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Hiperplasia adrenal congênita

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Hiperplasia
 
DISTÚRBIO AUTOSSÔMICO RECESSIVO QUE
AFETA A ESTEROIDOGÊNESE ADRENAL,
CAUSANDO DEFICIÊNCIA DE CORTISOL.
DEVIDO À ALÇA DE
RETROALIMENTAÇÃO NEGATIVA
DO EIXO HIPOTÁLAMO-
HIPÓFISE-ADRENAL, A
DEFICIÊNCIA DE CORTISOL 
 CAUSA O AUMENTO DO ACTH
(HORMÔNIO CORTICOTRÓFICO),
LEVANDO À HIPERPLASIA DAS
GLÂNDULAS ADRENAIS.
AS DUAS FORMAS MAIS COMUNS DE HIPERPLASIA
ADRENAL CONGÊNITA CURSAM COM:
DEFICIÊNCIA DE 21-HIDROXILASE
DEFICIÊNCIA DE 11-BETA-HIDROXILASE
CORRESPONDE DE 5 A 8% DE TODOS OS CASOS DE HAC
TAMBÉM HÁ MAIOR PRODUÇÃO ADRENAL DE
ANDROGÊNIOS, LEVANDO À VIRILIZAÇÃO.
ENVOLVE A PRODUÇÃO DEFEITUOSA DE CORTISOL, COM
ACÚMULO DOS PRECURSORES DE MINERALOCORTICOIDES.
RESULTA EM HIPERNATREMIA, ALCALOSE HIPOPOTASSÊMICA
E HIPERTENSÃO POR CAUSA DE NÍVEIS MAIS ALTOS DE
DESOXICORTICOSTERONA. 
DIVIDE-SE EM FORMA CLÁSSICA E NÃO CLÁSSICA.
CORRESPONDE A CERCA DE 95% DOS CASOS DE HAC
A ENZIMA 21-OH ATUA NA CONVERSÃO DA
PROGESTERONA EM CORTISOL E ALDOSTERONA.
SUA DEFICIÊNCIA CAUSA O 
AUMENTO DE TESTOSTERONA
OCORRE VIRILIZAÇÃO DO SEXO FEMININO E
ANDROGENIZAÇÃO PREMATURA NO SEXO MASCULINO.
A FORMA CLÁSSICA É AINDA SUBDIVIDIDA EM FORMA PERDEDORA DE
SAL E FORMA NÃO PERDEDORA DE SAL OU VIRILIZANTE SIMPLES.
AUMENTO IMPORTANTE
DA TESTOSTERONA:
VIRILIZAÇÃO
PUBERDADE PRECOCE
CORRESPONDE À MAIORIA DOS CASOS (80%) DA FORMA
CLÁSSICA DE DEFICIÊNCIA DE 21-OH.
REDUÇÃO DA
ALDOSTERONA:
PERDA DE SÓDIO E ÁGUA NA URINA
POTÁSSIO ALTO NO SANGUE
SINTOMAS AO NASCIMENTO: PERDA PONDERAL
PROGRESSIVA, DESIDRATAÇÃO, VÔMITOS, ANOREXIA,
DISTÚRBIOS NO RITMO CARDÍACO, CIANOSE E DISPNEIA.
PODE EVOLUIR PARA ÓBITO.
AUMENTO IMPORTANTE DA TESTOSTERONA:
GENITÁLIA AMBÍGUA AO NASCIMENTO
NORMAL AO NASCIMENTO: SINAIS DE PUBERDADE PRECOCE
NOS PRIMEIROS 6 MESES OU 4 A 5 ANOS DE VIDA.
CORRESPONDE DE 20 A 25% DOS CASOS DA
FORMA CLÁSSICA DE DEFICIÊNCIA DE 21-OH.
NÃO HÁ ALTERAÇÃO DA ALDOSTERONA
IDADE CRONOLÓGICA ÓSSEA ADIANTADA
BAIXA ESTATURA NA IDADE ADULTA
OCORRE DE 20 A 50% DA ATIVIDADE DA ENZIMA 21-OH.
OS ACHADOS BIOQUÍMICOS SÃO MENOS GRAVES DO QUE
AQUELES OBSERVADOS NA DEFICIÊNCIA CLÁSSICA.
NÃO HÁ ALTERAÇÃO DA ALDOSTERONA
AUMENTO DISCRETO DA TESTOSTERONA
NO SEXO FEMININO, AS MANIFESTAÇÕES
VIRILIZANTES NÃO OCORREM NO NASCIMENTO.
PUBERDADE PRECOCE NA INFÂNCIA (7-8 ANOS)
SINAIS DE HIPERANDROGENISMO NA ADOLESCÊNCIA (ACNE,
HIRSUTISMO, IRREGULARIDADE MENSTRUAL, INFERTILIDADE)
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: SÍNDROME DOS
OVÁRIOS POLICÍSTICOS (SOP)