Caso Clínico - Lesch Nyhan

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PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE MINAS GERAIS 
campus Poços de Caldas 
 
 
Camila Aparecida Silva Martins 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CASO CLÍNICO 
Lesch Nyhan 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Poços de Caldas 
2021 
 
Atividade exclusiva para alunos G1, referente a aula prática do dia 12/05. 
Valor: 4 pontos 
A ser feita de forma individual, digitada e postada no Canvas, até 14/05, às 19 
hs. Você deverá consultar as bibliografias recomendadas no pano de ensino ou 
de fontes confiáveis para responder as questões. 
 
a) Apresentação do caso clínico 
 
O paciente I.A.S., 6 anos, acompanhado por sua mãe, procurou atendimento no 
CRPD (Centro de reabilitação e prevenção das deficiências) do Hospital Santo 
Antônio/Obras Sociais Irmã Dulce, com diagnóstico comprovado de síndrome de 
Lesch Nyhan, associado a presença de retardo mental. Apresentava-se com 
amputações traumáticas em falanges distais das mãos por auto mordidas 
(Figuras 2 e 3) bem como também lesões oculares provocadas pelo próprio 
paciente. As automutilações estavam progredindo e a mãe referiu que não 
conseguia o controle dos hábitos deletérios, e que o uso de protetores bucais 
não mostrou-se eficiente, quando foi discutido com a mesma sobre a 
possibilidade de remoção de todos os dentes decíduos presentes. O 
procedimento odontológico foi realizado sob uso de anestesia local em três 
tempos cirúrgicos, após concordância dos responsáveis legais. A conduta 
adotada solucionou o problema do paciente em relação a auto-mutilação dos 
dedos polegares, porém o mesmo continuou a traumatizar a área dos olhos, 
exigindo vigilância constante por parte dos responsáveis. Permanece em 
acompanhamento com equipes médica e odontológica, e caso o comportamento 
mutilante perdure na dentição permanente, será discutida a possibilidade de 
novas exodontias múltiplas com os familiares responsáveis. 
 
 
 
Figura 2 – Paciente com a falange distal mutilada por auto mordida. 
 
 
 
Figura 3 – Paciente com falanges distais mutiladas por auto mordida 
 
QUESTÕES 
 
1. O que é a síndrome de Lesch Nyhan? 
R: É uma patologia metabólica rara, hereditária que afeta principalmente 
indivíduos do sexo masculino, sendo caracterizada pela superprodução de 
ácido úrico, causando disfunção motora que se assemelha a paralisia 
cerebral, distúrbios cognitivos e comportamentais. Além disso, é a forma 
mais grave da deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase 
(HPRT), uma patologia hereditária do metabolismo das purinas. 
 
2. Qual é sua causa genética primária? 
R: É um erro congênito do metabolismo das purinas, causado pela mutação 
de um gene estrutural localizado no cromossomo X, de herança recessiva. 
 
3. Qual é a enzima alterada pela mutação na síndrome e qual sua função 
para a célula? 
R: A enzima relacionada com a patologia denomina-se hipoxantina-guanina 
fosforibosiltransferase (HPRT) que é responsável pelo metabolismo das 
purinas. A deficiência dessa enzima causa diminuição no reaproveitamento 
de bases de purinas e maior produção na síntese de purinas. 
 
4. Qual é a consequência bioquímica da não produção enzimática? 
Correlacione com a sintomatologia típica da doença verificada nos 
sistemas nervoso e urinário. 
R: A manifestação bioquímica imediata desse defeito enzimático é o 
aumento da síntese de ácido úrico, que se distribui em quantidades 
excessivas por todos os fluidos corporais, favorecendo a precipitação de 
uratos no sistema excretor renal, o que causa cristais, nefrolitíase ou 
nefropatias obstrutivas. Assim, podemos dizer que a SAU (sobreprodução 
de ácido úrico) é causada pela reciclagem deficiente e síntese aumentada 
de bases purínicas. Já no que tange aos problemas neurológicos, 
concluímos que a deficiência de HPRT condiciona uma anormalidade 
cerebral de natureza funcional e não estrutural, em que o desequilíbrio entre 
as funções gabérgica, dopaminérgica e colinérgica no sistema extrapiramidal 
poderia ser responsável pelas manifestações neurológicas características da 
síndrome. 
 
5. Como se faz o diagnóstico dessa alteração metabólica? 
R: O diagnóstico é suspeitado quando ocorre atraso psicomotor num doente 
com ácido úrico elevado no sangue e na urina. Uma atividade da enzima 
HPRT indetectável no sangue periférico ou em células intactas (fibroblastos, 
eritrócitos) e teste genético molecular confirmam o diagnóstico. Todavia, 
durante o pré-natal também pode detectar a patologia através da 
amniocentese ou biópsia de vilosidades coriónicas se a mutação tiver sido 
identificada na família. 
 
6. Qual o possível tratamento recomendado ao paciente, que não o acima 
citado? 
R: A abordagem terapêutica é baseada no manejo multidisciplinar, onde o 
dentista pode contribuir significativamente para prevenir a progressão do 
dano tecidual. Nesse caso clínico, existe a possibilidade de extrair todos os 
dentes da criança a fim de garantir à recuperação dos tecidos lesados e do 
estado nutricional do paciente. Além disso, o tratamento medicamentoso é 
implantado desde o início do diagnóstico. 
 
Referências: 
CAMPOLO GONZALEZ, Andrés et al. Síndrome de Lesch-Nyhan y 
automutilación oral. Reporte de un caso. Rev. chil. pediatr. Santiago , v. 
89, n. 1, p. 86-91, feb. 2018 . 
 
MONROY DELGADILLO, Manuel Antonio; FLORES SAAVEDRA, 
Sthephany; ROJAS SALAZAR, Enrique Gonzalo. Síndrome de Lesch-
Nyhan, reporte de un caso clínico. Gac Med Bol, Cochabamba, v. 35, n. 2, p. 
90-92, dic. 2012 .