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Genética

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Camila Blumetti – MEDFACS/2º Semestre 2019.1 
 
 
RESUMINHO AULA 7 – PB II 
Mendel falou sobre segregação, dominância e segregação independente, identificando as heranças 
monogênicas, ou seja, determinadas por um único gene. Estendendo o estudo de Mendel, foram encontradas 
algumas alterações do padrão de herança mendeliano: dominância incompleta, co-dominância, alelos múltiplos, 
alelos letais, penetrância (é a porcentagem de indivíduos com determinado alelo – dominante ou recessivo – que 
exibem o fenótipo associado a ele. Pode ser completa, quando o gene produz o fenótipo correspondente sempre que 
estiver presente em condições de se expressar, e pode ser incompleta, quando apenas uma parcela dos indivíduos 
com o mesmo genótipo expressa o fenótipo correspondente, seja por efeitos de genes epistáticos inibindo a 
expressão ou por efeito do ambiente, por exemplo. Temos como exemplo de penetrância incompleta a polidactilia), 
expressividade (não tem relação com a manifestação do fenótipo e sim com a sua variação. O fenótipo já está 
manifestado, nesse caso iremos ver se ele está mais ou menos expresso, se ele é uniforme – quando um alelo expressa 
sempre um único tipo de fenótipo, de fácil reconhecimento, ou variável – quando a expressão do alelo resulta no 
aparecimento de vários padrões de fenótipos ou vários níveis de expressão), heterogeneidade alélica (mutações 
distintas no mesmo locus – ex: distrofia muscular de Duchene e Becker, Anemia Falciforme e B talassemia), de lócus 
(mutações em loci diferentes causam fenótipos idênticos ou similares – ex: surdez) e clínica e pleiotropia (um gene 
determina mais de uma característica, ex: anemia falciforme, síndrome de Marfan). 
Sobre dominância e recessividade, podemos definir da seguinte forma: dominância geralmente é quando 
você tem a expressão desse alelo mesmo com a presença do recessivo e recessividade é quando é necessário a 
presença de dois alelos para determinar uma característica e o dominante não pode estar presente. 
Temos alguns exemplos clássicos da genética com características recessivas ou dominantes: 
• Albinismo 
É uma doença AUTOSSÔMICA RECESSIVA que ocorre pelo defeito na enzima tirosinase, que converte o 
aminoácido tirosina em melanina. Se o indivíduo for homozigoto dominante (AA), os dois alelos conseguem produzir 
o RNAm normal e consequentemente a proteína será normal. Já no caso de ser um heterozigoto (Aa), o indivíduo 
será normal, porém com células pigmentadas. Por fim, se for um homozigoto recessivo (aa), não há a formação da 
proteína e consequentemente não haverá a pigmentação. 
• Fibrose Cística 
É uma doença AUTOSSÔMICA RECESSIVA condicionada por várias mutações diferentes. O que acontece é 
um defeito na produção ou exportação de uma proteína de membrana responsável pelo transporte do cloro ou 
cloreto, havendo assim o seu acúmulo no meio intracelular. A tendência então é que haja um influxo de íons positivos 
e, nesse caso a água também entra. Essas células sendo de tecido epitelial, produtoras de muco, o muco presente 
nessa região tende a se concentrar porque ele perdeu água. Normalmente essas pessoas possuem deficiência na 
eliminação desse muco, principalmente no sistema respiratório. Essa doença possui uma intensa variação da 
expressividade patológica, pois poderá acontecer em diferentes órgãos e sistemas, e isso pode acontecer também 
por diferentes mutações. Em alguns pacientes pode se expressar mais no trato gastrointestinal do que no respiratório, 
por exemplo. 
 
 
Camila Blumetti – MEDFACS/2º Semestre 2019.1 
 
 
• Acondroplasia 
É uma doença AUTOSSÔMICA DOMINANTE, que em homozigose é letal. No heterozigoto teremos a 
expressão do nanismo acentuado, sem deficiência mental, testa saliente com a cabeça geralmente maior do que o 
corpo, membros curtos. 
• Neurofibromatose tipo 1 
É uma doença AUTOSSÔMICA DOMINANTE, decorrente de uma mutação no gene NF1 que codifica para a 
produção de uma proteína chamada NF, neurofibrina, que é anti-tumoral. Os achados clínicos principais são: manchas 
na pele, chamadas de café com leite. São manchas amarronzadas, grandes e podem estar presentes nas áreas das 
axilas e onde temos dobras no corpo. Presença de neurofibromas, tumores benignos da bainha nervosa no SNP que 
surgem a partir de células de Schwann não mielinizantes, são dolorosos e/ou desconfigurantes e plexiformes. Podem 
também apresentar Nódulos de Lisch como alteração ocular, que são pequenos tumores amarronzados que surgem 
na íris, podendo aumentar com o passar do tempo. Pacientes com neurofibromatose tipo I podem também ter Glioma 
de Nervo óptico, uma lesão nesse nervo, fazendo com que o paciente tenha o olho um pouco deslocado para fora e 
baixa visual, além também de alterações ósseas, problemas neurológicos e consequentemente no desenvolvimento.