Acondroplasia e Endogamia

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Considerando a ausência de outros afetados em muitas
famílias, o mais provável é que a acondroplasia tenha
surgido como um novo evento, ou seja, “mutação nova”.
Visando a questão do aconselhamento genético, estima-se
para os pais do afetado um risco muito baixo para outros
filhos com a mesma condição. No caso da futura prole de
um portador da condição, no entanto, visto que este
apresenta a mutação gênica que determina a acondroplasia,
há uma probabilidade de 50% de filhos afetados. Sugere-se
que no momento oportuno, o afetado procure um serviço
de Genética Médica para aconselhamento genético e
orientações relacionadas aos riscos para a prole e
acompanhamento específico nas gestações.
Hidrocefalia: pode ocorrer tanto pelo
estreitamento de todos os forames da base do
crânio quanto pelo aumento da pressão
venosa intracraniana pela estenose do seio
sigmóide, ao nível do forâmen jugular
estreitado.
Problemas respiratórios: obstrução à
passagem do ar, de origem central
(compressão medular cervical) ou obstrutiva
(estreitamento das coanas, da nasofaringe, da
traquéia e/ou caixa torácica). Os sintomas
podem incluir ronco noturno, atitude em
hiperextensão do pescoço durante o sono e
apnéia do sono.
Obesidade: é um problema importante e pode
agravar os problemas articulares e aumentar a
probabilidade de complicações cardio-
vasculares.
Problemas odontológicos: implantação
anormal de dentes, principalmente os da
maxila, levando à má-oclusão dentária.
A Acondroplasia ou Nanismo acondroplásico constitui a
forma mais comum de baixa estatura desproporcional.
É uma condição geneticamente determinada, causada
por um defeito na ossificação endocondral,
Sua herança é autossômica dominante e a maioria dos
casos é esporádica, resultado de mutação nova, ou seja,
geralmente é o primeiro caso na família. Em 1994, o
gene para a acondroplasia foi localizado no braço curto
do cromossomo 4 (4p16.3), no mesmo lugar onde se
encontra o gene para o receptor 3 do fator de
crescimento dos fibroblastos (FGFR3).
O quadro clínico é típico e pode ser observado ao
nascimento. Os principais achados são: baixa estatura
desproporcionada, encurtamento rizomélico dos
membros; macrocefalia, fronte ampla e proeminente,
face plana, base nasal deprimida; tronco longo e
estreito, cifose e lordose acentuadas; braquidactilia,
dedos fusiformes e dispostos como a formar um
tridente. Pode eventualmente ocorrer hipotonia
muscular, levando a um atraso do desenvolvimento
motor. A grande maioria dos pacientes possui
inteligência normal e excelente potencial de
desenvolvimento.
O diagnóstico é eminentemente clínico, sendo o exame
radiológico bastante característico e em geral suficiente
para sua confirmação. Devido à constituição óssea, no
entanto, algumas complicações clínicas são um pouco
mais freqüentes, sendo recomendado o
acompanhamento médico cuidadoso, com especial
atenção para complicações neurológicas (hidrocefalia,
compressão medular), deformidades ósseas e infecções
recorrentes nos ouvidos.
Acondroplasia 
Principais complicações
clínicas da acondroplasia:
ACONDROPLASIA. soperj,2004. Dísponivel
em: http://soperj.com.br/acondroplasia/
Endogamia ou consanguinidade é o método de acasalamento que consiste na união entre
indivíduos aparentados, que são geneticamente semelhantes. Quando os pais de um animal
possuem um ou mais ancestrais comuns, isto é, são parentes, diz-se que o animal é
consanguíneo ou endogâmico. O resultado deste acasalamento é o aumento da homozigose.
Esta pode ser definida como a formação de um zigoto (célula reprodutora resultante da união
de dois gametas de sexo oposto) pela união de gametas que têm um ou mais alelos (uma das
formas alternativas de um gene, que ocupa determinado locus no cromossomo) idênticos.
Devido ao aumento da homozigose, a consanguinidade aumenta a semelhança entre os
indivíduos, o que pode ser importante para a fixação e refinamento do tipo desejado. O
aumento da homozigose ocorre tanto para genes dominantes quanto para genes recessivos.
Quando a homozigose ocorre para genes dominantes, os indivíduos assim obtidos, quando
acasalados com outros não consanguíneos, tendem a imprimir, com maior intensidade.
De fato, a conseqüência mais evidente e talvez a mais relevante da endogamia seja a redução do
valor fenotípico médio dos animais. O fenômeno é conhecido como depressão pela endogamia
e, de modo geral, os efeitos depressivos da endogamia são caracterizados pela redução da
fertilidade, sobrevivência e do vigor. 
Endogamia