Artrogripose múltipla congênita

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Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
O termo artrogripose deriva das palavras gregas "arthron" e "gryposis" e significa "articulações encurvadas".
Condição clínica caracterizada por múltiplas contraturas articulares não progressivas que acometem duas ou mais articulações, e pode ser detectada ao nascimento.
Fonte: https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/ anormalidades-craniofaciais-e-musculoesquel%C3%A9ticas-cong%C3%AAnitas/artrogripose-m%C3%BAltipla-cong%C3%AAnita
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Sinais e sintomas:
como pele fina, atrofia muscular, membros ligeiramente encurtados;
assimetria facial, ponte nasal rebaixada, micrognatia, escoliose;
anomalias nos sistemas nervoso e urinário;
hipoplasia pulmonar e intestino curto e/ou imaturo.
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Sinais e sintomas:
As contraturas das articulações afetadas podem ficar em flexão ou extensão. 
Na manifestações clássicas da AMC, os ombros são quase sempre aduzidos e rodados internamente; os cotovelos em extensão; punhos e dedos fletidos. 
Pode haver deslocamento dos quadris, que ficam levemente fletidos. Os joelhos ficam em extensão e os pés frequentemente em posição equinovara. 
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Sinais e sintomas:
Os músculos da perna são, em geral, hipoplásicos e os membros tendem a se tornarem tubulares e incaracterísticos. 
Membrana de tecido mole, às vezes, é encontrada sobre a face ventral das articulações fletidas. 
Escoliose.
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Fonte: https://www.google.com/search?q=artrogripose+m%C3%BAltipla+cong%C3%AAnita&sxsrf=ALeK k02y_UVmKdpNxX16hd6jsSM97zlS1w:1589914893512&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=2ahUKEwivi83DzsDpAhWNCrkGHfuSCQQQ_AUoAXoECA0QAw&biw=1366&bih=657#imgrc=B8uJVi89C9-rfM
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Incidência
É relativamente rara, ocorre em aproximadamente 1:3000-5000 recém-nascidos e meninos e meninas são igualmente afetados. 
Não há estudos sobre prevalência dessas condições no Brasil. 
Todas as quatro extremidades estão envolvidas em 50-60% dos casos, os membros inferiores em 30-40% e os membros superiores em 10-15%.
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Etiologia
Não é totalmente esclarecida e associam-se vários fatores à sua gênese. 
Exp.:uso de medicações durante a gestação, infecções, traumas, doenças crônicas, oligodrâmnio, genética, drogas e álcool.
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Etiologia
As principais causas associadas à AMC são a diminuição dos movimentos fetais nos últimos meses ou os problemas do desenvolvimento espinhal nos primeiros meses de gestação.
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Etiologia
A associação recente entre a infecção congênita pelo Zika vírus e o desenvolvimento de artrogripose.
Presume o provável tropismo do vírus pelos neurônios fetais, ocasionando a diminuição da motilidade fetal intrauterina com subsequentes contraturas musculares.
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
A AMC pode estar presente em mais de 150 doenças específicas e essas doenças incluem um grande grupo de doenças miopáticas e neurogênicas, anomalias no tecido conjuntivo e fatores que produzem uma limitação intrauterina do movimento fetal (anomalias estruturais do útero, síndrome da banda amniótica, entrelaçamento, oligodrâmnio ou polidrâmnio).
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Classificação
Amioplasia (artrogripose clássica): contraturas simétricas múltiplas ocorrem nos membros. 
Os músculos afetados são hipoplásticos e têm degeneração fibrosa e gordurosa. Geralmente, a inteligência é normal. 
Cerca de 10% dos pacientes apresentam anormalidades abdominais (p. ex., gastroquise, atresia do intestino) decorrente da falta de formação muscular. Praticamente todos os casos são esporádicos.
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Classificação
Artrogripose distal: as mãos e os pés estão envolvidos, mas as grandes articulações são normalmente poupadas. 
Artrogriposes distais são um grupo heterogêneo de doenças, muitas das quais estão associadas a um defeito em um gene específico em um dos diversos genes que codificam componentes do aparelho contrátil. 
Muitas artrogriposes distais são transmitidas como doenças autossômicas dominantes, mas mutações ligadas ao X são conhecidas.
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Classificação
É baseada na presença de alterações neurológicas e estas devem ser diferenciadas: quanto à sua origem – no SNC ou SNP; e quanto à característica da lesão – motora ou muscular. 
Os casos em que não se evidenciam alterações neurológicas podem ser classificados como amioplasia, artrogripose distal, doença generalizada do tecido conjuntivo ou restrição de crescimento fetal
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Diagnóstico
Essencialmente clínico e diversas síndromes podem cursar com contraturas articulares congênitas.
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Diagnóstico
As principais ferramentas diagnósticas do médico-assistente são anamnese e exame físico detalhados, ressaltando-se a importância da história gestacional e do exame articular.
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Diagnóstico
Os achados ao exame clínico caracterizam-se por deformidades articulares, em geral acompanhadas de limitação de movimento, principalmente nos membros inferiores.
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
(Fonte: QUINTANS, BARBOSA e LUCENA, 2017)
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Diagnóstico
Atualmente, é possível detectar a AMC no pré-natal por meio de ultrassonografia, porém apenas 25% dos casos são diagnosticados nesse momento, pois a movimentação fetal não é pesquisa de rotina na ultrassonografia obstétrica.
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Diagnóstico
Importante valorizar a percepção materna de ausência de movimentação fetal correlacionando-a com possíveis alterações presentes na US.
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Diagnóstico
A maioria dos pacientes é diagnosticada após o nascimento e os achados clínicos no período neonatal, bem como as respostas a possíveis tratamentos ofertados, podem contribuir para a investigação da etiologia da AMC. 
Um diagnóstico específico, na maioria dos casos, é obtido ainda durante a primeira infância, por volta dos 2 anos de idade.
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Tratamento
Não há tratamento específico. 
O objetivo terapêutico é a melhora da qualidade de vida e da autonomia do paciente, ainda que as limitações físicas permaneçam.
Artrogripose Múltipla Congênita (AMC)
Tratamento
O acompanhamento é feito por equipe multiprofissional e a indicação de fisioterapia e/ou cirurgias ortopédicas deve ser individualizada.
Deve-se ressaltar que a reabilitação precoce e a participação ativa dos pais na condução dos exercícios são fundamentais para uma evolução favorável do caso.
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Fisioterapia
Foco na Funcionalidade.
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Fisioterapia
Exercícios passivos e ativos de mobilização, alongamento de tecidos encurtados, manutenção/melhora da amplitude de movimento, a utilização de órteses para redução das deformidades, fortalecimento muscular e prevenção de contraturas. 
A criatividade do fisioterapeuta é fundamental para que o tratamento seja eficaz, sendo necessária a reavaliação periódica das áreas afetadas. 
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Fisioterapia
É importante ressaltar que além dos ganhos físicos, a fisioterapia pode atuar na melhora da auto-estima do paciente, lhe proporcionando maior independência para os cuidados pessoais, indiretamente melhorando as relações de convívio social e qualidade de vida.
Referências
QUINTANS, M. D. S.; BARBOSA, P. R.; LUCENA, B. Artrogripose congênita múltipla. Rev. Ped. SOPERJ, v.17, n.3, p.23-27, 2017.
VALDÉS-FLORES, M. et al. Caracterização de um grupo de pacientes não relacionados com artrogripose múltipla congênita. J. Pediatr. v.92, n.1, 2016.
BOYD, S. A. B. Artrogripose múltipla congênita. Disponível em: <https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/anormalidades-craniofaciais-e-musculoesquel%C3%A9ticas-cong%C3 %AAnitas/artrogripose-m%C3%BAltipla-cong%C3%Aanita>.
NIEHUES, J. R.; GONZALES, A. I.; FRAGA, D. B. Intervenção fisioterapêutica na artrogripose múltipla congênita: uma revisão sistemática. Cinergis, 15(1): 43-47, 2014.