Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
Hiperplasia DISTÚRBIO AUTOSSÔMICO RECESSIVO QUE AFETA A ESTEROIDOGÊNESE ADRENAL, CAUSANDO DEFICIÊNCIA DE CORTISOL. DEVIDO À ALÇA DE RETROALIMENTAÇÃO NEGATIVA DO EIXO HIPOTÁLAMO- HIPÓFISE-ADRENAL, A DEFICIÊNCIA DE CORTISOL CAUSA O AUMENTO DO ACTH (HORMÔNIO CORTICOTRÓFICO), LEVANDO À HIPERPLASIA DAS GLÂNDULAS ADRENAIS. AS DUAS FORMAS MAIS COMUNS DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA CURSAM COM: DEFICIÊNCIA DE 21-HIDROXILASE DEFICIÊNCIA DE 11-BETA-HIDROXILASE CORRESPONDE DE 5 A 8% DE TODOS OS CASOS DE HAC TAMBÉM HÁ MAIOR PRODUÇÃO ADRENAL DE ANDROGÊNIOS, LEVANDO À VIRILIZAÇÃO. ENVOLVE A PRODUÇÃO DEFEITUOSA DE CORTISOL, COM ACÚMULO DOS PRECURSORES DE MINERALOCORTICOIDES. RESULTA EM HIPERNATREMIA, ALCALOSE HIPOPOTASSÊMICA E HIPERTENSÃO POR CAUSA DE NÍVEIS MAIS ALTOS DE DESOXICORTICOSTERONA. DIVIDE-SE EM FORMA CLÁSSICA E NÃO CLÁSSICA. CORRESPONDE A CERCA DE 95% DOS CASOS DE HAC A ENZIMA 21-OH ATUA NA CONVERSÃO DA PROGESTERONA EM CORTISOL E ALDOSTERONA. SUA DEFICIÊNCIA CAUSA O AUMENTO DE TESTOSTERONA OCORRE VIRILIZAÇÃO DO SEXO FEMININO E ANDROGENIZAÇÃO PREMATURA NO SEXO MASCULINO. A FORMA CLÁSSICA É AINDA SUBDIVIDIDA EM FORMA PERDEDORA DE SAL E FORMA NÃO PERDEDORA DE SAL OU VIRILIZANTE SIMPLES. AUMENTO IMPORTANTE DA TESTOSTERONA: VIRILIZAÇÃO PUBERDADE PRECOCE CORRESPONDE À MAIORIA DOS CASOS (80%) DA FORMA CLÁSSICA DE DEFICIÊNCIA DE 21-OH. REDUÇÃO DA ALDOSTERONA: PERDA DE SÓDIO E ÁGUA NA URINA POTÁSSIO ALTO NO SANGUE SINTOMAS AO NASCIMENTO: PERDA PONDERAL PROGRESSIVA, DESIDRATAÇÃO, VÔMITOS, ANOREXIA, DISTÚRBIOS NO RITMO CARDÍACO, CIANOSE E DISPNEIA. PODE EVOLUIR PARA ÓBITO. AUMENTO IMPORTANTE DA TESTOSTERONA: GENITÁLIA AMBÍGUA AO NASCIMENTO NORMAL AO NASCIMENTO: SINAIS DE PUBERDADE PRECOCE NOS PRIMEIROS 6 MESES OU 4 A 5 ANOS DE VIDA. CORRESPONDE DE 20 A 25% DOS CASOS DA FORMA CLÁSSICA DE DEFICIÊNCIA DE 21-OH. NÃO HÁ ALTERAÇÃO DA ALDOSTERONA IDADE CRONOLÓGICA ÓSSEA ADIANTADA BAIXA ESTATURA NA IDADE ADULTA OCORRE DE 20 A 50% DA ATIVIDADE DA ENZIMA 21-OH. OS ACHADOS BIOQUÍMICOS SÃO MENOS GRAVES DO QUE AQUELES OBSERVADOS NA DEFICIÊNCIA CLÁSSICA. NÃO HÁ ALTERAÇÃO DA ALDOSTERONA AUMENTO DISCRETO DA TESTOSTERONA NO SEXO FEMININO, AS MANIFESTAÇÕES VIRILIZANTES NÃO OCORREM NO NASCIMENTO. PUBERDADE PRECOCE NA INFÂNCIA (7-8 ANOS) SINAIS DE HIPERANDROGENISMO NA ADOLESCÊNCIA (ACNE, HIRSUTISMO, IRREGULARIDADE MENSTRUAL, INFERTILIDADE) DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: SÍNDROME DOS OVÁRIOS POLICÍSTICOS (SOP)
Compartilhar