PEDIATRIA - HIPERPLASIA ADRENAL

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PEDIATRIA 24 
Marina Prietto 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA (HAC) 
 
 
INTRODUÇÃO: 
 É uma doença genética, do tipo autossômica recessiva. 
 90% dos casos decorre devido uma deficiência de 21 hidroxilase. 
 É considerada uma das principais causas de genitália ambígua em mulheres (causa clássica de pseudo-hermafroditismo feminino) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
As deficiências enzimáticas na hiperplasia adrenal congênita levam ao acúmulo de metabólitos precursores na síntese do cortisol e da 
aldosterona, principalmente a 17-OH-progesterona, que está geralmente muito elevada. 
 
 
 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: 
 
FORMA CLÁSSICA: 
- 1: 10.000 a 1:15.000 nascidos vivos; 
- Deficiência da 21 hidroxilase e está associado a redução do cortisol e excesso de androgênios desde a vida uterina; 
- Apresenta 2 tipos de apresentação: 
 
VIRILIZANTES 
Apresentam como achado somente a virilização da genitália externa; 
 
- MENINOS: 
Ao nascer não apresentam nenhuma manifestação clínica (diagnóstico tente a ser mais tardio) 
Apresentam um padrão precoce da puberdade (baixa estatura – devido o fechamento precoce das epífises ósseas); 
 
- MENINAS: 
A nascer costuma apresentar uma virilização da genitália externa. 
Pode variar entre: hipertrofia de clitóris, fusão labial e pseudo-hermafroditismo; 
 
 
PERDEDORA DE SAL 
 
- É considerado aproximadamente 75% dos casos; 
- Apresentam achados como: virilização de genitália + deficiência de mineralocorticoides; 
- Podem evoluir com formas graves da doença – crise adrenal – RN com vômitos, desidratação, anorexia, perda ponderal; 
- Além de alterações eletrolíticas e ácido básicas (HIPOnatremia, HIPERcalemia e acidose metabólica) – Na+  e um K+  
 
 
FORMA NÃO CLÁSSICA: 
 
- Não apresentam manifestações clínicas evidentes; 
A deficiência enzimática vai 
ocasionar uma deficiência na 
produção de cortisol
Que provoca uma 
retroalimentação 
negativa na hipófise e 
no hipotálamo
Que promove 
um aumento 
da secreção do 
ACTH.
Ocasionando um 
estímulo na adrenal
Gerando uma 
hiperplasia e um 
acúmulo de 
metabolitos
Aumentando a concentração de 17 
HIDROXIPROGESTERONA 
Aumentando a concentração de 
androgênios na suprarrenal 
(testosterona e 
androstenediona)
 
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- Pode chegar a ter uma prevalência 10x maior (subdiagnosticada); 
- No teste do pezinho muitas vezes não é capaz de diagnosticá-la; 
- A dosagem da 17 – hidroxiprogesterona apresenta um valor variável 
- Teste de estimulação com ACTH – fundamental para fechar o diagnóstico; 
 
 
DIAGNÓSTICO: 
- O diagnóstico em meninas acaba sendo mais fácil devido a apresentação de sinais de virilização (ao exame físico); 
- Já em meninos, o diagnóstico acaba sendo mais tardio, pois ao nascer acabam não apresentando nenhum achado físico da doença. 
 
O diagnóstico é confirmado com a dosagem da 17 HIDROXIPROGESTERONA (vai estar aumentado); 
 
 
OBS: ! 
 
» Crianças com HAC correm risco de ter baixa estatura quando adultos, pois a exposição a altos níveis de hormônios sexuais pode induzir ao 
fechamento epifisário prematuro 
 
» A idade óssea (avaliada pelo raio X de mão e punho) e a 17-alfa-hidroxiprogesterona são os exames de escolha para investigar puberdade 
precoce por hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase 
 
» A dosagem de testosterona não está indicada para investigação de puberdade precoce por HAC. 
 
 
 
SOBRE A TRIAGEM NEONATAL: 
 
 O teste do pezinho é capaz de gerar uma detecção precoce dos casos na forma clássica. 
 É feito no 3 a 5 dia de vida (apresenta uma homeostase normal); 
 Apresenta a detecção da 17 hidroxiprogesterona; 
 Em casos de teste alterado esses pacientes precisam ter uma convicação imediata; 
 
IMPORTANTE! 
É fundamental questionar a mãe se durante o pré natal ela fez uso de corticoide, pois a corticoideterapia antenatal pode suprimir a 
produção da 17OHP (ocasionando situações de falso negativo) 
 
 
 
TRATAMENTO: 
É feito com auxílio de uma equipe multiprofissional; 
Equipe de genética médica, justamente pelo caráter autossômico recessiva da doença; 
A conduta medicamentosa depende da forma de apresentação da doença: 
 
Clássica (apenas virilizante) 
 
- É feita com o uso de glicocorticoides; 
- O corticoide é usado com o intuito de: repor o cortisol, evitar produção excessiva de ACTH e diminuir a produção excessiva 
de androgênios; 
 
 
Clássica (perdedora de sal) 
 
- É feita com o uso de mineralocorticoide (Fludrocortisona) + NaCl 
- Os mineralocorticoides são usados com o intuito de restaurar a volemia e corrigir distúrbios hidroeletrolíticos que essa 
forma da doença costuma apresentar (Na  / K ) 
 
 
 
 
 
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Marina Prietto 
SEGUIMENTO: 
 
É feito com a equipe multiprofissional: 
1º semestre: mensal; 
Lactentes: A cada 2/3 meses; 
Infância: A cada 4 meses; 
 
 
Em todas consultas é necessário avaliar: 
 Eletrólitos (sódio e potássio), pressão arterial, ganho ponderal, idade óssea anual e crescimento; 
 
Em casos de pacientes que apresentam a ambiguidade genital, devem ser encaminhados para o uropediatra para a correção cirúrgica; 
 
 
 
 
OBS: ESCALA DE PRADER: 
 
É uma escala responsável em avaliar o grau de virilização em meninas portadoras de hiperplasia adrenal congênita;