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SÍNDROME XYY 
 
Síndrome XYY 
Classificações e recursos externos 
 
Cromossomo Y 
 
A síndrome XYY é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino 
recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY 
também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho. 
• A maioria dos Homens com XYY fenotipicamente normais 
• Crescimento ligeiramente acelerado na Infância 
• Homens com estatura muito elevada 
• antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas 
comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da 
adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem 
a controlar a raiva à medida que crescem. 
• Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino. 
História 
A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O paciente tinha 44 anos, inteligência não 
inferior a média, constituição robusta, nenhuma anomalia física. Casara-se 2 vezes e tinha 6 filhos. 
Destes, 2 eram anormais; uma filha com síndrome de Down, e outra sem órgãos sexuais internos. Em 
1965 despertou interesse quando foram publicados os dados referentes a um estudo realizado em um 
manicômio criminal da Escócia, por Patrícia Jacobs. Todos os manicômios tinham algum comprometimento 
comportamental ou eram doentes mentais. De 197 com QI abaixo do normal, sete eram portadores de 
XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram portadores. Em 4 de setembro de 1965, Daniel Hugon jovem 
francês de 29 anos é acusado de assassinato. Julgado em outubro de 1968, Hugon foi condenado a 7 anos 
de prisão e não aos 15 previstos na lei da época para homicídio não premeditado. A trissomia XYY entrava 
pela primeira vez em um tribunal, mas de forma absolutamente imprevisível: como circunstância 
atenuante (diminuindo a pena). Em 1968 encerra-se o processo contra L. E. Hannel, acusado do 
assassinato de uma viúva de 77 anos. O acusado cujo cariótipo revelou um Y suplementar é considerado 
inocente. 
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A síndrome 
A freqüência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, 
entre criminosos e doentes mentais, essa freqüência chega a 3%. Muitos pais de crianças identificadas, 
antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações 
comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é 
feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna identificação de um 
feto XYY um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-
natal. Há o risco de portadores da síndrome de duplo Y morrer no parto ou sofrer de morte Perinatal. A 
fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, 
XYY tenha um filho com cromossomos anormais. Antigamente essa síndrome era associada a 
comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, 
hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo 
usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem. Algumas doenças 
observadas em pacientes com 47, xyy são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e 
intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida 
correta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do 
pênis). 
Causas 
Acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY. O 
cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta 
tantas anomalias físicas. Não há fatores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, YXX. No 
entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente 
no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sêmen. Isso pode afetar a 
fertilidade no homem e pode também aumentar a chance de aneuploidia na prole, predispondo a 
ocorrência de 47, XYY. 
Características 
• Apresentam altura média de 1,80m; 
• Grande número de acne facial durante a adolescência; 
• Anomalias nas genitálias; 
• Distúrbios motores e na fala; 
• Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social 
e aumento de agressividade; 
• Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar 
seu relacionamento interpessoal; 
• Crescimento ligeiramente acelerado na infância; 
• QI ligeiramente abaixo do normal; 
• Problemas no aprendizado e na leitura; 
• Volume cerebral reduzido; 
• Dentes grandes; 
• Glabela saliente; 
• Orelhas mais longas que o normal; 
• Mãos e pés mais compridos. 
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SÍNDROME 47,XYY 
Apesar da constituição cromossômica 47,XYY não estar associada a nenhum fenótipo obviamente 
anormal, ela despertou grande interesse médico e científico após observar-se que a proporção de homens 
XYY era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais 
altos, do que na população em geral (JACOBS et al., 1968). Cerca de 3% dos homens em penitenciárias e 
hospitais de doentes mentais possuem cariótipo 47,XYY; no grupo com altura acima de 1,80 m, a 
incidência é bem maior (mais de 20%). Dentre os meninos nativivos, a freqüência do cariótipo 47,XYY é 
de cerca de 1 em 1.000. 
A origem do erro que leva ao cariótipo XYY deve ser a não-disjunção paterna na meiose II, produzindo 
espermatozóides YY. As variates XXYY e XXXYY menos comuns, que compartilham as manifestações das 
síndromes XYY e de Klinefelter, provavelmente também se originam do pai, numa seqüência de eventos 
não-disjuncionais nas meiose I e II. 
Os meninos XYY identificados em programas de triagem neonatal sem vício de averiguação são altos e 
têm um risco aumentado de problemas do comportamento, em comparação com meninos 
cromossomicamente normais. Possuem inteligência normal e não são dismórficos. A fertilidade é regular e 
parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47,XYY tenha um filho com cromossomos 
anormais. 
Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente 
preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser 
omitida quando a identificação e feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em 
cada caso torna a identificação de um feto XYY um dos problemas de informação mais sérios enfrentados 
em programas de diagnóstico pré-natal. 
Cariótipo 
 
Características dos Portadores 
Apresentam altura media de 1,8m; QI (Coeficiente de Inteligência) de 80-118; grande número de acne 
facial durante a adolescência; anomalias nas genitálias; distúrbios motores e na fala; taxa de testoterona 
aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de 
agressividade; imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem 
dificultar seu relacionamento interpessoal; ocorrência de 0,69:1000. 
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Dois irmãos gêmeos. O menor tem 
cromossomo XY normal e o mais alto 
tem cromossomo XYY. 
Leonardo Leite 
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SÍNDROME XYY 
47, XYY - Características: 
• A maioria dos Homens com XYY fenotipicamente normais 
• Crescimento ligeiramente acelerado na Infância 
• Homens com estatura muito elevada 
• antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas 
comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da 
adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem 
a controlar a raiva à medida que crescem. 
• Ocorrência 1/1.000nascimentos do sexo masculino. 
 
 
 
Figura digitalizada a partir da figura 1 da página 71 do Livro "Smith - Padrões Reconhecíveis 
de Malformações Congênitas" 5ª ed. de Kenneth L. Jones publicado pela Editora Manole 1998 
Síndrome 47, XYY 
É um dos cariótipos mais freqüentemente observados. Despertou grande interesse após observar-se que 
a proporção era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os 
mais altos, do que na população em geral. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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SÍNDROME 47,XYY 
Apesar da constituição cromossômica 47,XYY não estar associada a nenhum fenótipo 
obviamente anormal, ela despertou grande interesse médico e científico após observar-se que a 
proporção de homens XYY era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, 
sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral (JACOBS et al., 1968). Cerca de 3% dos 
homens em penitenciárias e hospitais de doentes mentais possuem cariótipo 47,XYY; no grupo com altura 
acima de 1,80 m, a incidência é bem maior (mais de 20%). Dentre os meninos nativivos, a freqüência do 
cariótipo 47,XYY é de cerca de 1 em 1.000. 
A origem do erro que leva ao cariótipo XYY deve ser a não-disjunção paterna na meiose II, 
produzindo espermatozóides YY. As variates XXYY e XXXYY menos comuns, que compartilham as 
manifestações das síndromes XYY e de Klinefelter, provavelmente também se originam do pai, numa 
seqüência de eventos não-disjuncionais nas meiose I e II. 
Os meninos XYY identificados em programas de triagem neonatal sem vício de averiguação são 
altos e têm um risco aumentado de problemas do comportamento, em comparação com meninos 
cromossomicamente normais. Possuem inteligência normal e não são dismórficos. A fertilidade é regular e 
parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47,XYY tenha um filho com cromossomos 
anormais. 
Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se 
extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a 
informação deve ser omitida quando a identificação e feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o 
prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY um dos problemas de informação mais 
sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal.