ABNT-PADRAO atividade bases biologicas estudo de caso

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CENTRO UNIVERSITÁRIO UNIFATECIE
TERAPIA OCUPACIONAL
DANIELE DE SOUZA FERREIRA
Estudo de casos: Bases biológicas.
SANTO ANDRÉ-SP
2021
DANIELE DE SOUZA FERREIRA
Estudo de casos: Bases biológicas.
Estudo de caso apresentado em cumprimento das exigências da disciplina de Bases biológicas do curso de terapia ocupacional do centro universitário Unifatecie.
SANTO ANDRÉ-SP
2021
Neoplasias:
O desenvolvimento do corpo dos animais gera a formação e constituição das células eucarióticas animais através da divisão celular destas células formando os diversos tecidos e órgãos.
Estas células podem sofrer constantemente desordem genética causadas pelas mutações no DNA (Ácido desoxirribonucleico), que podem na maioria das vezes serem adquiridas espontaneamente ou por indução de agentes agressores ambientais através da constante exposição à radiação (UV, Raio X), fármacos, agroquímicos, entre outros exemplos, podendo desencadear a produção das células cancerosas através das propriedades hereditárias apresentando uma proliferação desordenada da divisão celular destas células, gerando o início da formação de um tumor ou neoplasia podendo ser de dois tipos de tumores:
§ Tumor Benigno: constituído por células neoplásicas que as mesmas permanecem agregadas no tecido original, assim não é classificado como câncer.
§ Tumor Maligno: denominado de tumor cancerígeno, devido as células sofrerem constantes mutações desordenadas desencadeando e adquirindo a capacidade de invadir os tecidos adjacentes produzindo tumores secundários que se desagregam do tecido original e penetram na corrente sanguínea ou nos vasos linfáticos gerando-se novos tumores malignos através do mecanismo de metástases.
Portanto, é de extrema importância para os discentes dos cursos da área da saúde entender e compreender as anormalidades celulares e moleculares das células cancerosas para desenvolvimento de novos tratamentos, pesquisas, diagnósticos laboratoriais, através dos estudos moleculares relacionados a molécula de DNA e cromossomos. 
1- Caso real: Mutações que podem causar canceres de mama e ovário.
Uma história familiar positiva de câncer de mama é conhecida por levar a um risco aumentado para parentes femininos. Aproximadamente 5% de todos os casos de canceres de mama são causados por mutações na linhagem germinativa nos genes BRCA1 e BRCA2.
2-Questão discursiva:
 De acordo com seus conhecimentos referentes aos conteúdos de mutações e neoplasias, explique os possíveis tipos de mutações que podem ocorrer nos genes BRCA1 e BRCA2 e quais doenças podem causar nos seres humanos?
Resposta:
A causa mais comum de câncer de mama hereditário é uma mutação hereditária no gene BRCA1 ou BRCA2 . Em células normais, esses genes ajudam a produzir proteínas que reparam o DNA danificado. Versões mutantes desses genes podem levar ao crescimento anormal das células, o que pode levar ao câncer.
Os genes são segmentos curtos de DNA (ácido desoxirribonucléico) encontrados nos cromossomos. O DNA contém as instruções para a construção de proteínas. E as proteínas controlam a estrutura e a função de todas as células que constituem o seu corpo.
Pense em seus genes como um manual de instruções para o crescimento e função celular. Mudanças ou erros no DNA são como erros tipográficos. Eles podem fornecer o conjunto errado de instruções, levando ao crescimento ou função celular defeituosa. Em qualquer pessoa, se houver um erro em um gene, esse mesmo erro aparecerá em todas as células que contêm o mesmo gene. É como ter um manual de instruções em que todas as cópias apresentam o mesmo erro tipográfico.
Existem dois tipos de mudanças no DNA: aquelas que são herdadas e aquelas que acontecem com o tempo. As alterações herdadas do DNA são transmitidas de pai para filho. As alterações herdadas do DNA são chamadas de alterações da linha germinativa ou mutações.
Mudanças no DNA que acontecem ao longo da vida, como resultado do processo natural de envelhecimento ou exposição a produtos químicos no meio ambiente, são chamadas de alterações somáticas.
Algumas alterações no DNA são inofensivas, mas outras podem causar doenças ou outros problemas de saúde. Mudanças no DNA que afetam negativamente a saúde são chamadas de mutações.
A maioria dos casos hereditários de câncer de mama está associada a mutações em dois genes: BRCA1 (gene BReast CAncer um) e BRCA2 (gene BReast CAncer dois).
Todo mundo tem genes BRCA1 e BRCA2. A função dos genes BRCA é reparar o dano celular e manter o crescimento normal das células da mama, do ovário e de outras células. Mas quando esses genes contêm mutações que são passadas de geração em geração, os genes não funcionam normalmente e aumenta o risco de câncer de mama, ovário e outros. As mutações BRCA1 e BRCA2 podem ser responsáveis ​​por até 10% de todos os cânceres de mama, ou 1 em cada 10 casos.
Ter uma mutação BRCA1 ou BRCA2 não significa que você será diagnosticado com câncer de mama. Os pesquisadores estão aprendendo que outras mutações em pedaços de cromossomos - chamadas SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único) - podem estar associadas a um maior risco de câncer de mama em mulheres com mutação BRCA1, bem como em mulheres que não herdaram uma mutação do gene do câncer de mama.
Mulheres com diagnóstico de câncer de mama e mutação BRCA1 ou BRCA2 costumam ter histórico familiar de câncer de mama, câncer de ovário e outros tipos de câncer. Ainda assim, a maioria das pessoas que desenvolve câncer de mama não herda uma mutação genética ligada ao câncer de mama e não tem histórico familiar da doença.
Mulheres com mutação BRCA1 ou BRCA2 também têm um risco aumentado de desenvolver câncer de ovário, cólon e pâncreas, bem como melanoma.
Homens com mutação BRCA2 têm maior risco de câncer de mama do que homens sem - cerca de 8% aos 80 anos. Isso é cerca de 80 vezes maior que a média.
Homens com mutação BRCA1 têm um risco ligeiramente maior de câncer de próstata. Homens com mutação BRCA2 têm 7 vezes mais probabilidade de desenvolver câncer de próstata do que homens sem a mutação. Outros riscos de câncer, como câncer de pele ou do trato digestivo, também podem ser ligeiramente maiores em homens com mutação BRCA1 ou BRCA2 .
Referências: https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/12657/000631469.pdf