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Página 1 de 2 Período/Semestre: 5º Componente: Tecnologias de Informação e Comunicação (TIC’s) HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA (HAC) - SEMANA 05 1. O que ocorre clinicamente neste grupo de distúrbios? A hiperplasia adrenal congênita (HAC), também conhecida como hiperplasia congênita da suprarrenal (HCSR), é uma doença genética caracterizada por distúrbios no funcionamento das glândulas adrenais. É um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima 21- hidroxilase. Devido a isso, a pessoa com HAC não produz os hormônios adrenais na quantidade adequada ao organismo, temos uma redução na produção do cortisol e da aldosterona, e o aumento da produção dos andrógenos. O cortisol e a aldosterona participam de várias funções importantes e são responsáveis pela manutenção do nível de glicose (açúcar) no sangue e pela conservação da água e sal no organismo, dentre outras funções. O cortisol é também o principal hormônio que atua na resposta ao estresse. As manifestações clínicas na forma perdedora de sal geralmente aparecem a partir da segunda semana de vida. Algumas delas são: Vômitos Desidratação Hipotensão (baixa pressão do sangue) Ganho inadequado ou mesmo perda de peso Esse quadro é associado a alterações laboratoriais, dentre elas: Hiponatremia (menor concentração de sódio no sangue) Hiperpotassemia (grande concentração de potássio no sangue) Manifestações após o período neonatal, em crianças não tratadas: Virilização progressiva (desenvolvimento de características masculinas) Crescimento excessivo Desenvolvimento ósseo avançado Puberdade precoce Baixa estatura na vida adulta Se não tratado adequadamente, esse conjunto de manifestações pode evoluir para o óbito. Página 2 de 2 2. Como detectar esta patologia no recém nascido? O quadro clínico pode se expressar por deficiêcia na síntese de cortisol, de aldosterona e de precursores androgênicos. É classificada em: não clássica, com manifestação tardia dos sintomas, e clássica, com manifestação da doença desde o nascimento. A forma clássica também é dividida em: perdedora de sal e virilizante simples, sendo essa primeira mais a grave e leva à morte em menos de 15 dias. Por esse motivo, no Brasil existe o rastreamento neonatal, através do teste do pezinho, que permite o diagnóstico precoce da HAC. Este exame laboratorial, feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida, permite avaliar a quantidade do hormônio 17-OH progesterona. Ele tende a se acumular quando há um bloqueio na produção do hormônio cortisol, como acontece na HAC. O resultado positivo do exame significa que há uma chance do bebê ter a HAC. A confirmação do diagnóstico só poderá ser feita durante o acompanhamento clínico e após a realização de outros exames laboratoriais. O diagnóstico torna possível o início imediato do tratamento, o que evita a manifestação da doença e garante que a criança cresça e se desenvolva normalmente. Como a HAC pode causar alterações na genitália externa feminina, o diagnóstico é muito importante para evitar erros na definição sexual ao nascimento. Referências Bibliográficas BARRA, Cristina Botelho et al. Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 58, p. 459-464, 2012. SOUZA, Micheline Abreu Rayol de et al. Hiperplasia adrenal congênita. Pediatr. mod, p. 316-325, 2015. WATANABE, Cyntia; SALES, Bruna Martinez; CASSAGO FILHO, Ricardo. Hiperplasia adrenal congênita diagnosticada após triagem neonatal. Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, 2017.
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