Citogenética: Estudo dos Cromossomos

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UNIVERSIDADE ESTADUAL DO CEARÁ 
FACULDADE DE VETERINÁRIA – FAVET 
MONITORIA DE GENÉTICA ANIMAL 
 
Monitoras: Jéssica Silva e Helen Cristina 
Citogenetica 
 
A citogenética estuda a morfologia, estrutura, patologia, função e 
comportamento dos cromossomos. Todas as espécies animais possuem 
um número cromossômico típico e cada cromossomo tem uma 
estrutura e tamanho característico. Os fenótipos de muitos organismos 
são afetados por variações no número de cromossomos em suas 
células; às vezes, até mesmo alterações em parte de um cromossomo. 
 
As variações numéricas, são 
descritas como variações da 
ploidia do organismo. Organismos 
com conjuntos completos, ou 
normais, de cromossomos são 
euploides. Organismos que têm 
conjuntos adicionais de 
cromossomos são poliploides, e o 
nível de poliploidia é descrito 
referindo-se a um número 
básico de cromossomos, por 
exemplo, diploides com dois 
conjuntos básicos de 
cromossomos, têm 2n 
cromossomos; os triploides, com 
três conjuntos, têm 3n e assim 
por diante. Os organismos nos 
quais há deficiência ou excesso 
de determinado cromossomo, ou 
segmento de cromossomo, são 
aneuploides. Quanto à distinção 
entre aneuploidia e poliploidia, o 
primeiro é uma alteração 
numérica em parte do genoma, 
geralmente em um único 
cromossomo, enquanto a 
poliploidia é uma alteração 
numérica em um conjunto 
completo de cromossomos. 
 
 
 
 
 
 
Poliploidia 
A poliploidia, presença de 
conjuntos extras de 
cromossomos, é bastante 
comum em vegetais, e menos 
comum nos animais, mas é 
encontrada em alguns 
invertebrados, como peixes, 
salamandras, sapos e lagartos. 
Metade dos gêneros conhecidos 
de vegetais contém espécies 
poliploides, e cerca de dois 
terços das gramíneas são 
poliploides. Muitas dessas 
espécies têm reprodução 
assexuada. Em animais, nos quais 
a reprodução é basicamente 
sexuada, a poliploidia é rara, 
provavelmente porque interfere 
no mecanismo de determinação 
sexual. Um efeito geral da 
poliploidia é o aumento do 
tamanho da célula. Com 
frequência, o aumento de 
tamanho está relacionado com o 
 
aumento geral de tamanho do 
organismo. As espécies 
poliploides tendem a ser maiores 
e mais robustas que as diploides 
correspondentes. Essas 
características têm um significado 
prático para os seres humanos, 
cuja alimentação depende de 
muitas espécies vegetais 
poliploides. Tais espécies tendem 
a produzir sementes e frutos 
maiores, portanto, têm maior 
rendimento agrícola. Trigo, café, 
batata, banana, morango e 
algodão são vegetais poliploides. 
I. Autopoliploidia 
A autopoliploidia é provocada por 
acidentes da mitose ou meiose 
que produzem conjuntos extras 
de cromossomos, todos 
derivados de uma única espécie. 
A não disjunção de todos os 
cromossomos na mitose em um 
embrião 2n inicial, por exemplo, 
dobra o número de 
cromossomos e produz um 
autotetraploide (4n). 
 
 
 
 
 
 
 
 
A não disjunção pode ser 
artificialmente induzida pela 
colchicina, uma substância 
química que interrompe a 
formação do fuso. É 
frequntemente usada para induzir 
poliploidia nas plantas importantes 
para agricultura e decoração. 
II. Alopoliploidia 
A alopoliploidia surge a partir da 
hibridização entre duas espécies; 
o poliploide resultante carreia 
conjuntos de cromossomos 
derivados de duas ou mais 
espécies. A espécie 1 (AABBCC, 
2n = 6) produz gametas 
haploides com os cromossomos 
ABC, e a espécie 2 (GGHHII, 2n 
= 6) produz gametas com os 
cromossomos GHI. Se os 
gametas das espécies 1 e 2 se 
unem, é criado um híbrido com 
seis cromossomos (ABCGHI). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O híbrido tem o mesmo número 
de cromossomos que ambas as 
espécies diploides, então é 
considerado um diploide. 
Entretanto, como os 
cromossomos híbridos não são 
homólogos, eles não pareiam e 
se separam corretamente na 
meiose; esse híbrido é haploide e 
estéril do ponto de vista funcional. 
O híbrido estéril não produz 
gametas viáveis por meiose, mas 
pode ser capaz de se perpetuar 
por mitose (reprodução 
assexuada). 
Aneuploidia 
Aneuploidia é a alteração 
numérica de parte do genoma, 
geralmente a alteração na dose 
de um único cromossomo. 
Indivíduos que têm um 
cromossomo a mais, um 
cromossomo a menos ou uma 
combinação dessas anomalias 
são aneuploides. 
A aneuploidia pode surgir de 
várias formas. Primeiro, um 
cromossomo pode ser perdido 
durante a mitose ou meiose, se, 
por exemplo, seu centrômero 
for eliminado. A perda do 
centrômero impede que as fibras 
do fuso se prendam; então, o 
cromossomo não se move para 
o polo do fuso e não é 
incorporado ao núcleo após a 
divisão celular. Segundo, as 
aneuploidias podem surgir pela 
não disjunção, a falha dos 
cromossomos homólogos ou 
cromátides-irmãs em se separar 
na meiose ou mitose. 
A não disjunção faz com que 
alguns gametas ou células 
tenham um cromossomo extra e 
outros gametas e células não 
tenham um cromossomo. 
 
 
 
 
 
Tipos de aneuploidia 
I. Nulissomia 
A nulissomia é a perda de ambos 
os membros de um par 
homólogo de cromossomos. É 
representada como 2n − 2, em 
que n se refere ao número 
haploide de cromossomos. Assim, 
nos seres humanos, que 
normalmente têm 2n = 46 
cromossomos, um zigoto 
nulissômico tem 44 
cromossomos. 
II. Monossomia 
A monossomia é a perda de um 
único cromossomo, representada 
como 2n − 1. Um zigoto humano 
monossômico tem 45 
cromossomos. Esses indivíduos 
têm um só cromossomo X e um 
complemento diploide de 
autossomos. O fenótipo é 
feminino, mas, por terem ovários 
rudimentares, são quase sempre 
estéreis. Os indivíduos 45, X 
geralmente são baixos; têm 
pescoço alado, deficiência auditiva 
e anormalidades cardiovasculares 
significativas. É denominado 
síndrome de Turner. 
 
III. Trissomia 
A trissomia é o ganho de um 
único cromossomo, representada 
como 2 n + 1. Um zigoto humano 
trissômico tem 47 cromossomos. 
O ganho de um cromossomo 
significa que existem três cópias 
homólogas de um cromossomo. 
A maioria dos casos da síndrome 
de Down, é o resultado da 
trissomia do cromossomo 21. 
IV. Tetrassomia 
A tetrassomia é o ganho de dois 
cromossomos homólogos, 
representada como 2n + 2. Um 
zigoto humano tetrassômico tem 
48 cromossomos. A tetrassomia 
não é o ganho de dois 
cromossomos extras, mas, 
quatro cópias homólogas de um 
dado cromossomo. 
Rearranjos cromossômicos 
Rearranjos cromossômicos são 
mutações que alteram as 
estruturas dos cromossomos. Os 
quatro tipos básicos de 
rearranjos são duplicações, 
deleções, inversões e 
translocações. 
 
Muitos deles se originam quando 
ocorrem rupturas das fitas duplas 
nas moléculas de DNA. Para 
reparar essas rupturas, os 
organismos desenvolveram 
mecanismos elaborados para 
reconectar as extremidades 
rompidas do DNA. Se as duas 
extremidades rompidas forem 
reunidas corretamente, não há 
rearranjo cromossômico. Quando 
extremidades erradas são 
conectadas, acontece o rearranjo 
cromossômico. 
I. Duplicação 
Uma duplicação cromossômica é 
uma mutação na qual parte do 
cromossomo é duplicada. 
Considere um cromossomo com 
o segmento AB•CDEFG, em que 
• representa o centrômero. Uma 
duplicação pode incluir os 
segmentos EF, dando origem a 
um cromossomo com os 
segmentos AB•CDEFEFG. 
II. Deleção 
Na deleção cromossômica há 
perda de um segmento de 
cromossomo. Um cromossomo 
com os segmentos AB•CDEFG 
que sofre uma deleção do 
segmento EF pode gerar um 
cromossomo AB•CDG mutante. 
III. Inversão 
Na inversão cromossômica, um 
segmento do cromossomo é 
invertido – gira 180°. Se um 
cromossomo originalmente tem 
os segmentos AB•CDEFG, então 
o cromossomo AB•CFEDG 
representa uma inversão que 
inclui os segmentos DEF. 
IV. Translocação 
Uma translocação ocasiona o 
movimentodo material genético 
entre cromossomos não 
homólogos ou dentro do mesmo 
cromossomo. A translocação não 
deve ser confundida com 
crossing over, em que ocorre 
troca de material genético entre 
cromossomos homólogos. Em 
uma translocação não recíproca, 
o material genético se desloca de 
um cromossomo para outro sem 
nenhuma troca recíproca. 
Considere os dois cromossomos 
não homólogos a seguir: 
AB•CDEFG e MN•OPQRS. Se o 
segmento EF se move do 
primeiro cromossomo para o 
segundo sem nenhuma 
transferência dos segmentos do 
segundo cromossomo para o 
primeiro, ocorre uma 
translocação não recíproca, 
produzindo os cromossomos 
AB•CDG e MN•OPEFQRS. Mais 
comumente, existe uma troca de 
duas vias dos segmentos entre 
os cromossomos, resultando em 
uma translocação recíproca. Uma 
translocação recíproca entre os 
cromossomos AB•CDEFG e 
MN•OPQRS pode dar origem aos 
cromossomos AB•CDQRS e 
MN•OPEFG. 
A consequência dessas 
alterações estruturais é que o 
pareamento para crossing over é 
afetado.