento, ele fica inchado, com a face grosseira, macroglossia, sialorreia, começam a aparecer hérnias pelo curso e aparecem deficiências intelectuais. É irreversível, o paciente não melhora; pode não piorar, mas a patologia também não regride. (Professor trouxe um caso de que foi atendido uma criança com suspeita de mucopolissacaridose. A criança sumiu por umano e depois de um tempo voltou irreconhecível, todo inchado, com hérnias gigantescas pelo corpo).
· A etiologia da fenda facial é multifatorial, tem ação genética e do ambiente. Faz-se a correção cirúrgica e um acompanhamento. Ela é uma má-formação isolada. Deve-se fazer o acompanhamento constante, como fono, otorrino etc.
· Anemia falciforme
· Na hiperplasia adrenal (você não sabe se é um pênis ou se é uma vagina). Não se deve falar se é menino ou menina até que se identifique o problema. Por exemplo, se for XX e você fala que é menino, na adolescência vai começar a menstruar. Essa estrutura que parece um pênis não irá crescer. E se for o contrário, XY, e registrar como menina, na adolescência o “clitóris” crescerá uns 10cm, crescerá músculos, engrossará a voz etc. O cariótipo é mandatório nesse caso. Pede-se exame de imagem para ver as gônadas. Deve ser feito uma varredura em alguns genes para se ver se tem mutação ou não. O problema é que as vezes em uma ultrassonografia confunde-se com o pênis e diz “é menino”, porém na verdade era menina com hiperplasia. O clitóris pode ter virilizado.
· A neurofibromatose é distúrbio que causa neurofibromas nos membros. As vezes o paciente tem neurofibromatose e não sabe. São algumas manchas café-com-leite que tem diâmetros específicos. As vezes podem ser retirados ou não. É um distúrbio neurocutâneo. É semelhante a um tumor, mas não tem células tumorais.
· As causas da mielomeningocele podem ser tanto genéticas como ambientais. Caso seja genético não tem cura. Faz-se todo o esforço necessário para um bom prognóstico do paciente. Já as causas ambientais podem ser prevenidas e evitadas.
 
Causas das anomalias congênitas
São genéticas e ambientais
CLASSIFICAÇÃO DOS DISTÚRBIOS GENÉTICOS
· Monogênicos: mutação em um gene ou par de genes; são distúrbios mendelianos. Pode ser autossômico, dominante ou recessivo, etc.
· Cromossômicos: anormalidade numérica ou estrutural em um ou mais cromossomos;
· Multifatorial: vários genes de susceptibilidade somados aos fatores ambientais (não genéticos);
· Ambientais.
O padrão monogênico é observável na segregação familial. Observa-se indivíduos afetados naquela família, fazendo uso do heredograma, que é uma ferramenta indispensável em genética. Você observa coisas como: distúrbios dominantes (em todas as gerações), padrões verticais, horizontal recessivo, se só tem homens afetados, se só tem mulheres afetadas etc.
Muitas vezes temos casos isolados, o que pode ser qualquer um dos 4: monogênico, cromossômico, multifatorial ou ambiental.
Grau de parentesco: primeiro grau, segundo grau e etc. Primo em primeiro grau é terceiro grau de parentesco, por exemplo.
Todo heredograma tem que ter pelo menos três gerações. Para montar inicia-se do mais velho para o mais novo, sempre de lápis. Fazer grande e bem espaçado.
O exame molecular é o padrão ouro para o distúrbio monogênico. Suspeita-se de um determinado distúrbio, pede-se um sequenciamento desse gene.
Mostra exemplo de caso de insensibilidade androgênica. Indivíduo de 17 anos com amenorreia primária. Genitália feminina com dois testículos. A sobrinha tinha a mesma coisa. Cariótipo 46 XY. Níveis altos de testosterona. Sequenciada com o exame molecular: houve a troca de uma citosina por uma timina. O que foi suficiente para que não houvesse a ação de andrógenos. A testosterona nesse caso até entrava na célula, mas não conseguia ser translocada para o núcleo. Na família haviam indivíduos afetados. No heredograma estava representado sexo feminino (estavam representados por um círculo, no entanto ele não era preenchido, existe um padrão para desenhar o heredograma que será ensinado nas próximas aulas), mas todos eram 46 XY. Distúrbio androgênico recessivo. Foi realizada uma gonadectomia profilática e reconstituição vaginal, pois a vagina era em fundo cego.
PADRÃO CROMOSSÔMICO (anomalia cromossômica; é maior pois não altera só uma proteína)
Ocorre quando se suspeita em caso isolado de malformações múltiplas e deficiência intelectual. Ex: síndrome de Turner (Indivíduo 45X); Síndrome de Down (Trissomia do 21).
Exame padrão ouro: Exame citogenético (cariótipo).
PADRÃO MULTIFATORIAL
Possui componentes tanto genético como ambiental. Corresponde a grande maioria dos casos. Tem os comuns (são mais ambientais, não vão para o ambulatório de genética): diabetes, hipertensão, doenças coronarianas e doenças psiquiátricas; e os raros (são mais genéticos que ambientais): defeitos de fechamento do tubo neural, fenda orofacial, estenose do piloro, defeitos cardíacos congênitos.
No ranking de prevalência, multifatorial é o primeiro, monogênico é o segundo, cromossômico é o terceiro (grandes alterações levam à morte, por isso, é menos prevalente). O multifatorial possui melhor reabilitação. Os distúrbios monogênicos possuem a maior porcentagem de mortes precoces (58%).
EPIDEMIOLOGIA E CLASSIFICAÇÃO DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS E DOENÇAS RARAS
Anomalia congênita é qualquer anormalidade que afeta estrutura ou função do corpo, incluindo metabolismo, e que se faz presente a partir do nascimento. Pode ser óbvio no RN, manifestar-se na infância ou idades mais avançadas. (entra doenças neurodegenerativas da idade adulta, etc)
Down 1:700 nascidos vivos (etiologia genética); Fendas orais 1:600; D. Falciforme 1:650 a 1:1400; raras: bridas amnióticas 1:15000 (etiologia ambiental).
Defeitos congênitos tem uma prevalência de 2% a 5% em todas as gestações. No mundo, 7.9 milhões de crianças por ano com 303 mil mortes por ano. No ranking de mortalidade infantil do Brasil, é a segunda maior causa de morte. Em países do primeiro mundo é a primeira, pois os casos de parasitose e desnutrição (geralmente em primeiro lugar nos países subdesenvolvidos) já foram sanados.
DOENÇAS RARAS
Conceito baseado em prevalência: 1:2000- 500000 (OMS 1,3:2000 ou 65:100000). Acotem de 6 a 8% da população mundial. Conceito baseado em impacto: em geral, doenças graves, crônicas, degenerativas, progressivas e, muitas vezes, associadas a incapacidade permanente e alto risco de morte.
Grande grupo “Anomalia congênita” com um subgrupo “doenças raras” (13 milhoes no brasil)
RELEVÂNCIA
Mortalidade infantil x anomalia congênita, quanto maior é um, menor é outro. Quanto maoir o nível de desenvolvimento, menor a taxa de mortalidade e maior a porcentagem de mortes por anomalia congênita. Quanto maior o desenvolvimento, mais se vê o impacto das anomalias congênitas. Pois os fatores como desnutrição e infecções diminuem pela melhor saúde.
MORTALIDADE INFANTIL
No Brasil, Nordeste e Alagoas houve queda da mortalidade infantil.
Desde 2000, AC é a 2 maior causa de morte infantil, ultrapassando doenças infectoparasitárias.
MORBIDADE ASSOCIADA ÀS ANOMALIAS CONGÊNITAS NO BRASIL
· Mais de 30% das internações pediátricas tem diagnóstico de DC estabelecido na admissão;
· A permanência hospitalar e os custos são maiores;
· A taxa de evolução para óbito é de 4,7 vezes maior.
SITUAÇÕES AGRAVANTES EM PAÍSES SUBDESENVOLVIDOS E EM DESENVOLVIMENTO
· Deficiência de formação de recursos humanos da área de saúde em genética;
· Baixa inserção de ações básicas em genética no Sistema de Saúde;
· Assistência pré-concepcional e pré-natal inadequadas;
· Presença de fatores de risco genético e não-genéticos.
FATORES DE RISCO GENÉTICOS (são mais presentes em países subdesenvolvidos)
· Consanguinidade parental;
· História familial de defeitos congênitos;
· Reprodução em idade materna acima de 35 anos e paterna acima de 40 anos;
· Origem étnico-geográfica.
Consanguinidade
A consanguinidade parental facilita o encontro de alelos raros. Ou seja, tem um distúrbio que é não é raro, exemplo: anemia falciforme (autossômica recessiva). A consanguinidade não interfere. Ela só interfere quando o alelo é raro. O alelo raro manifestará o fenótipo quando há o casamento entre indivíduos aparentados. A consanguinidade é o fator de risco para doenças raras e não para doenças comuns. Consanguinidade: Até 3° grau de parentesco.
Fatores envolvidos na consanguinidade:
· Desenvolvimento econômico;
· Meiosde comunicação;
· Isolamento geográfico;
· Locomoção;
· Religiosidade.
No interior de Alagoas, há muitas manifestações raríssimas. Temos em Craíbas, manifestações genéticas de etiologia desconhecida. É uma comunidade isolada socialmente, o que promoveu uma endogamia e consanguinidade no povoado. Pisca alerta para multifatorias e monogênicas autossômicas recessivas.
Recorrência familial de um distúrbio
A partir de dois casos do mesmo distúrbio na mesma família. No hemograma símbolos pintados da mesma cor representam o mesmo distúrbio. Pisca alerta para doenças monogênicas, cromossomopatias estruturais e multifatoriais.
Ocorrência
Os distúrbios não são os mesmos. Um tem neurofibromatose, outro tem deficiente intelectual etc. Se for um distúrbio autossômico dominante, um dos pais tem que estar afetado. Se for recessivo, pode pular diversas gerações, até encontrar um indivíduo no qual será manifestado. Geralmente, quando a recorrência é muito frequente, são distúrbios autossômicos dominantes.
Idade materna > 35 anos
Outro importante fator de risco é a idade materna acima dos 35 anos. A chance de distúrbios cromossômicos numéricos aumenta significativamente, chegando a ponto dos 45 ser de 1 a cada 60. Por isso se preconiza constituir família ainda jovem (antes dos 35). Toda mulher em idade fértil deveria se comportar como se tivesse grávida (não fumar, não beber, não usar drogas etc) para evitar más formações. A partir dos 35 porque há problemas tanto na meiose I quanto na meiose II.
Pisca alerta para alterações cromossômicas numéricas (aneuploidia)
Idade paterna > 40 anos
No caso do pai, há o surgimento de mutações novas não reparadas. Também há problema no sistema de reparo. Surgiram mutações novas principalmente em genes grandes, como em muitos casos de acondroplasia.
Pisca alerta para monogênicas autossômicas dominantes.
Origem étnico-geográfica
Migração de alguém de algum lugar onde há maior incidência de algum distúrbio, ele carrega com ele a genética e vai segregar no lugar que ele se instalou. Exemplo: anemia falciforme, que veio de regiões endêmicas da África (1:600). Pisca alerta para etiologia monogênica e multifatoriais.
Agentes teratogênicos
Não genéticos.
FATORES DE RISCO NÃO-GENÉTICOS
· Exposição a teratógenos por automedicação ou prescrição inapropriada;
· Exposição ocupacional a teratógenos: pesticidas, agentes químicos, etc.;
· Ingestão de álcool, tabagismo ou drogas ilícitas durante a gravidez;
· Doenças maternas: diabetes, hipotireoidismo, obesidade, HAS, ToxoplasmoseORubeolaCitomegalovirusHerpesSifilis+ZikaV
· Baixa ingestão de ácido fólico, deficiência de iodo e excesso de Vit A
· Gravidez em idade inferior a 19 anos (não pela idade e sim por gravidez na adolescência estar associada com hipóxia, doenças perinatais, etc.)
FATORES DE RISCO GENÉTICO PARA ANOMALIAS CONGÊNITAS EM PUÉRPERAS DA MESM-UNCISAL, 2009.
54 mulheres entrevistadas, dos genéticos: 70% história familial positiva, 16% idade materna maior que 35 a, 8% união consanguínea, 4% idade do parceiro maior que 40ª
Dos não genéticos: 54% tinha contra 46%. Maioria com HAS e diabetes, depois gravidez na adolescência. Considerar viés de subnotificação de tabaco e álcool e outras drogas.
EM RESUMO
· Histórico familial positivo: fator de risco para monogênica, cromossômicas estruturais e multifatoriais;
· Consanguinidade parental: monogênico (autossômico recessivo) e multifatorial;
· Origem étnico-geográfico: monogênicos e multifatoriais;
· Idades dos genitores: materna (distúrbios cromossômicos), paterna (distúrbios monogênicos autossômicos dominantes);
· Exposição a teratógenos: não-genéticos.
Cerca de 70% dos defeitos congênitos podem ser prevenidos ou aliviados. Por exemplo: idade materna e paterna, consanguinidade (conscientização).
ANORMALIDADES GENITAIS E REGISTRO NA DNV (hupaa E mesm) n=2916
29 bebes com alguma alteração. Com só 5 deste registrados na DNV.
1 caso com ambiguidade óbvia, com registro de sexo feminino.
AÇÕES E PROGRAMAS DE PREVENÇÃO E ATENÇÃO À SAÚDE NA ÁREA DOS DEFEITOS CONGÊNITOS
Iniciativas governamentais
· Criação registro de anomalias congênitas na Declaração de Nascidos Vivos (DNV) (documento com número padrão no MS de preenchimento obrigatório para o registro civil); Campo para registro se detectado alguma anomalia congênita e descrever. 3 vias SINASC (secretaria de saúde), responsável, maternidade. Em pesquisas, a taxa de AC registradas na DNV em hospitais de alto risco foi de 3,6% a 0,5%. Diferente da taxa esperada que é 5%. Evidenciando uma subnotificação. Pois pessoal administrativo pode preencher.
· Programa Nacional de Triagem Neonatal (teste do pezinho) PNTN;
· Tratamento de osteogênese imperfeita (distúrbio autossômico dominante);
· Inclusão de procedimentos para tratamento de DM, autismo;
· Fortificação da farinha de trigo com ácido fólico;
· Política nacional de saúde para doença falciforme e outras hemoglobinopatias.
· Campanha de vacinação de mulheres contra rubéola;
· Política nacional de atenção integral em Genética Clínica;
· Política Nacional de atenção integral as pessoas com doenças raras.
Define:
Estruturadaa partir da lógica de cuidados, centrada nas necessidades de saúde.
Atenção integrada e coordenada: prevenção, acolhimento, diagnóstico, tratamento, habilitação e reabilitação.
Com garantia de aconselhamento genético.
Financiamento para custeio da equipe e exames diagnósticos.
Eixos para credenciamento (habilitação dos hospitais): eixo 1 doenças raras genéticas; eixo 2: raras não genéticas.
PCDT: protocolos e diretrizes terapêuticas para atenção integral as doenças raras
Só há 7 serviços de doenças raras no país. No SUS 56 mil/ano de consultas de genética sendo 16 mil a 1ª vez. O necessário, para taxa de 5% de AC, é preciso 150mil/ano.
Iniciativas não-governamentais
· ICBDSR – Centro mundial para registro das AC. Filiado a ela, temos no Brasil, o Estudo colaborativo latino-americano de malformações congênitas (ECLAMC): trabalham com a prevenção primária, que é o método mais eficaz. Sediada na Fio-Cruz. Antes da formação do concepto. Planejamento familiar, vacinação das mulheres, ácido fólico antes da gestação, evitar fatores de risco, conscientizar as famílias. A secundária é periconcepcional (pré-natal, parto de qualidade) e a terciária é depois dos defeitos instalados;
· Serviço de informação sobre agentes teratogênicos (SIAT), era um projeto de extensão da UFRGS com 20 anos. Consulta para pesquisa bibliográfica em agentes teratogênicos.
· Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (SIEM);
· Projeto de pesquisas.
AÇÕES EM GENÉTICA CLÍNICA NO SUS EM ALAGOAS
Existe o hospital universitário que atende toda a população. Dois geneticistas atendem 3 milhões de pessoas. Além de mais um médico com atendimento particular.
2 medicos geneticistas a partir de 2015, 01 enfermeira a partir de 2018. Infraestrutura: salas no ambulatório geral. Agendamento no CORA + interno do serviço. Vagas por semana (só não as segundas): 26 (demanda) + 12 (quartas) (pesquisas: FOFendas, DDSexo e OAVocuroauriculovertebral). Possui laboratório de Genética molecular humana.
LUGARES DE GENETICA EM AL:
Laboratório de Genética Molecular Humana HUPAA/UFAL Recursos humanos: voluntários e PIBIC, um técnico. Infraestrutura: extração de DNA, PCR, sequenciamento de genes (no futuro). Sem vagas para SUS, só pesquisa.
Laboratório de Citogenética Humana / UNCISAL. 2010 Recursos humanos: biomédico especialista, funcionário de nível médio e 2 estagiarios.
Programa Nacional de Triagem Neonatal. Tem 1 medico geneticista da equipe multidisciplinar dando suporte à maternidade com avaliação dos RN.
Sociedade Brasileira de Genética Médica www.sbgm.org.br.
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