11- Malformações Congênitas e Síndromes mais Frequentes

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Natália Furlaneto 
 
INTRODUÇÃO 
As anomalias congênitas são distúrbios de desenvolvimento de 
origem embrionária, presentes no nascimento. Elas podem ser 
classificadas com: 
 Estruturais (deformidades físicas); 
 Funcionais (alterações neuromotoras); 
 Metabólicas (erros inatos do metabolismo). 
Podem ser de origem genética, ambiental, infecciosa, multifatorial, 
teratogênica, porém a maioria é de origem desconhecida (60%). 
Estão presentes entre 2 a 3% dos nascidos vivos. Possuem um alto 
índice de morbidade, sendo uma das principais causas de 
mortalidade infantil. 
CABEÇA E PESCOÇO 
 APÊNDICES PRÉ-AURICULARES: formações cutâneas 
salientes, variáveis em números e tamanhos, uni ou bilaterais. 
A maioria dos casos não são necessárias intervenções, a não 
ser por estética. 
 LÁBIO LEPORINO E FISSURA PALATINA: lesões 
complexas que trazem problemas de ordem alimentar, 
dentição, fonação e infecciosa. 
– Abertura do palato e da região labial, ocasionado pelo não 
fechamento dessas estruturas que deve ocorrer em torno da 4 
a 12 semana de gestação. 
– Pode ser uni ou bilateral e ocorre em torno de 1 a cada 100 
RN. 
– Mais frequente em população negra, japonesa e no sexo 
feminino. 
– Tratamento: sempre cirúrgico (aos 3 meses de vida), mas não 
é uma urgência resolvida ao nascimento. Para a amamentação, 
existe posição adequada para a diminuição do risco de 
broncoaspiração. 
 ATRESIAS DE COANAS: falta no desenvolvimento da 
comunicação entre a cavidade nasal posterior e nasofaringe. 
Não possui causa específica, pode ser uni ou bilateral (mais 
comum a unilateral). Pode ser assintomática, mas geralmente 
o bebê sente desconforto respiratório. Observação: Pesquisar 
a Síndrome de CHARGE, critérios de alteração no olho 
(pálpebra ou íris) associada a Atresia de coana, alteração do 
SNC, hipoplasia geniturinária e anomalia de orelha. 
ESÔFAGO 
 ATRESIA DE ESÔFAGO: interrupção da continuidade da luz 
do órgão, que causa sintomas como hipersalivação, cianose e 
dispneia. Está associada a outros defeitos congênitos 
(cardíacos, urinários, gastrointestinais e esqueléticos), 
devendo pesquisar Síndrome VACTERL (defeito na vértebra, 
atresia anal, atrasia esofágica com fístula, anomalia retal e 
anomalia de orelha). 
– Diagnóstico: sonda com contraste radiográfico, evidenciando o 
tipo de atresia (com fistula, sem fistula, distal, proximal), sendo 
mais comum a fistula distal. Tratamento cirúrgico imediato. 
TÓRAX 
 MALFORMAÇÃO ADENOMATÓIDE CÍSTICA: massa 
pulmonar multicística com crescimento excessivo e 
desordenado dos bronquíolos terminais e alguns sacos 
alveolares. Resulta em desconforto respiratório no período 
neonatal e maior chance de infecção de repetição. 
– Raio-X nem sempre evidencia os cistos, sendo necessária 
uma TC. 
– Requer tratamento cirúrgico pela ressecção do lobo 
pulmonar acometido. 
 HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÊNITA: formação 
incompleta do diafragma resultante da ausência de músculo 
ou de sua eventração. Pode ser uma hérnia póstero-lateral 
(BOCHDALECK), anterior (MORGANI) ou central. Resulta em 
deslocamento de vísceras abdominais para cavidade torácica. 
– Diagnóstico pode ser feito intraútero, ou no RN, quando 
nasce possuindo desconforto respiratório grande, cianose, 
taquidispneia, ausculta com MV abolido ou diminuído e ruídos 
hidroaéreos presentes na parte acometida. Pode ser 
acompanhada de outras malformações (cardíacas, anomalias 
cromossômicas, renais, genitais e defeitos do tubo neuronal). 
– Tratamento: maioria dos casos cirurgia de urgência. 
ESTÔMAGO 
 ESTENOSE HIPERTRÓFICA DE PILORO: causa mais 
comum de obstrução gástrica neonatal, com etiologia não 
totalmente esclarecida. A hipótese diagnóstica deve surgir em 
casos de pacientes com vômitos persistentes e não biliosos, 
após período de 10 a 20 dias assintomáticos. Não é um 
diagnóstico fácil de ser feito nos primeiros dias de vida, sendo 
mais tardio. Geralmente a parte superior do abdome, próxima 
do local onde fica o piloro, é mais aumentada do que o 
restante do abdome. Tratamento: cirúrgico, mas não de 
urgência. 
ABDOME 
 ARTÉRIA UMBILICAL ÚNICA: consistem em apenas uma 
artéria no funículo umbilical. Origem mais provável é a atresia 
ou atrofia de uma artéria umbilical originalmente patente. A 
formação do funículo umbilical inicial ocorre entre 13 e 18 dias 
após a concepção. A partir de 38 dias, uma única artéria se 
forma no plexo angiogênico funicular, originando-se da pelve 
do embrião (artérias ilíacas comuns), sendo que sua bifurcação 
resulta duas artérias umbilicais. Pesquisar malformações 
cardiovasculares (mais frequentes) e geniturinárias. 
 ONFALOCELE: grave defeito da região umbilical e da parede 
abdominal anterior, recoberto por uma fina membrana 
peritonioamniótica, na qual se insere o funículo umbilical. 
Pesquisar outras malformações (presentes em cerca de 50% 
dos pacientes): cardíaca, musculoesquelética, gastrointestinal, 
geniturinária. Anomalias cromossômicas estão presentes em 
30% dos pacientes: 
– Trissomia 13: Síndrome de Patau. 
– Trissomia 18: Síndrome de Edwards. 
– Tratamento: cirúrgico. 
 GASTROQUISE: defeito na parede abdominal, de menor 
diâmetro do que a onfalocele, localizado lateralmente do 
funículo umbilical normal. Ausência do saco herniário 
possibilita evisceração do estômago, intestino delgado e cólon. 
A ausência de membrana torna mais suscetível a necrose 
(alteração na vascularização). Malformações mais comuns na 
parede abdominal sem outras anomalias associadas. 
Natália Furlaneto 
– Tratamento cirúrgico. 
– Observação: As malformações estão mais associadas à 
onfalocele do que à gastroquise. 
 ANOMALIAS ANORRETAIS : malformações congênitas 
decorrentes de interrupção ou anormalidade no 
desenvolvimento embriológico do ânus, reto e trato 
urogenital. 
– Predominante no sexo masculino. Classificadas em altas, 
intermediárias ou baixas, de acordo com a posição do fundo 
do saco retal em relação ao músculo puborretal. Nem sempre 
é visível, a criança deve ficar em jejum e necessitará de 
tratamento cirúrgico. Pesquisar defeitos cardíacos (tetralogia 
de Fallot e defeitos septal ventricular), atresia duodenal e 
doença de Hirschsprung (megacólon congênito, o RN demora 
para eliminar mecônio, com vômitos e distensão abdominal. A 
laparotomia exploradora demonstra uma parte do sigmoide 
atrésico, sem inervação suficiente). O diagnóstico é feito 
através de biópsia. 
– Tratamento cirúrgico. 
OUTRAS 
 MIELOMENINGOCELE: defeito no fechamento do tubo 
neural, grave. Ocorre ao redor do 20º dia de gestação. Doença 
difusa que envolve a medula e as raízes lombares e sacrais. 
Está relacionado ao metabolismo do ácido fólico, sendo que 
sua suplementação iniciada dois meses antes da concepção 
pode reduzir a doença em até 70%. Quando tratada 
tardiamente, 90% dos pacientes desenvolvem hidrocefalia. 
Tratamento cirúrgico. 
 FIMOSE: impossibilidade de exteriorizar a glande devido ao 
meato prepucial ser de pequeno diâmetro. Maior risco de 
higienização local precária, favorecendo infecção peniana 
(balonopostite e infecção urinária). Dependendo do grau 
requer tratamento cirúrgico. 
 HIPOSPÁDIA: desenvolvimento incompleto da uretra com 
disposição do meato uretral na face inferior do pênis (face 
ventral) e não na extremidade da glande. 
– É classificada de acordo com a localização do meato uretral: 
distal 65% dos casos, média 15% e proximal 20%. 
– Malformações congênitas associadas: hérnia inguinal, 
distopia testicular e alteração do aparelho urinário. 
– Tratamento cirúrgico (geralmente com 1 ano). 
 DISPLASIA DE QUADRIL : descolamento da cabeça femoral 
para fora da cavidade acetabular. Necessidade de diagnóstico 
precoce, sequelas gravíssimas se retardo no tratamento. 
– Exame físico é essencial. Sexo feminino 3 a 5 vezes mais 
afetado. 
– Lado esquerdo 60% mais comum. Pode ser bilateral, mas é 
incomum. 
– Pensar quando: parto pélvico, RN GIG, herançagenética, 
frouxidão articular (estrógenos), primigesta, incidência 
familiar. 
– Manobra de Ortolani (flexão do membro inferior e abdução 
da coxa, seguidas de um barulho, indicando Ortolani +). 
– Manobra de Barlow (adução do quadril trazendo em direção 
à linha média e aplicar pressão no joelho direcionando a uma 
força posterior, seguidas de um barulho). 
– Confirmação diagnóstica por US e avaliação da ortopedia. 
– Tratamento: suspensório de Pavlik (geralmente o RN fica de 
6-12 semanas o tempo inteiro). Tratamento cirúrgico caso o 
diagnóstico seja tardio. 
SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS 
Anormalidades numéricas ou estruturais do cromossomo. Pode ser 
relacionado a alteração do desenvolvimento físico ou mental. 
 Tipo mais comum: aneuploidia (mutação cromossômica com 
número anormal do cromossomo, devido a um exemplar extra 
ou inexistente). 
 Identificadas através de: ultrassom, amniocentese (14ª a 18ª 
semanas de gestação) e cariótipo (este que confirma). 
 Investigar quando: sinais clínicos pré ou pós-natais 
(dimorfismo, restrição de crescimento intrauterina), histórico 
familiar (perdas fetais, baixa fertilidade, aborto de repetição), 
história gestacional, crescimento e desenvolvimento 
(alteração gonadal, puberdade atrasada). 
Observação: Quando 2 ou 3 malformações congênitas menores, 
pensar em malformação maior. 
 
S ÍNDROME DE DOWN 
 Trissomia 21 (presença numérica extra do cromossomo 21). 
 Mais comum (1/750 RN vivos) e mais frequente no sexo 
masculino. 
 Achados clínicos: perfil facial achatado, hipotonia muscular, 
hipersensibilidade articular, pele redundante na nuca, fendas 
palpebrais obliquas para cima, displasia de pelve, pavilhões 
auriculares anormais, clinodactilia do 5° dedo e prega palmar 
única, defeito septo átrio ventricular (DSAV). 
S ÍNDROME DE PATAU 
 Trissomia 13. 
 Evolução para óbito no primeiro ano de vida (86%). 
 Diagnóstico firmado pelo cariótipo. 
 Achados clínicos: fronte em declive, raiz nasal proeminente, 
pescoço curto, microcefalia, micrognatia, microftalmia ou 
anaftalmia, polidactilia (sobreposição dos dedos), hérnia 
umbilical/inguinal, hemangioma, holoprosencefalia, fenda 
labial/palatina, anormalidade renais (rins policísticos), defeitos 
cardíacos. 
S ÍNDROME DE EDWARDS 
 Trissomia 18. 
 Segundo tipo mais frequente. 
 Predominante no sexo feminino. 
 Achados clínicos: retardo no crescimento, micrognatia, 
microcefalia, baixa implantação das orelhas, hiperteilorismo 
mamário, cardiopatia congênita, criptorquidia ou clitóris 
proeminente, hérnia umbilical/inguinal, rim em ferradura ou 
cístico, unhas hipoplásicas, pé torno congênito, sindactilia do 
2° e 3° dedo do pé.