genet-prat-AconsGenet-Daltonism

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I
II
III
VI
Característica: Daltonismo
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PROBANDO
[III-3]
HOMEM
20 ANOS
DALTÔNICO
FENÓTIPO:
•Não identifica as cores Verde e Vermelho.
•Sem outros sintomas.
QUER SABER:
•Porque eu tenho essa anormalidade?
•De quem é a ‘culpa’ por eu ser assim? É do meu pai 
ou é da minha mãe?
•Posso casar e ter crianças normais?
IRMÃO
[III-5]
HOMEM
13 ANOS
DALTÔNICO
FENÓTIPO:
•Não identifica as cores Verde e Vermelho.
QUER SABER:
•Existe tratamento? Poderei um dia enxergar as 
cores?
•E se eu usar um óculos especial?
PRIMO
[III-2]
HOMEM
9 ANOS
DALTÔNICO
FENÓTIPO:
•Não identifica as cores Verde e Vermelho.
•Sem outros sintomas.
QUER SABER:
•Já me disseram que eu não vejo as cores verde 
nem vermelha, e que é por isso que sempre troco. 
Pra mim é tudo da mesma cor. Como são as coisas 
com cores?
SOBRINHO
[IV-2]
HOMEM
2 ANOS
NÃO FOI AVALIADO
FENÓTIPO:
•Não foi avaliado.
•Ainda não sabe falar.
•Brinca normalmente com jogos coloridos.
•Sem outros sintomas.
MÃE
[II-3]
MULHER
51 ANOS
VISÃO NORMAL
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Tem um segredo:
•O seu segundo filho [que tem visão normal] é filho 
de outro pai [e não do seu marido], e a família não 
sabe disso.
Quer saber:
•A doença do meu filho veio de mim?
•Eu preciso contar o meu segredo para os outros? 
Isso ajudaria no entendimento do daltonismo dos 
meus outros filhos?
TIA
[II-1]
MULHER
42 ANOS
VISÃO NORMAL
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Características:
•Está grávida com 6 meses de gestação de uma 
menina.
Quer saber:
•Minha filha também será Daltônica?
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SOBRINHA
[IV-1]
MULHER
7 ANOS
NÃO FOI AVALIADA
Características:
•Reclama que não enxerga bem.
•Diz que a luz do sol lhe dói os olhos.
•Diz que precisa de um óculos escuro.
•Não gosta de usar roupa cor-de-rosa.
•Acha que é doente.
Quer saber:
Meu irmão nunca verá cores?
Eu tenho a mesmo doença que ele?
IRMÃ
[III-6]
MULHER
19 ANOS
VISÃO NORMAL
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Quer saber:
•Meus irmãos podem morrer por causa do 
Daltonismo?
IRMÃ
[III-7]
MULHER
23 ANOS
VISÃO NORMAL
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Tem sua família:
•Um filho menino de dois anos, e uma filha menina 
de sete anos.
•Seu marido tem visão normal para as cores.
Quer saber:
•Qual é a chance de eu ser portadora do 
Daltonismo?
•Qual a chance de o meu filho menino ser Daltônico?
•Qual é a chance de a minha filha menina ser 
portadora?
AVÓ
[I-1]
MULHER
74 ANOS
VISÃO NORMAL
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Característica:
•Diz que na sua família nunca ninguém teve essa 
doença. Afirma que suas filhas são normais. 
Atribui o Daltonismo dos netos aos seus genros 
[os maridos das filhas].
Quer saber:
•Se minhas filhas que são mulheres são normais, 
e os meus netos que são homens são daltônicos, 
então, o Daltonismo vem de homens, não é isso?
•É tudo culpa dos meus genros, não é mesmo?
PAI
[II-4]
HOMEM
50 ANOS
VISÃO NORMAL
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Quer saber:
•Meus filhos são daltônicos só por causa da minha 
mulher, não é mesmo? É tudo culpa dela e da 
família dela, não é mesmo?
TIO
[II-2]
HOMEM
46 ANOS
VISÃO NORMAL
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Quer saber:
•É verdade que sempre meus filhos homens serão 
Daltônicos, e que sempre minhas filhas mulheres 
serão normais [para a visão das cores]?
CUNHADO
[III-8]
HOMEM
25 ANOS
VISÃO NORMAL
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Quer saber:
•Essa doença é contagiosa?
•Qual é a chance que os meus filhos [a menina e o 
menino] têm de terem a doença?
•Se eles pegarem a doença de não enxergar as 
cores, eles podem fazer um transplante de córnea 
para resolver?
IRMÃO
[III-4]
HOMEM
16 ANOS
VISÃO NORMAL
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Quer saber:
•Posso vir a desenvolver o daltonismo?
•Se eu tiver filhos [ou filhas], eles poderão ser 
daltônicos?