Anemias geneticamente determinadas

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ANEMIAS GENETICAMENTE DETERMINADAS 
ERITROPOESE 
 
▪ Quando precisa de oxigênio, é preciso 
produzir eritrócito, que é a célula que vai 
carregar oxigênio e voltar com CO2. 
▪ Precursor eritroide se encontra na medula 
óssea, e se chama proeritroblasto que é 
estimulado pela eritropoetina. 
- Eritropoetina vai se diferenciando até 
formar o eritrócito. 
▪ O reticulócito também é um precursor muito 
importante. 
-Quando se suspeitar de anemia hemolítica, a 
dosagem de reticulócitos será essencial. 
▪ Para que se tenha uma eritropoiese eficaz, vai 
ser preciso de eritropoetina e de fatores 
essenciais. 
▪ Fatores essenciais: 
- Ferro (síntese de Hb) → Ferro serve para 
síntese de hemoglobina 
- Folato (síntese de DNA) 
- Vitamina B12 (síntese de DNA) 
- Medula óssea sadia 
▪ Vitamina B12 e Folato servem para síntese de 
DNA, e para diferenciação desse precursor na 
medula óssea, para que ele vire um dia um 
eritrócito. → Então, é essencial que se tenha 
todos esses fatores presentes e de uma 
medula saudável. 
▪ Reticulócitos: Eritrócitos recém-lançados na 
circulação. 
▪ EPO regula o delivery de O2 através da 
produção de eritrócitos, sendo ativado por 
hipóxia. 
▪ Condição de hipóxia: Na falta de O2, ocorre 
estimulação da eritropoetina que é produzida 
no rim e será lançada na circulação até a 
medula que vai estimular precursor 
eritropoiético a produzir eritrócitos, e os 
eritrócitos vão fazer a oxigenação, 
melhorando o estado de hipóxia. 
 
 
1. Baixa de eritrócitos 
2. Hipóxia 
3. Rins libera EPO 
4. Maturação de precursores eritróides na 
medula 
5. Aumenta produção de eritrócitos 
6. Melhora o estado de hipóxia 
ERITRÓCITOS 
 
 
▪ Discos bicôncavos, anucleados, com centro 
pálido que ocupa ⅓ do seu diâmetro. 
- Isso é importante ao avaliar eritrócitos 
hipocrômicos. 
▪ Transportam oxigênio para os tecidos 
▪ Capacidade de deformabilidade e elasticidade 
que permitem viajarem pela circulação por 
até 120 dias. → E para que ela caminhe na 
circulação, atravesse canais estreitos do baço 
e se mantenha ideal para continuar carreando 
oxigênio. 
▪ Hemoglobina fetal (HbF) =α2 γ2 
▪ Hemoglobina mais presente no corpo 
humano: Hemoglobina A → formada por duas 
cadeias alfas e duas cadeias betas. 
-Aproximadamente 97% de HbA e o resto é de 
hemoglobina fetal. 
- É importante saber a proporção por causa 
das talassemias, pois haverá diferenças. 
ANEMIA 
➢ É um estado caracterizado pela diminuição 
dos níveis de hemoglobina no sangue com ou 
sem diminuição do hematócrito de acordo 
com a idade, sexo e altitude para indivíduos 
normovolêmicos. 
➢ A redução da capacidade de transporte de 
oxigênio do sangue, que geralmente provém 
de uma redução da massa total de eritrócitos 
abaixo dos limites normais. 
▪ Haverá baixa de hemoglobina associada a 
outros parâmetros. 
▪ O hematócrito pode estar normal e a 
hemoglobina baixa que o indivíduo estará 
anêmico. 
▪ Tem que estar no estado de normovolemia 
-Ex: Individuo sofreu acidente e perdeu muito 
sangue, ele estará anêmico, porém, o 
hematócrito dele estará normal, ou seja, 
precisa repor a volemia. Então, só se relaciona 
anemia com a redução dos níveis de 
hemoglobina. 
▪ Diagnóstico de anemia 
-Parte-se de dados clínicos e morfológico-
laboratoriais, confrontando-os com a possível 
etiologia. 
- Não se faz diagnostico de anemia só pelos 
indices hematimetricos 
Ex: Anemia ferropriva 
-Somente o hemograma não é suficiente para 
definir. É preciso confirmar utilizando outras 
análises. 
▪ Na anemia por perda sanguínea 
-Em situações de perda crônica de sangue, os 
reservatórios de ferro são gradualmente 
esgotados, sendo o ferro essencial para a 
síntese de hemoglobina e eritropoese, sua 
deficiência resultará em anemia crônica de 
subprodução 
HEMOGRAMA 
➢ Corresponde ao conjunto de testes 
laboratoriais que estabelecemos aspectos 
qualitativos e quantitativos dos eritrócitos 
(eritrograma), leucócitos (leucograma) e das 
plaquetas (plaquetograma). 
➢ Eritrograma 
-Testes que determinam o perfil 
hematológico da série vermelha no sangue 
periférico. 
- É relativo aos eritrócitos 
- Vai avaliar a contagem de eritrócitos 
-Dosagem de hemoglobina: O hematócrito 
que é o percentual de eritrócitos quando 
comparados ao plasma, ou seja, quanto de 
eritrócitos há ali, qual a massa eritrocitária 
com relação ao plasma total. 
- Volume corpuscular médio: Tamanho da 
população dos eritrócitos 
-HCM: o peso da hemoglobina dentro do 
eritrócito, é o conteúdo 
-CHCM: a concentração média da população 
de eritrócitos. É um parâmetro mais 
fidedigno para avaliação de anemia. 
-RDW: Variação de tamanho dos eritrócitos 
➢ Avaliação morfológica tem que estar 
associado quando for avaliar condição de 
anemia 
➢ Contagem de reticulócitos também é muito 
importante para avaliar anemias hemolíticas. 
-Reticulócitos é uma célula que vem antes dos 
eritrócitos. Está avaliando função medular, ou 
seja, se a medula está funcionando 
corretamente. 
CLASSIFICAÇÃO DAS ANEMIAS 
 
 
▪ Macrocítica hipercrômica, é um termo 
incorreto, só se chama macrocítica. → Em um 
eritrócito grande (macrocítico) não há mais 
hemoglobina, a concentração dele de 
hemoglobina não necessariamente será 
maior, ele não será hipercorado por causa 
disso, então o termo hipercrômico é errôneo. 
▪ Índices eritrocitários (hematimetricos) 
quando se fala em microcítica hipocrômica é 
porque o VCM e CHCM estão reduzidos. 
-Foi colocado CHCM e não HCM, é importante 
sempre usar esse parâmetro. Concentração 
de hemoglobina e não só da hemoglobina 
corpuscular média. 
▪ Exemplo de normocrômica vai ser na perda 
de sangue, como no acidente. O indivíduo vai 
estar anêmico, mas não quer dizer que as 
hemácias dele diminuíram ou aumentaram de 
tamanho, ele perdeu sangue, volume. 
 
 
 
▪ Quando tem deficiência nutricional, como de 
ferro, b12 e folato, haverá redução da 
produção de eritrócitos, pois está faltando 
componentes iniciais para produção. 
-Pode haver também aumento da destruição, 
no caso das anemias hemolíticas → Eritrócitos 
com defeitos sofrem hemólise extravascular 
ou intravascular que vai gerar também 
quadro de anemia. Ex: anemias falciformes, 
talassemias, etc. 
TERMOS IMPORTANTES 
• Normocítica- Eritrócitos de tamanho e forma 
normais 
• Microcítica- Eritrócitos de tamanho diminuído 
• Macrocítica- Eritrócitos de tamanho 
aumentado 
• Hipocrômica - Eritrócitos de com aumento de 
hemoglobina 
• Hipercrômica - Eritrócitos de com aumento 
de hemoglobina - da cor 
• Anisocitose- Termo que caracteriza 
alterações de tamanho 
• Poiquilocitose - Avaliação da forma dos 
eritrócitos 
• Anisocitose - termo que caracteriza diferença 
de tamanho) 
CONTAGEM DE ERITRÓCITOS 
 
• Situação 1- Se houver uma queda de 
hemoglobina, haverá também queda de 
CHCM→ É diretamente proporcional 
-Haverá eritrócitos menores, então o VCM 
diminui. Já o número de eritrócitos estará 
aumentado. Muito número, para baixo 
volume. → Índices inversamente 
proporcionais, quando o volume diminui, o 
número de eritrócitos aumenta. 
• Se houver uma situação, de um indivíduo com 
anemia microcítica hipocrômica, 
provavelmente ele terá o número de 
eritrócitos elevado. 
-Deficiência de ferro: O que define que o 
eritoblasto na medula óssea vai se dividir e se 
diferenciar em uma hemácia normal é a 
concentração de hemoglobina e ferro. 
Quando há baixa quantidade de ferro o 
precursor na medula vai multiplicar muito, 
para compensar o decréscimo de 
hemoglobina, por isso haverá muito número, 
porque está querendo compensar uma 
deficiência. 
• Situação 2- Níveis normais. 
• Situação 3- Ocorre aumento do volume 
(tamanho do eritrócito), devido a isso, o “E” 
vai diminuir. O índice hematimetrico será o 
VCM aumentando e o número de eritrócito 
diminuído. 
 
MORFOLOGIAERITROCITÁRIA 
• Poderoso recurso para o diagnóstico das 
anemias, traduz os valores numéricos dos 
índices hematimétricos. 
• Critérios: 
-Sistemas de escore são utilizados: Sistema de 
cruzes de 1+ a 3+ ou 4+ 
-Critérios descritivos: Alterações leves, 
moderadas ou acentuadas. 
• Cuidados: 
Não deve ser realizada de forma isolada, pois 
tornará a análise subjetiva e de limitada 
reprodutibilidade. 
Na segunda imagem: Célula apontada pela 
seta é chamada de hipocrômica 
ANEMIA HEMOLÍTICA 
-Hemolíticas porque as hemácias sofrem 
hemólise. 
-Anemias causadas pela destruição acelerada dos 
eritrócitos 
-A destruição pode ser resultante tanto de 
defeitos intrínsecos, que são geralmente 
herdados, como de fatores extrínsecos, que são 
geralmente adquiridos. 
1-Esferocitose hereditária 
2. Anemia Falciforme 
3. Talassemias 
• Anemias hemolíticas compartilham 
características. 
-Vai ter elevado nível de eritropoetina, pois 
devido ao fato de o indivíduo perder muita 
célula, o nível de hemoglobina estará caindo, 
significando que a pessoa está sofrendo 
hipóxia, desse modo eritropoetina vai subir. 
 
ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA 
• Distúrbio hereditário, caracterizado por 
defeitos intrínsecos da membrana 
eritrocitária, que torna os eritrócitos 
esféricos, células não deformáveis altamente 
vulneráveis à sequestração e destruição no 
baço. 
• -Hemólise extravascular: Condição de 
esferocitose hereditária → quando uma 
hemácia perde capacidade de 
deformabilidade. Então quando ela passeia 
pela circulação, especialmente pelo baço, ela 
não consegue passar, desse modo a hemácia 
lisa. → Todas as anemias hemolíticas vão 
sofrer uma hemólise extravascular. 
• Distúrbio causado por defeitos intrínsecos do 
esqueleto da membrana eritrocitária, 
tornando os eritrócitos esferóides. 
- São vulneráveis ao sequestro e destruição 
pelo baço. 
- Achado morfológico mais característico = 
esferócito 
 
• Baço é o órgão que faz reciclagem de células 
defeituosas. 
-A hemácia normal precisa ter elasticidade e 
se deformar para passar em canais mais 
estreitos, se ela não tem isso, fica exposta a 
fagócitos. → No baço acontece hemólise 
extravascular, fagocita a hemácia. 
-Nas situações de anemias hemolíticas, ocorre 
uma hiperplasia macrocitária, ou seja, 
aumento do número de macrócitos. 
-Se tem hemólise, ocorre anemia, e se o baço 
trabalha muito, ocorre esplenomegalia. 
- Quando há suspeita de anemia hemolítica, é 
essencial avaliação clínica e física do paciente. 
• O eritrócito ao sofrer hemólise, gera acumulo 
de vários produtos da hemoglobina, incluindo 
acumulo de ferro. → Hemossiderina. 
-Paciente também pode ter cálculos. 
-Também ocorre encurtamento da vida das 
hemácias. 
-Medula vai trabalhar mais e vai liberar 
reticulócitos na circulação, reticulocitose no 
sangue periférico. 
• A destruição dos eritrócitos pode ocorrer no 
compartimento vascular (hemólise 
intravascular) ou no compartimento tecidual 
por macrófagos (hemólise extravascular). 
ETIOPATOGENIA DA ESFEROCITOSE 
HEREDITÁRIA 
-Mutações que provocam deficiência nos 
componentes do esqueleto de membrana. 
 
- Causada por anormalidades no esqueleto da 
membrana. 
- Mutações que envolvem a espectrina, anquirina 
e a banda 3, componentes do citoesqueleto. 
- Uma característica compartilhada entre as 
mutações patogênicas consiste no 
enfraquecimento das interações “verticais” entre 
o citoesqueleto da membrana e as proteínas 
membranares intrínsecas. Defeito este, que de 
algum modo vai desestabilizar a bicamada lipídica 
dos eritrócitos que vão lançar vesículas 
membranares na circulação a medida que vão 
envelhecendo. 
▪ Se tem um novo formato do eritrócito por 
causa da instabilidade da membrana. 
▪ Hemácia normal tem formato côncavo, 
esferócito é redondo e não tem capacidade 
de maleabilidade. O eritrócito normal se 
deformaria e passaria. 
▪ Esferócito é facilmente reconhecido e sofre 
sequestro esplênico. 
▪ Há um defeito primário no citoesqueleto, 
mutação nas proteínas. Enquanto o eritrócito 
passa pela circulação ele vai perdendo 
membrana, gerando o formato esferoide, 
causando redução de volume. 
 
Diagnóstico 
1. História Clínica 
2. Achados hematológicos 
3. Evidências laboratoriais 
4. Aumento de CHCM (desidratação) 
-Haverá aumento do CHCM nessa situação 
porque o esferócito tem hemoglobina 
concentrada. 
5. Clínicos: Esplenomegalia, anemia e icterícia 
 
 
Icterícia - excessivas de bilirrubina 
Cor amarelada da pele e da parte branca dos 
olhos 
ANEMIA FALCIFORME 
• Doença falciforme é resultante de uma 
mutação pontual da β-globina, provocando a 
substituição de um resíduo de GLUTAMATO 
por VALINA. → Isso vai fazer com que essa 
hemoglobina se polimerize e as hemácias 
fiquem em formato de foice. 
• A hemoglobina falciforme é responsável pela 
patogênese da doença. 
• A polimerização da HbS ocorre em 
desoxigenação (Traço). 
• O traço HbAS tem quantidade de 
hemoglobina A:S de 60:40. 
• A presença de SS (homozigose para mutação) 
produz doença típica. 
• Em homozigotos, todas as HbA são 
substituídas pela HbS, enquanto em 
heterozigotos somente cerca da metade é 
substituída. 
• Haverá hemácias em formato de foice. 
• Indivíduo que possui homozigose, terá uma 
grande quantidade de drepanócitos 
(eritrócito em formato de foice). Mas 
individuo traço também tem proporção de 
hemoglobina S e em condições extremas, 
como em situação de hipóxia, os eritrócitos 
podem ficar falcizados. 
-Carrega oxigênio, porém quando essa 
hemácia desoxigena, ela pode ficar no 
formato fixo. 
• Traço falciforme: individuo é HbAs 
• A anemia falciforme é a anemia hemolítica 
familiar mais comum no mundo 
Fisiopatologia: 
1. Polimerização da hemoglobina desoxigenada 
2. Distorção das hemácias 
3. Anemia por hemólise 
4. Obstrução na microvasculatura 
5. Lesão isquêmica tecidual 
6. Crises vaso oclusivas – Dores 
 
 
Ocorre uma mutação pontuação, gerando 
produção da hemoglobina S, essa hemoglobina 
continua carregando oxigênio, porém ela pode 
ficar no formato fixo, falcizada, e ser recolhida 
pelo baço. 
-O afoiçamento dos eritrócitos é inicialmente um 
fenômeno reversível após a reoxigenação. 
Entretanto, a distorção da membrana produzida 
após repetidos episódios de afoiçamento leva a 
um influxo de cálcio, que causa a perda de 
potássio e água, como também danos ao 
esqueleto da membrana. Ao longo do tempo, 
esses danos cumulativos criam células afoiçadas 
irreversíveis, que são rapidamente hemolisadas. 
Eritrócitos falciformes na circulação 
 
 
Quando há drepanócitos na circulação: Caso um 
drepanócito pare na bifurcação, começa a 
acumular outros drepanócitos, bloqueando o 
fluxo do sangue. 
Isso pode gerar uma região de infarto. 
Irá aumentar a viscosidade do sangue. Uma 
estase sanguínea. 
Triade de virchow: Alteração de fluxo, alteração 
de viscosidade, hipercoagulabilidade. 
Se houver dois desses fatores pode promover a 
formação de trombos, ou seja, o individuo fica 
propenso a formação de trombos. 
- Muitos drepanócitos no baço, tentam passar, 
mas não tem deformabilidade que o eritrócito 
normal possui. Esses drepanócitos serão 
fagocitados, e para isso será preciso de muitos 
fagócitos, causando uma hiperplasia de fagócitos. 
O baço irá crescer, causando esplenomegalia. A 
longo prazo pode ocorrer uma 
autoesplenomegalia. 
-Baço e medula óssea são os dois tecidos 
principais afetados pela anemia falciforme. 
Duas consequências principais surgem do 
afoiçamento dos eritrócitos: 
1- Os danos nas membranas dos eritrócitos e a 
desidratação causada por episódios repetidos de 
afoiçamento produzem anemia crônica 
hemolítica. 
2- O afoiçamento dos eritrócitos produz oclusões 
microvasculares generalizadas, que resultam em 
dano tecidual isquêmico e crises de dor 
 
Diagnóstico / Achados/Evolução1. História Clínica 
2. Achados hematológicos 
3. Evidências laboratoriais 
4. Aumento de CHCM (desidratação) 
5. Oclusão vascular (dor)/ Infartos 
6. Clínicos: Esplenomegalia, anemia e 
Icterícia 
 
PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
As mais sérias 
dentre as crises são 
as do tipo vaso-
oclusivas, ou crises 
de dor. 
Local mais afetado 
pelos episódios de 
vaso-oclusão: Medula óssea. 
Uma complicação: síndrome torácica aguda → 
pode ser desencadeada por infecções 
pulmonares ou êmbolos gordurosos da medula 
infartada. 
Outra grave complicação inclui o acidente 
vascular encefálico (AVC), que algumas vezes 
ocorre durante o estabelecimento da síndrome 
torácica aguda. Apesar de qualquer órgão poder 
ser afetado pela injúria isquêmica, a síndrome 
torácica aguda e o AVC são as duas principais 
causas de morte relacionada com a isquemia. 
Pacientes com anemia falciforme são suscetíveis 
a infecções → Tanto adultos quanto crianças 
com anemia falciforme são funcionalmente 
asplênicos, tornando-os suscetíveis a infecções 
causadas por bactérias encapsuladas, como os 
pneumococos. 
 
ANEMIA FALCIFORME E DOENÇA CÉREBRO 
VASCULAR 
Manifestações neurológicas 
Decréscimo progressivo das funções cognitivas 
(ou AVC silencioso) 
Déficit neurológico focal de início súbito (AVC) 
Acidentes vasculares seriam a causa do óbito em 
1/10 dos casos de anemia falciforme 
Crianças sadias da mesma faixa etária, têm 
aumento de 221 vezes no risco de sofrer um AVC, 
e de 410 vezes de sofrer um infarto cerebral. 
TALASSEMIAS 
• Talassemia deriva da combinação das 
palavras gregas thalassa (mar), e emas 
(sangue). Regiões de prevalência de 
hemoglobinopatias. No entanto, a talassemia 
já foi disseminada para outras regiões do 
mundo. 
• Constituem um grupo heterogêneo de 
distúrbios causados por mutações 
hereditárias que diminuem a síntese de 
cadeias α e β globinas. 
- Como resultado, observa-se deficiência de 
Hb e alterações adicionais dos eritrócitos 
devido ao excesso relativo da cadeia de 
globina não afetada 
• É uma hemoglobinopatia quantitativa. 
 
❖ β-Talassemias 
-Causada pela síntese deficiente de cadeias β 
(reduções variáveis). 
-Mutações heterogêneas que afetam o locus 
da cadeia da beta-globina. 
-Na β + talassemia, até a ausência completa, 
como na βo talassemia. 
❖ α -Talassemias 
-Causada pela síntese deficiente de cadeias α. 
-Baixa produção das cadeias-alfa da globina, 
levando a um aumento das cadeias-gama no 
feto e no recém-nascido e das cadeias-beta 
em crianças e adultos. 
 
ΒETA-TALASSEMIAS 
As β-talassemias são causadas por mutações que 
diminuem a síntese das cadeias de β-globina. 
A gravidade clínica varia em função da 
heterogeneidade nas mutações causais. A síntese 
da cadeia alfa (α) é normal. 
 
• O prejuízo da síntese de β-globina resulta em 
anemia por dois mecanismos: 
1. O déficit na síntese de HbA produz 
hemácias “sub-hemoglobinizadas”, 
hipocrômicas, microcíticas, com capacidade 
subnormal de transporte de oxigênio. 
-Redução da hemoglobina A gera essas 
hemácias. 
-Hemograma de paciente talassemico pode se 
confundir com anemia ferropriva. 
- Há uma produção reduzida de cadeia beta. 
Cadeia alfa não estará pareada. Cadeias alfas 
não pareadas vão se precipitar. 
2. As cadeias α não pareadas se precipitam no 
interior dos precursores eritróides, formando 
inclusões insolúveis provocando lesão da 
membrana. 
- O precursor fica doente devido a essa 
precipitação. Então o que vai derivar dele não 
será um eritrócito normal e sim um eritrócito 
microcítico e hipocrômico. 
- O paciente terá anemia, pois ele terá uma 
eritropoiese ineficaz. Paciente terá um 
aumento da absorção de ferro por outros 
órgãos para tentar compensar a redução. 
Terá uma sobrecarga de ferro, pois anemia é 
hemolítica, terá hemólise, liberando ferro, 
causando sobrecarga sistêmica de ferro. 
- O paciente com talassemia beta pode ter 
uma eritropoiese extra-medular, por isso que 
o individuo pode ter deformações 
esqueléticas. 
- É possível ver no hemograma hemácias em 
alvo. 
Hemácias em alvo: Acumulo de hemoglobina 
no centro. 
 
ALFA-TALASSEMIAS 
• São causadas por deleções hereditárias que 
resultam na síntese reduzida ou ausente de 
cadeias α-globina. 
A gravidade da α-talassemia depende de 
quantos genes de α-globina foram afetados. 
- Há 4 genes. 
- Não haverá hemoglobina adequada, por isso 
esse indivíduo é anêmico. 
• Anemia 
-Tem origem da ausência de hemoglobina 
adequada quando do defeito do excesso de 
hemoglobina β- não pareadas. 
-As hemoglobinas β são mais solúveis que as 
hemoglobinas α, apresentando efeitos menos 
deletérios que nas β-talassemias. 
• Essa talassemia é menos importante do que a 
beta, porque na beta haverá precipitação de 
cadeia alfa, sendo que na talassemia alfa será 
solúvel. 
 
• 1. Alfa-talassemia mínima: Perda de 1 dos 4 
genes da alfa-globina. 
2. Alfa-talassemia minor: Perda de 2 dos 4 
genes da alfa-globina. 
3. Doença da Hb H: Disfunção de 3 dos 4 
genes da alfa-globina. 
4. Hidropsia fetal com Hb Bart: Disfunção de 
todos os genes da alfa-globina (incompatível 
com a vida). 
 
Ht elevado 
VCM < 80fL 
CHCM e HCM baixos 
RDW pouco elevado 
em relação às 
anemias ferroprivas 
A eletroforese de 
hemoglobina e exames moleculares são 
essenciais para definição do diagnóstico. 
A gravidade clínica está relacionada ao número 
dos 4 genes da α-globina ausentes ou inativos. 
Perda de todos os quatro genes suprimem 
completamente a síntese da cadeia α. 
CASOS CLÍNICOS 
CASO 1 
Mulher, 17 anos com dor crônica nas articulações 
apresenta o seguinte eritrograma: 
E: 2.250.000 
Hb: 7,6 g/dL 
Ht: 20,9% 
VCM: 92,5 fL 
HCM: 33,6 pg 
CHCM: 36,4 g/dL 
RDW: 21,9% 
Reticulócitos: 10,1 % 
(0,5% a 1,5%) 
Morfologia: Micrócitos, Macrócitos, anisocitose, 
Hipocromia; Eritroblastos (+), Poiquilocitose 
(drepanócitos 3+, células em alvo, eritroblastos 
ortocromáticos. 
 
1. Qual a suspeita diagnóstica? 
Anemia falciforme. 
2. Justifique a dosagem de hemoglobina. 
Anemia hemolítica grave devido ao 
encurtamento da vida dos eritrócitos que por sua 
novo formato (eritrócito em foice ou falciforme) 
são prontamente destruídos pelo sistema 
monocítico macrofágico (baço), por isso a 
hemoglobina apresenta níveis bem diminuídos. 
3. Justifique a presença de Eritroblastos e 
eritroblastos ortocromáticos. 
Efeito compensatório para repor a celularidade 
no sangue periférico devido à hemólise excessiva. 
4. Quais exames complementares poderiam ser 
solicitados para paciente? 
O principal é a eletroforese de proteínas para 
definir qual é a alteração principal que causou a 
doença falciforme. 
CASO 2 
Mulher, 15 anos, com histórico de anemia 
crônica, icterícia e melhora após esplenectomia 
apresenta o seguinte eritrograma: 
E: 3.930.000 
Hb: 12,7, g/dL 
Ht: 32,8% 
VCM: 83,5 fL 
HCM: 32,3 pg 
CHCM: 38,7 g/dL 
RDW: 18,5 % 
Reticulócitos: 8,7 % 
(0,5% a 1,5%) 
Morfologia: Micrócitos, Alguns macrócitos, 
anisocitose (++), Hipercromia; Poiquilocitose 
(esferócitos 3+). 
1. A paciente encontra-se anêmica? 
No momento, não. Os níveis de hemoglobina 
foram normalizados. 
2. Por que o percentual de reticulócitos está 
aumentado? 
Por se tratar de uma anemia hemolítica, a medula 
óssea acaba compensando com a liberação de 
células mais jovens (reticulócitos) que os 
eritrócitos para corrente sanguínea. 
3. Porque a paciente apresenta melhora após 
esplenectomia? 
O baço é o principal órgão que faz a retirada de 
eritrócitos senescentes ou defeituosos, portanto 
na anemia falciforme como há grande quantidade 
de eritrócitos em foice, o baço é superestimulado 
tornando-se um “vilão” para manutenção dos 
níveis de hemoglobina circulante. 
CASO 3 
Mulher, 28 anos, com histórico de talassemia 
beta menor, apresenta o seguinte eritrograma: 
E: 5.370.000 
Hb:11,3g/dL 
VCM: 66,5 fL 
HCM: 21 pg 
CHCM: 31,4 g/dL 
RDW: 14,7 % 
Morfologia: 
Micrócitos, Hipocromia; sem anisocitose. 
*População uniforme de eritrócitos no 
histograma 
1. Diferencie esse eritrograma de uma possível 
anemia ferropriva. 
Na anemia ferropriva os índices de CHCM são 
mais baixos, acompanhando a redução da Hb. 
Além disso, a deficiência de ferro acarreta na 
produção de muitos tipos de eritrócitos, em 
tamanho e forma (competição por ferro pelos 
precursores da medula óssea) resultando numa 
população heterogênea, aumentando muito o 
RDW (anisocitose). 
2. Qual índice ficaria aumentado nas anemias 
ferroprivas em relação à talassemia? 
RDW (anisocitose).