Aberracoes cromossomicas

Prévia do material em texto

MONITORIA 2021.1
GENÉTICA MÉDICA
GISELE BARROS
Questões – Aberrações Cromossômicas
Distinga as síndromes de Klinefelter, Down e Turner em humanos. E caracterize cada uma indivíduos 
com essas síndromes.
Klinefelter : homem XXY
Síndrome de Down : trissomia do 21
Síndrome de Turner: XO
45X0
Questão 1
Síndrome de Turner
Baixa estatura, implantação baixa dos cabelos,
tórax em escudo, mamilos muito espaçados, quarto
metacarpo reduzido, unhas pequenas, pontos
marrons (nevi), características faciais marcantes,
prega de pele, constrição da aorta, pouco
desenvolvimento de mamas, deformidade do
cotovelo, ovários rudimentares (gônadas em fita
(estruturas gonadais subdesenvolvidas), sem
menstruação.
Questão 6Questão 5Questão 4Questão 3Questão 2 Questão 7
Questões – Aberrações Cromossômicas
Distinga as síndromes de Klinefelter, Down e Turner em humanos. E caracterize cada uma indivíduos 
com essas síndromes.
Questão 1
Síndrome de Klinefelter
Alta estatura, físico um tanto feminino, QI levemente
prejudicado, tendência a perder pêlos no tórax,
falta de calvície frontal, pouco crescimento de
barba, desenvolvimento de mamas, osteoporose,
atrofia testicular e pêlos pubianos do padrão
feminino.
Questão 6Questão 5Questão 4Questão 3Questão 2 Questão 7
Questões – Aberrações Cromossômicas
Distinga as síndromes de Klinefelter, Down e Turner em humanos. E caracterize cada uma indivíduos 
com essas síndromes.
Questão 1
Síndrome de Down
Falta de crescimento, retardo mental, ocipúcio achatado, orelhas
anormais, muitas “alças” nas pontas dos dedos, sulco palma,
padrões especiais das cristas dérmicas, ausência unilateral ou
bilateral de uma costela, bloqueio intestinal, hérnia umbilical,
pelve anormal, tônus muscular diminuído, face larga e achatada,
pregas epicânticas, fenda palpebral inclinada, ponte nasal curta,
mãos curtas e largas, palato pequeno e arcado, língua grande e
sulcada, doença cardíaca congênita, aumento de cólon e dedo
grande espaçado.
Questão 6Questão 5Questão 4Questão 3Questão 2 Questão 7
Questões – Aberrações Cromossômicas
Uma mulher com síndrome de Turner é daltônica. Tanto sua mãe quanto seu pai têm visão normal. Como seu daltonismo pode ser explicado? Este 
resultado nos diz se a não – disjunção ocorreu no pai ou na mãe? 
Se o gene de daltonismo estivesse perto do centrômero (de fato não está) , os fatos disponíveis nos diriam se a não-disjunção ocorreu na primeira ou na 
segunda divisão de meiose? Repita a pergunta para um homem daltônico com síndrome de Klinefelter.
O daltonismo parece ser distúrbio recessivo ligado ao X. Isto significa que a mulher com
síndrome de Turner deve ter obtido seu único X da mãe. Ela não recebeu um cromossomo sexual
do pai, o que indica que a não-disjunção ocorreu nele. A não-disjunção pode ter ocorrido nos
genes M1 ou M2.
Se o paciente daltônico tiver síndrome de Klinefelter (XXY), então ambos os X devem levar o
alelo para daltonismo. Durante a meiose I, não havendo crossing entre o gene e o centrômero, as
alternativas alélicas separam-se umas das outras. Durante a meiose II, os alelos idênticos
(cromátides-irmãs) se separam. Portanto, o evento de não-disjunção deve ter ocorrido durante a
meiose II, pois ambos os alelos são idênticos.
Questão 1 Questão 6Questão 5Questão 4Questão 3Questão 2 Questão 7
Questões – Aberrações Cromossômicas
Uma mulher com síndrome de Turner é daltônica. Tanto sua mãe quanto seu pai têm visão normal. Como seu daltonismo pode ser explicado? Este 
resultado nos diz se a não – disjunção ocorreu no pai ou na mãe? 
Se o gene de daltonismo estivesse perto do centrômero (de fato não está) , os fatos disponíveis nos diriam se a não-disjunção ocorreu na primeira ou na 
segunda divisão de meiose? Repita a pergunta para um homem daltônico com síndrome de Klinefelter.
Questão 1 Questão 6Questão 5Questão 4Questão 3Questão 2 Questão 7
KLINEFELTER(XXY) + DALTONISMO
XdXdY
Questões – Aberrações Cromossômicas
Uma mulher com síndrome de Turner é daltônica. Tanto sua mãe quanto seu pai têm visão normal. Como seu daltonismo pode ser explicado? Este 
resultado nos diz se a não – disjunção ocorreu no pai ou na mãe? 
Se o gene de daltonismo estivesse perto do centrômero (de fato não está) , os fatos disponíveis nos diriam se a não-disjunção ocorreu na primeira ou na 
segunda divisão de meiose? Repita a pergunta para um homem daltônico com síndrome de Klinefelter.
Questão 1 Questão 6Questão 5Questão 4Questão 3Questão 2 Questão 7
Não disjunção na meiose I Não disjunção na meiose II
X X
X XX XX
Y XY XY
XX O
X XXX XO
Y XXY YO
Questões – Aberrações Cromossômicas
Em humanos, a base genética para determinar o sexo “masculino” é exercida pela presença de:
Questão 1 Questão 6Questão 5Questão 4Questão 3Questão 2 Questão 7
a) Uma parte do cromossomo Y
b) Um cromossomo X
c) Um balanço entre o número de cromossomos X e o número de conjuntos haplóides de autossomos.
d) Altos níveis de estrógeno.
e) Alelos múltiplos espalhados nos autossomos.
Questões – Aberrações Cromossômicas
Em humanos, a síndrome de Klinefelter, que leva a testículos subdesenvolvidos e esterilidade, é 
causada por qual condição cromossômica?
Questão 1 Questão 6Questão 5Questão 4Questão 3Questão 2 Questão 7
a) 47, XXY
b) 47, 21+
c) 45, X. 
d) 47, XXY
e) Triploidia
Questões – Aberrações Cromossômicas
Quando um organismo ganha ou perde um ou mais cromossomos, mas não um conjunto haploide 
completo, essa condição é conhecida como:
Questão 1 Questão 6Questão 5Questão 4Questão 3Questão 2 Questão 7
a) Poliploidia
b) Euploidia
c) Aneuploidia
d) Triploidia
e) Trissomia
EUPLOIDIA – alterações cromossômicas numéricas que alteram todo o conjunto 
cromossômico de um indivíduo, ou seja, todo o seu genoma (n, 2n, 4n).
Aneuploidia – ocorre a adição ou perda de apenas um tipo de cromossomo.
→ Tipos de euploidia
Monoploidia ou haploidia: indivíduo apresenta apenas um genoma, que é 
representado por n (normal 2n).
Poliploidia: aumento de grupos completos de cromossomos. Comum em vegetais:
banana (3n), o morango (8n). 
→ Causas
Questões – Aberrações Cromossômicas
Cite dois métodos utilizados na testagem diagnóstica pré-natal genética em humanos.
Resposta: amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas (CVS).
Questão 1 Questão 6Questão 5Questão 4Questão 3Questão 2 Questão 7
1) Amniocentese
2) Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS).
- Transcervical
- Transabdominal
- CVS X Amniocentese
Questões – Aberrações Cromossômicas
Indique três causas de alterações cromossômicas e sua relação com os abortos espontâneos. 
Questão 1 Questão 6Questão 5Questão 4Questão 3Questão 2 Questão 7
CAUSAS
- Idade materna avançada
- Predisposição genética para a não-disjunção
- Radiações
- Drogas
- Vírus
RELAÇÃO COM OS ABORTOS ESPONTÂNEOS
As alterações cromossômicas são causas importantes
de abortos espontâneos, em metade (ou mais) dos
abortos espontâneos que ocorre da 8ª a 14ª semana
de gestação, existe uma alteração cromossômica
fetal com trissomias e monossomias.
Em recém-nascidos, a incidência de alterações
cromossômicas é bastante baixa (0,5 a 1%)
alcançando 5% se forem considerados os natimortos.